Mendeli öröklődés emberekben
A Mendelian Heritance in Man ( MIM ) egy olyan orvosi adatbázis, amely információkat gyűjt a genetikai összetevővel rendelkező ismert betegségekről és a fejlődésükért felelős génekről. Ez az adatbázis bibliográfiát ad a jövőbeni kutatásokhoz, eszköztárat egy regisztrált gén genomikai elemzéséhez, és az orvosi irodalomban használják a genetikai betegségek egységes indexének biztosítására.
Verziók
A projektnek két változata van:
- a projektet rendszeresen publikálják könyv formájában (jelenlegi 12. kiadás).
- Az OMIM (Online Mendelian Heritance in Man) adatbázis online változata az Entrez adatbázison keresztül érhető el, és része a National Center for Biotechnology Information (NCBI) oktatási projektjének .
MIM kódok
A betegség kódjának tartománya az öröklődés típusától függ:
- 100000-299999 - autoszomális betegségek (létrehozva 1994. május 15. előtt);
- 300000-399999 - X-hez kapcsolódó betegségek;
- 400000-499999 - Y-kapcsolt betegségek;
- 500000-599999 - Mitokondriális betegségek ;
- 600 000 és több - autoszomális betegségek (1994. május 15. után jött létre).
Információgyűjtés
Az adatbázisba való információgyűjtést a Johns Hopkins Egyetemen kezdte meg Victor McKusick vezette tudósok és szerkesztők csoportja, és jelenleg is folyik. A megfelelő cikkeket a rendszer azonosítja, megvitatja és beírja a MIM adatbázis megfelelő helyeire.
Lásd még
Irodalom
- McKusick V.A. (1998): Mendeli öröklődés az emberben. Az emberi gének és genetikai rendellenességek katalógusa, 12. kiadás. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD.
Linkek