| sarlósejtes vérszegénység | |
|---|---|
| sarlós vörösvértest | |
| ICD-11 | 3A51 |
| ICD-10 | D57 _ |
| MKB-10-KM | D57 , D57.1 , D57.2 , D57.20 , D57.3 , D57.8 és D57.0 |
| ICD-9 | 282,6 |
| MKB-9-KM | 282,6 [1] , 282,60 [1] és 282,63 [1] |
| OMIM | 603903 |
| BetegségekDB | 1206 |
| Medline Plus | 000527 |
| eMedicine | előbukkan/26 |
| Háló | D000755 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A sarlósejtes vérszegénység egy örökletes hemoglobinopátia , amely a hemoglobin fehérje szerkezetének ilyen megsértésével jár , amelyben különleges kristályos szerkezetet kap. A betegek hemoglobin formája az úgynevezett hemoglobin S. A normál hemoglobin A helyett hemoglobint S-t hordozó vörösvértestek jellegzetes félhold alakúak (sarló alakúak), ezért a hemoglobinopátia ezen formáját sarlósejtes vérszegénységnek nevezik.
A betegség a felnőttkori hemoglobin fő változatának, a hemoglobin A ( HbA ) β-láncát kódoló HBB gén mutációjához kapcsolódik, melynek eredményeként abnormális hemoglobin S szintetizálódik , amelynek molekulájában a glutamin helyett. sav , a valin a β-lánc hatodik pozíciójában található . Hipoxiás körülmények között a hemoglobin S polimerizálódik és hosszú szálakat képez, aminek eredményeként az eritrociták félhold alakot kapnak.
A sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszív módon öröklődik (a fenotípus szintjén nem teljes dominanciával ). A sarlósejtes vérszegénység génre heterozigóta (AS) hordozókban a hemoglobin S és hemoglobin A megközelítőleg azonos mennyiségben van jelen az eritrocitákban, azaz kodominancia figyelhető meg . Normális körülmények között azonban a hordozók szinte soha nem tapasztalnak tüneteket, és a laboratóriumi vérvizsgálat során véletlenül sarló alakú vörösvértesteket mutatnak ki. A hordozók tünetei hipoxia (például hegymászás) vagy a test súlyos kiszáradása során jelentkezhetnek . A sarlósejtes vérszegénység génjének homozigótáiban ( SS ) csak vörösvérsejtek vannak , amelyek hemoglobin S-t hordoznak a vérben, és a betegség súlyos.
A hemoglobin S-t hordozó eritrociták lízissel szembeni ellenállása és oxigénszállító képessége csökkent, ezért a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél fokozott a lép vörösvértest-pusztulása , lerövidül az élettartamuk, fokozódik a hemolízis , és gyakran krónikus hipoxia jelei is jelentkeznek. oxigénhiány) vagy a csontvelő vörösvértest -csírájának krónikus „túlstimulációja” .
A sarlósejtes vérszegénység nagyon gyakori a világ malária endémiás régióiban, és a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek fokozott (bár nem abszolút) veleszületett rezisztenciával rendelkeznek a malária plazmódium különböző törzseivel szemben . Ezeknek a betegeknek a sarló alakú eritrocitái szintén nem alkalmasak a malária plazmódiummal való fertőzésére in vitro. Azok a hordozó heterozigóták, akik nem szenvednek vérszegénységben, szintén megnövekedett maláriával szembeni rezisztenciával rendelkeznek (a heterozigóták előnye), ami megmagyarázza ennek a káros allélnak az afrikai populációkban való gyakori előfordulását.
A sarlósejtes vérszegénység tünetei két fő kategóriába sorolhatók. A vörösvértestek törékenysége miatt mindig van vérszegénység, ami eszméletvesztéshez vezethet, csökkenti a beteg fizikai ellenálló képességét, és sárgaságot okozhat ( a hemoglobin túlzott lebomlása miatt ).
Ezenkívül a kis kapillárisok időszakos elzáródása a test bármely részén számos különböző tünethez vezethet.
Szinte lehetetlen leírni a "tipikus beteget", aki sarlósejtes vérszegénységben szenved, mert a tünetek és súlyosságuk nagyon eltérő. Néhány jellemző jellemző szinte minden sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegre jellemző.
A hemolitikus krízisek időszakában a hemoglobinszint élesen csökken, amit magas láz és fekete vizelet kísér.
Sarló alakú vérszegénységben szenvedő betegeknél a megjelenés is megváltozik: magas növekedés, vékonyság, test megnyúlás, gerincgörbület, toronykoponya és megváltozott fogak.
Az újszülöttek általában teljesen egészségesek, normális súlyúak és normálisan fejlődnek, 3 hónapos korukig nem mutatnak tüneteket. A sarlósejtes vérszegénység első jelei a csecsemőknél általában a kezek vagy lábak duzzanata és érzékenysége, a végtagok gyengesége és torzulása, és néha később a járás megtagadása. Ez a tünet a kéz- és lábfej kiscsontjainak kapillárisainak vörösvértestek általi elzáródása, valamint a véráramlás károsodása eredménye. Az eritrociták kiesnek a vér folyékony részéből, és üledék formájában lerakódnak a kapillárisokban . A vörösvértestek felhalmozódása fokozatosan magától rendeződik, de amíg ez nem történik meg, addig a fájdalom csillapítása és az esetleges társbetegségek felderítése érdekében orvosi segítségre van szükség. A sarlósejtes betegségben szenvedő gyermek általában sápadtnak tűnik, esetleg enyhén dermedtnek tűnik, de egyébként általában egészséges.
A sarlósejtes vérszegénység egyetlen nagyon súlyos szövődménye 5 év alatti gyermekeknél a fertőzés . A vörösvértestek felhalmozódása és a kapillárisok elzáródása a lépben , egy olyan szervben, amely rendszerint kiszűri a baktériumokat a véráramból, az élet első éveiben következik be, így a gyermek különösen érzékeny a halálos vérmérgezésre, a szepszisre . Ezért figyelmeztetik a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő kisgyermekek szüleit, hogy legyenek óvatosak, nehogy elmulasszák a fertőzés korai tüneteit, például ingerlékenységet, idegességet, lázat és rossz étvágyat. A szülőknek azonnal orvoshoz kell fordulniuk, ha gyermeküknél a fenti tünetek bármelyike jelentkezik. Ha az antibiotikumokat a vérmérgezéskor kellően korán kezdik el, akkor a végzetes szövődmények elkerülhetők. 5 éves kor után, amikor a gyermek már kifejlesztette a megfelelő természetes antitesteket az ilyen típusú baktériumok ellen, jelentősen csökken a halálos bakteriális fertőzés valószínűsége.
A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő iskoláskorú gyermekek problémája általában a nagy csontkapillárisok vörösvérsejtek általi epizódszerű elzáródása. A legtöbb esetben ezek az epizódok viszonylag enyhék, csak enyhe sajgó fájdalmak a csontokban.
Az életkor előrehaladtával a kapillárisok elzáródása más szervekre is hatással lehet. Ha ez megtörténik, például a tüdőben , súlyos légúti betegség alakul ki . Nagyon ritka szövődmény, amely a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek kevesebb mint 10%-ánál fordul elő, az agyi erek elzáródása, ami stroke -hoz vezet . Férfi betegeknél a sarlósejtek a pénisz vérereinek elzáródását okozhatják , ami végül hosszan tartó fájdalmas erekcióhoz ( priapizmus ) vezethet. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő felnőtt betegek körülbelül 42%-a tapasztal priapizmust, és az esetek több mint felében ez a szövődmény visszatérő [2] .
A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő serdülők szorongást és aggodalmat tapasztalnak amiatt, hogy fizikai fejlődésük általában 2-3 évvel késik. Ezek a tinédzserek általában kisebbek osztálytársaiknál, és gyakran csúfolják őket, mert késik szexuális fejlődésük. Idővel azonban bekövetkezik a pubertás, és a vizsgálatok azt mutatják, hogy a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő nőknek normális esélyük van a gyermekvállalásra. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő nők minden bizonnyal képesek normális gyermekeket kihordani és szülni, de a terhesség alatt fokozott a szövődmények kockázata, amelyek vetéléshez, koraszüléshez vagy fokozott anyai vérszegénységhez vezethetnek. Az ilyen terhes nőknek olyan nőgyógyász felügyelete alatt kell lenniük, aki speciális tapasztalattal rendelkezik a magas kockázatú terhességekben. Terhesség alatt az ilyen nőknek vérátömlesztésre lehet szükségük .
A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő felnőttek a tüdőben és a vesében a kapillárisok krónikus (tartós vagy hosszú távú) elzáródásának tüneteit mutathatják, és krónikus tüdő- vagy veseelégtelenség alakulhat ki . Ez a két szövődmény egyes sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek korai halálához vezet.
Más betegeknél a retina kapillárisainak elzáródása léphet fel, ami végül vaksághoz vezethet.
Bár ezek a szövődmények ( vese- és tüdőelégtelenség, vakság , súlyos fertőzések és visszatérő csontválságok) gyakoriak a sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél, rendkívül ritka, hogy mindegyik egy betegnél fordul elő.
Gyógyszerek a kezeléshez [3] : L-glutamin , voxelotor , krizanlizumab .