| Perrault szindróma | |
|---|---|
| OMIM | 233400 , 614129 , 614926 , 615300 és 233400 |
A Perrot-szindróma (SP) a női hipogonadizmus egyik fajtája . A petefészek-dysgenesis és a neuroszenzoros halláskárosodás összefüggése jellemzi . Az SP-ről szóló újabb jelentésekben egyes szerzők neurológiai hiányosságokat, különösen progresszív cerebelláris ataxiát és intellektuális problémákat írtak le [1] .
A prevalencia nem tisztázott, a mai napig 15 különböző családból származó 34 betegről számoltak be [1] .
A szenzorineurális süketségben szenvedő nőknél a diagnózis felállításának medián életkora 22 év a késleltetett pubertástól. Egy kivételével minden esetben halláskárosodást észleltek. A halláskárosodás mindig szenzorineurális és kétoldali, de a súlyossága változó (enyhétől a súlyosig) még az azonos családból származó betegek között is. Petefészek diszgenezisről számoltak be minden nőbetegnél, de férfiaknál nem találtak ivarmirigy-rendellenességet. Az amenorrhoea általában elsődleges, de másodlagos amenorrhoeát is jelentettek. A dokumentált esetek felében növekedési retardációt jelentettek. A neurológiai károsodás pontos gyakorisága nem ismert, de kilenc nőről és két férfiról (16-37 év) számoltak be neurológiai károsodás nélkül. A neurológiai tünetek progresszívek, és általában az élet későbbi szakaszában jelennek meg, de a SP-ben szenvedő fiatal betegek járási készségei késve fejlődnek. A gyakori neurológiai tünetek az ataxia , dyspraxia , korlátozott extraokuláris mozgások és polyneuropathia.
A következő gének mutációit kizárták: GJB2 (az izolált hallásvesztés leggyakoribb formájáért felelős), FOXL2 (korai petefészek-elégtelenségben érintett) és POLG, FRDA, AOA1 (ataxiában vagy ophthalmoplegiában érintett). A kariotípus normális. A neurológiai tünetek meglétének változékonysága arra utalhat, hogy az SP heterogén betegség [2] .
A diagnózis a klinikai tünetek és további vizsgálatok alapján történik: a CT azt mutatja, hogy a halláskárosodás nem kapcsolódik a halántékcsont fejlődési rendellenességeihez; hormonális tesztek, amelyek kimutatják a hipergonadotrop hipogonadizmust nőknél; kismedencei vizsgálatok hiányzó petefészkeket vagy ivarmirigyeket és nagyon hipoplasztikus méhet, és neurológiai vizsgálatok csökkent idegvezetési sebességet mutattak ki. Az agyi MRI nem specifikus fehérállomány-hiperjelzést vagy cerebelláris atrófiát mutathat.
Az öröklődés valószínűleg autoszomális recesszív, de a mai napig[ mikor? ] nem azonosítottak génlókuszt vagy mitokondriális mutációt.
A kezelésnek és a nyomon követésnek multidiszciplinárisnak kell lennie, beleértve az audiológusokat, endokrinológusokat és neurológusokat. Hallásproblémák kezelésére hallókészülékek vagy cochleáris implantátumok használhatók.
A várható élettartam normális. A kezelés kimenetele más jellemzőkkel való kapcsolattól függően változik, különösen a neurológiai betegség jelenlététől függően.