Russell-Silver szindróma

Russell-Silver szindróma
ICD-10 Q 87.1
MKB-10-KM Q87.1
ICD-9 759,89
MKB-9-KM 759,89 [1]
OMIM 180860
BetegségekDB 11748
Medline Plus 001209
eMedicine ped/2099 
Háló D056730
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A Russell-Silver-szindróma ( Russell-Silver dwarfism ) örökletes anomáliák (autoszomális domináns öröklődési típust feltételeznek [2] ), veleszületett törpeszaporodás embrionális fejlődési rendellenességek következtében: alacsony születési súly, alacsony termet, általános fejlődési késés. , háromszög alakú arc, lefelé hajló szájzugok, megrövidült és hajlított ujjak, syndactyly [3] .

Történelem

A betegséget először a múlt század közepén írták le.

Epidemiológia

Gyakorisága a populációban 1:300 000. A legtöbb esetben szórványosan fordul elő, de leírtak ilyen patológiás törzskönyveket is. Nem örökletes patológia, bár egyedi esetek ismertek. Hibás génekkel terjed.

Klinikai kép

A fő megnyilvánulások: prenatális (intrauterin) növekedési retardáció, test aszimmetria, jelentős testtömeg-elmaradás a normától, az ötödik ujj klinodaktiliája, pseudohydrocephalus, háromszögletű arc, kriptorchidizmus [4] , hipoglikémia , emelkedett LH és FSH szint [5] .

A gyermekek kicsinek (45 cm-ig) és alacsony testsúllyal (1,5-2,5 kg) születnek. Az évek során a növekedési lemaradás fennmarad, ezért a végső testmagasság nőknél kevesebb, mint 150 cm, férfiaknál valamivel meghaladja a 150 cm-t.A felnőttek testtömege normális, sőt túlsúlyos. A külső nemi szervek gyakori anomáliái: kriptorchidizmus , hypospadias , pénisz hypoplasia , herezacskó. Jellemző a test aszimmetriája (arc, törzs, lábhossz). Háromszög alakú arc: pseudohydrocephalus , nagy homlok és az alsó állkapocs hypoplasiája , magas szájpadlás, gyakran hasadékos, kiálló fülekkel. Az ötödik ujjak clinodactyliája a distalis phalanx eltérése, keskeny mellkas, rövid karok, lumbális lordosis miatt [4] .

Gyakran a húgyúti rendszer rendellenességei. A szakirodalom a májkarcinóma és e szindróma kombinációjának eseteit írja le. Az intelligencia általában normális [4] .

Diagnosztika

Jellegzetes klinikai tünetek alapján [4] .

Kezelés

Tüneti [4] .

Jegyzetek

  1. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ SILVER-RUSSELL SZINDRÓMA . OMIM . Letöltve: 2019. június 27. Az eredetiből archiválva : 2019. április 10.
  3. ↑ Tünetek és szindrómák az endokrinológiában / Szerk. Yu. I. Karachentseva. - 1. kiadás - H. : LLC "S.A.M.", Harkov, 2006. - S. 137-138, 150. - 227 p. - (Útmutató). - 1000 példányban.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  4. ↑ 1 2 3 4 5 Egy endokrinológus kis enciklopédiája / Szerk. A. S. Efimova. - 1. kiadás - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kijev, 2007. - S. 335-336. — 360 s. — („Gyakorló könyvtára”). - 5000 példány.  — ISBN 966-7013-23-5 .
  5. ↑ Endokrinológia / Szerk. N. Lavina. - 2. kiadás Per. angolról. - M . : Gyakorlat, 1999. - S. 72, 140. - 1128 p. — 10.000 példány.  — ISBN 5-89816-018-3 .