Genetikai és molekuláris biológiai szakkifejezések szótára

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2020. április 5-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 249 szerkesztést igényelnek .

A modern genetika, molekuláris biológia, biokémia és evolúciótudomány szorosan összefügg: az egyik tudományból a másikba való átmenet olyan gördülékeny, hogy hiba lenne külön tanulmányozni őket. A cikk segítségével megismerkedhet ezen tudásterületek terminológiájával - a mendeli törvényektől a fehérjefizikáig.

A genetika kifejezései ábécé sorrendben a tartalomjegyzékhez való visszatéréshez kattintson a szakasz címére

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

A B C D F G I K L M N O P R S T U V W Y _ _ _

A

1. Az A-DNS a DNS - konformáció  egyik változata.
2. Az A-protein (A-protein)  a Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus) sejtfalában található fajspecifikus kicsapó fehérje, amely az immunglobulinok Fc régiójához kötődik; "antigén-antitest" komplexek előállítására használják az immundiagnosztikában és a bioszenzorokban.
3. Az Anti-CRISPR  egy fehérjerendszer , melynek köszönhetően a bakteriofágok ( baktériumok és archaeák is ) ellenállnak a CRISPR /Cas rendszerek pusztító hatásának. Az anti-CRISPR rendszereket számos bakteriofágban leírták. Ezen rendszerek fehérjéi a legtöbb esetben zavarják a célfelismerési folyamatot és a Cas fehérjék munkáját. Az anti-CRISPR rendszerek biotechnológiai jelentőséggel bírhatnak, mivela CRISPR/ Cas9 technológia segítségével a genomszerkesztés finomhangolására használhatók .
4. ARMS ( angol) amplifikációs-refrakter mutációs rendszer ) a mutációk azonosítására szolgáló amplifikációs rendszer. Genetikai tesztek allélspecifikus PCR-rel.
5. Az ARS  egy autonóm módon replikálódó DNS-szekvencia, amely a replikáció indukálásához szükséges.
6. Az ASO  -k allél-specifikus oligonukleotidok, amelyeket egyes blottolási módszerekben használnak .
7. Az AZF lókusz [1]  az Y-kromoszóma egy szegmense, ahol az úgynevezett azoospermia faktorok (AZF — AZoospermia Factors) találhatók. Ezek speciális területek, amelyeket azért neveznek így, mert ha valamelyik mutáció miatt hiányzik, akkor azoospermia (spermatozoa hiánya) vagy oligozoospermia (alacsony spermaszám) alakul ki. Összesen három ilyen faktort találtak: AZFa, AZFb és AZFc. Normális esetben mindhárom jelenléte a minimális szükséges feltétele a spermiumok normális képződésének. Ha az AZFa és az AZFb közül az egyik vagy mindkettő hiányzik a genomból, akkor a spermiumok érése megzavarodik, és ennek eredményeként a reproduktív funkció teljesen hiányzik. Az AZFc lokusz hiányában előfordulhat, hogy a károsodás nem olyan súlyos, így bizonyos esetekben lehetséges a gyermekvállalás.

B

1. B - DNS  - A DNS Watson-Crick konformációja.

C

1. A CAAT-box ( angol. CAAT box, néha CCAAT box, CAT box, CT box ) egy szabályozó DNS-szekvencia, amely egy eukarióta gén 5'-régiójában található. A transzkripciós faktorok ehhez a szekvenciához kötődnek. A DNS- összetétel erősen konzervált nukleotidszekvenciája (N - bármely nukleotid), amely 75-80 nukleotidon túl található. n. az átírás kezdőhelye előtt. A CAAT doboz a legtöbb eukarióta génben jelen van, de a prokariótákban hiányzik. Gyakran a TATA doboz mellett a CAAT doboz is a promóter része .GGNCAATCT
2. A CEPH-families  egy adatbázis a háromgenerációs családok genotípusáról (Center for the Study of Polymorphism in Humans, Párizs), J. Dosset hozta létre 1986-ban.
3. A Cos hely  egy restrikciós hely, amely biztosítja a DNS hasítását és a lambda fág részecskévé történő csomagolását.
4. A CpG-sziget  az emlős genom 1-2 kb hosszúságú fragmentuma, amelyben sok metilálatlan CpG dublett található, amelyek általában a gén 5' végén találhatók.
5. A C-festés  egy módszer a metafázisú kromoszómák centromereinek differenciális festésére. A konstitutív heterokromatint tartalmazó kromoszómák centromer régióinak és az Y kromoszóma változó disztális részének elemzésére szolgál.

D

1. A D-hurok  egy DNS-szekvencia, amely a DNS kettős hélixének felnyílása után jön létre, például mitokondriális DNS-ben vagy telomer DNS-ben.

E

1. Az E-box ( Enhancer Box ) egy olyan DNS-szekvencia, amely az eukarióták bizonyos promóterrégióiban található , és amely fehérjekötő helyként működik, és megállapították, hogy szabályozza a génexpressziót neuronokban , izmokban és más szövetekben.

F

1. A FISH ( fluoreszcens in situ hibridizáció ) egy citogenetikai módszer, amelyet egy adott DNS-szekvencia metafázisú kromoszómákon vagy interfázisú magokban in situ detektálására és helyzetének meghatározására használnak. Ezenkívül a FISH-t specifikus mRNS-ek kimutatására használják szövetmintában.

G

1. A G-fehérjék  guanin-nukleotid-kötő fehérjék, amelyek a jelátvitelben vesznek részt.
2. A G-festéssel módosított Romanowsky-Giemsa festés a metafázisos kromoszómák azonosítására használt festési módszer. . Az érzékenység nagyobb, mint a Q-festésé, ezért a citogenetikai analízis standard módszereként használják. Kis aberrációk és marker kromoszómák kimutatására szolgál (a normál homológ kromoszómáktól eltérően szegmentálva).
3. A G0 fázis  a sejtciklus azon időszaka, amely alatt a sejtek nyugalomban vannak és nem osztódnak.
4. A G1 fázis  a preszintetikus időszak, az eukarióta sejtek sejtciklusának négy fázisa közül az első.
5. A G2 fázis  a sejtciklus posztszintetikus periódusa.
6. A GI ( Genomic island , genomic island ) a genom azon része, amely vízszintes eredetre utal.

H

1. A Hfr sejt  egy baktérium, amely olyan DNS-szekvenciákat tartalmaz, amelyek nagy gyakorisággal biztosítják a DNS-átvitelt a konjugáció során.
2. A HMG fehérjék  a poliakrilamid gélelektroforézis során nagy mobilitású fehérjék csoportja. Nukleáris fehérjék, amelyek különböző módon lépnek kölcsönhatásba a DNS-sel.
3. A Hox gének  homeobox szekvenciákat tartalmazó gének klaszterei. Fontos szerepet játszanak az embrionális fejlődésben.

I

1. IRES ( Eng. Internal Ribosome Entry Site  – a riboszóma belső leszállóhelye) – az eukarióták és vírusaik mRNS- ének szabályozó helye, amely a sapkától független, vagy a transzláció belső iniciációját biztosítja. Ezzel az iniciációs mechanizmussal a riboszóma közvetlenül az IRES régióban kötődik az mRNS-hez, amely leggyakrabban az 5'-nem lefordított régióban (5'-UTR) található a transzlációs iniciációs hely közelében , megkerülve a sapka felismerési és szkennelési szakaszokat.
2. In silico  - számítógépes szimuláció, például egy biológiai kísérlethez.
3. In situ  – a helyszínen. Például fluoreszcens In Situ hibridizáció.
4. Az in vitro  kísérletek végzésére szolgáló technológia, amikor a kísérleteket élő szervezeten kívül vagy laboratóriumi körülmények között végzik.
5. In vivo  - élő szervezeten.

L

1. LINE  - a nukleáris ismétlődések hosszú diszperziója a DNS-ben.
2. LTR  - hosszú terminál ismétlések. Ismétlődő DNS-szekvenciák 600 bp-ig. , amelyek a retrovirális DNS és a vírustranszpozonok kódoló régióit határolják.

M

1. MHC  - fő hisztokompatibilitási komplexum , a fő hisztokompatibilitási rendszer, amely a HLA-rendszer 1., 2. és 3. osztályába tartozó antigének génjeit tartalmazza

O

1. Az OMIM  egy olyan orvosi adatbázis, amely információkat gyűjt az ismert genetikai komponensű betegségekről és a kifejlődésükért felelős génekről. Ez az adatbázis bibliográfiát ad a jövőbeni kutatásokhoz, eszköztárat egy regisztrált gén genomikai elemzéséhez, és az orvosi irodalomban használják a genetikai betegségek egységes indexének biztosítására.

P

1. PCR  - polimeráz láncreakció.

Q

1. Q-festés Kaspersson szerint - festés akrichin mustárral, fluoreszcens mikroszkóp alatt végzett vizsgálattal. Leggyakrabban Y kromoszómák tanulmányozására használják (genetikai nem gyors meghatározása, X és Y kromoszómák közötti vagy Y kromoszóma és autoszómák közötti transzlokációk kimutatása, Y kromoszómákat érintő mozaikosság szűrése).

R

1. A RAPD ( Random amplification of polymorphic DNA ) véletlenszerűen amplifikált polimorf DNS.
2. A Rho faktor  egy olyan fehérje, amely biztosítja a transzkripció befejeződését E. coliban.
3. A Rho-független transzkripciós termináció (vagy belső t-i. tr-ii. ) a géntranszkripció leállításának mechanizmusa prokariótákban a hajtű típusú szerkezet kialakulása miatt.
4. R-festés  - akridinnarancs és hasonló színezékek használata, a kromoszómák azon részei megfestése, amelyek nem érzékenyek a G-festésre. A testvérkromatidák vagy homológ kromoszómák homológ G- vagy Q-negatív régióinak részleteinek feltárására szolgál.

S

1. Az S-fázis  a sejtciklus azon szintetikus periódusa, amely alatt a DNS-replikáció megtörténik. A G1 és G2 fázisok között elhelyezkedő fázisközi fokozat.
2. A SKY ( spektrális kariotípus ) a molekuláris hibridizáció citogenetikai módszere (mint a kariotipizálás és a FISH-teszt), amelyet különböző kromoszómapárok különböző színű megfestésére használnak [2] .
3. SINE  - a nukleáris DNS ismétlődéseinek rövid diszperziója.
4. Az SNP-egynukleotidos polimorfizmusok ( snips, single nucleotide polymorphisms, SNP ) ugyanazon faj képviselőinek genomjában (vagy egy másik összehasonlított szekvenciában)egy nukleotid (A, T, G vagy C) DNS -szekvenciájának különbségei. homológ kromoszómák homológ régiói. Genetikai markerként használjáka lókuszok kapcsolódási egyensúlyhiányának és a genomszintű asszociációs keresésnek (GWAS) a tanulmányozására.
5. Az SSCP ( Single Stranded Conformational Polymorphism ) - vagy egyszálú lánc polimorfizmus , az azonos hosszúságú egyszálú nukleotidszekvenciák közötti konformációs különbség, amelyet bizonyos kísérleti körülmények között fennálló szekvenciakülönbségek okoznak. Ez a tulajdonság lehetővé teszi a szekvenciák gélelektroforézissel történő megkülönböztetését, amely a fragmentumokat különböző konformációik szerint választja el.
6. STS  , DNS-jelölő hely. Ismert szekvenciájú DNS rövid szakasza.
7. A SUMO  egy ubiquitin-szerű fehérje, amely más fehérjékhez kötődik, ezáltal megváltoztatja azok funkcióját.

T

1. T-festés  – a kromoszómák telomer régióinak elemzésére szolgál.

I

1. Az Y-STR  egy rövid tandem ismétlés (STR) az Y kromoszómán. Az Y-STR-eket gyakran használják törvényszéki, apasági és genealógiai DNS-vizsgálatokban.

Z

1. A Z-DNS  a DNS bal oldali konformációja.

A

1. A kromoszóma aberráció (vagy kromoszóma anomália ) a kromoszómamutációk bármely típusának általánosított neve: deléciók, transzlokációk, inverziók, duplikációk. Néha genomi mutációkat (aneuploidiákat, triszómiákat stb.)is jeleznek
2. Az abzimek ( angolul abzyme, antibody enzim ) katalitikusan aktív antitestek. Tágabb értelemben az „abzimek” kifejezés általában olyan monoklonális , katalitikusan aktív antitesteket jelent , amelyek enzimtulajdonságokkal rendelkeznek  – vagyis bizonyos kémiai reakciókat katalizálnak.
3. Az autokatalitikus halmaz olyan objektumok gyűjteménye, amelyek mindegyike katalitikusan  hozható létrea halmaz többi objektumával, így a halmaz egésze képes katalizálni saját termelését. Így a halmaz egészét autokatalitikusnak nevezhetjük.
4. Az autoradiográfia  egy radioaktív anyag sejtekben vagy szövetekben történő kimutatására szolgáló módszer, amely lehetővé teszi a radioaktívan jelölt anyag sejtben való eloszlásának tanulmányozását radioaktív sugárzásra érzékeny fotófilm vagy fényképészeti emulzió egy tárgyra történő felhelyezésével.
5. Az enzim aktív helye az enzimmolekula  speciális része, amely meghatározza annak specificitását és katalitikus aktivitását.
6. Akrocentrikus kromoszóma  - kromoszómák, a centromer, amely az egyik véghez közel helyezkedik el, és a kromoszómát hosszú és nagyon rövid karokra osztja.
7. Az allél  egy gén két vagy több alternatív formájának egyike, amelyek mindegyikét egyedi nukleotidszekvencia jellemez ; az allélek általában nukleotidszekvenciában különböznek egymástól.
   • A vad típusú (normál) allél egy génnek a normális működését biztosító nukleotidszekvenciája.
   • Domináns  allél - olyan allél, amelynek jelenléte a fenotípusban nyilvánul meg.
   • Mutáns allél  - olyan mutáció, amely a vad típusú allél szekvenciájának megváltozásához vezet.
   • Recesszív  allél - olyan allél, amely fenotípusosan csak homozigóta állapotban manifesztálódik, és domináns allél jelenlétében elfed.
8. Az allélkizárás  csak egy allél kifejeződése.
9. Az allél sorozatok  monogén eredetű örökletes betegségek, amelyeket ugyanazon gén különböző mutációi okoznak, de klinikai megnyilvánulásuk szerint különböző nosológiai csoportokba tartoznak.
10. Az allozigóta lókusz  olyan génlókusz, amelynek alikjai független eredetűek.
11. Az alloszterikus szabályozás (vagy alloszterikus szabályozás ) egy enzim szabályozása azáltal , hogy egy effektor molekulát az enzim aktív helyétől eltérő helyre köt .
12. Az alternatív splicing  több mRNS képzése egyetlen transzkriptumból.
13. A borostyánkodon (vagy borostyánkodon ) az UAG stopkodon (szójáték, a felfedező tudós neve, Bernstein, németül „borostyánsárga”).
14. Az aminoacil-tRNS  egy transzfer RNS, amely aminosavat hordoz.
15. Az aminosav pontszám egy bizonyos esszenciális aminosav arányának mértéke egy fehérjében és egy ideális fehérjében lévő azonos aminosav aránya. Az ideális fehérje az esszenciális aminosavak olyan aránya, amely lehetővé teszi a szervezet számára, hogy könnyen frissítsen bizonyos belső struktúrákat.
16. Az amplikon  egy extrakromoszómális amplifikációs egység , egy DNS- vagy RNS-darab, amely az amplifikációs vagy replikációs események forrása és/vagy terméke.
17. DNS-erősítő ( thermocycler ) - a polimeráz láncreakcióhoz (PCR) szükséges eszköz; lehetővé teszi a kívánt ciklusszám beállítását és az optimális idő- és hőmérséklet-paraméterek kiválasztását minden egyes ciklusfolyamathoz.
18. Amplifikáció  - a gének másolatainak számának növekedése (a DNS mennyisége ). [3]
19. A DNS- amplifikáció a DNS  egy meghatározott szakaszának szelektív másolása.
20. Az amfidiploidok  olyan eukarióta sejtek , amelyek két genom egyesülésének eredményeként két kettős kromoszómakészletet tartalmaznak.
21. Heterozigóta szervezet keresztezésének elemzése  egyik szülőjével, amely homozigóta recesszív allélokra nézve. Az ismételt tesztelési keresztezések két heterozigóta részvételén alapulnak.
22. A szegregációs elemzés  az öröklődés típusának meghatározására szolgáló különböző módszerek összessége.
23. Az anafázis  a mitotikus és redukciós osztódás fázisa. A homológ kromoszómák/kromatidák eltérnek az orsó pólusai felé.
24. Az aneuploidia  egy megváltozott kromoszómakészlet , amelyben a szokásos készletből egy vagy több kromoszóma hiányzik, vagy további másolatok képviselik.
25. Az aneuszómia  a kromoszóma egy részének szerkezeti változása, amely egyetlen fragmentum másolatszámának a normál számhoz képest megváltozásához vezet. Az Nlc-7 a rekombináció következtében duplikáció vagy hiányosság, amely egy fordított régión belüli átkelésből ered.
26. Az antikodon  egy három nukleotidból álló szekvencia egy transzfer RNS -molekulában , amely komplementer az mRNS - molekula kódoló triplettjével .
27. Az antimutagenezis  az a folyamat, amely megakadályozza egy mutáció rögzítését (lehetőségét), vagyis az eredetileg sérült kromoszóma vagy gén eredeti állapotába való visszatérését.
28. Az antiparallelizmus  a DNS vagy RNS kettős hélix két szálának ellenkező iránya.
29. Az antiszensz RNS  egy olyan RNS-szál, amely komplementer a normál mRNS-sel. A természetes antiszensz RNS-ek templátmentes génszálból jönnek létre, és szabályozhatják a génexpressziót, megakadályozva, hogy templátként használják fel a normál transzlációhoz.
30. Az előrejelzés  a betegség súlyosságának több generáción keresztüli növekedése.
31. Az assortatív tenyésztés  nem a partnerek véletlenszerű kiválasztása közös fenotípusos tulajdonságok alapján, ellentétben a panmixiával
32. Az attenuátor  egy DNS-szekvencia, amely szabályozza a transzkripció befejezését, és részt vesz bizonyos operonok expressziójának szabályozásában a baktériumokban.
33. A transzkripciós attenuáció a génexpresszió szabályozásának mechanizmusa a megnyúlás szintjén. (lásd triptofán operon )
34. Az auxotróf  olyan sejt vagy sejtvonal, amely nem képes szintetizálni egy bizonyos, a növekedéséhez szükséges anyagot.
35. Az autoszóma  bármely nem nemi kromoszóma. Az embernek 22 pár autoszómája van.
36. Az acentrikus kromoszóma  egy centromer nélküli kromoszóma.

B

1. Bakteriális kvórum vagy Quorum Sensing – egyes baktériumok (esetleg más mikroorganizmusok ) azon képessége , hogy kommunikáljanak és koordináljanak bizonyos viselkedést vagy cselekvéseket az azonos fajhoz vagy alfajhoz tartozó baktériumok között, a populáció sűrűségétől függő molekuláris jelek szekréciója miatt.
2. A bakteriofág  egy bakteriális vírus: fehérjehéjba csomagolt DNS-ből vagy RNS-ből áll.
   • A virulens bakteriofágok  a bakteriális vírusok egy csoportja, amelyet a fág és a mikrobasejt kölcsönhatásának jellege különböztet meg. A virulens fágok mindig lizálják az általuk megfertőzött baktériumokat, és életciklusukban egyetlen fejlődési módjuk van, a lítikus ciklus.
   • A mérsékelt bakteriofágok  a bakteriális vírusok egy csoportja, amelyet a fág és a mikrobiális sejt kölcsönhatásának jellege különböztet meg. A mérsékelt égövi fágok az életciklusban kétféleképpen fejlődhetnek: részt vesznek a lítikus ciklusban, vagy profággá alakulnak, a lizogén útvonalon tovább fejlődve.
3. A génbank (könyvtár)  egy adott szervezet génjeinek teljes készlete, amelyet a rekombináns DNS részeként nyernek.
4. A fehérjetechnológia  a kívánt tulajdonságokkal rendelkező mesterséges fehérjék létrehozása gének irányított változtatásával (mutációjával), vagy heterológ gének közötti lókuszok cseréjével.
5. Bivalens  - a genetikában egy homológ kromoszómapár , amely a kromoszómák megkettőződése után egy speciális komplexen keresztülkötődik egymáshoz a meiózis során. A meiózis során (az első felosztás profázisa ) szinapszis következik be  - a bivalensek képződésének folyamata. A legtöbb szervezetben a kétértékű kromoszómák mindegyike már megkétszereződött, és két kromatidból áll .
6. A korionbiopszia  egy olyan eljárás, amelyet a terhesség 7-11. hetében végeznek, hogy sejteket nyerjenek a prenatális diagnózishoz.
7. A biotechnológia  a biológia széles területe, amely magában foglalja az élő rendszerek és szervezetek felhasználását termékek fejlesztésére vagy gyártására. Tevékenységi körük szerint [4] :
   • A fehér biotechnológia egy géntechnológián alapuló bioipar.
   • sárga biotechnológia - élelmiszer-biotechnológia, táplálkozástudomány
   • zöld biotechnológia - mezőgazdaság, környezeti biotechnológia - bioüzemanyagok, bioműtrágyák, bioremediáció, geobiobiológia.
   • arany biotechnológia - bioinformatika, nanobiotechnológia.
   • barna biotechnológia - száraz zónák és sivatagok biotechnológiája.
   • vörös biotechnológia - orvosi biotechnológia.
   • szürke biotechnológia - a klasszikus fermentáció és biofolyamatok technológiái.
   • kék biotechnológia – akvakultúra, part menti és tengeri biotechnológia.
   • a lila biotechnológia a biotechnológia legális része.
   • fekete biotechnológia - biofegyverek, bioterrorizmus, növényvédelem.
8. A blottolás  a DNS, RNS vagy fehérje molekulák átvitele a gélből, amelyben elektroforézis történt, egy szűrőre (membránra).
   • A Western blot  – a fehérjék elleni antitestek azonosításának módszere – sok közös vonást mutat a Southern blot módszerrel.
   • A Southern-blot  módszer a DNS-próbával komplementer szekvenciákat tartalmazó DNS-régiók azonosítására szilárd mátrixon (nitrocellulóz- vagy nejlonszűrőn) rögzített elektroforetikusan elválasztott DNS-fragmensek között.
9. A Borg [5] [6]  (TBC, Borg vizsgálat alatt)  egy olyan hatalmas genetikai elem, amely valószínűleg képes asszimilálni az archeai géneket. Emiatt kapták a nevüket a Borg civilizációról a Star Trek sci-fi sorozatból. Ezek a korábban ismeretlen elemek nyilvánvalóan a metánt oxidáló mikroorganizmusokhoz tartoznak.

A

1. A vakcina  egy legyengített vagy elpusztult fertőző ágens ( vírus , baktérium stb.) vagy egyedi komponenseinek készítménye, amely antigéndeterminánsokat hordoz, és képes immunitást kiváltani ezzel a fertőzéssel szemben az állatokban (emberekben). Ezenkívül nemrégiben megjelentek a génmanipulált vakcinák (ilyen vakcina például a hepatitis B vakcina).
2. A génkópiaszám -variáció ( angolul Copy number variation , CNV ) a genetikai polimorfizmus egy fajtája, amely magában foglalja az egyes genomokban a kromoszómaszegmensek másolatainak számában mutatkozó különbségeket, amelyek mérete 1000-től több millió bázispárig terjed . A CNV-k kiegyensúlyozatlan kromoszóma-átrendeződésekből , például deléciókból és duplikációkból származnak .
3. A vektor  egy olyan DNS-molekula, amely képes idegen DNS beépítésére és autonóm replikációra, eszközül szolgálva a genetikai információ sejtbe való bejuttatására.
4. A klónozó vektor  bármilyen kisméretű plazmid , fág vagy DNS, amely állati vírust tartalmaz, amelybe idegen DNS beilleszthető.
5. Egy élőhely vagy környezet viriomja a benne lévő vírusok teljes tartalma.
6. A virofágok  kis vírusfágok, kettős szálú DNS-sel, amelyek egy másik vírussal való együttes fertőzést igényelnek.
7. A vírusok  nem sejtes fertőző ágensek, amelyek a genomjukban kódolt genetikai információ realizálása során képesek a sejtanyagcserét átrendezni, a vírusrészecskék szintézise felé irányítani. A vírusoknak lehet fehérjehéja, vagy csak DNS-ből vagy RNS-ből állhatnak.
8. Veleszületett betegségek  - a születéskor jelenlévő betegségek lehetnek örökletesek és a szervezet egyéni fejlődésének hibái.

G

1. A β-galaktozidáz  egy enzim, amely szabad galaktóz képzésével hidrolizál β-galaktozidokat, különösen a laktózt.
2. Az ivarsejt  egy érett nemi sejt.
3. Haplocsoport  - bizonyos lókuszokban hasonló haplotípusú egyedek halmaza, amelyek aszerint vannak beállítva, hogy milyen problémát kell megoldani a haplocsoport meghatározásakor
4. A haploid  olyan sejt, amely egyetlen génkészletet vagy kromoszómát tartalmaz.
5. A haplotípus  bizonyos lókuszok állapotainak/változatainak összessége, amelyek ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, és a szerkezeti sajátosságok miatt ezek a feltételek mindig együtt öröklődnek. Azaz, ha például a haplotípus egyik lókuszában (1) mutáció található (1A), a másikban (2) pedig már van egy másik mutáció (2M), akkor ezek ebben az összetételben lesznek öröklött (1A2M) és kevert változatok (1B2M vagy 1A2N) nem léteznek, vagy más haplotípusba tartoznak.
6. A hemizigótaság  egy szervezet állapota, amelyben egy gén egy kromoszómán van jelen.
7. A gén  a DNS-ben található nukleotidszekvencia, amely egy specifikus RNS-t kódol.
8. A genetikai antiszipáció  olyan jelenség, amelyben a genetikai betegségek tünetei az utódoknál a szülőnél korábbi életkorban jelentkeznek, és minden következő generációban fokozódnak.
9. A genetikai asszimiláció  Conrad H. Waddington által leírt folyamat, amelyben egy fenotípus, amelyet eredetileg a környezeti feltételekre, például teratogénnek való kitettségre reagálva fejlesztettek ki, később mesterséges szelekció vagy természetes szelekció révén genetikailag kódolttá válik.
10. A genetikai térkép  a szerkezeti gének és a szabályozó elemek kromoszómában való elhelyezkedését ábrázoló diagram.
11. Genetikai sivatag  – A kromoszóma olyan régiója, amely kevesebb gént tartalmaz, mint más régiók.
12. A genetikai sokféleség vagy genetikai polimorfizmus a populációk sokféleségegenetikai természetűtulajdonságok vagy markerek szerint. A biodiverzitás egyik fajtája.
13. A genetikai távolság ( GD ) agenetikai különbség ( divergencia ) mértékeugyanazon faj fajai , alfajai vagy populációi között . A kis genetikai távolság genetikai hasonlóságot, a nagyobb genetikai távolság kisebb genetikai hasonlóságot jelent.
14. A genetikai terhelés  a leggyakrabban használt kifejezés a populáció génállományában előforduló káros letális és szubletális mutációk összegére.
15. A genetikai kód  a DNS (vagy RNS) triplettjei és a fehérjék aminosavai közötti megfelelés.
16. A génsebészet  technikák, módszerek és technológiák összessége rekombináns RNS és DNS kinyerésére, gének izolálására egy szervezetből (sejtekből), gének manipulálására és más organizmusokba való bejuttatására.
17. A génkazetta  egyfajta mobil genetikai elem, amely egy gént és egy rekombinációs helyet tartalmaz. Minden kazetta általában egy gént tartalmaz, és általában nagyon kicsi; kb 500-1000 bázispár. Létezhetnek egy integron részeként vagy szabadon körkörös DNS-ként. A génkazetták egy organizmus genomjában mozoghatnak, vagy horizontális géntranszfer révén átkerülhetnek egy másik szervezetbe a környezetben. Ezek a kazetták gyakran hordoznak antibiotikum-rezisztencia géneket.
18. A génkonverzió  a genetikai információ nem kölcsönös átadása. Az egyik gén szekvenciadonorként működik, a másik gén pedig megkapja a szekvenciát és átalakul.
19. A génterápia  genetikai anyag (DNS vagy RNS) bejuttatása a sejtbe a normális működés helyreállítása érdekében.
20. A génbank  egyfajta biorepozitórium, amelyben genetikai anyagot tárolnak . Az anyag sokféle formában tartósítható, de amodern génbankokban a legelterjedtebb megőrzési mód a krioprezervációs módszer .
21. A genogeográfia  olyan tudományos tudományág, amelyaz élő szervezetek, köztük az emberek genetikai jellemzőinek földrajzi eloszlását vizsgálja a Föld különböző földrajzi régióiban .
22. A genom  egy szervezet génjeiben vagy egy sejt genetikai felépítésében található általános genetikai információ.
23. A genomika  olyan tudomány, amely az élő szervezetek genomjainak szerkezetét és működését vizsgálja.
24. A genomiális betegségek  olyan betegségek csoportja, amelyek az emberi genom bizonyos szerkezeti változásai miatt lépnek fel.
25. genomikus böngésző  - elektronikus adatbank a DNS-szegmenseken belüli gének képeivel, grafikus felület a genomiális adatok biológiai adatbázisából származó információk megjelenítéséhez.
26. Genotípus  - 1) egy adott szervezet összes genetikai információja; 2) a szervezet genetikai jellemzői egy vagy több vizsgált lókuszra vonatkozóan.
27. Genotróf [7]  - olyan növények, amelyek öröklött genetikai változásokat okoznak, amelyeket a környezeti feltételek okoztak.
28. Génkészlet (más néven génkészlet , génkészlet  - angolul " gen pool ") - populációgenetikai fogalom, amely egy bizonyos populáció , faj összes génvariációjának ( alléljának ) összességét írja le.
29. A szabályozó  gén egy szabályozó fehérjét kódoló gén, amely aktiválja vagy elnyomja más gének transzkripcióját.
30. A riportergén  olyan gén, amelynek termékét egyszerű és érzékeny módszerekkel határozzák meg, és amelynek aktivitása általában hiányzik a vizsgált sejtekben. Génmanipulált konstrukciókban használják a vektor jelenlétének megerősítésére.
31. Az enhanszer gén (enhancer) a DNS egy rövid szakasza, amely befolyásolja bizonyos gének megnyilvánulási (kifejezési) szintjét, növelve az iniciáció és a transzkripció gyakoriságát.
32. A genobiózis  az élet eredetének kérdésének módszertani megközelítése, amely az elsődleges genetikai kód tulajdonságaival rendelkező molekuláris rendszer elsőbbségébe vetett hiten alapul.
33. A nem allélikus gének  olyan gének , amelyek a kromoszómák különböző részein találhatók,és különböző fehérjéket kódolnak . A nem allél gének is kölcsönhatásba léphetnek egymással:
    1. A gének komplementer (kiegészítő) hatása a  génkölcsönhatások egyik fajtája, amelyben több gén domináns alléljei szükségesek egy bizonyos tulajdonság vad típusának megnyilvánulásához. Ez a nem allél gének egyfajta interakciója, amelyek domináns alléljai a genotípusban kombinálva aúj fenotípusos megnyilvánulását határozzák meg. Ebben az esetben az F2 hibridek fenotípus szerinti hasadása 9:6:1, 9:3:4, 9:7, esetenként 9:3:3:1 arányban történhet.
    2. A pleiotrópia (a görög πλείων - „több” szóból és a görög τρέπειν - „fordulni, fordulni”) a többszörös génhatás jelensége. Egy gén azon képességében fejeződik ki, hogy több fenotípusos tulajdonságot befolyásol. Így egy gén új mutációja befolyásolhatja az adott génhez kapcsolódó tulajdonságok egy részét vagy mindegyikét. Ez a hatás problémákat okozhat a szelektív szelekcióban, amikor a gén egyik allélja az egyik tulajdonság szelekciójában, míg ugyanazon gén másik allélja más tulajdonságok szelekciójában.
       • Elsődleges : Egy gén egyszerre több tevékenységet fejt ki. Például a Marfan-szindrómát egyetlen gén hatása okozza. Ez a szindróma a következő jellemzőkkel nyilvánul meg: nagy növekedés a hosszú végtagok miatt, vékony ujjak ( arachnodactyly ), a lencse subluxációja , magas katekolaminok szintje a vérben stb. Egy másik példa embernél a sarlósejtes vérszegénység . A normál allél mutációja a hemoglobin fehérje molekuláris szerkezetének megváltozásához vezet , míg a vörösvértestek elvesztik oxigénszállítási képességüket, és sarló alakúak lesznek, nem pedig kerekek. A sarlósejtes gén homozigótái születéskor meghalnak, a heterozigóták élnek és rezisztensek a maláriás plazmódiummal szemben . Egy domináns mutáció, amely az ujjak lerövidülését ( brachydactyly ) okozza, homozigóta állapotban, az embrió elhalásához vezet a fejlődés korai szakaszában.
       • Másodlagos : a génnek van egy elsődleges fenotípusos expressziója, amely másodlagos tulajdonságok megnyilvánulását okozza. Például az abnormális hemoglobin S heterozigóta állapotban fenotípusosan kezdetben sarlósejtes vérszegénységként nyilvánul meg, ami másodlagos fenotípusos megnyilvánulásokhoz vezet malária elleni immunitás, vérszegénység, hepatolienális szindróma, szív- és agykárosodás formájában.
    3. Polymeria  - nem allél több gén kölcsönhatása, amelyek egyedi módon befolyásolják ugyanazon tulajdonság kialakulását; egy tulajdonság megnyilvánulásának mértéke a gének számától függ. A polimer géneket ugyanazokkal a betűkkel jelöljük, és ugyanazon lókusz alléljainak ugyanaz az alsó indexe. A nem allél gének polimer kölcsönhatása lehet kumulatív vagy nem kumulatív .
       • Kumulatív ( akkumulatív ) polimer  - egy tulajdonság megnyilvánulásának mértéke a gének összegző hatásától függ. Minél dominánsabb a gének allélje, annál hangsúlyosabb ez vagy az a tulajdonság. Az F2 fenotípus szerinti hasadása 1:4:6:4:1 arányban megy végbe (feltéve, hogy 2 pár nem allél gén kölcsönhatásba lép, és az F1 hibridek diheterozigóták).
       • A nem kumulatív polimer tulajdonság a polimer gének legalább egy domináns alléljának jelenlétében nyilvánul meg. A domináns allélek száma nem befolyásolja a tulajdonság súlyosságát. A fenotípus szerinti szegregáció (feltéve, hogy az F1 hibridek heterozigóták minden kölcsönható génpárra) arányban (4 n −1): 1, ahol n az adott tulajdonságért felelős nem allél gének párjainak száma.
    4. Episztázis  - a nem allél gének kölcsönhatása, amelyben az egyiket a másik elnyomja. Az elnyomó gént episztatikusnak , az elfojtottat hiposztatikusnak nevezzük . Ha egy episztatikus génnek nincs saját fenotípusos megnyilvánulása, akkor inhibitornak nevezik, és hagyományosan I betűvel jelölik. A nem allél gének episztatikus kölcsönhatása lehet domináns és recesszív .
       • Domináns episztázis – a hiposztatikus gén (B, b) megnyilvánulását a domináns episztatikus gén (I > B, b) elnyomja. Domináns episztázisban a fenotípus szerinti hasítás 12:3:1, 13:3, 7:6:3 arányban történhet.
       • A recesszív episztázis  a hypostaticus gén alléljeinek (i> B, b) elnyomása az episztatikus gén recesszív alléljával. A fenotípus szerinti hasítás 9:3:4, 9:7, 13:3 arányban mehet végbe.
34. A hemizigótaság  egy szervezet állapota, amelyben egy gén egy kromoszómán van jelen.
35. Heterogametikus nem  - két különböző nemi kromoszóma által meghatározott nem.
36. Genetikai heterogenitás  - ugyanaz a fenotípus két vagy több különböző genotípusban.
37. heterodiszómia  - az egyik szülőtől kapott két homológ kromoszóma jelenléte.
38. A heteroduplex  egy kettős szálú DNS vagy DNS/RNS molekula régiója, amely komplementer szálakkal rendelkezik, amelyek különböző duplex DNS-molekulákból képződnek rekombináció eredményeként.
39. A heterozigóta  olyan sejt (vagy szervezet), amely két különböző allélt tartalmaz a homológ kromoszómák egy adott lokuszán.
40. A heterozigótaság  különböző allélek jelenléte egy diploid sejtben.
41. A heterozigóta szervezet  olyan szervezet, amely egy adott gén két különböző formáját (különböző alléljait) tartalmazza homológ kromoszómákon.
42. A heterozigóta  a heterozigóta szervezetek életképességének növekedése a homozigóta szülői szervezetekhez képest növényekben és állatokban.
43. A heterokarion  két vagy több különböző genotípusú sejtmagot tartalmaz.
44. A heteropiknózis (a kifejezés nem honosodott meg) olyan jelenség, amikor a sejtosztódás során a kromoszómák vagy teljes kromoszómákintenzíven festődnek, és kondenzáltabbnak tűnnek a gyengén festett területekhez képest.
45. Heteroplazma  - különbségek a különböző mitokondriumok DNS-szekvenciájában ugyanabban a szervezetben (sejtben).
46. A heterodenzitás  a kromoszómák rendellenes száma egy szervezetben vagy sejtben.
47. A heterokromatin  egy kromoszóma régiója (néha egy teljes kromoszóma), amely a transzkripció hiánya miatt sűrű, kompakt szerkezettel rendelkezik az interfázisban.
48. A heterokromatin konstitutív ( strukturális ) - erősen spiralizált állapota jellemzi, amely az egész mitén keresztül fennmarad. ciklus. Állandó helyeket foglal el a homológ kromoszómákban - ezek a kromoszómák pericentromer, telomer szakaszainak töredékei, szerkezeti géneket nem tartalmaz, DNS-e túlnyomórészt nem kódoló, ezért erősen polimorf és variábilis.
49. A heterokromatin fakultatív  – kódoló DNS-t tartalmaz, ezért viszonylag konzervált DNS-t tartalmaz.
50. In situ hibridizáció  - hibridizáció üveglemezen lévő denaturált sejt DNS és radioaktívan jelölt vagy immunfluoreszcens egyszálú RNS vagy DNS között.
51. A DNS-hibridizáció  a kísérletben kettős szálú DNS vagy DNS:RNS duplexek kialakulása a komplementer nukleotidok kölcsönhatása következtében.
52. Szomatikus sejtek hibridizálása  - nem nemi sejtek fúziója, szomatikus hibridek előállításának módja (lásd).
53. Fúziós fehérje (polipeptid) – lásd Fúziós fehérje (polipeptid).
54. Hibridómák  – 1) hibrid limfoid sejtek, amelyeket egy daganatos mielóma sejtnek egy immunizált állat vagy személy normál limfoid sejtjeivel való fúziójával nyernek. 2) hibrid sejt klón.
55. Az F1 hibrid  egyértelműen elkülönülő szülői típusok első utóda.
56. A hiperciklus  az önreplikálódó makromolekulák zárt autokatalitikus kémiai ciklusokká való kombinálásának módja. A hiperciklus elmélet az élet keletkezésének és evolúciójának abiogenetikus elmélete. A hiperciklusoknak, amelyek önmagukban még tiszta kémia, már vannak életjelek : az anyag és az energia keringése, az információ öröklésével járó szaporodás, a változó körülményekhez való alkalmazkodás. A hiperciklusok a darwini természetes szelekciónak vannak kitéve, de nem fajszinten, hanem molekuláris szinten, vagyis ez a molekuláris evolúció hipotézise, ​​amely az első élő sejt létrehozásához vezetett, amátrix fehérjeszintézis genetikai kódját felhasználva. .
57. A hipomorf  olyan allél, amelynek expressziós szintje a normál alatt van.
58. A hipopoliploid növekedés [7]  olyan jelenség, amelyben az egyes kromoszómák, sőt a magok lízise következik be, a kromoszómaegyensúly erős megsértésével. A csökkent kromoszómaszámú sejtek megjelenésének egyik mechanizmusa.
59. A fordítási pontosság hipotézise – kijelenti, hogy bizonyos kodonok test általi preferenciális használatának oka a fordításuk eltérő pontosságában rejlik. A hipotézisnek két pontja van. Az első pont kimondja, hogy az összes szinonim kodont eltérő pontossággal fordítják le. A második pont azt állítja, hogy a transzlációs hűség szempontjából kódonok vannak kiválasztva [8] [9] .
60. A hiszton  egy DNS-hez kapcsolódó nukleoszómafehérje. A nukleoszómát a H2A , H2B , H3 , H4 hisztonok alkotják.
61. A hiszton kód  a hiszton epigenetikai módosításainak halmaza (pl. metilezés, acetilezés, foszfát-, citrát-, krotonil-, szerotonilcsoportok vagy fehérjék, például ubiquitin és SUMO hozzáadása), amelyek a génaktivitás szabályozása szempontjából relevánsak.
62. A glikoziláció  szénhidrát-maradék hozzáadása egy fehérjéhez.
63. A glikoproteinek (elavult glikoproteinek ) olyan kétkomponensű fehérjék , amelyekben a molekula fehérje ( peptid ) része kovalensen kapcsolódik heterooligoszacharidok egy vagy több csoportjához . A glikoproteineken kívül vannak proteoglikánok és glikozaminoglikánok is .
64. gliko-RNS  – egyszerű cukrokhoz kapcsolódó RNS
65. A holland öröklődés  Y-kapcsolt öröklődés.
66. A Homeobox  egy erősen konzervált DNS-szekvencia, amely a homeotikus génekben jelen van.
67. A homeózis  a test egyik részének átalakulása a másikba.
68. Homeotikus gének  - Az embrionális fejlődés génjei, amelyek mutációi a test egyik részének egy másikkal való helyettesítéséhez vezethetnek.
69. Homozigóta  - olyan sejt, amely két azonos allélt tartalmaz a homológ kromoszómák egy adott lokuszában.
70. Homozigozitás  - ugyanazon allélok jelenléte egy diploid sejtben.
71. A homozigóta szervezet  olyan szervezet, amely egy adott génből két azonos másolatot tartalmaz homológ kromoszómákon.
72. A homológ rekombináció vagy általános rekombináció a genetikai rekombináció egy fajtája, amelynek soránkét hasonló vagy azonos kromoszóma között nukleotidszekvenciák cserélődnek ki . Ez a sejtek által legszélesebb körben használt módszer a kettős vagy egyszálú DNS -károsodás helyreállítására .
73. A homológ kromoszómák  olyan kromoszómák, amelyekben ugyanaz a génkészlet található, mint az őket alkotó.
74. A kromoszóma hot spot (vagy hot spot ) egy kromoszóma olyan töredéke, amelyen gyakran fordul elő rekombináció, amelyet a spontán mutációk fokozott gyakorisága jellemez.
75. Az illesztési határ  az exon-intron átmenet.
76. A kapcsolódási csoport  minden gén, amely ugyanazon a kromoszómán található.

D

1. Genetikai ujjlenyomat  - a tandem DNS ismétlődések számának és hosszának eltéréseinek kimutatása.
2. Dalton ( Da ) - atomtömeg-egység, amely megfelel a szén tömegének 1/12-ének (1,66 × 10 ^ (-24) g)
3. A denaturáció a molekula térbeli szerkezetének megsértése az intra- vagy intermolekuláris nem kovalens kötések megszakadása következtében.
4. Diakinézis  - A meiotikus osztódás I. profázisának utolsó szakasza, amikor a kromoszómák tömörülése (spiralizációja) eléri a maximumot, és egyenletesen oszlanak el a sejtmagban.
5. A dihibrid keresztezés  olyan organizmusok keresztezése, amelyek két pár alternatív tulajdonságban különböznek egymástól, mint például a virág színe (fehér vagy színes) és a mag alakja (sima vagy ráncos).
6. A kétpetéjű ikrek  olyan ikrek, amelyek két különböző zigótából fejlődnek ki.
7. Vad típus  - olyan genotípus vagy fenotípus, amely a természetben előfordul, vagy megfelel a standard laboratóriumi körülményeknek. A kifejezés nem vonatkozik személyre.
8. A diktiotén  az oogenezis azon szakasza, ahol a meiózis profázisa leáll. Ezután a petesejtek fejlődése leáll. A meiózis újraindul az ovuláció időpontjában.
9. A dimer egy molekula vagy molekuláris komplex, amely két azonos molekulából áll , amelyek egymáshoz kapcsolódnak.
10. A dinamikus mutáció  a DNS változása, amelyet a nukleotid ismétlődések kiterjedése jellemez.
11. Diploidia  - a test sejtjei két homológ kromoszómakészletet tartalmaznak: az egyik az apától, a másik az anyától öröklődik.
12. A Diploten  a meiózis első profázisának negyedik szakasza, amelyben a homológ kromoszómák páros kromatidjai között keresztezés jön létre, majd elkezdenek szétválni.
13.  Az eltérés egy tünet vagy betegség jelenléte csak az egyik ikerpárban .
14. Uniparentális diszómia  - egy diploid szervezet homológ kromoszómapárjának eredete az egyik szülőtől. Létezik izodiszómia, amelyben a kromoszómák azonosak, és heterodiszómia, amelyben a kromoszómák eltérőek.
15. A diszpergált ismétlődések  a genomban ismétlődő nukleotidszekvenciák. Abban különböznek a tandem ismétlődésektől , hogy nem egymás után, hanem egymástól távol helyezkednek el. Megtalálható az eukarióta és prokarióta genomokban. A diszpergált ismétlődések közé tartoznak a retrotranszpozonok: hosszú diszpergált ismétlődések ( LINE -ek , hosszú közbeiktatott elemek ) és rövid diszpergált ismétlődések ( SINE -k , rövid interpersed elemek ).
16. A dyspermia  egy petesejt és két spermium fúziója.
17. A differenciálódás  a nem specializált sejtek speciális sejtekké történő átalakulásának folyamata a G0-fázisba való átmenettel.
18. A dicentrikus kromoszóma  két centromerből álló kromoszóma.
19. A DNáz  egy olyan enzim, amely megszakítja a kötéseket a DNS-molekulán belül.
20. A DNS-könyvtár  klónozott DNS-molekulák gyűjteménye, amelyek a teljes genomot reprezentálják (genomiális könyvtár), vagy bizonyos sejttípusok mRNS-éből nyert cDNS-fragmensek ( cDNS -könyvtár ).
21. A DNS-mikrochip  sok ezer különféle nitrogéntartalmú szekvencia halmaza, amelyek egy szubsztrátumon vannak rögzítve. A DNS microarray-eket több ezer gén expressziójának egyidejű meghatározására használják.
22. A DNS-polimeráz  a DNS-szintézisért felelős enzim.
23. DNS-transzpozonok ( a második típusú transzpozonok ). A fő különbség a második típusú transzpozonok és a retrotranszpozonok között az, hogy transzpozíciójuk mechanizmusa nem tartalmazza az RNS -intermedier (közvetítő) szakaszát.
24. A  géndózis a génexpresszió mennyiségi mértéke.
25. A gének dóziskompenzációja egy epigenetikai mechanizmus, amely lehetővé teszi a nemhez kötött gének expressziós szintjének kiegyenlítését azon fajok hímjeiben és nőstényeiben, amelyekben az ivar meghatározása a nemi kromoszómák segítségével történik.
26. A háztartási gének olyangének, amelyek relatív állandósággal íródnak át, és normalizálóként (standardként) használják a PCR-ben (polimeráz láncreakció), mivel feltételezzük, hogy expressziójukat nem befolyásolják a kísérleti körülmények.
27. A domén  egy fehérje térszerkezetének egyik eleme.
28. A domináns negatív hatás  egy mutáns allél, amelynek nemkívánatos hatása a funkció elvesztésére emlékeztet.
29. A dominancia  csak egy allél domináns megnyilvánulása egy tulajdonság kialakulásában egy heterozigóta sejtben.
30. Domináns  - heterozigótákban megjelenő tulajdonság vagy megfelelő allél.
31. A génsodródás  a génfrekvenciák több generáción keresztüli változása a mitózis, a megtermékenyítés és a szaporodás véletlenszerű eseményei miatt.
32. Az élesztő két-hibrid rendszere  a gének vagy fehérjék kölcsönhatásának elemzésére szolgáló módszer.

E

1. A transzkripciós egység  egy DNS-szekvencia, amely egy adott gén termékét kódolja. Promotert, kódoló és nem kódoló szekvenciákat tartalmaz.

W

1. Mendel törvényei Gregor Mendel kísérleteiből fakadó alapelvek az örökletes tulajdonságok szülői szervezetekről leszármazottaikra való átvitelére . Ezek az elvek adták a klasszikus genetika alapját, és később az öröklődés molekuláris mechanizmusainak következményeként magyarázták őket. Bár általában három törvényt írnak le az orosz nyelvű tankönyvek, az "első törvényt" nem Mendel fedezte fel. A Mendel által felfedezett törvényszerűségek között különösen fontos az "ivarsejtek tisztaságának hipotézise".
   • Két különböző tiszta vonalhoz tartozó homozigóta organizmus keresztezésekor, amelyek a tulajdonság egy pár alternatív megnyilvánulása tekintetében különböznek egymástól, a hibridek teljes első generációja (F1) egységes lesz, és az egyik szülő tulajdonságának megnyilvánulását hordozza majd. .
   • Ha az első generáció két heterozigóta leszármazottját keresztezik egymással a második generációban, akkor a hasadás bizonyos számarányban figyelhető meg: fenotípus szerint 3:1, genotípus szerint 1:2:1.
   • Két, egymástól két (vagy több) alternatív tulajdonságpárban különbözõ egyed keresztezésekor a gének és a hozzájuk tartozó tulajdonságok egymástól függetlenül öröklõdnek, és minden lehetséges kombinációban kombinálódnak (mint a monohibrid keresztezésnél).
2. A zigóta  egy diploid sejt, amely két haploid ivarsejt fúziójából származik. A sejt, amelyből az embrió fejlődik.
3. Zygotena, zygonema  - a profázis második szakasza, amikor a homológ kromoszómák konjugációja két összekapcsolt kromoszómából álló struktúrák kialakulásával, amelyeket tetradoknak vagy bivalenseknek neveznek, és azok további tömörödése.
4. A genetikai próba  egy ismert szerkezetű vagy funkciójú DNS vagy RNS rövid darabja, amelyet valamilyen radioaktív vagy fluoreszcens vegyülettel jelöltek meg.
5. A Zooblot  a Southern blot módszer egy változata, amelyet a rokon gének konzervált DNS-szekvenciájának tanulmányozására terveztek különböző élőlényfajokban. A módszer lehetővé teszi annak megerősítését, hogy ezek a szekvenciák a gén kódoló szekvenciái.

És

1. Változékonyság - a jelek variabilitása  (diverzitása) egy adott faj képviselői között .
2. Az izodiszómia két azonos kromoszóma jelenléte ugyanabból a szülőből.
3. Izotípus  - aminosav-összetételben hasonló immunglobulinláncok.
4. Izoenzim , izoenzim  – ugyanazon enzim különböző izoformái vagy izotípusai, amelyek ugyanabban a szervezetben léteznek. Az izoenzimek egy genetikai polimorfizmus biokémiai kifejeződései.
5. Isochromatid break  – mindkét kromatid sérülése ugyanazon a helyen.
6. A kromatin immunprecipitáció ( ChIP ) egy módszer olyan DNS-szekvenciák kimutatására, amelyek egy specifikus kromatinfehérjéhez kötődnek.
7. Genomi imprinting  - különbségek a génexpresszióban, e gének eredetétől függően.
8. Immunfluoreszcens próbák  – lásd DNS-próbák, RNS-próbák.
9. Induktor  – Az induktor egy olyan molekula , amely szabályozza a génexpressziót . Az induktor kapcsolódhat egy represszorhoz vagy egy aktivátorhoz .
10. Profág indukció  - a fág vegetatív fejlődésének beindítása lizogén sejtekben.
11. A fordított ismétlődés  egy DNS-szekvencia két azonos másolata, amelyek ellentétes irányba fordulnak el. A fordított ismétlődések a retrovírusok jellegzetes jellemzői.
12. Az indexbeteg  ugyanaz, mint a proband . Egy beteg, akinek a betegsége felhívta a figyelmet a családjára, a családtörténet alapja lett.
13. Az információs szekvencia ( IS ) egy rövid bakteriális transzpozon, amely transzpozíciót biztosító géneket tartalmaz.
14. Az integráz  egy olyan enzim, amely egy adott helyen keresztül genetikai elemet visz be a genomba.
15. Az integronok  olyan genetikai elemek, amelyek egy integráz gént, egy specifikus helyet és mellette egy promotert tartalmaznak, ami lehetővé teszi számukra, hogy mobil génkazettákat integráljanak magukba, és kifejezzék a bennük lévő promoter nélküli géneket.
16. Az interferonok  olyan fehérjék, amelyeket a gerincesek sejtjei szintetizálnak vírusfertőzésre válaszul, és elnyomják fejlődésüket.
17. Az intron  egy gén nem kódoló régiója, amelyet átírnak, majd eltávolítanak az mRNS-prekurzorból a splicing szerkesztése során . Három osztályba sorolhatók: I, II, III
18. Az intron gén  olyan gén, amely intronokat tartalmaz.
19. A mesterséges bakteriális kromoszóma ( bakteriális mesterséges kromoszóma, BAC ) az E. coli F-plazmidon, a lambda fág cos régióin és a P1 fág loxP- jén alapuló vektorrendszer , amelyet hosszú (150-350 ezer bp) DNS klónozására használnak. sorozatok . Az F-plazmid olyan géneket kódol, amelyek szabályozzák a replikációt és a kópiaszámot (1-2 molekula sejtenként).
20. Az élesztő mesterséges kromoszómája ( YAC ) a Saccharomyces cerevisiae élesztő DNS-éből származó, genetikailag módosított kromoszómák, amelyeket azután egy bakteriális plazmidba ligálnak.
21. Mesterséges emberi kromoszóma ( HAC )
22. A mesterséges szelekció  azt jelenti, hogy egy személy kiválasztja a gazdaságilag vagy dekorációs szempontból legértékesebb állatokat és növényeket, hogy a kívánt tulajdonságokkal rendelkező utódokat kapja.
23. Az iteronok  a DNS-ben lévő nukleotid-maradékok ismétlődő szekvenciái.

K

1. A kallusz  olyan differenciálatlan sejtek tömege, amelyek egy növény károsodásakor keletkeznek. Mesterséges táptalajon történő tenyésztésük során egyedi sejtekből képződhet.
2. A kapszid  a vírus fehérjeburoka.
3. A kariotipizálás  a kromoszómák szerkezetének és számának tanulmányozása, a kifejezett kromoszóma-rendellenességek meghatározása és az eredmények grafikus rögzítése.
4. Az expressziós kazetta  egy olyan DNS-fragmens, amely tartalmazza a bejuttatott gén expressziójához szükséges összes genetikai elemet.
5. A katalitikus állandó ( κ cat )  egy érték, amely az enzim aktív helyén a szubsztrát átalakulás hatékonyságát , az egységnyi idő alatti „enzimforgalom számát” mutatja.
6. A katalitikus triád  három koordinált aminosav halmaza, amely egyes enzimek aktív helyén található.
7. A katalitikusan tökéletes enzim (kinetikailag tökéletes enzim) olyan enzim , amely olyan hatékonyan végzi a katalízist , hogy szinte minden alkalommal reakció megy végbe, amikor az enzim találkozik egy szubsztráttal . Egy ilyen enzim k cat / K m faktora 10 8 és 10 9 M -1 s -1 nagyságrendű . Az ilyen reakciót csak a szubsztrát diffúziós sebessége korlátozza.
8. A cDNS  ( komplementer DNS ) egy egyszálú DNS , amelyet in vivo szintetizálnak egy RNS-templátból reverz transzkriptáz segítségével.
9. A klón  genetikailag azonos sejtek csoportja, amelyek aszexuálisan származnak egy közös őstől.
10. A DNS klónozás  a rekombináns DNS-molekulák előállításának folyamata úgy, hogy idegen DNS-t inszertálnak egy vektor DNS-be vagy RNS-molekulába, és ezt a konstrukciót fág-, bakteriális vagy eukarióta gazdasejtekbe juttatják.
11. Sejtklónozás  - szétválasztásuk tápközegben történő szitálással és izolált sejtből származó utódot tartalmazó telepek kinyerésével .
12. A koaktivátor  olyan fehérje , amely növeli a génexpressziót azáltal , hogy egy DNS-kötő domént tartalmazóaktivátorhoz (vagy transzkripciós faktorhoz ) kötődik. A koaktivátor önmagában nem képes megkötni a DNS-t
13. A kodon  egy hármas, egymást követő nukleotid-maradék a DNS-ben vagy RNS-ben, amely egy specifikus aminosavat kódol, vagy a transzláció végét jelzi.
14. A kompartmentalizáció  egy folyamat (termék) korlátozása a sejt egy bizonyos területére.
15. A kompetencia  a sejtek átalakulási képessége.
16. A komplementaritás  a nitrogéntartalmú bázisok azon tulajdonsága, hogy a nukleinsavláncok kölcsönhatása során hidrogénkötések segítségével adenin-timin (vagy uracil) és guanin-citozin páros komplexeket hoznak létre.
17. A konkatemer DNS  olyan lineáris DNS, amelyben néhány elem (például a fág genomja) többször ismétlődik.
18. A konkordancia  egy bizonyos tulajdonság jelenléte mindkét ikerpárban vagy egy embercsoportban. A konkordanciát annak a valószínűségének is nevezik, hogy mindkét iker rendelkezik egy bizonyos tulajdonsággal, feltéve, hogy az egyikük rendelkezik ezzel.
19. Contig  - a szekvenálás során több, egymás után összekapcsolt DNS-szakasz csoportja.
20. A konjugátum  több kovalensen kötött molekula komplexe.
21. A konjugáció  a genetikai információcserére szolgáló módszer baktériumokban, amelynek során a sejtek közötti fizikai érintkezés következtében sejtes, plazmid vagy transzpozon DNS kerül át donor sejtből a recipiens sejtbe.
22. A kooperativitás  olyan biokémiai jelenség,amely a több kötőhellyel rendelkező enzimekre vagy receptorokra jellemző.
23. A korepresszor  olyan anyag, amely gátolja a génexpressziót . A prokarióták esetében a korepresszorok kis molekulatömegű anyagok vagy kis molekulák , míg az eukariótákban a fehérjék a korepresszorok.
24. A kozmid  egy vektor, amely a λ fág DNS-ének cos-helyét tartalmazza .
25. Kofaktor  - egy kis nem fehérje (és nem aminosavakból származó ) vegyület (leggyakrabban fémion ), amely a fehérje funkcionális helyéhez kötődikés részt vesz annak biológiai aktivitásában
26. Koenzimek ( lat ." co -" előtag - asszociáció, együtt, együtt), vagy koenzimek  -nem fehérje jellegű szerves természetes vegyületek , amelyek az enzimek katalitikus működéséhez.
27. A beltenyésztési együttható ( kapcsolat ) a két ember közötti rokonság (vagy biológiai kapcsolat) fokmérője
28. A crossing over a homológ kromoszómák  szakaszainak kicserélődése a meiózis során a konjugáció során.
29. A sejttenyésztés  az a folyamat, amelynek során prokarióták és eukarióták egyedi sejtjeit (vagy egyetlen sejtjét) ellenőrzött körülmények között in vitro növesztjük . A gyakorlatban a "sejtkultúra" kifejezés főként többsejtű eukariótákból, leggyakrabban állatokból származó egyszövetű sejtek tenyésztését jelenti.

L

1. A lektinek  olyan fehérjék, amelyek megkötik a szénhidrátokat.
2. A ligáz  egy enzim, amely foszfodiészter kötést képez két polinukleotid között .
3. A ligandum  egy olyan molekula, amelyet egy specifikus szerkezet, például egy sejtreceptor ismer fel.
4. A ligálás  két nukleinsav-fragmens összekapcsolása egy enzim hatására.
5. A vezető szekvencia  a szekretált fehérjék N-terminális szekvenciája, amely biztosítja ezek transzportját a membránon és egyidejűleg le is hasad.
6. A lízis  egy sejt szétesése, amelyet a membránjának pusztulása okoz.
7. A lizogén  egy fág bakteriális sejtjei által profág formájában történő hordozásának jelensége (lásd: Profág).
8. Sejtvonal - állatok vagy növények genetikailag homogén sejtjei, amelyek korlátlan ideig in vitro  termeszthetők .
9. Linker – egy rövid szintetikus oligonukleotid, amelyet DNS-fragmensek in vitro  összekapcsolására használnak ; általában tartalmaz egy felismerési helyet egy specifikus restrikciós enzim számára .
10. A ragadós végek  a DNS komplementer egyszálú szakaszai, amelyek a DNS-molekulák végén helyezkednek el.
11. A liposzómák  mesterséges membránnal körülvett folyékony cseppek; mesterséges lipid vezikulák (lásd vezikulák).
12. A fág litikus fejlődése  a fág életciklusának egy szakasza, amely egy sejt fertőzésével kezdődik és annak lízisével ér véget.
13. A lókusz  a DNS (kromoszóma) egy szakasza, ahol egy bizonyos genetikai determináns található.

M

1. A makrokromoszómák (MChrs) 40 Mb-nál nagyobb kromoszómák.
2. A markergén  – a mag- és molekuláris biológiában – egy rekombináns DNS-gén, amely szelektív tulajdonságot kódol, és annak meghatározására szolgál, hogy egy nukleinsavszekvenciát sikeresen beillesztettek-e egy szervezet DNS-ébe. Ezeknek a markergéneknek két altípusa van: a szelektálható marker és a szűrési marker . A metagenomikában és a filogenetikában a markergén ortológ gének csoportja, amely taxonómiai vonalak elhatárolására használható.
3. Anyai hatású gének  - a tojásban megjelenő gének, amelyek meghatározzák az utódok fenotípusát, függetlenül a hím genotípusától.
4. Megabázis ( Mb ) - millió bázispár
5. Interspecifikus hibridek  - különböző fajokhoz tartozó sejtek fúziójából nyert hibridek.
6. Az anyagcsere  enzimatikus folyamatok összessége, amelyek biztosítják a sejt létezését és szaporodását.
7. A metabolit  egy élő sejt kémiai reakciói során keletkező anyag.
8. A metagenomika  a környezeti mintákból közvetlenül kinyert genetikai anyagok tanulmányozása.
9. A metilázok  (vagy MTázok , DNS-metiltranszferázok ) olyan enzimek, amelyek metilcsoportot kapcsolnak a DNS bizonyos nitrogénbázisaihoz.
10. A mixoploidok [7]  olyan organizmusok, amelyekben poliploid és nem poliploid sejtek (szövetek) keverednek. A burkolólapok speciális esete . A poliszómia kifejezés jelentése közel áll ehhez a kifejezéshez . A mixoploidia egy szövetben a diploid sejteken kívül más szintű ploidia jelenléte és együttélése.
11. A mikroszatellit-instabilitás ( MSI ) a genetikai hipermutabilitás olyan állapota, amely a károsodott DNS-hibás helyreállító ( MMR ) következménye. Az MSI jelenléte fenotípusos bizonyítékot szolgáltat arra vonatkozóan, hogy az MMR nem működik megfelelően.
12. A mikrokimerizmus  egy olyan jelenség, amelyet a többsejtű szervezetben a gazdasejtektől genetikailag eltérő kis számú sejt jelenléte jellemez.
13. Mikrokromoszóma (μChr) - egy nagyon kicsi kromoszóma típus, amely a madarak, egyes hüllők, halak és kétéltűek kariotípusának tipikus összetevője; emlősökben még nem találták meg. Méretük kisebb, mint 20 MB
14. A minisejtek  olyan sejtek, amelyek nem tartalmaznak kromoszómális DNS-t.
15. A mobil genetikai elemek (MGE  ) olyan DNS-szekvenciák, amelyek az élő szervezetek genomjában mozoghatnak . A genom mobil elemeinek több osztálya van, amelyek szerkezetükben és mozgásmódjukban különböznek egymástól:
    1. Transzpozonok , például Tn5 – olyan organizmusok DNS- szegmensei, amelyek képesek a genomon belüli mozgásra (transzpozícióra) és szaporodásra. A transzpozonokat "ugró géneknek" is nevezik, és példái a transzponálható genetikai elemeknek .
       • Beillesztési elemek , ; (IS, IS-elem, eng. Beillesztési szekvencia) - egy rövid DNS -fragmens , egy egyszerű mobil genetikai elem . Az inszerciós szekvenciáknak két fontos jellemzőjük van: alig hasonlítanak más mobil elemekkel (körülbelül 700-2500 nukleotid ), és csak
    a transzpozíciós folyamatban részt vevő fehérjéket kódolnak (ellentétben a transzpozonokkal, amelyek néhány segédgént is kódolnak , például antibiotikum -rezisztencia géneket ). Ezeket a fehérjéket jellemzően egy transzpozáz képviseli , amely katalizálja az enzimatikus reakciót, amely lehetővé teszi az IS elem mozgását, és egy szabályozó fehérje, amely stimulálja vagy gátolja a transzpozíciós aktivitást. Az IS elemben lévő kódoló régiót általában fordított ismétlődések szegélyezik . Az IS elemek komplex transzpozonok részei lehetnek(lásd pl . Tn10 ), amelyekben két IS szegélyez egy járulékos gént (pl. antibiotikum rezisztencia gének). Például IS1603
16. DNS-transzpozonok ;
17. Retrotranszpozonok ;
18. plazmidok , például az E. coli nemi faktor ( F-plazmid );
19. Bakteriofágok , például Mu, amelyek véletlenszerűen integrálódnak a genom régióiba;
20. A második csoport intronjai .

A biopolimer  módosítása a szerkezetének megváltoztatása.

A mozaikizmus  különböző genotípusok jelenléte ugyanazon a szöveten belül. A mozaikok  olyan élőlények, amelyek normál, genetikailag eltérő sejteket és szöveteket tartalmaznak, amelyekben mintegy keverednek [7] .

A monogén betegség  olyan örökletes betegség, amelyet csak egy gén mutációja okoz. Bár az összes többi közel 30 000 gén rendben van, a DNS-szekvencia változása ebben a génben az egész szervezet működési zavarait okozza.

Monohibrid keresztezés  - olyan keresztezési formák, amelyek egy pár alternatív tulajdonságban különböznek egymástól.

Monoklonális antitestek  - hibridómák által szintetizált, egy adott antigénre specifikus antitestek (lásd hibridómák).

Monofília - egy taxon összes képviselőjének eredeteegy közös őstől , amikor ez a taxon magában foglaljaa megfelelő közös ős összes leszármazottját (a monofíliát néha holofíliának nevezik - lásd monofíliát a tág értelemben ).

A morfogenezis  egy szervezet fejlődését célzó genetikai program végrehajtása.

Multipotencia - a sejtek azon képessége, hogy sejteket képezzenek azon szövetekből, amelyekből származtak.

Junk DNS , nem kódoló DNS ( angolul Non-coding DNA , junk DNA ) - a genomi DNS részei, amelyek nem kódolnak fehérjeszekvenciákat.

A mutagenezis  a mutációk előidézésének folyamata.

A mutagének  olyan fizikai, kémiai vagy biológiai anyagok, amelyek növelik a mutációk gyakoriságát.

A mutáció  a genetikai anyag megváltozása, amely gyakran a szervezet tulajdonságainak megváltozását eredményezi.

A genomi mutációk  a kromoszómák számában bekövetkező változások.

• A poliploidia  a haploid kromoszómák (3n, 4n stb.) többszörös növekedése. Leggyakrabban a poliploidia akkor alakul ki, ha a kromoszómák divergenciája a sejt pólusaihoz meiózis vagy mitózis során mutagén faktorok hatására megzavarodik. Növényekben széles körben elterjedt, állatokban rendkívül ritka.
• Az aneuploidia  a kromoszómák számának növekedése vagy csökkenése az egyes párokban. Akkor fordul elő, ha a kromoszómák nem válnak el meiózisban, vagy a kromatidák mitózisban. Az aneuploidok növényekben és állatokban találhatók, és alacsony életképesség jellemzi őket.

Csíramutációk (az angol germ - germ szóból) - veleszületett változások a DNS-ben vagy csíravonal-mutációk. Az ilyen mutációk a test minden sejtjében jelen vannak; a szülők csírasejtjeinek genetikai anyagában bekövetkezett változások eredményeképpen keletkeznek, majd ezek a változások a gyermekekre továbbadódnak; jelezheti a betegség örökletes természetét; rokonoknál találhatók.

A bázisszubsztitúciós mutáció egy pontmutáció, amelyet egy nitrogéntartalmú bázis helyettesítése jellemez a DNS-szálban. Átmenetekre és transzverziókra vannak felosztva (az átmenetek gyakrabban fordulnak elő, mint a transzverziók):

1. Átmenet – az egyik purinbázist egy másik helyettesíti ( adenint guaninná vagy fordítva ), vagy a pirimidinbázisok hasonló cseréjetörténik( timin citozinnal ).
2. Transzverzió - a purinbázist pirimidinbázis helyettesíti, vagy fordítva.

A célbázis szubsztitúciós mutációk a DNS- molekula károsodásával ellentétesnek tűnnek, és képesek megállítani a DNS-szintézist.

A bázisszubsztitúciós mutációk nem célzottak – ép DNS -szelvényeken jönnek létre . A nem célbázis szubsztitúciós mutációk kialakulásának mechanizmusait a mutagenezis polimeráz és polimeráz-tautomer modelljein belül fejlesztették ki.

A szomatikus mutációk (a görög szóma - test szóból) egy szomatikus sejt genetikai anyagában bekövetkező változás (a test bármely sejtje, kivéve a nemi sejteket), ami sejtklón (szövetdarab, szövetdarab) kialakulásához vezet. szerv) a szomszédos „normális” sejtek genotípusától eltérő genotípusú.sejtek (szomatikus mozaikizmus). Ilyen mutációk csak a „sérült” szövetekben vannak; előfordulnak az élet során nem öröklődnek; előfordulhat bizonyos örökletes szindrómákban (például Proteus-szindróma), valamint rosszindulatú daganatos betegeknél; lehetővé teszi a célzott gyógyszerek egyéni kiválasztását .

Pontmutáció - egyfajta mutáció a DNS -ben vagy RNS -ben, amelyet az egyik nitrogénbázis másikkal való helyettesítése jellemez. A kifejezés egy vagy több nukleotid páronkénti szubsztitúcióira, inszerciójára vagy deléciójára is vonatkozik . A nem kódoló DNS-ben előforduló pontmutációk általában semmilyen módon nem nyilvánulnak meg.

1. A missense mutáció egy pontmutáció , melynek eredményeként a megváltozott kodon egy másik aminosavat kezd el kódolni. Attól függően, hogy a megváltozott kodonok alapján szintetizált fehérjék tulajdonságai miben térnek el az eredeti fehérjék tulajdonságaitól, a következők:
   • Elfogadható - a fehérjék specifikus tulajdonságai megegyeznek. Például a Hikari hemoglobin ugyanúgy képes megkötni az oxigént, mint a normál hemoglobin .
   • Részben elfogadható - a fehérjék specifikus tulajdonságai átfedik egymást. Például a Hemoglobin S is megköti az oxigént, de nem olyan hatékonyan, mint a normál hemoglobin.
   • Elfogadhatatlan - a fehérjék tulajdonságai nem egyeznek. Például a methemoglobin egyáltalán nem képes oxigént megkötni, ami methemoglobinémiát eredményez .
2. Az értelmetlen mutáció egy pontmutáció a DNS -szekvenciában, amely stopkodon megjelenéséhez vezeta kívánt fehérje szintézisénekidő előtti leállását eredményezi. Jellemzően egy ilyen fragmens nem tudja ellátni az eredetileg szintetizált fehérje funkcióit.
3. A szinonim szubsztitúció egy gén kódoló részéneknukleotidszubsztitúciós mutációja , amelyben a genetikai kód degenerációja miatt az e gén által kódolt fehérje aminosavszekvenciája nemváltozik. A szinonim mutáció pontmutációra utal. A „szinonim mutáció” kifejezés nem tulajdonítható a genom nem kódoló régióinak.

A kromoszómamutációk a kromoszómák szerkezetében bekövetkező változások. A kromoszómamutációk következő típusai vannak:

1. A deléciók  a kromoszómakar egy részének elvesztését jelentik.
   • Intersticiális  - nincs olyan belső szakasz, amely ne befolyásolná a telomereket ;
   • Terminál ( hiány ) - a kromoszómák terminális szakaszainak elvesztése. Nincs telomer régió és a vele szomszédos terület. Az ilyen mutációk érvényességét a telomerek egyedi funkciója fényében megkérdőjelezték. Különösen még mindig nem világos, hogy a sok örökletes szindrómában szenvedő betegnél (például macskasírás (5p14), Wolff-Hirshhorn (4p16) stb. törés.
2. A duplikáció  a génkészlet ismétlődése a kromoszóma egy adott régiójában.
3. Inverzió  - a kromoszómák egy részének elforgatása 180 ° -kal.
   • Pericentrikus inverzió  - az invertált szegmens tartalmazza a centromert.
   • Paracentrikus inverzió  - nem befolyásolja a centromert.
4. A transzlokáció  egy szegmens átvitele ugyanazon kromoszóma másik végére vagy egy másik, nem homológ kromoszómára.

A pontmutáns olyan szervezet, amelynek genotípusában pontmutáció történt.

A muton  a mutáció elemi egysége, vagyis a genetikai anyag legkisebb darabja, amelynek változása fenotípusosan kimutatható mutáció, és egy gén működésének megzavarásához vezet.

A nude egerek olyan laboratóriumi egerek fajtája, amelyeknél a FOXN1 gén véletlenszerű mutációi miatt a csecsemőmirigy fejletlen vagy teljesen hiányzik, aminek következtében az ilyen egerek megfosztják a T-sejtes immunitást. Külsőleg a mutáció a gyapjú szinte teljes hiányában nyilvánul meg. A csupasz egerek immunrendszere nem utasítja el az átültetett szöveteket és szerveket, és nem képes felvenni a harcot a vírusfertőzések és daganatok ellen, ezért a csupasz egerek értékes laboratóriumi állatok a transzplantációs, onkológiai és immunológiai kutatásokban.

H

1. Az öröklődés  a genetikai információ átvitelének folyamata az organizmusok egyik generációjáról a másikra.
   •  Az autoszomális domináns öröklődés  az öröklődés olyan típusa, amelyben az autoszómán található egy mutáns allél elegendő egy betegség (vagy tulajdonság) kifejeződéséhez.
   •  Az autoszomális recesszív öröklődés  egy olyan tulajdonság vagy betegség öröklődése, amelyben az autoszómán található mutáns allélt mindkét szülőtől örökölni kell.
2. Az öröklődés  az élőlények azon tulajdonsága, hogy biztosítsák a nemzedékek közötti anyagi és funkcionális folytonosságot, valamint megismételjenek egy bizonyos típusú egyedfejlődést.
3. Az örökölhetőség  az állatok vagy növények populációjában (vagy csoportjaikban) bármely tulajdonság fenotípusos variabilitásának feltételességi foka az egyedek közötti genotípusos különbségek által [10] .
4. Nem mendeli öröklődés  – az eukarióták öröklődésének olyan típusai, amelyeket a Mendel-törvények nem írnak le . A nem-mendeli öröklődés a benyomott génekre jellemző ; az öröklődés citoplazmatikus elemeiben ( mitokondriális DNS és kloroplaszt DNS ) található gének által kódolt tulajdonságokra; poligén tulajdonságokra, vagyis több gén kölcsönhatása határozza meg. A nem mendeli öröklődés szintén előfordul parmutációk , meiotikus hajtás , génkonverzió , mikroszatellit-ismétlődések terjeszkedése, különféle ágensekkel (például prionfehérjék ) való fertőzés és más folyamatok miatt. A nem mendeli öröklődés jellemző néhány emberben előforduló örökletes betegségre .
5. Az orientáció  egy szálú szerkezet orientációja egy nukleinsavmolekulában.
6. Kétértelmű bázispárok (eng. wobble base pairs ) - a GU és IU / IA / IC komplementer párjai, amelyek az RNS másodlagos szerkezetében képződnek.
7. A nem riboszómális peptidek a peptid másodlagos metabolitjainak  egy osztályaamelyeket mikroorganizmusok  – baktériumok és gombák – szintetizálnak . A nem riboszómális peptidek olyan magasabb rendű organizmusokban is megtalálhatók, amelyek kommenzális baktériumokkal rendelkeznek . Számos peptid létezik, amelyek nem képződnek riboszómákon , de az ilyen peptidek egy nagyon különleges csoportját nem riboszómális peptideknek nevezik.
8. Nick  – egyszálú törés a DNS-duplexben 3'OH- és 5'p-terminálisok képződésével; DNS ligáz eliminálja .
9. Az értelmetlen mutáció  egy pontmutáció a DNS -szekvenciában, amely stopkodon megjelenéséhez vezeta kívánt fehérje szintézisénekidő előtti leállását eredményezi. Jellemzően egy ilyen fragmens nem tudja ellátni az eredetileg szintetizált fehérje funkcióit.
10. A génkiütés egy olyan technika , amely csökkentiegy vagy több gén expresszióját a megfelelő nukleotidszekvencia megváltoztatásával vagy egy rövid oligonukleotid használatával , amely komplementer a megfelelő mRNS - molekulával. A génknockdown módszer a fordított genetikai módszerekre utal . Amikor egy gén szekvenciája megváltozik, a szervezetről azt mondják , hogy kiütötte az adott gént. A megfelelő mRNS-sel komplementer vagy a DNS -ben lévő nukleotidszekvenciához kötődő rövid oligonukleotidok alkalmazása esetén agénkiütés a génexpressziós paraméterek átmeneti megváltozásához vezet anélkül, hogy a kromoszómák szerkezete és a gén DNS-szekvenciája megváltozna. .
11. A nukleázok  a nukleinsavmolekulákat lebontó enzimek általános neve.
12. A cinkujj nukleázok ( ZFN -ek ) mesterséges restrikciós enzimek, amelyeket a cinkujjak DNS-kötő doménjének egy DNS-hasítási doménnel való fuzionálásával hoznak létre.
13. A nukleoproteinek nukleinsavak fehérjékkel alkotott komplexei.

Oh

1. A reverz transzkriptáz ( revertáz ) egy enzim, amely katalizálja a DNS-szintézis reakcióját egy RNS-templáton.
2. Az oligonukleotid  egy DNS-lánc, amely több (2-20) nukleotid-maradékból áll.
3. Az onkogének  olyan gének, amelyek termékei képesek az eukarióta sejteket úgy átalakítani, hogy azok elnyerjék a tumorsejtek tulajdonságait.
4. Oncornavirus  - RNS-tartalmú vírus, amely a normál sejtek rákos sejtekké való degenerálódását okozza; reverz transzkriptázt tartalmaz.
5. A transzgénikus szervezet  olyan élő szervezet,mesterségesen bevittek egy gént , amely természetes keresztezéssel nem szerezhető be. Eredetileg transzgenikus organizmusok alatt minden olyan élőlényt értünk, amelynek genomjába az ott hiányzó géneket géntechnológiai módszerekkel vitték be, de jelenleg olyan organizmusok kerültek be a genomjába, amelyeknek a genomjába ugyanazon fajhoz vagy fajhoz tartozó élőlények génjei kerültek be, amelyekkel természetes körülmények között keresztezik az ún. ciszgén (egy „saját” szabályozó régiókkal rendelkező gént vitt be) vagy intragenikus (más gének szabályozó régióival rendelkező gént vitt be)
6. Az operátor  egy gén (operon) szabályozó régiója, amelyhez egy represszor (lásd represszor) specifikusan kötődik, ezáltal megakadályozza a transzkripció megindulását.
7. Az operon  olyan együtt átírt gének összessége, amely általában a kapcsolódó biokémiai funkciókat szabályozza. Példák: Laktóz operon (eng. lac operon ), Galaktóz operon , GABA operon , Triptofán operon , Arabinóz operon ( angol arabinose operon ).
8. Az optogenetika az idegsejtek  működésének tanulmányozására szolgáló technika, amely azon alapul, hogy speciális csatornákat vezetnek be a membrán- opszinokba , amelyek reagálnak a fény általi gerjesztésre . Ha az agy egy bizonyos hullámhosszú fénynek van kitéve, akkor azok a neuronok, amelyek ilyen csatornákkal rendelkeznek, aktiválódnak, vagy fordítva, nem lesznek képesek akciós potenciált generálni.

P

1. Pangenom , egyben szupragenom ( angol. pan-genome , pangenome , supragenome ) - a szóban forgó (általában monofiletikus ) organizmuscsoport összes génjének összessége, amelynél genetikai sokféleség lehetséges a közeli rokon törzsek vagy ökotípusok között .
2. A paracsoport egy olyan kifejezés a populációgenetikában , amely egy haplocsoporton belüli vonalakat ír le, amelyeket nem határoz meg semmilyen további egyedi marker , amely meghatározza, hogy a haplocsoport bármely megnevezett alkládjához tartoznak-e.
3. A parafília taxonómiai fogalom , ahol a csoportok az utolsó közös ős leszármazottainak csak egy részét tartalmazzák. Egy formálisabb meghatározás így hangzik: parafiletikus csoportot kapunk egy monofiletikus csoportból úgy, hogy az utóbbiból egy vagy több terminális csoportot eltávolítunk. Egy ilyen csoport magában foglalja a közös ősét, de nem minden leszármazottja tartozik hozzá. A koncepció olyan osztályozási rendszerekre alkalmazható, amelyekben az osztályozott objektumok taxonokba való csoportosításának fő kritériuma a rokonság mértéke, azaz a közös őshöz való közelség.
4. A paramutáció ugyanazon lókusz két alléljának kölcsönhatása, amelyben azegyik allél örökletes változásokat okoz a másik allélban. Ezek a változások a DNS metilációs mintázatában vagy a hiszton módosulásaiban lehetnek . Az ezeket a változásokat kiváltó allélt paramutagénnek, az epigenetikailag változó allélt pedig paramutálhatónak nevezzük. Egy paramutálható allél megváltozott expressziós szinttel rendelkezhet , ami megmaradhat az adott allélt öröklő utódokban, még a paramutagén allél hiányában is. Paramutációk történhetnek például genetikailag azonos növényekben , amelyek jelentősen eltérő fenotípusokat mutatnak .
5. Parthenogenezis ( más görög szóból παρθένος - szűz, leány, lány és γένεσις - megjelenés, eredet, növényekben - apomixis) - az úgynevezett "azonos nemű szaporodás" vagy "szűz szaporodás" -az organizmusok egyik szaporodási formája amelyben a női nemi sejtek ( petesejtek ) fejlődnek ki felnőtt szervezetben megtermékenyítés nélkül .
6. Vertikális géntranszfer  - géntranszfer, amelyben egy szervezet genetikai anyagot kap egy ősétől.
7. A pirimidin-dimer egy DNS-hiba, amelykét szomszédos pirimidinbázis (timin vagy citozin) közötti kovalens kötés kialakulásából ered ultraibolya sugárzás hatására. A reakció során ciklobután dimer vagy pirimidin-(6,4)-pirimidin fototermékek keletkeznek. A ciklobután dimerek javítását DNS fotoliáz végzi . A javítás fotoreaktiválással végezhető el.
8. A horizontális géntranszfer ( HGT ) az a folyamat, amelynek során egy szervezet genetikai anyagot ad át egy nem leszármazott szervezetnek.
9. A plazmid  egy cirkuláris vagy lineáris DNS-molekula, amely a sejtkromoszómától függetlenül replikálódik.
10. A Col  plazmidok olyan plazmidok, amelyek bakteriocinokat kódoló géneket tartalmaznak, olyan fehérjéket, amelyek képesek elpusztítani más baktériumokat.
11. Az F  plazmidok a tra géneket tartalmazó termékenységi plazmidok. Képesek a konjugációra, és a genitális bolyhok kifejeződéséhez vezetnek.
12. R  -rezisztencia plazmidok, amelyek antibiotikumokkal vagy mérgekkel szembeni rezisztenciát biztosító géneket tartalmaznak. Történelmileg R-faktorként ismerték, mielőtt a plazmidok természetét megértették volna.
13. Virulencia plazmidok  – amelyek egy baktériumot patogén törzzsel alakítanak át, például az Agrobacterium tumefaciens Ti-plazmidjává.
14. Lebontó plazmidok  – lehetővé teszik a szokatlan anyagok, például a toluol és a szalicilsav lebontását.
15. A pleiotrópia  több gén hatásának jelensége. Egy gén azon képességében fejeződik ki, hogy több fenotípusos tulajdonságot befolyásol.
16. Az ismétlődő DNS-szekvenciák ( eng. Repetitive DNA ) a genomban lévő DNS - szakaszok, amelyek szekvenciája ismétlődő fragmentumokból áll. Az ilyen ismétlődő szekvenciáknak többféle típusa van:
    1. A tandem ismétlődések ismétlődő DNS- fragmensek szekvenciái .
       • Műhold DNS  – A műhold DNS-t nem szabad összetéveszteni az akrocentrikus kromoszómák szatellit (műhold) régióival . Ugyanennek a kifejezésnek a használata szerencsétlen történelmi egybeesés.
       • A miniszatelliták 9-10 vagy több (általában legfeljebb 100)
    nukleotid hosszúságú  , ismétlődő DNS- fragmensek . Az eredetmechanizmusok a DNS-replikáció „csúszása”, a pontmutációk és a rekombináció . Az emberi genomban több mint 1000 helyen találhatók meg . Molekuláris markerként használják rokonság meghatározásában, populációgenetikai vizsgálatokban egy adott populációhoz való tartozás meghatározásánál, hibridizációs vizsgálatoknál, DNS-ujjlenyomat -vételnél . A miniszatelliták egyik típusa, a hipervariábilisszámú tandem ismétlődés, a DNS nem kódoló régióiban találhatók, és széles körben használják populációs vizsgálatokban is, mivel a természetes szelekció nem befolyásolja őket . Az emberi és más emlős telomerek tandem GGGTTA ismétlődéseket tartalmaznak .
17. A mikroszatelliták , mikroszatellit-lókuszok, rövid tandem ismétlődések ( STR  ) , egyszerű ismétlődések, egyszerű szekvencia ismétlődések  ( SSR ) 1-6 bázispár hosszúságú ismétlődő DNS-fragmensek. A mikroszatellitekre jellemző, hogy a DNS-replikáció során bekövetkező "elcsúszás" és a pontmutációk miatti szekvenciaváltozások nagy arányban fordulnak elő. A miniszatellitekhez hasonlóan molekuláris markerként használják őket populációgenetikai vizsgálatokban.
18. A diszpergált ismétlődések a genomban ismétlődő nukleotidszekvenciák. Abban különböznek a tandem ismétlődésektől , hogy nem egymás után, hanem egymástól távol helyezkednek el. Megtalálható az eukarióta és prokarióta genomokban. A szekvenciák és az ismétlődések száma faj- és szervezetfüggő.
    • A transzpozonok olyan élőlények DNS- ének szakaszai , amelyek képesek a genomon belüli mozgásra (transzpozícióra) és szaporodásra. A transzpozonokat "ugró géneknek" is nevezik, és példái a transzponálható genetikai elemeknek .
      • DNS-transzpozonok  - Például MER1 és MER2
      • A retrotranszpozonok (első típusú mobil genetikai elemek vagy az RNS intermediereken keresztül mozgó transzpozonok ) olyan genetikai elemek, amelyek képesek reprodukálni magukat a genomban , és számos eukarióta szervezet DNS- ének mindenütt jelen lévő összetevői. A retrotranszpozonok két csoportra oszthatók: hosszú terminális ismétlődésekkel ( eng. LTR , hosszú terminális ismétlődésekkel) és retrotranszpozonok hosszú terminális ismétlődésekkel.
        • SINE -ek  - ( angolul Short interspersed nukleáris elem, Short Dispersed Repeats) - rövid DNS-szekvenciák (kevesebb, mint 500 bázispár ) az
        eukarióta genomban , amelyek az RNS-polimeráz III által átírtrövid RNS -molekulák reverz transzkripciójából származnak : 5S rRNS , tRNS és különféle snRNS . A SINE-k nem kódolnak fehérjéket, és transzpozíciójuk a genomba más transzponálható elemektől függ.
        • Az Alu ismétlődés  körülbelül 300 bp hosszú, rokon DNS-szekvenciák családja. tartalmazza azAlu restrikciós enzim felismerési helyet.
        • MIR
      • A LINE-ok ( angolul Long interspersed nukleáris elem, Long Dispersed Repeats) hosszú (több ezer bázispár ) DNS - szekvenciák az eukarióta genomban , amelyek retrotranszpozonok , amelyek nem tartalmaznak hosszú terminális ismétlődéseket .
      • LTR , hosszú terminális ismétlődések ( eng. Long terminál ismétlődések, LTR-ek, LTR) - DNS-szekvenciák, amelyek több száz vagy ezer alkalommal ismétlődnek. A hosszú terminális ismétlődő oldalsó gének megtalálhatók a retrovírusok genomiális DNS -ében és a retrotranszpozonokban . A vírusok az LTR-t használják saját genomjuk beillesztésére a gazda genomjába.
19. Közvetlen visszajátszások
    • Gyakori közvetlen visszajátszások
    • Helyi közvetlen egyszerű ismétlések
    • Helyi közvetlen ismétlések távtartókkal
20. Fordított ismétlések
    • Gyakori fordított ismétlődések
    • Helyi fordított ismétlések
    • Fordított ismétlések távtartókkal
    • palindrom ismétlődések
21. Tükör és belülről kifelé ismétlések

Polilinker  ( polilinker ), többszörös klónozóhely ( több klónozási hely, MCS ) – egy rövid mesterséges nukleotidszekvencia, amely több egyedi átfedő felismerési helyet tartalmaz a restrikciós endonukleázok számára ; bevezetve a klónozó vektorba idegen DNS-fragmensek beágyazása céljából.

A polimerázok  olyan enzimek, amelyek a nukleinsavak mátrixszintéziséért felelősek.

Polymeria  - nem allél több gén kölcsönhatása, amelyek egyirányúan befolyásolják ugyanazon tulajdonság kialakulását; egy tulajdonság megnyilvánulásának mértéke a gének számától függ. A polimer géneket ugyanazokkal a betűkkel jelöljük, és ugyanazon lókusz alléljainak ugyanaz az alsó indexe.

A polipeptid  egy fehérje, egy polimer, amely peptidkötésekkel összekapcsolt aminosav-maradékokból áll.

A polisomatia [7]  diploid és poliploid sejtek egyidejű jelenléte egy egyedben.

A primáz  egy RNS polimeráz enzim , amely részt vesz a DNS replikációjában .

Primer  - egy rövid oligo- vagy polinukleotid szekvencia szabad 3'OH-csoporttal, amely komplementeren kapcsolódik egyszálú DNS-hez vagy RNS-hez; 3'-végéről a DNS polimeráz elkezd polidezoxiribonukleotid láncot építeni.

Shibalski szabálya  – Az alacsony fehérjetartalmú részecskék, például a vírusok több purint tartalmaznak, mint pirimidint a nukleinsavszekvenciájukban. Ez annak köszönhető, hogy megakadályozza a kettős szálú RNS képződését egy vagy két különálló RNS-szálból, amelyeknek komplementer régiói vannak. A kettős szálú RNS képződés nem hatékony a vírusok számára, mert késleltetheti vagy leállíthatja az RNS-replikációt vagy a fehérjeképződést.

A jel  a struktúra jellemzője a szervezet bármely szintjén.

A proband  olyan beteg, akinek betegsége felkeltette családja figyelmét, mint családi anamnézis alapját.

A prokarióták  olyan élőlények, amelyeknek nincs sejtmagjuk.

A promoter  egy gén ( operon ) szabályozó régiója, amelyhez az RNS-polimeráz kapcsolódik a transzkripció megindítása érdekében.

• A promoter indukálható  – a transzkripció a sejt körülményeitől függ, mint például bizonyos anyagok jelenléte vagy hősokk jelenléte.
• A promoter konstitutív  – állandó szintű transzkripcióval rendelkeznek.
• Szövetspecifikus promoter

A propagon [11] a prionaggregátumok legkisebb önreprodukáló egysége.

A proteáz ( peptidáz , proteináz ) a proteolízist katalizáló enzim.

A proteaszóma (az angol protease  - proteinase és a latin soma  - body szóból) egy több fehérje komplex , amely a szükségtelen vagy hibás fehérjéket proteolízissel ( egy kémiai reakció , amelyben a peptidkötések megszakadnak) elpusztítjarövid peptidekké (4-25 aminosavmaradék ).

A proteolízis  a fehérjék kisebb polipeptidekre vagy egyedi aminosavakra történő lebontásának enzimatikus folyamata.

A proteom egy sejt, szövet vagy szervezet által meghatározott időtartam alatt termelt testfehérjék  összességeVagy még pontosabban : egy adott sejttípusban vagy szervezetben, adott időszakban, adott körülmények között expresszált fehérjék összességeA kifejezés a „fehérje” (fehérje) szó származéka, eredete hasonló a „ genom ” szóhoz (egy szervezet összes génjének összessége).

Proteoformok ( angol proteoforms ) - fehérjemódosítások következtében létrejövő fehérjecsoportok vagy fehérjefajták : aminosavszubsztitúciók (egy aminosav polimorfizmusa) (SAP), alternatív splicing (AS) és poszttranszlációs módosítások (PTM), például foszforiláció . A „fehérjefaj” vagy „proteoform” kifejezés a proteom legkisebb egységére vonatkozik, azaz olyan polipeptidre , amelynek egyedi szekvenciája van, és egyedi poszttranszlációs módosításokat hordoz.

A protoonkogének  normális kromoszómális gének, amelyek mutációi rosszindulatú sejttranszformációhoz vezethetnek.

A profág  a fág intracelluláris állapota olyan körülmények között, amikor a lítikus funkciói elnyomódnak.

A feldolgozás  a módosítás speciális esete (lásd a módosítást), amikor a biopolimerben a linkek száma csökken.

Pseudoautosomális régió ( angolul pseudoautosomal region  - PAR ) - különböző típusú nemi kromoszómák homológ régiói.

A Pribnow-box  egy specifikus nukleotidszekvencia, amely a baktériumok promóterhelyéhez szükséges, és amelyhez az RNS-polimeráz kötődik.

A génállomány  az összes gén, amely egy adott populációban jelen van.

R

1. A ribonukleinsav egyike annak a három fő makromolekulának, amelyek minden élő szervezet sejtjében megtalálhatók, és fontos szerepet játszik a gének kódolásában, leolvasásában, szabályozásában és expressziójában. A DNS-hez hasonlóan az RNS is egy hosszú láncból áll, amelyben minden egyes láncszemet nukleotidnak neveznek.
   • A nem kódoló RNS-ek  olyan RNS-molekulák, amelyek nem transzlálódnak fehérjékké. A korábban használt szinonim - "kis RNS" (smRNS, kicsi RNS) - használaton kívül van, mivel egyes nem kódoló RNS-ek nagyon nagyok lehetnek, például a Xist.
     • Infrastrukturális RNS
       • rRNS ( rRNS ), riboszomális RNS - több RNS -  molekula , amely a riboszóma alapját képezi . Az rRNS fő célja az, hogy az mRNS -ből transzlációt  olvasson be adapter tRNS molekulák segítségével , és katalizálja a tRNS-hez kapcsolódó aminosavak közötti peptidkötések kialakulását .
       • tRNS ( tRNS ), transzfer RNS  egy ribonukleinsav, amely biztosítja az aminosav, a riboszóma és a hírvivő RNS kölcsönhatását a transzláció során.
       • A tmRNS ( tmRNS ), transzport hírvivő RNS - más néven 10Sa-RNS és SsrA-RNS - egy 260-430 nukleotid hosszúságú kis RNS, amely részt vesz az mRNS problémás területeinek transzlációja során "megakadt" riboszómák felszabadításában, valamint a nem teljes transzlációból származó roncsoláshibás peptidek. Számos baktériumban és plasztidban található . Amikor a riboszóma megáll a hibás mRNS -eken stopkodonok nélkül , a tmRNS hozzákapcsol egy kis peptidet, amely a fehérjét a lebomláshoz irányítja.
       • A ribozimok  – más néven enzimatikus RNS-ek vagy katalitikus RNS-ek – olyan RNS-molekulák, amelyek katalitikus hatással rendelkeznek. Számos természetben előforduló ribozim saját maga vagy más RNS-molekulák hasítását katalizálja, és a peptidkötések kialakulása a fehérjékben a riboszóma rRNS-ének segítségével történik.
     • Szabályozó RNS-ek
       • Az antiszensz RNS  -ek egyszálú RNS -ek , amelyek komplementerek a sejtben átírt mRNS -vagy a célgénnel . Az antiszensz RNS-ek hatásmechanizmusa nagyon sokrétű, képesek elnyomni és aktiválnia célgén expresszióját . A természetes antiszensz RNS-ek mind a prokariótákban , mind az eukariótákban megtalálhatók ; a hosszú, nem kódoló RNS-ekre 200 nukleotidnál hosszabb RNS-ként hivatkoznak . A szintetikus antiszensz RNS-ek széles körben elterjedtek a kutatók körében a génleütés eszközeként. Az antiszensz RNS-ek orvosi alkalmazásokat is találnak.
       • hosszú, nem kódoló RNS ( lncRNS )
       • kis RNS
         • kis nukleáris ( snRNS )
         • kis nukleoláris ( snoRNS )
         • mikroRNS ( miRNS )
         • kis interferáló ( siRNS )
         • A Piwi fehérjékhez kapcsolódó ( piwiRNS, piwi-interacting RNA, piRNS ) az állati sejtekben expresszálódó kisméretű, nem kódoló RNS legnagyobb osztálya; a Piwi család fehérjéivel alkotott komplexekben találhatók meg, amelyekről a nevüket kapták. A piRNS-ek általában hosszabbak, mint a miRNS -ek és a kis interferáló RNS -ek , és 26-32 nukleotid hosszúak , ráadásul a miRNS-ekkel ellentétben nem olyan konzervatívak . A Piwi fehérjék az Argonaute fehérjék nagy csoportjába tartoznak, és szinte kizárólag csíravonal sejtekben expresszálódnak ; szükségesek acsíravonal őssejtek fenntartásához, a spermatogenezishez és a transzponálható elemek elnyomásához. A piRNS-ekkel alkotott Piwi-komplexek nemcsak a retrotranszpozonok és más genetikai elemek elnémításában vesznek részt a poszttranszlációs szinten, hanem más, nagyrészt leíratlan hatásokkal is rendelkeznek, például epigenetikai hatásokkal .
         • satöbbi.
   • RNS-ek kódolása
     • mRNS (mRNS), hírvivő RNS  - információkat tartalmaz a fehérjék elsődleges szerkezetéről (aminosavszekvenciája).
2. A Regulon  a genomban szétszórt génrendszer, de egy közös szabályozó fehérje alá tartozik.
3. A génexpresszió  szabályozása a sejtek szerkezetének és működésének szabályozása, valamint a sejtdifferenciálódás, morfogenezis és adaptáció alapja.
4. Rekombináns DNS-molekula (a génsebészetben) - egy vektor és egy idegen DNS-fragmens kovalens kombinációjának eredményeként nyerik.
5. Rekombináns plazmid  – idegen DNS fragmentum(oka)t tartalmazó plazmid.
6. Rekombináns fehérje  – egy rekombináns DNS-molekulából történő expresszióval nyert fehérje, amelyet gyakran E. coli-ból nyernek.
7. In vitro rekombináció - in vitro  műveletek , amelyek rekombináns DNS-molekulák létrehozásához vezetnek.
8. A homológ rekombináció  a genetikai anyag cseréje két homológ DNS-molekula között.
9. Helyspecifikus rekombináció  – bizonyos helyeken előforduló két DNS-molekula vagy egy molekula szakaszának egyesítése.
10. A felderítés  a genetika alapegysége rekombináció, azaz min. genetikai terület anyag, amelyen belül a rekombináció lehetséges.
11. A renaturáció  a molekulák eredeti térszerkezetének helyreállítása.
12. A DNS-javítás  a DNS-molekula károsodásának helyreállítása, eredeti szerkezetének helyreállítása.
13. A replikátor  (a latin replicatio  - „megújulás”) olyan elméleti rendszer, amely képes replikációra, azaz reprodukcióra, bifurkációra bizonyos örökletes változásokkal.
14. A replikáció  a nukleinsavmolekulák megkettőzésének folyamata.
15. Replikon  - replikátor irányítása alatt álló DNS-molekula vagy szakasza; egy DNS- vagy RNS-molekula, vagy DNS- vagy RNS-szakasz, amely egyetlen replikációs forrásból replikálódik.
16. A riportergén  egy másik gén elemzésére használt gén.
17. Az elnyomás  a génaktivitás elnyomása, leggyakrabban a transzkripció blokkolásával.
18. A represszor  egy fehérje vagy antiszensz RNS, amely elnyomja a gének aktivitását.
19. A restrikciós enzimek  bakteriális helyspecifikus endonukleázok csoportja, amelyek felismerik a DNS bizonyos négy vagy több bázispár hosszúságú szakaszait, és elhasítják a nukleotidláncot a felismerési helyen belül vagy kívül, "ragadós" vagy "tompa" végeket képezve.
20. A restrikciók a DNS restrikciós enzim  általi hidrolízise után keletkezett fragmentumok .
21. Restrikciós térkép  - egy DNS-molekula diagramja, amely jelzi azokat a helyeket, ahol különböző restrikciós enzimek elvágják .
22. Restrikciós elemzés  – DNS hasítási helyek létrehozása restrikciós enzimekkel .
23. A retrovírusok  RNS-tartalmú állati vírusok, amelyek reverz transzkriptázt kódolnak, és kromoszómális lokalizációjú provírust képeznek.
24. A retrotranszpozonok (első típusú mobil genetikai elemek vagy az RNS intermediereken keresztül mozgó transzpozonok ) olyan genetikai elemek, amelyek képesek reprodukálni magukat a genomban , és számos eukarióta szervezet DNS- ének mindenütt jelen lévő összetevői.
25. A recesszívitás  azt jelenti, hogy egy allél nem vesz részt egy tulajdonság kialakulásában egy heterozigóta sejtben.
26. A ribonukleázok ( RNázok ) olyan enzimek, amelyek megemésztik az RNS-t.
27. Riboswitch (eng. riboswitch ) - egy nem kódoló szabályozó RNS elem, amely az mRNS-en helyezkedik el, és képes specifikus kis molekulákhoz és ionokhoz (vagyis ligandumokhoz) kötődni.
28. Az RNS polimeráz  egy enzim , amely RNS molekulákat. Szűk értelemben az RNS-polimerázt általában DNS-függő RNS-polimerázoknak nevezik, amelyek RNS-molekulákat szintetizálnak egy DNS -templáton , azaz transzkripciót hajtanak végre .

C

1. A szatellit DNS az eukarióta genom jellegzetes alkotóeleme , amely nukleotidszekvenciák tandemszerűen rendezett ismétlődéseiből áll. A szatellit DNS nem kódol fehérjéket , és a kromoszómák konstitutív heterokromatinjában lokalizálódikA szatellit DNS a kromoszómák telomer és centromer régióira jellemző.
2. A némítás , a génexpresszió elnyomása ( gen silenceing az angol gene silenceing szóból, vagy különösen a génlezárás ) egy általános kifejezés, amely a génszabályozás epigenetikai folyamatát írja le . Ebben az esetben a nukleotid szekvencia nem változik, csaka megfelelő gén expressziója áll le . A gének laboratóriumi kikapcsolásához a génleütési módszert alkalmazzák .
3. Hely  - DNS-molekula, fehérje stb.
4. A centimorganid ( cM ) a rekombináció gyakoriságának (törtrészének) mértékegysége. Lehetővé teszi a gének közötti "távolság" beállítását és genetikai térképek készítését. Azon bázispárok száma, amelyeknek a centimorgan megfelel, nagymértékben változik a genomban.
5. A Southern-blot  módszer a DNS-próbával komplementer szekvenciákat tartalmazó DNS-régiók azonosítására szilárd mátrixon (nitrocellulóz- vagy nejlonszűrőn) rögzített elektroforetikusan elválasztott DNS-fragmensek között
6. A szekvenálás  a linkek szekvenciájának létrehozása nukleinsavak vagy fehérjék (polipeptidek) molekuláiban.
7. A szelektív táptalajok  olyan táptalajok, amelyeken csak bizonyos tulajdonságokkal rendelkező sejtek növekedhetnek.
8. A szelektív marker  egy sejtbe bevitt gén, amely a mesterséges szelekcióhoz használt tulajdonságot hordozza.
9. A tenyésztés ( latinul seligere - „választani”) az új állatfajták, növényfajták és mikroorganizmus - törzsek létrehozásának és javításának módszereinek tudományaA szelekció a növények és állatok befolyásolásának módszereit fejleszti ki annak érdekében, hogy örökletes tulajdonságaikat az ember számára szükséges irányba változtassák. A nemesítést a mezőgazdaság azon ágának is nevezik, amely újkultúrnövény- és állatfajták fajtáinak , hibrideinek kifejlesztésével foglalkozik .
10. Septum  - az osztódási ciklus végén egy baktériumsejt közepén képződő szerkezet, amely két leánysejtre osztja.
11. Testvér  - a genetikában ez a kifejezés ugyanazon szülők leszármazottaira vonatkozik, azaz testvérekre, de nem ikrekre.
12. A szűrés  a rekombináns DNS-molekulákat tartalmazó telepek sejt- vagy fágrostálása.
13. A fúziós fehérje ( polipeptid ) olyan fehérje, amely két különböző polipeptid fúziójával képződik.
14. A szomatikus hibridek  nem ivaros sejtek fúziójának termékei.
15. A szomatikus sejtek  többsejtű élőlények szövetsejtjei, amelyek nem kapcsolódnak a nemhez.
16. Távtartó  - DNS-ben vagy RNS-ben - a gének közötti nukleotidok nem kódoló szekvenciája; a fehérjékben egy aminosavszekvencia, amely a szomszédos globuláris doméneket kapcsolja össze.
17. A splicing  egy érett mRNS vagy funkcionális fehérje képzésének folyamata a molekulák belső részeinek - az RNS intronoknak vagy inteineknek a fehérjékből történő eltávolításával.
18. Az alternatív splicing a hírvivő RNS (mRNS) splicing  egy változata , amelyben a génexpresszió során több érett mRNS képződikugyanazon elsődleges transzkriptum (pre-mRNS) alapján.
19. A protein splicing vagy protein splicing egy intramolekuláris autokatalitikus folyamat, amely egyes fehérjékben végbemegy , amelynek során a fehérje belső része (az úgynevezett intein ) leválik a prekurzor fehérjéről, majda fennmaradó részek ligálása következik be.
20. A Holliday  -struktúra négy nukleinsav szálból álló szerkezet, amelyek hidrogénkötésekkel kapcsolódnak egymáshoz, és négy kettős szálú elágazást képeznek.
21. A szuperproducer  egy mikrobiális törzs, amely egy bizonyos termék magas koncentrációban történő szintézisére irányul.
22. A DNS szuperspirál  a topológiailag zárt DNS -láncok túl- vagy alulcsavarásának jelensége , melynek eredményeként maga a DNS kettős hélix tengelye is magasabb rendű spirálba csavarodik. A "topológiailag zárt" alatt olyan molekulákat értünk, amelyeknek a végeik szabad forgása nehézkes.

T

1. A tandem ismétlődések  ismétlődő DNS- fragmensek szekvenciái . A méretüktől függően három osztályba sorolhatók: műholdas DNS , miniműholdak és mikroműholdak .
2. A targetronok  a genomban a fordított splicing hely felismerésének megváltozott specifitású intronjai; ezek plazmidokban kódolt genetikai elemek, amelyek sejtekben expresszálva biztosíthatják a célgenom szekvenciák integrációját vagy deléciók bejutását a célgénbe. .
3. A twintronok  egy intron egy intronban; egy twintron különböző csoportok intronjait tartalmazhatja.
4. A telomer ismétlődések  nagyon konzervatív szekvenciák, például az összes gerinces ismétlődése hat TTAGGG nukleotidból áll, az összes rovar ismétlődése a TTAGG, és a legtöbb növény ismétlődése TTTAGGG.
5. A telomerek  a kromoszómák végei.
6. Terminátor (eng. Terminator ) - a DNS nukleotidszekvenciája, amelyen egy gén vagy operon transzkripciója véget ér.
7. A théta-struktúra  egy körkörös DNS-molekula replikációja során kialakuló köztes szerkezet.
8. Toxin-antitoxin rendszer , addikciós modul ( angolul toxin-antitoxin system , Addiction modules ) két vagy több, egymással szorosan összefüggő gén összessége, amelyek együtt kódolnak„méreg” fehérjét és a megfelelő „ellenszert”.
9. A totipotencia egy sejt azon képessége, hogy osztódással egy szervezet bármely sejttípusát létrehozza.
10. A transzgenerációs epigenetikai öröklődés  az epigenetikai markerek átvitele egyik szervezetről a másikra (vagyis szülőről gyermekre), amely a DNS elsődleges szerkezetének megváltoztatása nélkül befolyásolja az utódok tulajdonságait. Nem tévesztendő össze az epigenetikai öröklődéssel.
11. A transzdukció  a DNS-fragmensek bakteriofág általi átvitele.
12. A transzgén egy olyan DNS-  fragmens, amelyet géntechnológiai manipulációkkal vagy természetükből adódóan egy bizonyos szervezet genomjába visznek át, hogy módosítsák annak tulajdonságait.
13. Transzkripció  - RNS szintézis DNS-templáton; RNS polimeráz végzi.
14. A transzkriptum  egy transzkripciós termék, azaz egy adott DNS-régióban szintetizált RNS, mint egy templáton, és komplementer annak egyik szálával.
15. A reverz transzkriptáz  egy enzim, amely a vele komplementer egyszálú DNS-t szintetizálja az RNS-ből mint templátból.
16. Transzkriptom ( angolul transcriptome ) – egy sejt vagyáltal szintetizált összes transzkriptum halmaza , beleértve az mRNS -t és a nem kódoló RNS- t is . A „transzkriptom” fogalma jelentheti egy adott szervezetben található transzkriptumok teljes készletét, vagy egy bizonyos típusú sejtekben jelen lévő transzkriptumok (RNS-molekulák) meghatározott halmazát.
17. A transzláció  a fehérjék polipeptidláncának riboszómákban történő szintézise .
18. A transzpozon  ( eng. transzponálható elem , transzponálható elem, transzpozon''' ) egy olyan genetikai elem, amely replikon részeként replikálódik, és önálló mozgásra (transzpozícióra) és a kromoszómális vagy extrakromoszómális DNS különböző részeibe való integrálódásra képes. A transzpozonokat " ugró géneknek " is nevezik, és példái a transzponálható genetikai elemeknek .
19. Transzregulációs elemek (eng. trans-regulatory elements ) - olyan gének, amelyek megváltoztatják a nagy távolságban található gének expresszióját. Jellemzően a transz szabályozó elemek kódolják a transzkripciós faktorokat.
20. A transzfekció  a sejtek transzformációja izolált DNS felhasználásával.
21. Az átalakulás  egy sejt örökletes tulajdonságainak megváltozása, amelyet az abszorbeált DNS okoz.
22. A transzformáció (a molekuláris genetikában) a genetikai információ átvitele izolált DNS-en keresztül.
23. A transzformáció (onkotranszformáció) a sejtek részleges vagy teljes dedifferenciálódása, amelyet a sejtnövekedés szabályozási zavara okoz.
24. A TATA box ( Hogness box ) egy körülbelül 25 bp hosszúságú, konzervált, nem kódoló DNS-szekvencia, amely a legtöbb eukarióta gén 5' végén található. Főleg TATAAAA elemekből áll. Hogness doboznak is hívják.

Wu

1. Az ubiquitin  egy kicsi (8,5 kDa) konzervatív eukarióta fehérje, amely más fehérjék intracelluláris lebomlásának szabályozásában, valamint funkcióik módosításában vesz részt.
2. Az unipotencia a sejtek azon tulajdonsága, hogy egy sejttípust hoznak létre.
3. A mérsékelt égövi fág  olyan bakteriofág, amely képes lizogenizálni egy sejtet, és a bakteriális kromoszómán belül vagy plazmidállapotban profág formájában van.
4. A feltételesen patogén flóra olyan mikroorganizmus, amely az emberben mérsékelt mennyiségben van jelen. Bizonyos körülmények között azonban számuk növekszik, és meghaladja a megengedett normát, ami a megfelelő betegségekhez vezet.

F

1. A fágterápia , a virofágterápia vagy a fágterápia a bakteriofágok  terápiás alkalmazása patogén bakteriális fertőzések kezelésére.
2. A phagemid vagy phagemid egy DNS-  alapú klónozó vektor , amely mind a bakteriofág, mind a plazmid tulajdonságaival rendelkezik.
3. Az F faktor ( termékenységi faktor , nemi faktor ) egy konjugatív F-plazmid , amely E. coli sejtekben található (lásd a konjugációt).
4. A fenotípus  egy szervezet tulajdonságainak külső megnyilvánulása, genotípusától és környezeti tényezőitől függően.
5. Az enzimatikus promiszkuitás egy enzim azon képességehogy a fő reakción kívül véletlenszerű mellékreakciót is katalizáljon.
6. A Philadelphia kromoszóma  a kóros 22-es kromoszóma neve a krónikus mieloid leukémiában szenvedő betegek csontvelőjében. Ez az anomália lerövidíti a 22 -es kromoszóma hosszú karját.
7. A fotoreaktiváció (a görög φωτος - fény, re - - a cselekvés ismétlődését jelző előtag és lat. activus - aktív) a látható fénnyel (320-500 nm) UV-sugárzás által okozott DNS- károsodás helyreállításának egyik mechanizmusa. . A fotoreaktiváció egy fotokémiai folyamat .

X

1. A Hill-koefficiens egy dimenzió nélküli érték , amely egy enzim vagy receptor ligandumkötődésének kooperativitását jellemzi.
2. A kimérák  laboratóriumi hibridek (rekombinánsok). Ezek idiotipikusan eltérő sejtekből vagy sejtrendszerekből álló organizmusok; periklinálisak (haplo-, di-, trihlamid stb.), meriklinálisak és szektorálisak. [7] Genetikailag heterogén sejtekből álló szervezet. Az állatokban a kimérák olyan organizmusok, amelyek sejtjei két vagy több zigótából származnak . Az állatokban előforduló kimérizmust meg kell különböztetni a mozaikizmustól  – egy szervezetben egy zigótából származó, genetikailag heterogén sejtek jelenlététől. A kiméra alapján gyakran nem teljes organizmusok, hanem csak azok egyes szervei vagy részei.
   • mozaik ( hiperkiméra ) - a genetikailag eltérő szövetek vékony mozaikot alkotnak
   • ágazati  - heterogén szövetek nagy területeken helyezkednek el
   • periklinális  - a szövetek rétegesen fekszenek egymáson
     • diplochlamydia
     • haplochlamydes
   • meriklinális  - szövetek szektorális és periklinális szakaszok keverékéből állnak
3. Oltónövények kimérái [7]  – szár- és alanysejtekből állnak.
4. A hoaming egy köztes genetikai szekvencia, akár egy intron, akár egy intein, oldalirányú átvitele egy rokon allélre, amelyből hiányzik az elem, ami a köztes szekvencia megkettőzését eredményezi. [12]
5. A kromatin  egy fonalas dezoxiribonukleoprotein (DNP) komplex molekula, amely hisztonokhoz kötött DNS-ből áll.
6. A kromatin híd  egy mitotikus jelenség, amely akkor jön létre, amikor a testvér kromatid telomerek összeolvadnak, és nem válnak szét teljesen a megfelelő leánysejtekké. Mivel ez az esemény a leggyakoribb az anafázis alatt, az anafázis híd kifejezést gyakran használják helyettesítőként. Az egyes leánysejtek kialakulása után a homológ kromoszómákat összekötő DNS-híd rögzített marad. Amikor a leánysejtek kilépnek a mitózisból, és újra belépnek az interfázisba, a kromatin híd interfázis híd néven válik ismertté. Ezeket a jelenségeket általában laboratóriumi festési technikákkal és fluoreszcens mikroszkóppal jelenítik meg.
7. Chromatin open ( angolul open chromatin ) – a kromatin kis területei, nukleoszómáktól mentesek.
8. Circular  kromoszóma - egy kromoszóma baktériumokban, archaeákban, mitokondriumokban és kloroplasztiszokban körkörös DNS-molekula formájában, ellentétben a legtöbb eukarióta lineáris kromoszómájával.
9. A kromoszóma aberráció (vagy kromoszóma anomália ) a kromoszómamutációk bármely típusának általánosított neve: deléciók, transzlokációk, inverziók, duplikációk. Néha genomi mutációkat (aneuplodia, triszómia stb.) is jeleznek.
10. A kromoszómatechnológia  „kromoszómadeléciók, inverziók vagy transzlokációk ellenőrzött létrehozása meghatározott végpontokkal”. A kromoszómatranszlokáció, a kromoszóma-inverzió és a kromoszóma-deléció kombinációja révén kimutatták, hogy a kromoszóma-manipuláció azonosítja azokat a kulcsgéneket, amelyek bizonyos betegségeket okoznak egerekben. Valószínű, hogy az elkövetkező években a kromoszóma-technológia képes lesz ugyanazt a betegségazonosítást elvégezni az emberekben, mint az összes többi szervezetben.
11. A kromoszómális instabilitás ( CIN ) a genom instabilitás egy olyan típusa, amelyben a kromoszómák instabilak, így vagy egész kromoszómák vagy kromoszómák részei megkettőződnek vagy törlődnek. Pontosabban, a CIN a teljes kromoszómák vagy azok részei hozzáadásának vagy elvesztésének sebességének növekedését jelenti. A DNS egyenlőtlen eloszlása ​​a leánysejtekben a mitózis során az euploiditás (a kromoszómák megfelelő számú) fenntartásának képtelenségéhez vezet, ami aneuploidiához (rossz számú kromoszómához) vezet. Más szavakkal, a leánysejteknek nincs annyi kromoszómája, mint annak a sejtnek, amelyből származtak. A kromoszómális instabilitás a genetikai instabilitás leggyakoribb formája és az aneuploidia oka.
12. A kromoszóma-rendellenesség  olyan örökletes rendellenesség, amelyet kromoszóma-rendellenességek okoznak.
13. A kromoszómális területek különálló és szinte nem átfedő régiók, amelyeket a sejtmagban lévő kromoszómák  foglalnakela sejtciklus interfázisában .
14. Közbenső kromoszómák - 20 és 40 Mb közötti méretű kromoszómák.

C

1. A Centromer  egy kromoszómán található lókusz, amely fizikailag szükséges a homológ kromoszómák leánysejtek közötti.
2. Cisz-szabályozó elemek (vagy cisz-elemek ) - a DNS vagy RNS szakaszai, amelyek szabályozzák az ugyanazon a molekulán (általában kromoszómán) található gének expresszióját.
3. A cisztron  a gén kifejezés szinonimája.

H

1. A tiszta vonal  olyan organizmusok csoportja, amelyek bizonyos tulajdonságokkal rendelkeznek, amelyek az összes egyed genetikai homogenitása miatt teljesen átadódnak az utódoknak. Egy több allélt tartalmazó gén esetében az azonos tiszta vonalhoz tartozó összes organizmus homozigóta az adott gén ugyanazon alléljére.

W

1. A Shine-Dalgarno szekvencia  a prokarióta mRNS egy régiója, amely a riboszóma-csatlakozáshoz és a megfelelő transzlációhoz szükséges. A 16S riboszomális RNS 3' végével komplementer nukleotidszekvenciát tartalmaz.
2. A DNS-keverés  két vagy több homológ fehérje génfragmenseinek rekombinációja. Háromlépéses folyamat, amely magában foglalja a szülői DNS-molekulák elpusztítását és két amplifikációs kört (primerek nélkül és speciálisan kiválasztottakkal), hogy hosszúságú, de összetételében megváltozott (kevert szekvenciákkal) kiméra DNS-molekulákat kapjunk. az általuk kódolt fehérjék jelentősen javított vagy új tulajdonságait .
3. Törzs  - sejtek, baktériumok (vagy vírusok) sora, amely egyetlen sejtből (vagy vírusból) vezet.

E

1. Az önző genetikai elemek (történelmileg önző géneknek , ultraönző géneknek , önző DNS -nek / Önző mitokondriális DNS -nek , parazita DNS -nek és genomikus bűnözőknek ) olyan genetikai szegmensek, amelyek fokozhatják saját átvitelüket a genomban lévő más gének rovására, még akkor is, ha ez így történik. nincs pozitív vagy negatív hatással a szervezet alkalmasságára. A genomokat hagyományosan összefüggő egységeknek tekintették, ahol a gének együttműködve javítják a szervezet alkalmasságát. Ha azonban a gének bizonyos mértékig kontrollálják saját átvitelüket, a szabályok megváltozhatnak, és mint minden társadalmi csoport, a genomok is érzékenyek a részeik önző viselkedésére.
2. Az exome  a genom része, amely exonokat reprezentál, azaz olyan szekvenciákat, amelyekRNS splicing folyamata során az intronok eltávolításaután íródnak át hírvivő RNS -be. Így az exome különbözik a transzkriptomtól , amely az átiratok teljes készletét tartalmazza .
3. Az exon egy intronizált génrésze, amely a splicing  során megmarad
4. Az exonukleáz  egy enzim, amely a foszfodiészter kötéseket hidrolizálja a DNS végeiről.
5. A nukleotid ismétlődések kiterjedése a nukleotid szekvenciák  számának kóros növekedése a genom instabil régióiban, ami a kódolt fehérje és más fehérjék diszfunkciójához vezet.
6. Az explantátum  a testből izolált szövetanyag.
7. A génexpresszió  a génben kódolt információ megvalósításának folyamata. Két fő szakaszból áll - az átírásból és a fordításból.
8. Az elektroforézis  az elektromosan töltött polimerek szétválasztása elektromos térben. Általában gélekben hajtják végre (gélelektroforézis), hogy az elválasztott molekulák zónáit ne homályosítsa el a hőmozgás.
9. A válaszelemek rövid DNS-szekvenciáka gén promóterrégiójában , amelyek képesek specifikus transzkripciós faktorokhoz kötődni, és így szabályozni a géntranszkripciót .
10. Az endonukleáz  egy olyan enzim, amely a DNS-szálon belüli foszfodiészter kötéseket hidrolizálja.
11. Az enhanszer  a DNS szabályozó régiója, amely fokozza a hozzá legközelebb eső promoter transzkripcióját.
12. Az epigenetika  egy olyan ismeretterület, amely egy élőlény azon tulajdonságainak összességére vonatkozik, amelyek nem közvetlenül, de közvetve vannak kódolva a genomban, és definíció szerint örökölni kell őket.
13. Az epigenetikailag öröklődő tulajdonságok  a fenotípus vagy a génexpresszió öröklött változásai, amelyeket nem a DNS-szekvencia változásai okoznak. A „transzgenerációs epigenetikai öröklődésnél” kevésbé pontos „epigenetikai öröklődés ” kifejezésegyaránt lefedi a sejt-sejt és a szervezet-szervezet közötti információátvitelt. Bár az epigenetikai öröklődés e két szintje megegyezik az egysejtű szervezetekben, eltérő mechanizmusokkal és evolúciós különbségekkel rendelkezhetnek a többsejtű szervezetekben [13] .
14. Az epigenetikai sodródás a DNS metilációs profiljának fokozatos változása az életkorral.
15. Az episztázis  a nem allél gének egyfajta interakciója, amelyben az egyik gén elnyomja egy másik (vagy más) gének expresszióját.
16. A genetikai anyag eróziója  a DNS elsődleges szerkezetében lévő hibák megjelenésének köznyelvi kifejezése.
17. Az eukarióták  olyan élőlények, amelyek sejtjei formázott magokat tartalmaznak.
18. Euchromatin  - a kromatin szakaszai, amelyek megőrzik az elemi dezoxiribonukleoprotein filamentumok (DNP) despiralizált állapotát a nyugalmi magban, azaz az interfázisban.
19. Az effektív populációméret  egy populáció azon egyedeinek átlagos száma, amelyek génhozzájárulása biztosítja a populáció sikeres szaporodását és túlélését.

Egyéb szótárak és segédkönyvek

• Az ökológia és az evolúciós doktrína kifejezéseinek szószedete
• A biotechnológia idővonala

Kapcsolódó kategóriák

B

• Kategória: Biokatalízis

W

• Kategória: Molekuláris biológiai csonkok

M

• Kategória: Orvosi genetika
• Kategória: Molekuláris genetikai folyamatok

X

• Kategória: Sejtmag

W

• Kategória: Sablonok: Genetika

Kapcsolódó sablonok

T

• Sablon: Átírás (biológia)

X

• Sablon: Kromoszóma genetika

F

• Minta: Enzimek

Jegyzetek

1. ↑ Genetikai kifejezések tömör szótára  (orosz)  ? . Genetico Genetics and Reproductive Medicine Center (2016. augusztus 24.). Letöltve: 2022. január 23.  (határozatlan)
2. ↑ SKY (spektrális kariotípus) teszt a genetikai diagnosztikában a szemészetben . oftalmic.ru . Letöltve: 2022. január 23. (határozatlan)
3. ↑ Firsov N.N. Mikrobiológia: terminusszótár. - M . : Túzok, 2006.
4. ↑ Miért fektet be Oroszország több mint egy billió rubelt a tudósokba  (orosz)  ? . Biotech2030 . Letöltve: 2022. január 23.  (határozatlan)
5. ↑ Basem Al-Shayeb, Marie C. Schoelmerich, Jacob West-Roberts, Luis E. Valentin-Alvarado, Rohan Sachdeva. A borgok óriási extrakromoszómális elemek, amelyek fokozhatják a metán  oxidációját . — 2021-07-10. - P. 2021.07.10.451761 . - doi : 10.1101/2021.07.10.451761v1 .
6. ↑ Darja Szpasszkaja. Korábban ismeretlen genetikai elemeket a Borg civilizációról neveztek el . nplus1.ru . Hozzáférés időpontja: 2022. február 18. (határozatlan)
7. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 V. A. Kunakh. Genom variabilitás növényi szomatikus sejtekben. 2. Természetes változatosság  // Biopolimerek és sejt. — 1995-11-20. - T. 11 , sz. 6 . — S. 5–40 . — ISSN 1993-6842 0233-7657, 1993-6842 . - doi : 10.7124/bc.000400 .
8. ↑ Az egyik szinonim kodon preferálását a fordítás pontossága magyarázza  (orosz)  ? . PCRnews (2022.07.12.).  (határozatlan)
9. ↑ Mengyi Sun, Jianzhi Zhang. Az előnyben részesített szinonim kodonok pontosabb fordítása: Proteomikai bizonyítékok, fajok közötti eltérések és mechanikai alapok. // A tudomány fejlődése. 2022. DOI: 10.1126/sciadv.abl9812
10. ↑ Öröklődés . www.booksite.ru _ Letöltve: 2022. január 23. (határozatlan)
11. ↑ Scheckel C., Aguzzi A. Prions, prionoids and protein misfolding disorders //Nature Reviews Genetics. - 2018. - T. 19. - Sz. 7. - S. 405-418.
12. ↑ Jurica, MSI Structures of intron-encoded homeing endonukleázok és II. A piruvát-kináz alloszterikus szabályozása / MS Jurica, 2000. – 1 p. – EDN FAEVJX.
13. ↑ Transzgenerációs epigenetikai öröklődés   // Wikipédia . — 2022-01-16.

Források

• Firsov N. N. Mikrobiológia: kifejezések szótára. - M . : Túzok, 2006.
• Passarg E. Visual Genetics = A genetika színatlasza. - M . : Tudáslaboratórium, 2017.
• Biotechnológiai szakkifejezések szótára V. Z. Tarantula: alfabetikus index

Genetika
Sztori Genetikai kifejezések listája
Kulcsfogalmak	Átöröklés Változékonyság Gén Genotípus Fenotípus allélek Mutáció Kromoszóma DNS Nukleotid RNS Genetikai kód Genom emberi genom
A genetika területei	Molekuláris genetika Citogenetika populációgenetika környezetgenetika epigenetika emberi genetika orvosi genetika Genogeográfia Archaeogenetika
minták	Öröklés Mendel törvényei Az öröklődés kromoszómális elmélete Génkölcsönhatás Kapcsolt öröklés Padlófogás Mutagenezis
Kapcsolódó témák	Genomika genetikai sokféleség Molekuláris evolúció génállomány Filogenetika génmanipuláció genetikai térkép genetikai genealógia Genealógiai DNS vizsgálat Haplocsoportok Y-kromoszómális Ádám Mitokondriális Éva