Szindróma 48 XYYY

Szindróma 48 XYYY
MKB-10-KM Q98.8

A 48,XYYY szindróma  egy rendkívül ritka aneuploid nemi kromoszóma anomália. 1 000 000 esetből kevesebb, mint 1 esetben fordul elő [1] .

Ez egy ritka Y-kromoszóma anomália, amelyet enyhe vagy közepes fejlődési késleltetés (különösen a beszéd), nagy, szabálytalan fogak, rossz zománccal, magas termet és akné jellemez. Clinodactyly is látható . A fiúk általában normális nemi szervekkel rendelkeznek, de a felnőtt férfiak gyakran hipogonadizmusban és meddőségben szenvednek .

Jegyzetek

  1. ↑ INSERM US14-- MINDEN JOG FENNTARTVA. Orphanet : 48,XYYY szindróma  . www.orpha.net. Letöltve: 2019. július 19.