Az anyai hatás egy olyan genetikai jelenség , amelyben az utód fenotípusát kizárólag az anya génjei határozzák meg . Általában az utód fenotípusát mind az anya, mind az apa génjei határozzák meg . A kifejezést leggyakrabban anyai hatású génekkel kapcsolatban használják , amelyek a tojásban expresszálódnak és befolyásolják a zigóta fejlődését .
A nemhez kötött öröklődés, valamint a mitokondriális és egyéb citoplazmatikus öröklődés nem tévesztendő össze az anyai hatással , bár a mitokondriumok és plasztidok általában anyai úton öröklődnek. Az egyik nem csíravonal génjeinek epigenetikai módosítása egy másik mechanizmus az egyik szülő génjeinek specifikus expressziójára. [1] Ezt a jelenséget genomikus imprintingnek nevezik .
Általános szabály, hogy a zúzás időszakában (emlősökben - 2-8 blastomer stádiumáig , és a legtöbb állatban - a zúzás befejezése előtt) az embrió saját genomja inaktív, és az összes képződött fehérje összetétele leolvasható a tojásban a növekedési periódusa alatt tárolt mRNS -ből. Természetesen ezen fehérjék összetétele csak az anya genotípusától függ. Ha ezen fehérjék bármelyike befolyásolja egy felnőtt szervezet tulajdonságát, akkor annak megnyilvánulása az anya genotípusától is függ, és nem az embrió saját genotípusától. Az anyai hatás tehát azokra a génekre jellemző, amelyek befolyásolják a korai embriogenezis lefolyását, és meghatározzák a fejlődés korai szakaszában lefektetett tulajdonságokat.
Az anyai hatású gének egy része általában nem a petesejtben, hanem a környező sejtekben expresszálódik, termékeik - mRNS vagy fehérjék - az anya testéből kerülnek a tojásba . Különösen a harmadlagos tojáshártyák színe és szerkezete, amelyeket az anya petevezetékének fala választ ki (például csirkéknél a tojáshéj színe és szerkezete), az anyai hatás tipikus megnyilvánulásainak tulajdonítható .
Az anyai hatású gének ismertek puhatestűekben , gerincesekben , rovarokban és más állatokban. A legtöbbet vizsgált anyai hatású gének a Drosophila melanogasterben találhatók , amelyről már több tucat ismert. Az elmúlt években számos olyan gént találtak, amelyek emlősökben anyai hatást fejtenek ki (főleg a transzgenikus egereken végzett munka miatt). Ilyen gének például a Stella, Mater, Basonuclin és mások, összesen körülbelül 10 gén 2007-ben. A Mater gén csak petesejtekben expresszálódik, fehérjeterméke az embrionális fejlődés korai szakaszában (a blasztociszta stádium előtt) van jelen. A Mater mutációra homozigóta nőstényekben az embrionális fejlődés a kétsejtes szakaszban megszakad. Az anyag fehérje behatol a sejtmagokba és a mitokondriumokba. A Stella gén petesejtekben, korai embriókban és pluripotens sejtekben expresszálódik. A normális alléloktól megfosztott nőstények termékenysége élesen csökkent – károsodott a petesejtek fejlődése és az embrióbeültetés. Az anyai hatás géntermékeinek specifikus funkciói emlősökben még nem tisztázottak.
A növényeknek van egy anyai hatású sin1 génje, melynek mutációi megzavarják az embrióban az apikális-bazális tengely kialakulását.
Legyen a norma a domináns A allél, a mutáció pedig az a recesszív allél. Anyai hatású gén esetében, ha egy nőstény AA-t kereszteznek egy hím aa-val, akkor az első generáció elvárt egységességét kapjuk (minden Aa, normál). De kölcsönös keresztezéssel (aa nőstény x AA hím) minden Aa genotípusú utód mutáns fenotípusú lesz. Ha az első generáció hibridjeit (Aa x Aa) keresztezik egymással, akkor mind az első, mind a második esetben (vagyis fenotípusuktól függetlenül) minden utóda normális fenotípusú lesz (bár a szokásos mendeli hasító AA : 2Aa lesz megfigyelhető a genotípus szerint: aa). És csak a harmadik generációban (a második generáció nőstényeitől) kapunk utódokat, amelyek között a fenotípus szerinti felosztás 3:1 lesz - az AA és Aa nőstények összes utóda normális lesz, és az aa nőstények utódai mutáns. Így öröklődik például a tócsigák balra és jobbra csavart héjának tulajdonsága (lásd alább).
Sok haslábfajban vannak jobb- és balkezes héjú egyedek. Ennek a tulajdonságnak a Lymnaea nemzetségbe tartozó tócsigákban való öröklődését a legrészletesebben tanulmányozták . Ezekben a csigákban a domináns D allél felelős a jobbkezességért, míg a recesszív d allél a balkezességért. A héj torziós iránya a 8 cellás szakaszban van meghatározva, és attól függ, hogy a blastomerekből álló állati kvartett milyen irányban mozog a vegetatív négyeshez viszonyítva: az óramutató járásával megegyező irányba történő eltolásakor egy jobb oldali héj képződik, míg a ellenkező irányban egy balkezes alakul ki. A blasztomerek elmozdulását viszont a zigóta citoszkeletonjának szerkezete határozza meg. A D lókusz szerkezetét és e gén termékeinek (szorosan kapcsolódó gének?) működését nem vizsgálták.
Az anyai hatás gének a Drosophila embrionális fejlődésében a testtengelyek kialakításában dolgoznak . Irányításuk alatt a zigótában vagy a korai embrióban bekapcsolódnak a gap gének, amelyek a test nagy területeinek specifikációjáért felelősek.
A dorso-ventralis tengely kialakulásaA Drosophila dorso-ventrális tengelyének kialakulása a dorsalis transzkripciós faktortól függ , amely az anya testében szintetizálódik. Ennek a fehérjének a képződését az embrió magjainak helyzete serkenti. A magok a Gurken fehérjét alkotják , amely gátolja a PIPE fehérje képződését, amely kölcsönhatásba lép a follikuláris sejtek Torpedo receptorával. A PIPE-t tartalmazó sejtek a dorsalis fehérjét választják ki, és a tojás ventrális oldalát alkotják, míg a PIPE-t nem tartalmazó sejtek nem választják ki a dorsalis fehérjét, és a tojás hátoldalát alkotják.
A dorsalis fehérje indukálja a twist és a snail gének transzkripcióját , miközben elnyomja a zerknull és decapentaplegiás gének expresszióját . A dorzális membránfehérje-receptorok Toll-receptorokként is ismertek , ezek végzik a dorzális fehérje transzportját az embrió magjaiba. Az ilyen Toll receptorok a Toll gén termékei, és egyenletesen oszlanak el az embrió plazmamembránján.
A háti fehérjék a ventrális oldalról jutnak be az embrióba. A dorsalis fehérje a sejtmagba való transzport után az embrió ventrális oldalán helyezkedik el. Ez a folyamat gradiensek kialakulásához vezet az éretlen embrió ventrális és háti oldala között. Ennek a négy génnek az elnyomását vagy indukcióját különböző módon szabályozzák.
Példa:
Az elülső-hátulsó tengely kialakulása a Drosophilában a púpos és a caudalis transzkripciós faktorok szintézisének köszönhető . Ezek a gének az anya tüszőjének óvodai sejtjeiben íródnak át, és biztosítják a petesejtek növekedését és fejlődését . A púpos és a caudalis gének transzkriptumai ( mRNS ) a petesejtekbe kerülnek, és egyenletesen oszlanak el a citoplazmában.
Bár a púpos és a caudalis gének hasonló módon íródnak át, transzlációjukat úgy szabályozzák, hogy a púpos fehérje nagyobb koncentrációban termelődik az embrió elülső végén , míg a farokfehérje a hátsó végén halmozódik fel. Az alábbiakban ismertetett bicoid fehérje egyben transzkripció szabályozó is (bár amikor a caudalis génnel kölcsönhatásba lép, transzlációs szabályozóként működik), míg a nanos fehérje transzlációs szabályozó . A púpos és a caudalis fehérjék transzkripciós faktorként működnek számos gén számára, amelyek részt vesznek az embrionális differenciálódásban az elülső-hátulsó tengely mentén.
A bicoid és nanos mRNS -eket a tüsző tápláló sejtjei szintetizálják és a petesejtekbe szállítják. A nanos fehérje egy transzlációs szabályozó. A púpos és bicoid mRNS 3'OH nem transzlálódó régiójához kötődik, és ennek lebomlását okozza. . A púpos mRNS megsemmisítése a hátsó embrióban egy elülső-hátsó púpos fehérje gradienst hoz létre , amely lehetővé teszi a knirps, kruppel és óriás hasi specifikáció gének kifejeződését a középső embrióban. A nanos funkció elvesztésével a mutánsból teljesen hiányoznak a hasi szegmensek. A pumilio gén terméke felelős a nanos fehérje mRNS-hez való kötődéséért.
A bicoid fehérje transzkripciós faktorként működik, több gén mRNS szintézisét serkentve, beleértve a púpos gént is . Ezek az mRNS-ek olyan fehérjékké alakulnak, amelyek szabályozzák az embrió fejszerkezetének kialakulását. Ezenkívül a bicoid fehérje gátolja a caudalis gén mRNS-ének transzkripcióját azáltal, hogy a 3'OH nem transzlált régiójában lévő szekvenciákhoz kötődik.
Leírják az apai hatású géneket is , amikor a fenotípust csak az apa genotípusa határozza meg , de nem az egyén saját genotípusa. [2] Ezek a gének felelősek a megtermékenyítésben és a korai fejlődésben részt vevő spermakomponensek hatásaiért. [3] Az apai hatású génre példa a Drosophila ms(3)sneaky génje. A gén mutáns alléljával rendelkező hímek spermiumokat termelnek , amelyek megtermékenyíthetik a petesejtet, de a fejlődés nem megy végbe normálisan. Az ezzel a mutációval rendelkező nőstények azonban normálisan megtermékenyítő petéket termelnek. [négy]