Shereshevsky-Turner szindróma

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2022. november 1-jén felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzéshez 1 szerkesztés szükséges .
Shereshevsky-Turner szindróma

Kariotípus 45,(X0).
ICD-11 LD50.0
ICD-10 Q96 _
MKB-10-KM Q96 , Q96.0 és Q96.9
ICD-9 758,6
BetegségekDB 13461
Medline Plus 000379
eMedicine ped/2330 
Háló D014424
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A Shereshevsky-Turner-szindróma (TSS)  egy genomiális betegség , amelyet a fizikai fejlődés, az alacsony termet és a szexuális infantilizmus jellegzetes anomáliái kísérnek . Monoszómia az X kromoszómán (XO).

Történelem

Ezt a betegséget először 1925-ben N. A. Shereshevsky szovjet endokrinológus írta le örökletesnek , aki úgy vélte, hogy ez a nemi mirigyek és az agyalapi mirigy elülső részének fejletlenségének tudható be, és a belső fejlődés veleszületett rendellenességeivel párosul. 1938- ban  Turner az erre a tünetegyüttesre jellemző tünetek hármasát azonosította: szexuális infantilizmus , pterigoid bőrredők a nyak oldalsó felületein és a könyökízületek deformitása . Oroszországban ezt a szindrómát általában Shereshevsky-Turner-szindrómának nevezik. A betegség etiológiáját ( monoszómia az X kromoszómán) Charles Edmund Ford fedezte fel 1959-ben.

Etiológia

Az SST-t az X-kromoszóma teljes monoszómiája mellett egy X-kromoszóma szerkezeti változásai is okozhatják. A következő kromoszóma-rendellenességek lehetségesek, amelyek a TSS fenotípushoz vezetnek:

Az elváltozások méretétől függően a klinikai tünetek eltérőek. Mozaikosság esetén a tünetek teljes köre is hiányozhat [1] [2] [3] .

Az egyéni kromoszóma-rendellenességek gyakorisága TSS-ben szenvedő betegeknél a dán populációban a Danish Cytogenetic Central Registry (DCCR) szerint az 1970-2002 közötti időszakra vonatkozóan. [négy]
Kariotípus prenatálisan Szülés után
45 X 64% 47%
45.X/46.XX 22% 17%
45,X/46,XX, i(Xq);

46,X,i(Xq)

45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq)

és egyéb lehetőségek

négy % 12 %
45,X/46,X,del(X);

46,X,del(X)

7% nyolc %
45,X/46,XX/47,XXX;

45,X/47,XXX;

45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX

2% 5 %
45,X/46,X,r(X) <1% 6%
45,X/46,XY 3%
Egyéb lehetőségek a

az Y kromoszóma része

3%

Kórélettan

Az X-kromoszóma feltérképezése és egyes génjeinek tanulmányozása lehetővé tette az SST egyes jellemzőinek összekapcsolását bizonyos gének működésének megsértésével. Az is kiderült, hogy a citogenetikai kép variabilitása az STS-ben szenvedő betegek fenotípusának változékonyságában fejeződik ki, ami fontos a betegség lefolyásának előrejelzésében.

A TS patogenezisében részt vevő gének
Gén Locus A fenotípus jellemzői OMIM
SHOX ( PHOG ) Xpter-p22.32 Alacsony termet és végtaghibák [5] [6] 312865
ODG2 ( BMP15 ) Xp11.2 Az ivarmirigyek rendellenes fejlődése 300247
xp11.4-21.1 Nyaki ödéma és pterygoid bőrredők kialakulása a nyakban [7] [8]
GBY Y Gonadoblastoma [9] 424500
VSPA Xp22.33 A neurokognitív képességek korlátozottsága [10] 313000
STS Xp22.3 A neurokognitív képességek korlátozottsága [11]
NLGN4X Xp22.3 A neurokognitív képességek korlátozottsága [11]

Alapvető információk

Nem tártak fel egyértelmű kapcsolatot a Shereshevsky-Turner-szindróma előfordulása és az életkor és a szülők bármely betegsége között. A terhességet azonban általában toxikózis , vetélés veszélye bonyolítja , és a szülés gyakran korai és kóros. A Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermek születésével végződő terhesség és szülés jellemzői a magzat kromoszómapatológiájának következményei. A Shereshevsky-Turner-szindrómában a nemi mirigyek képződésének megsértése az egyik nemi kromoszóma (X kromoszóma) hiánya vagy szerkezeti hibái miatt következik be .

Az embrióban az elsődleges csírasejtek szinte normális mennyiségben rakódnak le, de a terhesség második felében gyorsan beépülnek (visszafejlődés), és mire a gyermek megszületik, a petefészekben lévő tüszők száma jelentősen csökken . vagy teljesen hiányoznak. Ez a női nemi hormonok súlyos hiányához, szexuális fejletlenséghez, a legtöbb betegnél primer amenorrhoeához ( menstruáció hiányához ) és meddőséghez vezet . Az ebből eredő kromoszóma-rendellenességek a fejlődési rendellenességek okai. Az is lehetséges, hogy az egyidejű autoszomális mutációk szerepet játszanak a malformációk előfordulásában, mivel vannak Shereshevsky-Turner szindrómához hasonló állapotok, de látható kromoszómapatológia és szexuális fejletlenség nélkül.

Shereshevsky-Turner szindrómában az ivarmirigyek általában differenciálatlan kötőszöveti szálak, amelyek nem tartalmaznak ivarmirigy -elemeket . Kevésbé gyakoriak a petefészek rudimentumok és hereelemek , valamint a vas deferens rudimentumok . Egyéb patológiai adatok megfelelnek a klinikai megnyilvánulások jellemzőinek. Az osteoartikuláris rendszer legfontosabb elváltozásai a kézközépcsont- és lábközépcsontok megrövidülése, az ujjak phalangusainak aplasia (hiánya), a csuklóízület deformitása, a csigolyák csontritkulása . Radiológiailag Shereshevsky-Turner szindróma esetén a török ​​nyereg és a koponyaboltozat csontjai általában nem változnak. Vannak szív- és nagyerek hibái ( az aorta coarctációja, a ductus arteriosus bezáródása , az interventricularis septum bezáródása, az aortanyílás szűkülete), a vese fejlődési rendellenességei . Megjelennek a színvakság és más betegségek recesszív gének .

A Shereshevsky-Turner-szindróma sokkal kevésbé gyakori, mint az X triszómia , a Klinefelter-szindróma (XXY, XXXY) és XYY, ami erős szelekciót jelez a nemi kromoszómákat nem tartalmazó ivarsejtekkel vagy az XO zigótákkal szemben. Ezt a feltételezést megerősíti az X meglehetősen gyakran megfigyelt monoszómiája a spontán abortált embriók között. Ebben a tekintetben feltételezzük, hogy a túlélő XO zigóták inkább mitotikus, mint meiotikus nem diszjunkció, vagy az X kromoszóma elvesztése a fejlődés korai szakaszában. Emberben nem találtak YO monoszómiát. Lakossági gyakoriság 1:1500 .

A világ minden régióját és kultúráját megközelítőleg azonos módon érinti ez a patológia. Becslések szerint az összes emberi magzat 3%-ában fordul elő. Azonban ezeknek a magzatoknak csak 1%-a éli túl a szülés után [12] .

Klinikai kép és diagnózis

A Shereshevsky-Turner-szindróma esetén egy személy a következő tüneteket tapasztalhatja:

További jellemzők lehetnek a kis alsó állkapocs ( micrognathia ), a cubitus valgus [13] , a lágyan megemelt körmök, a tenyérránc és a lelógó szemhéjak. A Shereshevsky-Turner-szindróma minden emberben másképp nyilvánul meg.

A Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő betegek fizikai fejlődésének elmaradása a születéstől kezdve észrevehető. A betegek körülbelül 15%-a a pubertás alatt jelentkezik. A teljes idős újszülötteket kis hosszúság (42-48 cm) és testtömeg (2500-2800 g vagy kevesebb) jellemzi. A Shereshevsky-Turner-szindróma születéskor jellemző jelei a nyaki bőrtöbblet és egyéb rendellenességek, különösen az osteoartikuláris és a kardiovaszkuláris rendszerben, a "szfinx arca", a limfosztázis (nyirokpangás, klinikailag nagy ödémával nyilvánul meg). Az újszülöttet általános szorongás, a szopási reflex megsértése, szökőkúttal való regurgitáció és hányás jellemzi . Korai életkorban néhány beteg észleli a mentális és beszédfejlődés késését, ami az idegrendszer fejlődésének patológiáját jelzi. Legjellemzőbb jele az alacsony termet. A betegek növekedése nem haladja meg a 135-145 cm-t, a testtömeg gyakran túlzott.

A Shereshevsky-Turner szindróma szexuális fejletlenségét egy bizonyos sajátosság különbözteti meg. Nem ritka tünetek a geroderma (a bőr kóros atrófiája , amely időskorihoz hasonlít) és a nagyajkak herezacskós megjelenése , magas perineum, a kisajkak fejletlensége , szűzhártya és csikló , tölcsér alakú hüvelybemenet. Az emlőmirigyek a legtöbb betegben nem fejlettek, a mellbimbók alacsonyan helyezkednek el. A másodlagos szőrnövekedés spontán módon jelenik meg, és ritka. A méh fejletlen. A nemi mirigyek nem fejlettek, és általában kötőszövet képviseli őket. Turner-szindróma esetén a fiatalok vérnyomásának növekedése és a szöveti alultápláltság miatti elhízás tendenciája figyelhető meg.

A legtöbb Shereshevsky-Turner-szindrómás beteg intelligenciája gyakorlatilag megmarad, de az oligofrénia gyakorisága még mindig magasabb. Az ilyen szindrómában szenvedő betegek mentális retardációja gyakoribb, mint az általános populációban [14] . A Shereshevsky-Turner-szindrómás betegek mentális állapotában a fő szerepet egyfajta mentális infantilizmus játssza , eufóriával , jó gyakorlati alkalmazkodóképességgel és szociális alkalmazkodással. Sok betegnél csökkent a kognitív érdeklődés, a térbeli reprezentációk elégtelensége, az érzelmi-akarati szféra fejletlensége és a kreatív kérések hiánya [14] .

A Shereshevsky-Turner szindróma diagnózisa a jellegzetes klinikai tüneteken, a nemi kromatin (a sejtmag anyaga) meghatározásán és a kariotípus (kromoszómakészlet) vizsgálatán alapul. A differenciáldiagnózis a következőkkel történik:

Szülés előtti tünetek

A kedvező posztnatális prognózis ellenére úgy gondolják, hogy az STS esetek 99%-a vetéléssel vagy halvaszületéssel végződik [16] , és a spontán vetélések akár 15%-ának kariotípusa 45,X0 [17] [18] . A tanulmány kimutatta, hogy a CPS prevalenciája a vizsgált terhességek között 5,58-szor, illetve 13,3-szor magasabb volt, mint a hasonló populációban élő újszülötteknél [19] .

Szív- és érrendszeri tünetek

A szív- és érrendszeri rendellenességek előfordulási gyakorisága TSS-ben szenvedő betegeknél 17% [20] és 45% [21] között mozog . A különböző vizsgálatokban talált eltérések elsősorban a szűréshez használt non-invazív módszerek és az általuk jellemezhető elváltozástípusok eltéréseiből adódnak [22] . Ez azonban egyszerűen annak tudható be, hogy a legtöbb tanulmányban kevés embert vizsgáltak [23] .

A különböző kariotípusoknál eltérő arányban fordulhatnak elő kardiovaszkuláris rendellenességek. Két tanulmány 30%-os [24] és 38%-os [25] CV-fejlődési gyakoriságot talált a tiszta 45X0 monoszómiás csoportban. Ha azonban a kariotípusok más csoportjait is figyelembe vesszük, 24,3%-os [24] és 11%-os [25] prevalenciát mutattak a mozaik X monoszómiában szenvedő betegeknél, és 11%-os a strukturális X rendellenességben szenvedőknél [24] .

A szív- és érrendszeri malformációk magasabb előfordulási gyakorisága a tiszta 45,X0 monoszómiás csoportban főként az aortabillentyű anomáliák és az aorta coarctatio, a két leggyakoribb kardiovaszkuláris malformáció előfordulási gyakoriságának különbségéből adódik.

Veleszületett szívhibák

Leggyakrabban a szív bal oldalán veleszületett obstruktív elváltozások figyelhetők meg, amelyek a szív ezen oldalán a véráramlás csökkenéséhez vezetnek. Egy tanulmányban a TSS-ben szenvedő betegek kardiovaszkuláris malformációinak több mint 50%-ánál kéthúsú aortabillentyűk vagy aorta coarctia (általában preduktális) volt, önmagában vagy kombinációban [24] .

A szív- és érrendszer egyéb veleszületett fejlődési rendellenességei, mint például a részleges anomális vénás visszatérés és az aortabillentyű szűkület vagy az aorta regurgitáció, szintén gyakrabban fordulnak elő SST-ben, mint az általános populációban. A hipoplasztikus bal szív szindróma a bal oldali struktúrák legsúlyosabb összehúzódása.

Bicuspidalis aortabillentyű

A TSS-ben szenvedő felnőttek legfeljebb 15%-ának van kéthús aortabillentyűje, vagyis a fő véredényben a billentyűknek három helyett csak két része származik a szívből. Mivel a kéthúsbillentyűk képesek megfelelően szabályozni a véráramlást, ez az állapot rendszeres szűrés nélkül észrevétlen maradhat. A kéthús szelepek azonban nagyobb valószínűséggel kopnak. Meszesedés a billentyűkben is előfordul [26] , ami progresszív billentyű-diszfunkcióhoz vezethet, amit az aorta szűkülete vagy regurgitációja bizonyít [27] .

12,5% [25] és 17,5% közötti valószínűséggel a kéthús aortabillentyű a leggyakoribb szívet érintő veleszületett rendellenesség ebben a szindrómában. Általában elszigetelt, de más rendellenességekkel, különösen az aorta koarktációjával összefüggésben is megfigyelhető.

Az aorta koarktációja

A TSS-ben szenvedő betegek 5-10%-ának van aorta coarctációja , egy veleszületett szívhiba , amely az aorta lumenének szegmentális beszűküléseként jelentkezik , általában a bal kulcscsont alatti artéria eredetétől távolabb és a ductus arteriosusszal szemben (úgynevezett "juxtaductal") . Ennek a malformációnak a prevalenciájára vonatkozó becslések TSS-ben szenvedő betegeknél 6,9 [24] és 12,5% között mozognak. Az aorta coarctációja nőknél TSS-re utal, és további vizsgálatok szükségességét sugallja, beleértve a kariotipizálást is.

Részleges rendellenes vénás elvezetés

Ez az anomália viszonylag ritka veleszületett szívbetegség a lakosság körében. Ennek az anomáliának a prevalenciája szintén alacsony (körülbelül 2,9%) a TSS-ben. Relatív kockázata azonban 320 az általános népességhez képest. Úgy tűnik, hogy az SST a részleges anomális vénás drenázs szokatlan formáihoz kapcsolódik [24] [28] .

TSS-ben szenvedő betegeknél ezek a bal oldali kardiovaszkuláris rendellenességek fokozott érzékenységet okozhatnak a fertőző endocarditisre . Ezért az endocarditis magas kockázatával járó eljárások során megfontolandó az antibiotikumok profilaktikus alkalmazása [27] .

Az SST gyakran társul tartós magas vérnyomáshoz, néha gyermekkorban. Egyébként általában szív- és érrendszeri vagy vesebetegségekkel jár, beleértve az aorta koarktációját is.

Aorta tágulás, disszekció és ruptura

Két tanulmány aorta dilatációt javasolt STS-ben, amely általában a felszálló aortagyököt érinti, és néha az aortaíven keresztül a leszálló aortáig vagy egy korábbi aortareparáció helyére terjed ki [29] .

Egy tanulmány, amelyben 28 TSS-ben szenvedő lányt vizsgáltak, nagyobb átlagos aortagyök átmérőt talált a TSS-ben szenvedő betegeknél, mint a kontrollcsoportban (a testfelületet tekintve összehasonlítható). A TSS-ben szenvedő betegek aorta gyökérátmérője azonban még mindig elfogadható határokon belül volt [30] .

Ezt megerősítette egy tanulmány, amelyben 40 TSS-ben szenvedő beteget értékeltek [21] . A tanulmány nagyjából ugyanazokat az eredményeket hozta fel: nagyobb átlagos aortagyök átmérőt, amely ennek ellenére a testfelület normál tartományán belül maradt.

Továbbra sem bizonyított az a kérdés, hogy a testfelülethez képest viszonylag nagy, de a normál határokon belüli aortagyök átmérők utalnak-e a progresszív tágulás kockázatára [23] .

Az aorta anomáliák gyakorisága

Az aortagyök dilatáció prevalenciája 8,8 % [ 29] és 42% [27] között mozog TSS-ben szenvedő betegeknél. Annak ellenére, hogy az aortagyök minden tágulása nem feltétlenül eredményez aorta disszekciót (perifériás vagy keresztirányú intimaszakadás), előfordulhatnak olyan szövődmények, mint a disszekció, halálhoz vezető aortarepedés. Az aortagyök dilatáció természetes története még nem ismert, de összefüggésbe hozható az aorta disszekciójával és rupturával, aminek magas a mortalitása [31] .

Az aorta disszekciója a TSS-ben szenvedő betegek 1-2%-át érinti. Ebből kifolyólag az aortagyökér bármilyen tágulatát komolyan kell venni, mert az végzetes aorta disszekcióhoz vezethet. A rutinszerű nyomon követés erősen ajánlott [27] .

Az aortarepedés kockázati tényezői

A szív- és érrendszeri rendellenességek (jellemzően kéthús aortabillentyű, aorta coarctáció és néhány más bal oldali szívhiba) és a magas vérnyomás hajlamosak az aorta tágulására és disszekciójára az általános populációban. Ugyanezek a kockázati tényezők valóban megtalálhatók a TSS-ben szenvedő betegek több mint 90%-ánál, akiknél az aorta tágulat alakul ki. Csak a betegek kis részének (kb. 10%) nincs nyilvánvaló hajlamosító kockázati tényezője. Az artériás hipertónia kockázata háromszorosára nő a TSS-ben szenvedő betegeknél. Az aorta disszekciójával való összefüggése miatt a vérnyomást rendszeresen ellenőrizni kell, és a magas vérnyomást agresszíven kell kezelni, hogy a vérnyomást 140/80 Hgmm alatt tartsák. Más kardiovaszkuláris malformációkhoz hasonlóan az aorta dilatáció szövődményei általában a 45,X kariotípushoz kapcsolódnak [27] .

Az aorta disszekció és ruptura patogenezise

Nem világos, hogy ezek a kockázati tényezők pontosan milyen szerepet játszanak a szakadáshoz vezető folyamatban. Úgy gondolják, hogy az aorta gyökér tágulása mesenchymalis defektusnak köszönhető, mivel számos tanulmány talált patológiás bizonyítékot a mediális cisztás nekrózisra. A hasonló hiba és az aorta dilatáció közötti összefüggés jól megalapozott olyan állapotokban, mint a Marfan-szindróma. Ezenkívül más mesenchymalis szövetek (csontmátrix és nyirokrendszer) rendellenességei hasonló primer mesenchymalis defektusra utalnak TSS-ben szenvedő betegeknél [29] . Arra azonban nincs bizonyíték, hogy az STS-ben szenvedő betegeknél hajlamosító tényezők hiányában szignifikánsan nagyobb a kockázata az aorta dilatációnak és disszekciónak. Így az aorta disszekció kockázata STS-ben a szív- és érrendszer szerkezeti rendellenességeinek és a hemodinamikai kockázati tényezőknek a következménye, nem pedig a kötőszövet veleszületett anomáliáját tükrözi. Az aortagyök-tágulat természetes története nem ismert, de halálos potenciálja miatt ezt az aorta anomáliát gondosan figyelemmel kell kísérni.

Csontrendszeri tünetek

A csontváz normális fejlődését sokféle, elsősorban hormonális tényező gátolja. Egy TSS-ben szenvedő nő átlagos magassága növekedési hormon kezelés nélkül 140 cm.A mozaik TSS-ben szenvedő betegek normális átlagmagasságot érhetnek el.

A negyedik kézközép (a negyedik lábujj és a gyűrűsujj) szokatlanul rövid lehet, akárcsak az ötödik.

Az elégtelen ösztrogéntermelés miatt sok TSS-ben szenvedő embernél csontritkulás alakul ki. Ez tovább csökkentheti a magasságot, valamint súlyosbíthatja a gerinc görbületét, ami gerincferdüléshez vezethet. Ez a csonttörések fokozott kockázatához is vezet.

Vesék

A TSS-ben szenvedő nők körülbelül egyharmadának három vesepatológiája van:

  • Egy patkóvese a test egyik oldalán (a szokásos kettő helyett).
  • Nem megfelelő vizeletgyűjtő rendszer
  • Rossz véráramlás a vesékben

Ezen állapotok egy része műtéttel korrigálható. Még ezekkel a rendellenességekkel is, a legtöbb TSS-ben szenvedő nő veséje normálisan működik. Azonban, amint fentebb megjegyeztük, a veseproblémák összefüggésbe hozhatók a magas vérnyomással.

Pajzsmirigy

A TSS-ben szenvedő nők körülbelül egyharmada pajzsmirigybetegségben szenved [27] . Általában ez a hypothyreosis, különösen a Hashimoto-féle pajzsmirigygyulladás. Kimutatásakor pajzsmirigyhormonokkal könnyen kezelhető.

Cukorbetegség

A TSS-ben szenvedő nőknél mérsékelten nagyobb a cukorbetegség kialakulásának kockázata | típusú gyermekkorban, és jelentősen megnövekedett a cukorbetegség kialakulásának kockázata || típus felnőttkorban. Cukorbetegség kialakulásának kockázata || típusa jelentősen csökkenthető az egészséges testsúly fenntartásával.

Kognitív problémák

A TSS-ben szenvedők normális intelligenciával és verbális készségekkel rendelkeznek, de gyengébb non-verbális készségeket mutathatnak – különösen a számtani, bizonyos vizuális és térbeli készségeket, valamint a feldolgozási sebességet illetően [32] . Az SST általában nem okoz mentális retardációt. A tanulási nehézségek azonban gyakoriak az MTS-ben szenvedők körében, különösen a térbeli kapcsolatok észlelésének sajátos nehézségeinél, mint például a non-verbális tanulási zavar [33] . Bár nem javítható, a legtöbb esetben nem okoz nehézséget a mindennapi életben. A legtöbb STS-s beteg normális életet él.

A TS egy ritka változata, a "Ring-X Turner-szindróma" néven ismert, a mentális retardáció 60%-ával társul. Ez a típus az összes SST eset körülbelül 2-4%-át teszi ki [34] .

Pszichológiai problémák

Úgy tűnik, hogy a szociális nehézségek sebezhető terület az MTS-ben szenvedők számára [35] . Az ilyen betegeknek és családtagjaiknak tanácsadása a szociális készségek és attitűdök gondos fejlesztésének szükségességéről hasznos lehet a szociális alkalmazkodás elősegítésében. Az STS-ben szenvedők negatív pszichoszociális eredményeket tapasztalhatnak, amelyek korai beavatkozással és megfelelő pszichológiai és pszichiátriai ellátással javíthatók. Az STS-hez kapcsolódó genetikai, hormonális és orvosi problémák valószínűleg befolyásolják e betegek pszicho-szexuális fejlődését, és így befolyásolják pszichológiai működésüket, viselkedési mintáikat, szociális interakcióikat és tanulási képességeiket. Bár a CPS egy krónikus betegség, amely lehetséges fizikai, szociális és pszichológiai szövődményekkel az életben, a hormonpótló terápia, valamint az asszisztált reprodukció olyan terápiák, amelyek előnyösek lehetnek a CPS-ben szenvedő betegek számára, és javíthatják életminőségüket [36] . A kutatások lehetséges összefüggést mutatnak a diagnózis felállítási életkora, valamint a fokozott szerhasználat és a depresszió tünetei között [37] .

Reprodukciós problémák

A TSS-ben szenvedők szinte mindig terméketlenek. Bár néhány STS-s nő sikeresen megfogant és túlélte a terhességet, ez nagyon ritka, és általában olyan nőknél fordul elő, akiknek kariotípusa nem 45,X0 [38] [39] . Még ha ilyen terhesség is előfordul, a vetélés vagy a születési rendellenességek kockázata magasabb az átlagosnál, beleértve a TSS-t vagy a Down-szindrómát [40] . Néhány TSS-ben szenvedő nő, aki orvosi beavatkozás nélkül nem képes teherbe esni, IVF-et vagy más termékenységi kezelést alkalmazhat [41] .

Általában az ösztrogénpótló terápiát a másodlagos szexuális jellemzők növekedésének serkentésére alkalmazzák abban az időben, amikor a pubertás bekövetkezik. Míg nagyon kevés CPS-ben szenvedő nőnek vannak spontán menstruációi, az ösztrogénterápia megköveteli a méhnyálkahártya rendszeres leválását, hogy megakadályozza annak túlnövekedését. A vérzés megvonása havonta előidézhető, mint a menstruáció, vagy ritkábban, általában háromhavonta, ha a beteg kívánja. Az ösztrogénterápia nem teszi megtermékenyítővé a diszfunkcionális petefészkekkel rendelkező nőt, de fontos szerepet játszik az asszisztált reprodukcióban; A méh egészségét ösztrogénnel kell támogatni, ha egy alkalmas TSS-ben szenvedő nő IVF-et kíván alkalmazni (donor petesejtek felhasználásával).

Különösen az Y kromoszómát (pl. 45,X/46,XY) tartalmazó SST mozaikos eseteiben javasolt a gonadectomia a petefészekrák kialakulásának kockázata miatt (a leggyakoribb a gonadoblasztóma) [27] [42] . Az STS-t elsődleges amenorrhoea, korai petefészek-elégtelenség (hipergonadotrop hipogonadizmus), ivarmirigy-diszplázia és meddőség jellemzi (a technológia (különösen a petedonáció) azonban lehetővé teszi, hogy ezek a betegek teherbe eshessenek). A másodlagos szexuális jellemzők kialakulásának elmulasztása tipikus helyzet.

Mivel egyre több TSS-ben szenvedő nő szakítja meg terhességét a modern termékenységi kezelések miatt, a terhesség szív- és érrendszeri szövődmények kockázatát jelentheti az anya számára. Számos tanulmány kimutatta a terhesség alatti aorta disszekció megnövekedett kockázatát [29] . Az ösztrogén hatását tanulmányozták, de továbbra sem világos. A TSS-ben szenvedő nők terhesség alatti aorta disszekciójának magas kockázata inkább a megnövekedett hemodinamikai terhelésnek tudható be, mint a magas ösztrogénszintnek [27] .

Kockázati tényezők

Az STS kialakulásának kockázati tényezőit nem ismerik jól. Ismeretes, hogy a szindróma előfordulása nem függ össze az anyai életkorral, mint a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiában [43] . Egyes szerzők fordított összefüggést találtak az anyai életkor és az STS kialakulásának kockázata között [44] . Összefüggést feltételeztek az apai alkoholizmus és az X-kromoszóma monoszómia előfordulása között a gyermekben, de a későbbi vizsgálatok nem erősítették meg ezt a hipotézist [45] .

Kezelés

Az első szakaszban a terápia a test növekedésének stimulálásából áll anabolikus szteroidokkal és más anabolikus gyógyszerekkel. A kezelést az anabolikus szteroidok minimális hatásos dózisával, szakaszosan, rendszeres nőgyógyászati ​​ellenőrzés mellett kell végezni. A betegek kezelésének fő típusa az ösztrogenizálás (a női nemi hormonok kijelölése), amelyet 14-16 éves kortól kell elvégezni. A kezelés a fizikum elnőiesedéséhez, a női másodlagos nemi jellemzők kialakulásához vezet, javítja a nemi traktus trofizmusát (táplálkozását), csökkenti a hipotalamusz-hipofízis rendszer fokozott aktivitását. A kezelést a betegek teljes fogamzóképes kora alatt kell végezni.

Ha a hormonterápia segítségével a méh normál méretűre nőhet, akkor az ilyen betegek terhessége lehetséges a donor petesejttel végzett IVF segítségével. Ritkán fordul elő, hogy tojásaikat megőrizték.

A közelmúltban szomatotropin terápiát végeztek a végső növekedési sebesség növelésére .

Előrejelzés

A Shereshevsky-Turner-szindróma életre szóló prognózisa kedvező, kivéve a súlyos veleszületett szívhibákban és nagy erekben szenvedő betegeket, valamint a vese magas vérnyomását. A női nemi hormonokkal történő kezelés képessé teszi a betegeket a családi életre, de túlnyomó többségük terméketlen marad.

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ Kelly, TE, Ferguson, JE, Golden, W. Magzatok túlélése 45,X-szel: tanulságos eset és hipotézis . Am J Med Genet. 42,6, s. 825-826, 1992. PMID 1554022 .
  2. ↑ Held, KR, Kerber, S, Kaminsky, E, Singh, S, Goetz, P, Seemanova, E, Goedde, HW. Mozaikizmus a 45,X Turner-szindrómában: a túlélés a terhesség korai szakaszában két nemi kromoszóma jelenlététől függ? . Humán genetika. 88, s. 288-294, 1992. PMID 1733830 .
  3. ↑ Fernandez, R, Mendez, J, Pasaro, E. Turner-szindróma: a kromoszómális mozaikizmus vizsgálata . Humán genetika. 98, s. 29-35, 1996. PMID 8682502
  4. ↑ Claus Hojbjerg Gravholt. Epidemiológiai, endokrin és metabolikus jellemzők a Turner-szindrómában  // European Journal of Endocrinology. — 2004-12. - T. 151 , sz. 6 . – S. 657–687 . — ISSN 0804-4643 . - doi : 10.1530/eje.0.1510657 . Az eredetiből archiválva : 2019. január 19.
  5. ↑ Jay W. Ellison, Zabihullah Wardak, Marian F. Young, Pamela Gehron Robey, Marion Laig-Webster. A PHOG, a Turner-szindróma rövid termetében való részvétel jelölt génje  //  Humán molekuláris genetika. — 1997-08-01. — Vol. 6 , iss. 8 . - P. 1341-1347 . — ISSN 0964-6906 . - doi : 10.1093/hmg/6.8.1341 . Archiválva az eredetiből 2019. június 8-án.
  6. ↑ Mark Clement-Jones, Simone Schiller, Ercole Rao, Rüdiger J. Blaschke, Aimee Zuniga. Az alacsony termetű homeobox gén, a SHOX részt vesz a Turner-szindróma csontrendszeri rendellenességeiben  //  Human Molecular Genetics. - 2000-03-22. — Vol. 9 , iss. 5 . — P. 695–702 . — ISSN 0964-6906 . doi : 10.1093 / hmg/9.5.695 . Archiválva az eredetiből: 2020. június 10.
  7. ↑ Catherine A. Boucher, Carole A. Sargent, Tsutomu Ogata, Nabeel A. Affara. Részleges Xp-delécióval rendelkező Turner-betegek töréspont-analízise: a lymphoedema gén elhelyezkedésének következményei  //  Journal of Medical Genetics. - 2001-09-01. — Vol. 38 , iss. 9 . — P. 591–598 . - ISSN 1468-6244 0022-2593, 1468-6244 . doi : 10.1136 / jmg.38.9.591 . Archiválva : 2020. október 21.
  8. ↑ Berdahl, LD, Wenstrom, KD, Hanson, JW. Web nyaki anomália és összefüggése a veleszületett szívbetegséggel . Am J Med Genet. 56,3, s. 304-307, 1995. PMID 7778596 .
  9. ↑ Endokrin Press | Endokrin Társaság . www.endocrine.org. Letöltve: 2020. március 9. Az eredetiből archiválva : 2009. július 27.
  10. ↑ Judith L. Ross, David Roeltgen, Harvey Kushner, Fanglin Wei, Andrew R. Zinn. A Turner-szindrómával összefüggő neurokognitív fenotípus leképeződik a disztális Xp-re  // American Journal of Human Genetics. — 2000-9. - T. 67 , sz. 3 . – S. 672–681 . — ISSN 0002-9297 .
  11. ↑ 1 2 Andrew R. Zinn, David Roeltgen, Gerry Stefanatos, Purita Ramos, Frederick F. Elder. A Turner-szindróma neurokognitív fenotípusa megfelel az Xp22.3-nak  // Viselkedési és agyi funkciók. — 2007-05-21. - T. 3 , sz. 1 . - S. 24 . — ISSN 1744-9081 . - doi : 10.1186/1744-9081-3-24 .
  12. ↑ Constantine Stratakis, Owen Rennert. Turner-szindróma: molekuláris és citogenetika, diszmorfológia, endokrin és egyéb klinikai megnyilvánulások és kezelésük  //  Az endokrinológus. — 1994-11. — Vol. 4 , iss. 6 . - P. 442-453 . — ISSN 1051-2144 . - doi : 10.1097/00019616-199411000-00007 . Archiválva az eredetiből 2019. szeptember 27-én.
  13. ↑ Fejezet az amenorrhoeáról itt: Bradshaw KD, Schorge JO, Schaffer J, Halvorson LM, Hoffman BG (2008). Williams nőgyógyászata . McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-147257-9
  14. ↑ 1 2 Isaev D. N. Mentális retardáció gyermekeknél és serdülőknél. Menedzsment. - Szentpétervár. : Rech, 2003. - S. 55. - 397 p. - ISBN 5-9268-0212-1 .
  15. ↑ INSERM US14-- MINDEN JOG FENNTARTVA. Orphanet: Perrault  -szindróma . www.orpha.net. Letöltve: 2019. július 19.
  16. ↑ Miért gyakori a Turner-szindróma vetélés vagy halvaszületés esetén?  (angol) . Nagyon jól Család. Letöltve: 2020. március 7. Az eredetiből archiválva : 2018. június 28.
  17. ↑ Michele Curtis, Leah Antoniewicz, Silvia T. Linares. Glass' Office Nőgyógyászat . - Lippincott Williams & Wilkins, 2014. - 656 p. - ISBN 978-1-60831-820-9 . Archiválva : 2018. október 23. a Wayback Machine -nál
  18. ↑ Gareth Weston, Beverly Vollenhoven, Jane McNeilage. Az EBESZ gyakorlata a szülészetben és nőgyógyászatban: Útmutató az orvostanhallgatókhoz és a MRANZCOG vizsgákhoz . — Elsevier Health Sciences, 2009-01-05. — 249 p. - ISBN 978-0-7295-7867-7 . Archiválva : 2019. március 23. a Wayback Machine -nél
  19. ↑ CH Gravholt, S. Juul, RW Naeraa, J. Hansen. A Turner-szindróma prenatális és posztnatális prevalenciája: nyilvántartási vizsgálat.  // BMJ: British Medical Journal. - 1996-01-06. - T. 312 , sz. 7022 . — S. 16–21 . — ISSN 0959-8138 . Az eredetiből archiválva : 2018. május 9.
  20. ↑ (Landin-Wilhelmsen et al., 2001)
  21. ↑ 1 2 Dawson-Falk KL, Wright AM, Bakker B, Pitlick PT, Wilson DM, Rosenfeld RG (1992. augusztus). "Kardiovaszkuláris értékelés Turner-szindrómában: az MR-képalkotás hasznossága". Ausztrál radiológia . 36 (3): 204-9. doi : 10.1111/j.1440-1673.1992.tb03152.x . PMID 1445102.
  22. ↑ (Ho et al., 2004).
  23. ↑ 1 2 Virginia P. Sybert. Cardiovascularis malformációk és szövődmények Turner-szindrómában  (angol)  // Gyermekgyógyászat. — 1998-01-01. — Vol. 101 , iss. 1 . - P. e11–e11 . - ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275 . - doi : 10.1542/peds.101.1.e11 . Archiválva : 2020. november 29.
  24. ↑ 1 2 3 4 5 6 Mazzanti L, Cacciari E (1998. november). Veleszületett szívbetegség Turner-szindrómás betegeknél. Olasz Turner-szindrómát vizsgáló csoport (ISGTS)". The Journal of Pediatrics . 133 (5): 688-92. doi : 10.1016/s0022-3476(98)70119-2 . PMID 9821430
  25. ↑ 1 2 3 C O Gøtzsche, B Krag-Olsen, J Nielsen, KE Sørensen, BO Kristensen. A kardiovaszkuláris malformációk prevalenciája és a kariotípusokkal való kapcsolata Turner-szindrómában.  // Archives of Disease in Childhood. — 1994-11. - T. 71 , sz. 5 . – S. 433–436 . — ISSN 0003-9888 . Az eredetiből archiválva : 2021. március 12.
  26. ↑ Bicuspidalis aortabillentyű: Háttér, kórélettan, járványtan . — 2019-11-10. Archiválva az eredetiből 2018. október 23-án.
  27. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Endokrin sajtó | Endokrin Társaság . www.endocrine.org. Letöltve: 2020. március 7. Az eredetiből archiválva : 2021. február 24.
  28. ↑ Pediatric Cardiology 20: 108-112 (1999) (a hivatkozás nem érhető el) . web.archive.org (2002. január 19.). Letöltve: 2020. március 7. Az eredetiből archiválva : 2002. január 19. 
  29. ↑ 1 2 3 4 Angela E. Lin, Barbara Lippe, Ron G. Rosenfeld. Az aorta tágulása, disszekciója és szakadása Turner-szindrómás betegeknél   // Gyermekgyógyászat . — 1998-07-01. — Vol. 102 , iss. 1 . - P. e12–e12 . - ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275 . - doi : 10.1542/peds.102.1.e12 . Archiválva : 2020. október 26.
  30. ↑ Allen DB, Hendricks SA, Levy JM (1986. augusztus). "Aorta tágulás Turner-szindrómában". The Journal of Pediatrics . 109 (2):302-5. doi : 10.1016/S0022-3476(86)80001-4 . PMID 3734967
  31. ↑ Concha Ruiz M (2006). "[Az aorta gyökér tágulatának sebészeti kezelése]". Anales de la Real Academia Nacional de Medicina (spanyolul). 123 (3): 557-68, vita 569-71. PMID 17451098
  32. ↑ Michele MM Mazzocco. A Turner-szindróma kognitív fenotípusa: Specifikus tanulási zavarok  // Nemzetközi kongresszussorozat / Excerpta Medica. — 2006-10-01. - T. 1298 . – S. 83–92 . — ISSN 0531-5131 . - doi : 10.1016/j.ics.2006.06.016 . Archiválva az eredetiből 2021. március 8-án.
  33. ↑ Turner-szindróma – Tünetek és  okok . Mayo Klinika. Letöltve: 2020. március 7. Az eredetiből archiválva : 2018. december 19.
  34. ↑ Berkovitz G, Stamberg J, Plotnick LP, Lanes R (1983. június). "Turner-szindrómás betegek X-gyűrűs kromoszómával". klinikai genetika . 23 (6):447-53. doi : 10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x . PMID 6883789
  35. ↑ McCauley E, Feuillan P, Kushner H, Ross JL (2001. december). "Pszichoszociális fejlődés Turner-szindrómás serdülőknél". Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics . 22 (6): 360-5. doi : 10.1097/00004703-200112000-00003 . PMID 11773800
  36. ↑ Christopoulos P, Deligeoroglou E, Laggari V, Christogiorgos S, Creatsas G (2008. március). "Turner-szindrómás betegek pszichológiai és viselkedési vonatkozásai gyermekkortól felnőttkorig: a klinikai irodalom áttekintése". Journal of Psychosomatic Obstetrics and Gynecology . 29 (1):45-51. doi : 10.1080/01674820701577078 . PMID 17852655
  37. ↑ Gabrielle E. Reimann, Martha M. Bernad Perman, Pei-Shu Ho, Rebecca A. Parks, Leora E. Comis. A Turner-szindrómát késleltetett diagnózissal rendelkező nők pszichoszociális jellemzői  // The Journal of Pediatrics. — 2018-8. - T. 199 . – S. 206–211 . — ISSN 0022-3476 . - doi : 10.1016/j.jpeds.2018.03.058 .
  38. ↑ Kaneko N, Kawagoe S, Hiroi M (1990). "Turner-szindróma – az irodalom áttekintése a sikeres terhesség kimenetelével kapcsolatban". Nőgyógyászati ​​és szülészeti kivizsgálás . 29 (2):81-7. doi : 10.1159/000293307 . PMID 2185981
  39. ↑ Livadas S, Xekouki P, Kafiri G, Voutetakis A, Maniati-Christidi M, Dacou-Voutetakis C (2005. március). "Spontán terhesség és egy normális nő születése Turner-szindrómás és emelkedett gonadotropinszintű nőtől". Termékenység és sterilitás . 83 (3): 769-72. doi : 10.1016/j.fertnstert.2004.11.007 . PMID 15749515
  40. ↑ Nielsen J, Sillesen I, Hansen KB (1979. november). Termékenység Turner-szindrómás nőknél. Esettanulmány és irodalmi áttekintés. British Journal of Obstetrics and Gynecology . 86 (11): 833-5. doi : 10.1111/j.1471-0528.1979.tb10706.x . PMID 508669
  41. ↑ Hovatta O (1999. április). "Turner-szindrómás nők terhességei". Annals of Medicine . 31 (2): 106-10. doi : 10.3109/07853899908998785 . PMID 10344582
  42. ↑ Gravholt CH, Fedder J, Naeraa RW, Müller J (2000. szeptember). "A gonadoblasztóma előfordulása Turner-szindrómás és Y-kromoszómaanyaggal rendelkező nőknél: populációs vizsgálat". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 85 (9): 3199-202. doi : 10.1210/jcem.85.9.6800 . PMID 10999808
  43. ↑ Wayback Machine (downlink) . web.archive.org (2007. szeptember 27.). Letöltve: 2020. március 9. Az eredetiből archiválva : 2007. szeptember 27. 
  44. ↑ Ljunger, E, Cnattingius, S, Lundin, C, Annerén, G. Chromosomal anomalies in first-trimester aborts . "Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica". 84.11, s. 1103-1107, 2005. PMID 16232180 .
  45. ↑ Susan Kagan-Krieger, Peter Selby, Sunita Vohra, Gideon Koren. Apai alkoholexpozíció és Turner-szindróma  (angol)  // Alkohol és alkoholizmus. — 2002-11-01. — Vol. 37 , iss. 6 . — P. 613–617 . — ISSN 0735-0414 . - doi : 10.1093/alcalc/37.6.613 . Archiválva az eredetiből 2018. június 4-én.
  Ugrás a Wikidata elemre  Szótárak és enciklopédiák
Bibliográfiai katalógusokban
 Veleszületett rendellenességek és anomáliák a központi idegrendszer fejlődésében
CNS hibák
A központi idegrendszer
károsodott fejlődésével járó szindrómák