Trigonocephaly Opitz-szindróma
Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2022. augusztus 5-én felülvizsgált
verziótól ; az ellenőrzéshez
1 szerkesztés szükséges .
Az Opitz -trigonocephaly- szindróma ( Opitz-trigonocephaly-szindróma , Opitz - Johnson - McCreadie-Smith-szindróma ) emberi kromoszómális betegség, autoszomális recesszív öröklődési mód . A veleszületett rendellenességek nagyon ritka komplexuma, mindössze 50 elszigetelt esetet írtak le. Nőknél gyakrabban fordul elő, mint férfiaknál (gyakoriság 3:1).
Történelem
Ronald C. Johnson , S. R. McCreadie , John Marius Opitz , David Weyhe Smith 1969 - ben
írta le .
A név (C-szindróma vagy angol C-szindróma ) azon beteg vezetéknevének kezdőbetűjéből származik, akinél ezt a betegséget leírták.
Genesis
A 3. kromoszómán (3q13.1-q13.2) kódolt CD96 gén megsértése okozza [1] .
A betegség megnyilvánulásai
Craniofacialis anomáliák: , lapos szemöldök és orrnyereg, mongoloid bemetszés a szemen, epicanthus , strabismus , kis orr, , , lágyrész-defektus a szájzugban és az arcban, , deformált fülkagyló ; további frenulumok a szájüregben, magas szájpadlás .
Csontváz deformitások: többszörös ízületi kontraktúrák, főleg könyök, csukló, interphalangealis, syndactyly , bordadeformitások, rövid szegycsont .
Bőrtöbblet, szélesen elhelyezkedő mellbimbók , sinus sacralis vagy , cryptorchidizmus , veleszületett szív- , agy-, vese-, gyomor-bélrendszeri rendellenességek, a legtöbb esetben mély mentális retardáció .
Kezelés
A kezelés tüneti.
Jegyzetek
- ↑ C-szindróma archiválva : 2017. április 30. a Wayback Machine -nél az OMIM -ben
Irodalom
- JM Opitz, RC Johnson, SR McCreadie, DW Smith. A többszörös veleszületett rendellenességek C-szindróma. Születési rendellenességek // Eredeti cikksorozat, New York. - 1969. - 5. szám (2) . – S. 161–166 . (Angol)
- M. Preus, W. J. Alexander, F. C. Fraser. A C-szindróma // Születési rendellenességek eredeti cikksorozata, New York. - 1975. - 10. szám (2) . – S. 58–62 . (Angol)
- F. Oberklaid, D. M. Danks. Az Opitz trigonocephaly-szindróma: esetjelentés // American Journal of Diseases of Children, Chicago. - 1975. - 129. sz . - S. 1348-1349 . (Angol)
- A. Bohring. Diszmorfikus rendellenességek: C-szindróma // A NORD útmutatója a ritka betegségekhez. Lippincott, Williams és Wilkins. Philadelphia. - 2003. - S. 162-163 . (Angol)
- Antley RM, Hwang DS, Theopold W, Gorlin RJ, Steeper T, Pitt D, Danks DM, McPherson E, Bartels H, Wiedemann HR, Opitz JM. A C (trigonocephaly) szindróma további meghatározása // American Journal of Medical Genetics, New York. - 1981. - 9. szám (2) . - S. 147-163 . (Angol)
- Laura Travan, Vanna Pecile, Mariacristina Fertz, Antonella Fabretto, Pierpaolo Brovedani, Sergio Demarini és John M Opitz. Opitz trigonocephaly szindróma, amely hirtelen megmagyarázhatatlan halállal jelentkezik a műtőben: esetjelentés // Journal of Medical Case Reports. - 2011. - 5. sz . - S. 222 . (Angol)
- Opitz JM, Putnam AR, Comstock JM, Chin S, Byrne JL, Kennedy A, Frikke MJ, Bernard C, Albrecht S, Der Kaloustian V, Szakacs JG. Mortalitás és kóros leletek C (Opitz trigonocephaly) szindrómában // Fetal Pediatr Pathol. - 2006. - 25. sz . - S. 211-231 . (Angol)
- Zampino G, Di Rocco C, Butera G. Opitz C trigonocephaly szindróma és középvonali agyi anomáliák // American Journal of Medical Genetics, New York. - 1997. - 73. szám (4) . - S. 484-488 . (Angol)
- C Sargent, J Burn, M. Baraitser és mtsai. Trigonocephaly és az Opitz C-szindróma // Journal of Medical Genetics. - 1985. - 22. sz . - S. 39-45 . (Angol)
- Topolyansky A. V., Borodulin V. I. Szindrómák és tünetek a klinikai gyakorlatban: névadó szótár referenciakönyv, 2010
Linkek