Az episztázis egy olyan génkölcsönhatás , amelyben az egyik gén expresszióját egy másik, nem allélikus gén(ek) befolyásolják . Egy másik fenotípusos megnyilvánulásait elnyomó gént episztatikusnak (inhibitor, szupresszor) nevezzük; azt a gént, amelynek aktivitása megváltozott vagy elnyomott, hiposztatikusnak nevezzük [1] .
Ha egy domináns allél elsöprő hatással van egy génre , akkor domináns episztázisról beszélnek ; Ha éppen ellenkezőleg, egy gén hatását egy másik gén recesszív allélja elnyomja , akkor recesszív episztázis lép fel . Ismeretes a kettős recesszív episztázis is , amelyben az egyik gén két recesszív allélja elnyomja a másik gént, de a második gén két recesszív allélja elnyomja az első gént [2] .
A gének episztatikus kölcsönhatása különféle eltérésekhez vezet a fenotípusok klasszikus 9 : 3 : 3 : 1 hasadásától a dihibrid keresztezésekben [3] .
Az episztatikus génkölcsönhatást számos szervezetben leírták, beleértve az embereket is . A recesszív episztázisra példa az úgynevezett Bombay-jelenség embereknél. A FUTI génre (más néven h ) homozigóta embereknél az A és B eritrociták agglutinogénjeinek ( antigének ) képződéséhez szükséges enzimeket kódoló gének expressziója ( IA és IB gének ) károsodott, és a normál A és B antigének helyett. , hibás, szerkezetükben egyetlen fukózmaradék . Az ilyen emberek vércsoportja 0, függetlenül az AB0 rendszer szerint a vércsoportot meghatározó gének alléljaitól , mivel nem rendelkeznek sem A, sem B antigénnel [4] .
Az egereknél a szőrzet színét meghatározó gének szintén az episztázishoz hasonló módon kölcsönhatásba lépnek egymással. Egerekben az agouti színezés, amely a pigmentgyűrűs sávok minden szőr hosszában történő váltakozásából adódik , uralja a fekete színt, amelyet a recesszív mutáns a allél határoz meg . Ha a másik b lókuszban recesszív mutáció van , akkor a pigmentáció teljesen eltűnik, függetlenül attól, hogy az A gént melyik allél képviseli, így egereknél a szőrzet színének meghatározása esetén recesszív episztázis is előfordul [5] .
A domináns episztázisra példa a tök gyümölcsének színének meghatározása . Sütőtökben a domináns A allél határozza meg a sütőtök fehér színét , függetlenül attól, hogy a B gént melyik allél képviseli . Ha az A lókuszt recesszív allél képviseli, akkor a BB és Bb genotípusú növények termése sárga, a bbé pedig zöld [6] .
Kettős recesszív episztázis gyakran fordul elő ugyanazon anyagcsereútvonal enzimeit kódoló gének esetében . Ha ezen enzimek egyikének normál formája nem expresszálódik a sejtben , akkor nem képződik olyan köztes termék, amely szubsztrátként szolgálna a következő lépésekhez. A normál termék előállításának eredményeként nem lesz útvonal, függetlenül attól, hogy az enzimek génjeiben milyen allélok vannak, amelyek katalizálják a következő szakaszokat [7] [8] . Példa erre a Drosophila st és pr gének . Ezek a gének olyan enzimeket kódolnak, amelyek katalizálják a triptofán aminosav barna pigmentté történő átalakulásának különböző lépéseit . Ha ezen gének valamelyikét csak recesszív, mutáns allélok képviselik, akkor nem termelődik barna pigment, és a légyszem színe fenotípusa eltér a vad típustól [9] .