A Smith-Lemli-Opitz szindróma (7-dehidrokoleszterin-reduktáz-hiány) egy autoszomális recesszív anyagcsere - betegség . Ennek a betegségnek a biokémiai alapja a koleszterinszintézis megsértése, amelyet a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz enzim elégtelen aktivitása vagy hiánya okoz.
A Smith-Lemli-Opitz-szindróma tünetei nagyon változatosak lehetnek. A betegség enyhe formája esetén kisebb testi és szellemi károsodás léphet fel. Súlyos esetekben súlyos testi hibák és mély mentális retardáció lehetséges.
A leggyakoribb tünetek a következők:
A Smith-Lemli-Opitz szindróma autoszomális recesszív öröklődési mintázatú. A betegség gyakorisága 1/20 000-40 000 újszülött. Gyakrabban fordul elő a kaukázusi faj képviselőinél, és ritkán a negroidoknál és a mongoloidoknál. Ebben az esetben 30 emberből 1 a betegség hordozója.
Ennek a betegségnek a genetikai alapja a DHCR7 gén mutációja. Ez a gén felelős a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz enzim termeléséért. Ez az enzim szükséges a koleszterinszintézis utolsó lépésében, és katalizálja a 7-dehidrokoleszterin koleszterinné alakítását NADPH segítségével. Ennek az enzimnek a hiányában a koleszterin nem képződik, és prekurzorai felhalmozódnak.
A diagnózist a vér 7-dehidrokoleszterin szintjének emelkedése vagy a DHCR7 gén szekvenálása és mutáció kimutatása alapján állítják fel.
A modern kezelési módszerek közé tartozik a koleszterin szintetikus formában vagy természetes termékek (például tojássárgája ) fogyasztásával [1] .
| Veleszületett rendellenességek és anomáliák a központi idegrendszer fejlődésében | |
|---|---|
| CNS hibák |
|
| A központi idegrendszer károsodott fejlődésével járó szindrómák |
|