Pehkranz-Babinski-Frohlich szindróma

A Pehkrantz-Babinski-Fröhlich szindróma ( adiposogenitális disztrófia ) egy neuroendokrin szindróma, amelyet progresszív elhízás jellemez , túlnyomórészt zsírlerakódással a vállövben , az emlőmirigyekben , a hasban , a fenékben és a csípőben . A nemi szervek fejletlensége (elégtelen működése) kíséri .

Történelem

Ezt a tünetegyüttest először Morgagni írta le, de nevét Harvey Cushingról [2] kapta, aki Joseph Babinskiról [3] és Alfred Froelichről [4] nevezte el .

Etiológia

A zsír-genitális dystrophia csak akkor tekinthető önálló betegségnek, ha az elhízás és a szexuális fejletlenség gyermekkorban jelentkezik, és ennek oka ismeretlen. Ha a betegség okát megállapítják, az elhízás és a hipogonadizmus a mögöttes kóros folyamat tüneteinek minősül. A zsíros-genitális dystrophia okai [5] :

• méhen belüli fertőzés ( toxoplazmózis ),
• születési trauma ,
• akut fertőzés ( skarlát , tífusz , SARS ),
• krónikus fertőzések ( tuberkulózis , szifilisz ),
• traumás agysérülés korai gyermekkorban,
• daganatok ( kraniopharyngioma , kromofób adenoma ),
• az agy harmadik kamrájának vízkórja ,
• trombózis , agyi erek embóliája,
• vérzések (gyermekkorban).

Gyakran nem lehet megállapítani az okot [5] .

Patogenezis

Ezek a tényezők az adenohypophysis gonadotrop hormonjának szekréciójának csökkenéséhez vezetnek, amivel összefüggésben hipogonadotrop hipogonadizmus alakul ki. Egyes esetekben csökken az antidiuretikus és a pajzsmirigy -stimuláló hormonok szekréciója. Az elhízás kialakulásának mechanizmusát befolyásolják a hipotalamusz és az agyalapi mirigy rendellenességei, valamint a fokozott étvágy jelenléte (a bulimia rohamokig ).

Klinikai kép

Adiposogenitális dystrophia a hypothalamus régió neoplazmájában szenvedő betegeknél [6] :

• elhízás (a zsírszövetek egyenetlenül rakódnak le - a csípőn, a hason, a fenéken, a lábakon és az emlőmirigyek területén);
• hypogenitalismus;
• agyi tünetek (fejfájás, epilepsziás rohamok, heteronim hemianopszia);
• kis termetű;
• gyakran a diabetes insipidus klinikai képével kombinálva, az alacsony testhőmérsékletre való hajlam [7] .

Diagnosztika

Ez a tünetegyüttes gyanítható a progresszív elhízás, a bőr alatti zsír női típus szerinti megoszlásával, a nemi szervek hipopláziájával és a folyamat gyermekkori kezdetével kombinálva.

Laboratóriumi diagnosztika

Helyi diagnózis

• Mágneses rezonancia képalkotás ( MRI );
• számítógépes tomográfia ( CT );
• a koponya röntgenfelvétele;
• ultrahang.

Differenciáldiagnózis

Az adiposogenitális disztrófiát meg kell különböztetni [5] :

• Alimentáris-alkotmányos elhízás (a szexuális fejlődés normális vagy kissé késleltetett; a pubertás intenzív növekedése során fogyás és normális szexuális fejlődés figyelhető meg);
• Itsenko-Cushing-kór (a zsír szelektív lokalizációja a hason, az arcon, a viszonylag vékony végtagokon, a bőr és a nyálkahártyák hiperpigmentációja, széles lila csíkok a has, vállak, csípő bőrén, magas vérnyomás , károsodott szénhidrát-anyagcsere);
• Lawrence-Moon-Barde-Beadle szindróma (gyakran előfordul a demencia, a vaksághoz vezető retinitis pigmentosa, a polydactylia és a syndactyly);
• Morgagni-Morel-Stuart szindróma (csak nőknél figyelhető meg, különösen menopauzában: férfi típusú szőrnövekedés, megnövekedett vérnyomás, károsodott szénhidrát-anyagcsere, a homlokcsont belső lemezének megvastagodása);
• Klinefelter-szindróma (elhízás hiányzik vagy enyhe, pénisz mérete normális, nemi kromatin pozitív, 47-es kariotípus, XXY gyakrabban határozzák meg);
• Shereshevsky-Turner szindróma (rövid nyak pterygoid bőrredőkkel, a fülkagylók alacsony elhelyezkedése, alacsony szőrvonal a tarkón, nemi kromatin hiánya, kariotípus 45, X0).

Kezelés

Etiotróp - célja a betegség okának (gyulladásos folyamatok, neoplazmák és így tovább) megszüntetése [5] . Az elhízás és a hipogonadizmus kezelése hagyományos módszerekkel történik.

Előrejelzés

A prognózis nagymértékben függ a folyamat okától és dinamikájától, azokban az esetekben, amikor az adiposogenitális dystrophia oka nem állapítható meg, kedvező [5] .

Lásd még

• hipogonadizmus
• Elhízottság
• Prader-Willi szindróma

Jegyzetek

1. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Whonameedit - Babinski-Fröhlich szindróma . Letöltve: 2011. április 26. Az eredetiből archiválva : 2011. május 14.. (határozatlan)
3. ↑ JF Babinski. Tumeur du corps pituitaire sans acromégalie et avec arrêt de développement des organes génitaux. Revue neurologique, Paris, 1900, 8:531-535.
4. ↑ A. Frohlich. Ein Fall von Tumor der Hypophysis cerebri ohne Akromegali. Wiener klinische Rundschau, 1901, 15: 833-836; 906-908.
5. ↑ 1 2 3 4 5 Egy endokrinológus kis enciklopédiája / Szerk. A. S. Efimova. - 1. kiadás - K . : Medkniga, DSG Ltd., Kijev, 2007. - P. 5-6. — 360 s. — („Gyakorló könyvtára”). - 5000 példány.  — ISBN 966-7013-23-5 .
6. ↑ Tünetek és szindrómák az endokrinológiában / Szerk. Yu. I. Karachentseva. - 1. kiadás - H. : LLC "S.A.M.", Harkov, 2006. - S. 127. - 227 p. - (Útmutató). - 1000 példányban.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
7. ↑ Ritka betegségek országos szervezete – Froelich-szindróma . Letöltve: 2011. április 26. Az eredetiből archiválva : 2010. december 13.. (határozatlan)

Linkek