NT5E

NT5E
Azonosítók
Szimbólumok 5'-NTekto-5'-nukleotidáz NT5EPurine 5-Prime-Nukleotidáz5'-nukleotidáz
Külső azonosítók GeneCards:
ortológusok
Fajták Emberi Egér
Entrez
Együttes
UniProt
RefSeq (mRNS)

n/a

n/a

RefSeq (fehérje)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
PubMed Keresés n/a
Szerkesztés (ember)

Az ekto-5'-nukleotidáz ( eng.  Ecto-5'-nukleotidase; NT5E ; EC 3.1.3.5) egy nukleotidáz enzim , a humán NT5E gén terméke [1] . Lebontja az adenozin-monofoszfátot (AMP) adenozinná .

Funkciók

Az ekto-5'-nukleotidáz NT5E katalizálja a purin 5-prime mononukleotidok nukleozidokká való átalakulását semleges pH -n, az enzim előnyben részesített szubsztrátja az AMP. Az enzim egy dimer fehérje. Minden 70 kDa-os monomer a sejtmembrán külső felületéhez van rögzítve glikozil -foszfatidil-inozittal . Az enzimet a limfocita differenciálódás markereként használják. Az NT5E -hiány számos immunhiányos állapot esetén fordul elő .

Vannak más 5'-nukleotidázok a citoplazmában és a lizoszómákban , amelyek eltérnek az NT5E -től a szubország- specifitásban, a kétértékű magnéziumionok iránti igényben, az ATP aktiválásában és a foszfát-gátlásban [2] . Az NT5E egy ritka allélváltozata az ízületek és artériák meszesedésének szindrómájához kapcsolódik, amelyben különösen a csípő- , a femorális és a sípcsont artériák érintettek, ami az alsó végtagok és a kézízületek vérellátásának csökkenéséhez vezet. és ízületi fájdalmat okoz [3] [4] [5] .

Jegyzetek

  1. Misumi Y., Ogata S., Ohkubo K., Hirose S., Ikehara Y. Az emberi placenta 5'-nukleotidáz elsődleges szerkezete és a glikolipid horgony azonosítása érett formában  // European Journal of  Biochemistry : folyóirat. - 1990. - augusztus ( 191. évf. , 3. sz.). - P. 563-569 . - doi : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb19158.x . — PMID 2129526 .
  2. Entrez gén: NT5E 5'-nukleotidáz, ecto (CD73) .
  3. St Hilaire C., Ziegler SG, Markello TC, Brusco A., Groden C., Gill F., Carlson-Donohoe H., Lederman RJ, Chen MY, Yang D., Siegenthaler MP, Arduino C., Mancini C. , Freudenthal B., Stanescu HC, Zdebik AA, Chaganti RK, Nussbaum RL, Kleta R., Gahl WA, Boehm M. NT5E mutációk és artériás meszesedések  (angolul)  // The New England Journal of Medicine  : folyóirat. - 2011. - február ( 364. évf . , 5. sz.). - P. 432-442 . - doi : 10.1056/NEJMoa0912923 . — PMID 21288095 .
  4. Sharp J.  Heredo – családi ér- és ízületi meszesedés  // A reumás betegségek évkönyve : folyóirat. - 1954. - március ( 13. évf . 1. sz .). - P. 15-27 . - doi : 10.1136/ard.13.1.15 . — PMID 13149051 .
  5. OMIM 211800

Irodalom