Konzervatív szekvenciák

A konzervált szekvenciák hasonló vagy azonos szekvenciák, amelyek biológiai polimerekben találhatók :  nukleinsavak , fehérjék primer és térbeli szerkezetei , poliszacharidok mind a különböző fajokhoz tartozó egyedeken belül ( ortológ szekvenciák), mind egy egyeden belül ( paralóg szekvenciák). Az ortológ szekvenciák bizonyítékai annak, hogy bizonyos szekvenciák az evolúció által a speciációs folyamat ellenére is fennmaradhatnak . Mivel a fehérjékben található aminosavak szekvenciájára vonatkozó információkat általában a szülőktől a leszármazottakig továbbítják, a konzervatív szekvenciák jelenléte a fehérjékben konzervatív gén jelenlétét jelzi . Széles körben elterjedt az a vélemény, hogy egy konzervatív szekvenciában bekövetkező mutáció vagy életképtelen szervezetet vagy olyan fenotípust eredményez , amelyet a természetes szelekció eliminál .

Konzervatív nukleinsavszekvenciák

Úgy gondolják, hogy az erősen konzervált DNS-szekvenciák funkcionális terhelést hordoznak. Azonban sok ilyen erősen konzervált nem kódoló DNS-szekvencia szerepe nem teljesen világos. 2004-ben Bejerano és munkatársai olyan ultrakonzervált elemeket vagy szekvenciákat írtak le (UCE vagy UCR) ,  amelyek 100%-ban azonosak emberekben, patkányokban és egerekben [1] . Egy nemrégiben végzett tanulmány kimutatta, hogy négy erősen konzervált, nem kódoló DNS-szekvencia deléciója ennek ellenére életképes egereket eredményezett fenotípusos rendellenességek nélkül; a kutatók eredményeiket "váratlannak" nevezték [2] . Az erősen konzervált szekvenciák, mint sok más DNS-szakasz, ismétlődő szekvenciákból állnak . A fent leírt jelenség egyik lehetséges magyarázata, hogy egy vagy több elem elvesztése ismétlődő szekvenciák halmazából elméletileg megőrizheti a normális fenotípust, feltéve, hogy a halmazból egy szekvencia elegendő, és a fennmaradó ismétlődő szekvenciák redundánsak, bár ebben az esetben esetben nem volt pontos jelzés arra vonatkozóan, hogy az elveszett sorozat ismétlődő-e. Annak ellenére, hogy a legtöbb konzervált szekvencia biológiai funkcióját még nem állapították meg, ismert, hogy némelyikük transzkriptumot képez , és a rákos sejteket expressziójuk rendellenességei jellemzik [3] .

Az eukarióták számára erősen konzervált szekvencia például a TATA box , amely a promoter része .

Megőrzött fehérjeszekvenciák és -struktúrák

Erősen konzervált fehérjékre gyakran szükség van az olyan alapvető folyamatokhoz, mint az élet és a sejtosztódás . A fehérjeszekvencia konzerválása meghatározható ugyanazon aminosavak jelenléte alapján a fehérjék hasonló részeiben. A fehérjeszerkezet konzervativizmusát a funkcionálisan egyenértékű, de nem feltétlenül azonos aminosavak jelenléte határozza meg a fehérjék hasonló részeiben.

Két emberi cinkujj fehérje ( GenBank száma : AAB24882 és AAB24881 ) szerkezete az alábbiakban látható . A konzervatív aminosavak meg vannak jelölve . Amint az az illesztésből látható, ez a két fehérje számos konzervált aminosavat tartalmaz.

Konzervatív poliszacharid szekvenciák

A heparin - glikozaminoglikán monoszacharid szekvenciája számos fajban megőrződött.

A szekvencia megőrzés biológiai jelentősége

Hasonló szekvenciák jelzik a szerkezet és a funkció megőrzését, valamint a szekvenciák közötti evolúciós kapcsolatot. Ezért a szekvenciák összehasonlító elemzése a fő módszer bizonyos funkcionális elemek azonosítására.

A legkonzerváltabb szekvenciák az enzimek aktív helyeire és a fehérjereceptorok kötőhelyeire jellemzőek .

A konzervatív, nem kódoló szekvenciák gyakran tartalmaznak cisz-szabályozó elemeket , amelyek fenntartják evolúciójukat. Az emberek és más emlősök közötti anatómiai és viselkedésbeli különbségek fő okának tekintikaz emberekben ( hCONDELs ) és más organizmusokban előforduló erősen konzervált szekvenciák egyes delécióit [4] [5] .

Jegyzetek

  1. ↑ Bejerano, G; Pheasant, M., Makunin, I., Stephen, S., Kent, WJ, Mattick, JS, Haussler, D. Ultraconserved elements in the human genome. (angol)  // Tudomány. - 2004. - május 28. ( 304. köt. , 5675. sz.). - P. 1321-1325 . - doi : 10.1126/science.1098119 . — PMID 15131266 .
  2. ↑ Ahituv N., Zhu Y., Visel A. et al. Az ultrakonzervált elemek törlése életképes egereket eredményez  // PLoS Biol  .  : folyóirat. - 2007. - Vol. 5 , sz. 9 . —P.e234 . _ - doi : 10.1371/journal.pbio.0050234 . — PMID 17803355 .
  3. ↑ Calin, G.A.; Liu, CG, Ferracin, M., Hyslop, T., Spizzo, R., Sevignani, C., Fabbri, M., Cimmino, A., Lee, EJ, Wojcik, SE, Shimizu, M., Tili, E ., Rossi, S., Taccioli, C., Pichiorri, F., Liu, X., Zupo, S., Herlea, V., Gramantieri, L., Lanza, G., Alder, H., Rassenti, L ., Volinia, S., Schmittgen, TD, Kipps, TJ, Negrini, M., Croce, CM Az ncRNS-t kódoló ultrakonzervált régiók megváltoztak humán leukémiákban és karcinómákban. (angol)  // Cancer Cell : Journal. - 2007. - szeptember ( 12. évf. , 3. sz.). - P. 215-229 . - doi : 10.1016/j.ccr.2007.07.027 . — PMID 17785203 .
  4. ↑ McLean, Cory Y.; et al. A szabályozó DNS ember-specifikus elvesztése és a humán-specifikus tulajdonságok evolúciója  (angol)  // Nature : Journal. - 2011. - március 10. ( 471. évf. , 7337. sz.). - 216-219 . o . - doi : 10.1038/nature09774 . — PMID 21390129 .
  5. ↑ Gross, Lisa. Valóban nélkülözhetetlenek az "ultrakonzervált" genetikai elemek?  (angol)  // PLOS Biology  : folyóirat. - 2007. - Szeptember ( 5. köt. , 9. sz.). — P.e253 . - doi : 10.1371/journal.pbio.0050253 . — PMID 20076686 .

Irodalom