B3GAT1

B3GAT1
Elérhető struktúrák
EKTOrtológus keresés: PDBe RCSB
Azonosítók
Szimbólumok B3GAT1 , CD57, GLCATP, GLCUATP, HNK1, LEU7, NK-1, NK1, béta-1,3-glükuronil-transzferáz 1
Külső azonosítók OMIM: 151290 MGI: 1924148 HomoloGene: 49551 GeneCards: 27087
RNS expressziós profil
Több információ
ortológusok
Fajták Emberi Egér
Entrez
Együttes
UniProt
RefSeq (mRNS)

NM_018644
NM_054025
NM_001367973

NM_029792
NM_001310766

RefSeq (fehérje)

NP_061114
NP_473366
NP_001354902

NP_001297695
NP_084068

Locus (UCSC) Chr 11: 134,38 – 134,41 Mb Chr 9: 26,65 – 26,67 Mb
PubMed Keresés [egy] [2]
Szerkesztés (ember)Szerkesztés (egér)

Az 1-es típusú galaktozil-galaktozil-xilozil-protein 3-béta-glukuronoziltranszferáz ( galaktozil-galaktozil-xilozil-protein 3-béta-glukuronoziltranszferáz 1 ; B3GAT1  ; CD57) a humán glükuronozil -transzferáz család B3G AT1 terméke, egy enzim . Az enzimaktivitás CD57 epitópokat generál más sejtek felszínén [1] . Az immunológiában a CD57 antigén (HNK1, LEU7) több idegrendszeri adhéziós fehérjéhez kapcsolódó szulfoglukuronil-szénhidrát-maradékot tartalmazó epitóp [2] .

Funkciók

A B3GAT1 gén fehérje a glükuronoziltranszferáz család tagja . Az ebbe a családba tartozó enzimek nagy akceptorspecifitással rendelkeznek, felismerik a cukrok nem redukálható végcsoportjait és azok anomer kötéseit. A B3GAT1 géntermék kulcsenzim a glükuronil transzfer reakcióban a HNK-1/CD57 szénhidrát epitóp bioszintézise során [1] .

Az immunhisztokémiában

Az anatómiai patológiában a CD57 epitópot, valamint a hozzá hasonló CD56-ot használják más eredetű daganatokból származó neuroendokrin daganatok differenciáldiagnosztikájában [3] . A CD57 epitóp a limfociták 10-20%-án, valamint néhány epiteliális, neuronális kromaffin sejten található. A limfocitákon az epitóp túlnyomórészt a T-limfocitákon és a természetes ölősejteken található, és általában a nyirokcsomók , a mandulák és a lép csíraközpontjának sejtjein található [4] .

A CD57+ sejtek emelkedett szintje található a transzplantációt, különösen a csontvelő-transzplantációt követő betegek vérében, valamint a HIV -fertőzött betegek vérében, valamint a rheumatoid arthritisben és a Felty-féle autoimmun szindrómában, valamint néhány más betegségben [4] .

Szerkezet

A B3GAT1 géntermék 334 aminosavból áll, molekulatömege 38,3 kDa. Az aktív centrum Mn 2+ -ot tartalmaz .

Jegyzetek

  1. 1 2 Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=27087 Entrez gén: B3GAT1 béta-1,3-glükuroniltranszferáz 1 (glukuronoziltranszferáz P) . Az eredetiből archiválva : 2012. október 29.
  2. Mitsumoto Y., Oka S., Sakuma H., Inazawa J., Kawasaki T. A HNK-1 szénhidrát epitóp bioszintézisében részt vevő humán glükuroniltranszferáz klónozása és kromoszómatérképezése  // Genomics  :  Journal. - Academic Press , 2000. - április ( 65. kötet , 2. szám ). - 166-173 . o . - doi : 10.1006/geno.2000.6152 . — PMID 10783264 .
  3. Wick, Mark R. 11. fejezet - A Mediastinum immunhisztológiája // Diagnosztikai immunhisztokémia: theranostic and genomic applications  (angol) / Dabbs, David J.. - 3rd. - Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier, 2010. - P.  345-346 . — ISBN 978-1-4160-5766-6 . - doi : 10.1016/B978-1-4160-5766-6.00015-7 .
  4. 1 2 Leong, Anthony S.-Y.; Cooper, Kumarasen; Leong, F. Joel W.-M. Manual of Diagnostic Antibodies for Immunohistology  (angol) . — 2. - London: Greenwich Medical Media, 2003. - P.  131-134 . - ISBN 978-1-84110-100-2 .

Irodalom