Alu-ismétlés

Az Alu-repeat , az Alu-elem  egy rövid DNS -szekvencia, amelyet az emberi DNS Alu restrikciós enzimmel történő feldolgozása során fedeztek fel . Az Alu ismétlődés a rövid szórt ismétlődések ( SINEs ) osztályába tartozik . Különböző típusú alumínium ismétlődések bőségesek a főemlős genomokban . Az emberi genomban a legelterjedtebb elemek közé tartoznak. Az Alu ismétlődés egy 7SL RNS - t kódoló génből származik , amely a felismerő részecske jelkomponense . Az Alu ismétlődés először a főemlős ősöknél jelent meg. [egy]

Az Alu ismétlődések beiktatása számos emberi örökletes betegség és bizonyos rákformák oka . Az alu-ismétlődések tanulmányozása az emberi populációk genetikája és a főemlősök, köztük az ember evolúciója szempontjából is fontos.

Alu család ismétli

Az emberi genom körülbelül 1 millió példányt tartalmaz az Alu ismétlődésből, ami a teljes genom körülbelül 10,7%-a. [2] Az összes Alu ismétlődésnek csak 0,5%-a polimorf. [3] 1988-ban az Alu-ismétlődéseket két nagy AluS és AluJ alcsaládra, valamint több alcsaládra osztották. Később az aktív Alu ismétlődéseket tartalmazó AluS alcsaládot AluY-nak nevezték el. Az Alu ismétlődések alcsaládjainak tanulmányozása a mestergének [4] hipotéziséhez, valamint a transzpozonok (aktív elemek) és a diszpergált ismétlődések (aktív elemek mutált másolatai) közötti kapcsolat megállapításához vezetett .

Alu ismétlődések retropozíciója

Az Alu ismétlődések visszahelyezése RNS-polimeráz III-as transzkripcióval, transzkripciós inszercióval és reverz transzkripcióval történik . [2] Az Alu ismétlődések nem kódolnak fehérjetermékeket, és replikációjuk a LINE retrotranszpozonoktól függ . [5]

Az Alu-ismétlések beillesztéseinek tanulmányozása lehetővé teszi számunkra, hogy tisztázzuk a főemlősök és az emberek evolúciójának néhány aspektusát. Emberben a legtöbb ismétlődő Alu inszerció ugyanazokon a helyeken található, mint más főemlős genomokban, de körülbelül 7000 inszerció egyedi az emberre. [6]

Alu ismétlődő beillesztések és emberi betegség

Az Alu ismétlődések beillesztése néha káros lehet és örökletes betegségeket okozhat . Az esetek többségében azonban az ismétlődő Alu beillesztések csak betegségmarkerek, és egy bizonyos allél jelenléte nem jelenti azt, hogy a hordozója feltétlenül egy adott betegségben szenved. Az Alu-ismétlődő rekombináció és a rákra való genetikai hajlam összefüggését először 1995-ben számolták be.

A következő emberi betegségek összefüggésbe hozhatók az Alu ismétlődések beiktatásával [7] :

• emlőrák
• Ewing-szarkóma
• családi hiperkoleszterinémia
• vérzékenység
• neurofibromatózis
• típusú cukorbetegség

A következő betegségek társulhatnak egyetlen nukleotid polimorfizmushoz az Alu ismétlődésekben, amelyek befolyásolják a transzkripció szintjét:

• Alzheimer kór
• tüdőrák
• gyomorrák

Lásd még

• emberi genom
• pszeudogének

Jegyzetek

1. ↑ Kriegs JO, Churakov G, Jurka J, Brosius J, Schmitz J. Evolutionary history of 7SL RNA-derived SINEs in Supraprimates  // Trends Genetics. - 2007. - T. 23 , 4. sz . - S. 158-161 . Archiválva az eredetiből 2016. június 4-én.
2. ↑ 1 2 Khitrinskaya I.Yu., Stepanov V.A., Puzyrev V.P. Az Alu ismétlődik az emberi genomban. // Molekuláris. biológia .. - T. 37 , 3. sz . - S. 382-291 .
3. ↑ Roy-Engel AM, Carroll ML, Vogel E, Garber RK, Nguyen SV, Salem AH, Batzer MA, Deininger PL. Alu-inszerciós polimorfizmusok az emberi genomi diverzitás vizsgálatához  // Genetika. - 2001. - T. 159 , 1. sz . - S. 279-290 . Archiválva az eredetiből 2016. május 27-én.
4. ↑ Deininger PL, Batzer MA, Hutchison CA 3., Edgell MH. Master gének az emlős ismétlődő DNS-amplifikációban  // Trends Genetics. - 1992. - T. 8 , 9. sz . - S. 307-311 .
5. ↑ Kramerov DA, Vassetzky NS. Rövid retropozonok eukarióta genomokban.  // Int Rev Cytol .. - 2005. - T. 247 . - S. 165-221 . Archiválva az eredetiből 2016. március 7-én.
6. ↑ Csimpánzok szekvenálási és elemzési konzorciuma. A csimpánz genomjának kezdeti szekvenciája és összehasonlítása az emberi genommal.  // Természet. - 2005. - T. 437 . - S. 69-87 . Archiválva az eredetiből 2017. október 3-án.
7. ↑ Batzer MA, Deininger PL. Alu ismétlések és az emberi genetikai sokféleség.  // Nat Rev Genet .. - 2002. - V. 3 , No. 5 . — S. 370-379 . Az eredetiből archiválva : 2016. szeptember 19.