XX-ivarmirigy-dysgenesis

Az XX gonadális dysgenesis a női hipogonadizmus egy olyan típusa, amelyben nincsenek funkcionális petefészkek, amelyek pubertást indukálnának egy egyébként normális, 46,XX kariotípusú lányban. A funkcionális petefészkek hiánya miatt az ilyen egyénekben alacsony az ösztrogén szintje (hipoösztrogén) és magas az FSH és LH szintje . Általában ezzel a diagnózissal hormonterápiát írnak elő ösztrogénnel és progeszteronnal .

Pure gonadalis dysgenesis

A "tiszta gonadális dysgenesis" (PGD) kifejezést használták a betegek ezen csoportjának megkülönböztetésére a Shereshevsky-Turner-szindrómával összefüggő ivarmirigy-dysgenesis csoportjától . Ez utóbbi esetben a humán kariotípus 45,X0, míg tiszta gonadális diszgenezisben a kariotípus 46,XX vagy 46,XY ( Swyer-szindróma ) [1] . A CDH-ban szenvedő betegek kariotípusa normális, de előfordulhatnak lokális genetikai elváltozások.

Fajták

Kapcsolódó állapotok

• A PDH XX összefüggésben áll a Swyer-szindrómával, mivel mindkét állapotnak azonos a fenotípusa és a klinikai problémái; Swyer-szindrómában azonban a kariotípus 46,XY, ezért gonadectomia javasolt [2] .
• Shereshevsky -Turner-szindróma esetén az egyik nemi kromoszóma hiánya figyelhető meg, ami az ivarmirigy-dysgenesis kialakulásának oka.
• Az XX gonád dysgenesis egy másik típusa epibulbar dermoid 46, XX gonadális dysgenesis néven ismert. Ezzel ugyanazok a tünetek figyelhetők meg, mint a szokásos szindrómában, valamint az epibulbaris dermoid (látáskárosodás) jelei [3] [4] [5] . Feltételezhető, hogy ez a szindróma egy külön típusa [3] .

Patogenezis

Az állapot oka gyakran nem világos. Vannak olyan esetek, amikor az FSH receptor rendellenességeiről számoltak be [6] . Nyilvánvalóan vagy a csírasejtek nem alakulnak ki, vagy nem lépnek kölcsönhatásba az ivarmirigy-taréjjal, vagy felgyorsult atrézián mennek keresztül, így gyermekkor végén már csak a csíkos ivarmirigy van jelen, amely nem képes pubertáskori elváltozásokat okozni. Mivel a lányok petefészkei a pubertás előtt nem okoznak jelentős változásokat a szervezetben, a nemi szervek hibájának gyanúja a pubertásig általában nem merül fel.

A XX gonadális diszgenezis családi eseteit nem jegyezték fel.

Az egyik családban a mitokondriális hisztidil-tRNS szintetáz mutációit írták le okként [7] .

Perrault-szindróma

1951-ben Perrault beszámolt az ivarmirigy-dysgenesis és a süketség összefüggéséről, amelyet ma Perrault-szindrómának neveznek [8] .

Diagnosztika

Mivel a harántcsíkolt ivarmirigyek nem képesek nemi hormonokat (ösztrogéneket és androgéneket egyaránt) termelni, a legtöbb másodlagos nemi jellemző nem alakul ki. Ez különösen igaz az ösztrogén változásokra, például az emlőfejlődésre, a medence és a csípő kiterjedésére, valamint a menstruációs időszakokra. Mivel a mellékvesék csak korlátozott mennyiségű androgéneket tudnak termelni, és nem szenvednek ettől a szindrómától, a legtöbb lánynál szeméremszőrzet alakul ki, bár az gyakran ritka marad.

A késleltetett pubertás értékelése általában feltárja a szeméremszőrzet jelenlétét, de a gonadotropinszint növekedését, ami azt jelzi, hogy az agyalapi mirigy jelzi a pubertást, de az ivarmirigyek nem reagálnak. Az értékelés következő lépései általában kariotípus-ellenőrzést és kismedencei képalkotást foglalnak magukban. A kariotípus XX kromoszómát mutat, a képen pedig méh látható, petefészkek nem (a legtöbb képen nem látható a harántcsíkolt ivarmirigyek). Ezen a ponton az orvos általában felállíthatja a XX ivarmirigy-dysgenesis diagnózisát.

Kezelés

Következmények XX gonadális diszgenezisben szenvedő betegeknél:

• Az ivarmirigyek nem tudnak ösztrogént termelni, így az emlők nem fejlődnek, a méh nem nő, és a menstruáció sem kezdődik meg, amíg a beteg ösztrogénterápiát nem kap.
• Az ivarmirigyek nem tudnak progeszteront termelni, így a menstruációs ciklus nem lesz stabil, amíg progesztint nem adnak.
• Az ivarmirigyek nem tudnak petesejtet termelni, így a páciens nem fog tudni természetes úton foganni. Az a nő, akinek van méhe, de nincs petefészke, teherbe eshet egy másik nő megtermékenyített petesejtjének beültetésével (embriótranszfer).

Lásd még

• Swyer szindróma
• Shereshevsky-Turner szindróma
• interszex

Jegyzetek

1. ↑ Az interszex gyakorlati megközelítése . Medscape. Letöltve: 2019. június 16. Az eredetiből archiválva : 2019. június 16. (határozatlan)
2. ↑ Sebastiano Campo, Nicola Garcea. Laparoszkópos gonadectomia két gonadális diszgenezisben szenvedő betegnél  // The Journal of the American Association of Gynecologic Laparoscopists. — 1998-08. - T. 5 , sz. 3 . – S. 305–308 . — ISSN 1074-3804 . - doi : 10.1016/s1074-3804(98)80038-8 .
3. ↑ 1 2 Quayle SA, Copeland KC (1991). "46,XX gonadális dysgenesis epibulbar dermoiddal". Am. J. Med. Genet . 40 (1): 75–6. doi : 10.1002/ajmg.1320400114 . PMID 1909490
4. ↑ 46,XX Gonadal dysgenesis epibulbar dermoid | Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ (GARD) – egy NCATS program . rarediseases.info.nih.gov. Letöltve: 2019. június 16. Az eredetiből archiválva : 2019. június 16. (határozatlan)
5. ↑ ORPHANET - A ritka betegségekről - A ritka betegségek gyógyszereiről Archivált 2005. január 13.
6. ↑ Aittomäki, K; Lucena, JL; Pakarinen, P; Sistonen, P; Tapanainen, J; Gromoll, J; Kaskikari, R; Sankila, E. M.; et al. (1995). "A follikulus-stimuláló hormon receptor gén mutációja örökletes, hipergonadotrop petefészek-elégtelenséget okoz." sejt . 82 (6): 959–68. doi : 10.1016/0092-8674(95)90275-9 . PMID 7553856 .
7. ↑ Pierce SB, Chisholm KM, Lynch ED, Lee MK, Walsh T, Opitz JM, Li W, Klevit RE, King MC (2011) A mitochondrial histidyl tRNS synthetase HARS2 mutációi petefészek diszgenezist és Perrault-szindróma szenzorineurális hallásvesztését okozzák. Proc Natl Acad Sci US A.
8. ↑ Perrault, M.; Klotz, B.; Housset, E.: Deux cas de syndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. Bika. Mem. szoc. Med. Komló. Paris 16:79-84, 1951.