49-es szindróma, XXXYY

A 49-es szindróma, XXXYY egy rendkívül ritka aneuploid nemi kromoszóma anomália. 1 000 000 esetből kevesebb, mint 1 esetben fordul elő [1] .

Ritka az Y és X kromoszómák számának anomáliája, amelyet eunuchoid fenotípus jellemez, a zsírszövet női típus szerinti eloszlásával és normál vagy magas növekedéssel. A tünetek közé tartozhat a közepes vagy súlyos mentális retardáció, a jellegzetes arcvonások (pl. kiemelkedő homlok, epikantikus redők, széles orrnyereg, prognathizmus), gynecomastia, hipogonadizmus, kriptorchidizmus, kicsi pénisz és viselkedési rendellenességek (beleértve a magányos szokásokat, inaktivitást, de hajlamosak agresszív kitörések, autizmus). Csontváz fejlődési rendellenességek, például késleltetett csontkor, klinodaktilia, könyökfejlődési rendellenességek és lassú őrlőfogak is megfigyelhetők.

Jegyzetek

1. ↑ INSERM US14-- MINDEN JOG FENNTARTVA. Orphanet : 49,XXXYY szindróma  . www.orpha.net. Letöltve: 2019. július 19.