FZD4

A Frizzled-4 (FZ-4, CD344) egy membránfehérje a G-protein-kapcsolt receptorcsaládból . Humán géntermék FZD4 [1] [2] [3] . A Frizzled receptor csoportba tartozik .

Funkciók

Az FZ-4 membránfehérje a G-protein-kapcsolt receptor szupercsalád Frizzled családjába tartozik . A fodros fehérjék a Wnt jelátviteli fehérjék receptorai, és a kanonikus béta-katenin jelátviteli útvonalhoz kapcsolódnak. Az FZ-4 a Frizzled csoport egyetlen tagja , amely a Norrin ligandumhoz kötődik . [4] Gerinceseknél a Wnt és Norrin fehérjék által aktivált FZ-4 által közvetített jelátviteli útvonal különösen kritikus a retina vaszkuláris fejlődése szempontjából [3] .

Szerkezet

A fehérje 501 aminosavból áll, tartalmaz egy extracelluláris domént, 7 transzmembrán fragmentumot és egy citoplazmatikus domént. Az extracelluláris domén két N-glikozilációs hellyel és 5 intramolekuláris diszulfidkötéssel rendelkezik

Szövetspecifitás

Szinte minden szövetben jelen van. Magas fehérjeexpresszió - a szívben, a vázizomzatban, a petefészekben és a magzati vesékben. Az expresszió átlagos szintjét a májban, a vesében, a hasnyálmirigyben, a lépben és a magzati tüdőben találtuk; alacsony szint a méhlepényben, a felnőtt tüdőben, a prosztatában, a herékben, a vastagbélben, a magzat agyában és a májban.

Jegyzetek

1. ↑ Kirikoshi H., Sagara N., Koike J., Tanaka K., Sekihara H., Hirai M., Katoh M. Humán Frizzled-4 molekuláris klónozása és jellemzése a 11q14-q21 kromoszómán   // Biochemical and Biophysical Research Communications : folyóirat. - 1999. - november ( 264. évf . , 3. sz.). - P. 955-961 . - doi : 10.1006/bbrc.1999.1612 . — PMID 10544037 .
2. ↑ Toomes C., Bottomley HM, Jackson RM, Towns KV, Scott S., Mackey DA, Craig JE, Jiang L., Yang Z., Trembath R., Woodruff G., Gregory-Evans CY, Gregory-Evans K. , Parker MJ, Black GC, Downey LM, Zhang K., Inglehearn CF Az LRP5 vagy FZD4 mutációi a 11q kromoszómán található közös familiáris exudatív vitreoretinopathia lókusz hátterében  //  American Journal of Human Genetics : folyóirat. - 2004. - április ( 74. évf. , 4. sz.). - P. 721-730 . - doi : 10.1086/383202 . — PMID 15024691 .
3. ↑ 1 2 Entrez gén: FZD4 fodros homológ 4 (Drosophila) . Az eredetiből archiválva: 2010. március 6. (határozatlan)
4. ↑ Xu Q., Wang Y., Dabdoub A., Smallwood PM, Williams J., Woods C., Kelley MW, Jiang L., Tasman W., Zhang K., Nathans J. Vascularis fejlődés a retinában és a belső fülben : kontroll Norrin és Frizzled-4 által, egy nagy affinitású ligand-receptor pár  (angol)  // Cell  : Journal. - Cell Press , 2004. - március ( 116. évf. , 6. szám ). - P. 883-895 . - doi : 10.1016/S0092-8674(04)00216-8 . — PMID 15035989 .

Irodalom

• Li Y., Fuhrmann C., Schwinger E., Gal A., Laqua H. Az autoszomális domináns familiáris exudatív vitreoretinopátia (Criswick-Schepens) génje a 11-es kromoszóma hosszú karján  // American  Journal of Ophthalmology : folyóirat. - 1992. - június ( 113. évf. , 6. sz.). - P. 712-713 . - doi : 10.1016/s0002-9394(14)74800-7 . — PMID 1598965 .
• Tanaka S., Akiyoshi T., Mori M., Wands JR, Sugimachi K. A humán nyelőcső karcinómában azonosított új fodros gén közvetíti az APC/béta-catenin jeleket  (angol)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States Amerika  : folyóirat. - 1998. - augusztus ( 95. évf. , 17. sz.). - P. 10164-10169 . - doi : 10.1073/pnas.95.17.10164 . — PMID 9707618 .
• Sagara N., Kirikoshi H., Terasaki H., Yasuhiko Y., Toda G., Shiokawa K., Katoh M. Az FZD4S, a frizzled-4 splicing variánsa, a WNT jelátviteli útvonal oldható típusú pozitív szabályozóját kódolja  ( angol)  // Biokémiai és biofizikai kutatási kommunikáció : folyóirat. - 2001. - április ( 282. évf . , 3. sz.). - P. 750-756 . - doi : 10.1006/bbrc.2001.4634 . — PMID 11401527 .
• Takeda S., Kadowaki S., Haga T., Takaesu H., Mitaku S. G protein-kapcsolt receptor gének azonosítása a humán genom szekvenciából  //  FEBS Letters : folyóirat. - 2002. - június ( 520. évf . , 1-3. sz. ). - 97-101 . o . - doi : 10.1016/S0014-5793(02)02775-8 . — PMID 12044878 .
• Hering H., Sheng M. A Frizzled-1, -2, -4 és -7 közvetlen kölcsönhatása a PSD-95 PDZ tartományaival  //  FEBS Letters : folyóirat. - 2002. - június ( 521. évf . , 1-3. sz. ). - 185-189 . o . - doi : 10.1016/S0014-5793(02)02831-4 . — PMID 12067714 .
• Robitaille J., MacDonald ML, Kaykas A., Sheldahl LC, Zeisler J., Dubé MP, Zhang LH, Singaraja RR, Guernsey DL, Zheng B., Siebert LF, Hoskin-Mott A., Trese MT, Pimstone SN, Shastry BS, Moon RT, Hayden MR, Goldberg YP, Samuels ME A frizzled-4 mutáns megzavarja a retina angiogenezist a familiáris exudatív vitreoretinopathiában  // Nature Genetics  : Journal  . - 2002. - október ( 32. évf. , 2. sz.). - P. 326-330 . - doi : 10.1038/ng957 . — PMID 12172548 .
• Chen W., ten Berge D., Brown J., Ahn S., Hu LA, Miller WE, Caron MG, Barak LS, Nusse R., Lefkowitz RJ . 4  (angol)  // Tudomány : folyóirat. - 2003. - szeptember ( 301. évf. , 5638. sz.). - P. 1391-1394 . - doi : 10.1126/tudomány.1082808 . — PMID 12958364 .
• Toomes C., Downey LM, Bottomley HM, Scott S., Woodruff G., Trembath RC, Inglehearn CF Családi exudatív vitreoretinopathia (FEVR) negyedik lokuszának (EVR4) azonosítása  (angol)  // Molecular Vision : folyóirat. - 2004. - január ( 10. köt. ). - P. 37-42 . — PMID 14737064 .
• Yao R., Natsume Y., Noda T. A MAGI-3 részt vesz a JNK jelátviteli útvonal szabályozásában, mint scaffold protein for frizzled and Ltap  //  Onkogén : folyóirat. - 2004. - augusztus ( 23. évf. , 36. sz.). - P. 6023-6030 . - doi : 10.1038/sj.onc.1207817 . — PMID 15195140 .
• Toomes C., Bottomley HM, Scott S., Mackey DA, Craig JE, Appukuttan B., Stout JT, Flaxel CJ, Zhang K., Black GC, Fryer A., ​​Downey LM, Inglehearn CF Az FZD4 spektruma és frekvenciája mutációk a familiáris  exudatív // Investigative Ophthalmology & Visual Science : folyóirat. - 2004. - július ( 45. évf. , 7. sz.). - P. 2083-2090 . - doi : 10.1167/iovs.03-1044 . — PMID 15223780 .
• Omoto S., Hayashi T., Kitahara K., Takeuchi T., Ueoka Y. Autoszomális domináns familiáris exudatív vitreoretinopátia két japán családban FZD4 mutációkkal (H69Y és C181R)  (angolul)  // Ophthalmic Genetics : Journal. - 2004. - június ( 25. évf. , 2. sz.). - 81-90 . o . - doi : 10.1080/13816810490514270 . — PMID 15370539 .
• Yoshida S., Arita R., Yoshida A., Tada H., Emori A., Noda Y., Nakao S., Fujisawa K., Ishibashi T. Új mutáció az FZD4 génben egy japán törzskönyvben, familiáris exudatív  vitreoretinopathiával.)  // American Journal of Ophthalmology : folyóirat. - 2004. - október ( 138. évf. , 4. sz.). - P. 670-671 . - doi : 10.1016/j.ajo.2004.05.001 . — PMID 15488808 .
• Qin M., Hayashi H., Oshima K., Tahira T., Hayashi K., Kondo H. A genotípus-fenotípus korreláció komplexitása családi exudatív vitreoretinopathiában az LRP5 és/vagy FZD4   gén mutációival // humán mutáció : folyóirat. - 2005. - augusztus ( 26. évf. , 2. sz.). - P. 104-112 . - doi : 10.1002/humu.20191 . — PMID 15981244 .
•  Nallathambi J., Shukla D., Rajendran A., Namperumalsamy P., Muthulakshmi R., Sundaresan P. Új FZD4 mutációk azonosítása familiáris exudatív vitreoretinopátiában szenvedő indiai betegeknél  // Molecular Vision : folyóirat. - 2006. - 20. évf. 12 . - P. 1086-1092 . — PMID 17093393 .
• Planutis K., Planutiene M., Moyer MP, Nguyen AV, Pérez CA, Holcombe RF Regulation of norrin receptor frizzled-4 by Wnt2 in colon-derived cells  (angol)  // BMC Cell Biology : Journal. - 2007. - Vol. 8 . — 12. o . - doi : 10.1186/1471-2121-8-12 . — PMID 17386109 .