Az allélkizárás egy olyan folyamat, amelyben egy génnek csak az egyik allélja expresszálódik egy diploid sejtben , míg a másik allél expressziója elnyomódik .
Az allélek kizárásának két különböző mechanizmusa van. Az első esetben a gén allélja elnyomható a transzkripciós szakaszban , ami csak a második allél expresszióját eredményezi. A második esetben mindkét allél átírható, de a poszttranszkripciós és poszttranszlációs mechanizmusok az egyik allél termékének eliminációjához vezetnek.
Az allélkizárás mechanizmusai nem teljesen ismertek. [egy]
Az allélkizárás leggyakrabban a felszíni sejtreceptorokat kódoló génekben fordul elő, és a legszélesebb körben az immunrendszer sejtjeinél, a B-limfocitáknál tanulmányozták. [2] A B-limfociták érése során az egyik kromoszómán az immunglobulin nehéz láncát kódoló gén sikeres V(D)J rekombinációja ahhoz vezet, hogy a másik kromoszómán a V(D)J átrendeződés blokkolódik. Sikertelen átrendeződés esetén az egyik kromoszómában a homológ kromoszómában átrendeződés következik be. Ha a gének átrendeződése mindkét kromoszómában nem sikerül, a sejt elpusztul.
Az allélkizárás eredményeként egyetlen limfocitán lévő összes antigénreceptor ugyanazzal az aminosavszekvenciával rendelkezik a nehézlánc variábilis doménjében. Mivel az antigénkötő hely specifitását mind a nehéz lánc variábilis régiója, mind a könnyű lánc variábilis régiója határozza meg, amelyet a megfelelő genomiális lókusz kódol, az azonos nehéz lánc rekombinációs termékkel rendelkező B-limfociták nagy valószínűséggel különbözni fognak a könnyű lánc különbségei miatt. gének.