| Családi hiperkoleszterinémia | |
|---|---|
| MKB-10-KM | E78.01 és E78.00 |
| OMIM | 143890 |
| BetegségekDB | 4707 |
| Medline Plus | 000392 |
| Háló | D006938 |
A családi hiperkoleszterinémia (FH) olyan örökletes betegségek csoportja , amelyeket a koleszterin és az alacsony és nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek túlzott termelése vagy károsodott felhasználása jellemez, és amely az atherosclerosis és a kapcsolódó szív- és érrendszeri betegségek korai kialakulásához és felgyorsult progressziójához vezet . Mivel az FH-ban szenvedő betegek anyagcseréje kissé eltérő, szervezetük kevésbé hatékonyan reagál a koleszterinszint-szabályozó gyógyszerekre, amelyek általában hatékonyabbak az FH nélküli embereknél.
Elsőként Karl Müller norvég orvos vizsgálta a betegek magas koleszterinszintje és az autoszomális domináns öröklődés közötti összefüggést 1938 -ban [1] . Az 1970-es és 1980-as évek elején Dr. Joseph Goldstein és Michael Brown az FH genetikai okát vizsgálta . Kezdetben megnövekedett HMG-CoA reduktáz aktivitást találtak, de a vizsgálatok kimutatták, hogy ez nem magyarázza meg az FH-s betegek nagyon magas koleszterinszintjét [2] . Fókuszuk az LDL receptorhoz való kötődésére és a károsodott kötődés anyagcserére gyakorolt hatására helyeződött át; kiderült, hogy ez az SH fő oka [3] . Az LDL-receptor felfedezéséért és a lipoprotein-anyagcserére gyakorolt hatásáért 1985-ben orvosi Nobel-díjat kaptak [4] .
A magas koleszterinszint általában nem okoz tüneteket. A koleszterinben gazdag zsír sárga lerakódásai azonban a test különböző helyein láthatók, például a szemhéjak környékén, az írisz külső szélén [5] [6] .
A koleszterin felgyorsult lerakódása az artériák falában érelmeszesedéshez vezet, amely a szív- és érrendszeri betegségek fő oka. FH-ban a leggyakoribb probléma a koszorúér-betegség (a szívet ellátó koszorúerek érelmeszesedése) kialakulása. Ez angina pectorishoz vagy szívrohamhoz vezethet . Az agy erei is érintettek lehetnek; amely átmeneti ischaemiás rohamokhoz vagy stroke-hoz vezethet. Az elzáródásos perifériás artériás betegség (a láb artériáinak elzáródása) főként FH-ban szenvedő dohányosoknál fordul elő [5] [7] ; ami járás közben fájdalmat okozhat a vádli izmában, ami nyugalomban megszűnik, valamint a lábak rossz vérellátásával járó problémákat (például gangréna kialakulása) [8] .
A betegek több mint 85%-a nincs tudatában a betegség jelenlétének, ezért nem részesül lipidcsökkentő kezelésben [9] .
A betegség kimutatásához koleszterin-szűrést és genetikai vizsgálatot kell végezni a már diagnosztizált FH-s családtagok körében [10] .
Világszerte megközelítőleg 10 millió ember szenved családi hiperkoleszterinémiában [9] .