Centimorgan

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2020. április 23-án felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 6 szerkesztést igényelnek .

A centimorganide, a centimorgan (rövidítve: cM) a genetikában a genom polimorf fragmentumai ( lókuszok vagy markerek ) közötti genetikai kapcsolat mérési egysége , amelyet úgy definiálnak, mint azt a távolságot, amelynél a génrekombináció valószínűsége meiózisban 1 % . A feltételes távolság itt nem fizikai távolság, bár korrelál a genomfragmensek közötti távolsággal a DNS-lánc mentén, bázispárok számában kifejezve . Minél nagyobb a távolság centimorganidákban, annál kisebb a DNS-szakaszok összekapcsolása, pl. nagyobb valószínűséggel lépnek át ezeken a régiókon.

Etimológia

Az egység nevét Alfred Henry Sturtevant adta tanára, Thomas Hunt Morgan tiszteletére [1] .

A fizikai távolsághoz való viszony

Azon bázispárok száma, amelyeknek egy centimorganid felel meg, nagymértékben változik a genomban – a kromoszóma különböző régióinak eltérő a hajlama a keresztezésre . Ezenkívül ez a szám jelentősen eltér a különböző biológiai fajok között. Így az emberi szervezetben egy centimorganid megközelítőleg egy megabázisnak (egymillió bázispárnak ) felel meg [2] [3] , míg a maláriás Plasmodium falciparum plazmodium átlagos rekombinációs távolsága ~15 kilobázis (kb) centimorganidonként: a markerek elkülönülnek. 15 kb DNS (15 kb ) , a várható keresztezési arány generációnként 1%.

Az 1 centimorganidnak megfelelő átlagos rekombinációs távolság nem azonos a férfiaknál és a nőknél. Így kiszámították, hogy az autoszomális (azaz a nemi kromoszómákat nem tartalmazó ) emberi genom teljes hossza nőknél 4782 cm , férfiaknál pedig csak 2809 cm [4] . Ez azt jelenti, hogy a női ivarsejtek kialakulása során a rekombináció sokkal gyakrabban fordul elő, mint a férfiaknál. Drosophila hímekben (a nőstényekkel ellentétben) és selyemhernyó nőstényekben (a hímekkel ellentétben) egyáltalán nem fordul elő keresztezés [5] , ami nulla távolságnak (teljes genetikai kapcsolatnak) felel meg a kromoszómában lévő bármely gén között.

Vegye figyelembe, hogy a nem szintetikus gének (a különböző kromoszómákon található gének) eredendően különállóak, és a CM távolságok nem vonatkoznak rájuk.

Összefüggés a rekombináció valószínűségével

Mivel két marker között csak akkor találunk genetikai rekombinációt, ha páratlan számú keresztezés van közöttük, a centimorganben kifejezett távolság nem korrelál teljes mértékben a genetikai rekombináció valószínűségével.

Ha a Haldane -féle leképezési függvényt vesszük modellnek , ahol a keresztezések száma korrelál a Poisson-eloszlással [6] , akkor a d genetikai távolság páratlan számú keresztezéshez vezet (és ezáltal genetikai rekombinációt észlel) a következő képlettel kiszámított P valószínűség :

P\left[{\text{recombination}}|{\text{entanglement }}d{\text{ cM}}\right]=\sum _{k=0}^{\infty }P\left [2k+1{\text{ crossovers}}|{\text{entanglement }}d{\text{ cM}}\right]=

{}=\sum _{k=0}^{\infty }e^{-d/100}{\frac {(d/100)^{2\,k+1}}{(2\ ,k+1)!}}=e^{-d/100}\operátornév {sh} (d/100)={\frac {1-e^{-2d/100}}{2}}\,,

ahol sh a hiperbolikus szinuszfüggvény . A rekombináció valószínűsége körülbelül d /100 kis d érték esetén, és eléri az 50%-ot, amikor d a végtelenbe megy.

Ez a képlet megfordítható, hogy megkapjuk a távolságot centimorganben a rekombinációs valószínűség függvényében:

d=50\ln \left({\frac {1}{1-2P\left[{\text{recombination}}\right]}}\right)\,.

Lásd még

genetikai térkép

Jegyzetek

↑ Santimorgan
↑ Kifejezések és meghatározások . Ritka Betegségek Kutató Iroda . Országos Egészségügyi Intézetek . Archiválva az eredetiből 2012. július 17-én. (határozatlan)
↑ Harvey Lodish, Arnold Berk, Paul Matsudaira, Chris A. Kaiser, Monty Krieger, Matthew P. Scott, Lawrence Zipursky és James Darnell. Molekuláris sejtbiológia, ötödik kiadás. – San Francisco: W. H. Freeman, 2004. - P. 396. - ISBN 0-7167-4366-3 . - "...Emberben 1 centimorgan átlagosan körülbelül 7,5×10 5 bázispár távolságot jelent."
↑ Morton, N.E. Az emberi genom paraméterei // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States : Journal. - 1991. - szeptember 1. ( 88. évf. , 17. sz.). - P. 7474-7476 . - doi : 10.1073/pnas.88.17.7474 . - Iránykód . — PMID 1881886 . - "A genetikai paraméterekre vonatkozó bizonyítékok magukban foglalják a chiasma-számot és a kapcsolódási térképeket, amelyeket a telomerek mintavételének sikertelensége miatt korrigáltak, így az autoszomális méret 2809 centimorgan a férfiaknál és 4782 centimorgan a nőknél."
↑ Klug W. S., Cummings M. R., Spencer S. A., Palladino M. A. A genetika alapjai. - M. : TECHNOSZFÉRA, 2016. - S. 228-229. — 944 p. - ISBN 978-5-94836-416-2 .
↑ Növénytudományi Osztály (elérhetetlen link) . Letöltve: 2015. november 1. Az eredetiből archiválva : 2012. március 21.. (határozatlan)

Irodalom

SuX; Ferdig, M.T.; Huang, Y; Huynh, C.Q.; Liu, A; Te, J; Wootton, JC; Wellems, TE A Plasmodium falciparum humán maláriaparazita genetikai térképe és rekombinációs paraméterei (angol) // Science : Journal. - 1999. - november ( 286. évf. , 5443. sz.). - P. 1351-1353 . - doi : 10.1126/tudomány.286.5443.1351 . — PMID 10558988 .