FZD9

A Frizzled -9 (CD349) egy membránfehérje a G-protein-kapcsolt receptorcsaládból . Humán géntermék FZD9 . [1] [2] [3] A Frizzled receptorok csoportjába tartozik .

Funkciók

Az FZD9 membránfehérje a G-protein-kapcsolt receptor szupercsalád Frizzled családjába tartozik . A fodros fehérjék a Wnt jelátviteli fehérjék receptorai, és a kanonikus béta-katenin jelátviteli útvonalhoz kapcsolódnak. Az FZD9 a WNT2 receptora, és egy kanonikus béta-katenin jelátviteli útvonalhoz kapcsolódik, amely a fehérjék Disheveled (Dsh) csoportjának aktiválásához, a GSK-3 kináz gátlásához , a béta-katenin felhalmozódásához a sejtmagban és a Wnt-függő gének. Szerepet játszik a neuromuszkuláris junction kialakulásában azáltal, hogy leszabályozza az acetilkolin receptor klaszterezést , amelyet a kanonikus béta-katenin jelátviteli útvonal közvetít. Szabályozza az ISG15 által közvetített csontképződést . részt vesz a csontregeneráció pozitív szabályozásában.

Szövetspecifitás

Elsősorban az agyban, a herékben, a szemekben, a vázizomzatban és a vesékben fejeződik ki. [3]

Patológia

Géndelécióval a heterozigóták Williams-szindrómát alakítanak ki .

Jegyzetek

1. ↑ Wang YK, Samos CH, Peoples R., Pérez-Jurado LA, Nusse R., Francke U. A Drosophila frizzled wnt receptor gén új humán homológja wingless proteint köt, és a Williams-szindróma deléciójában van a 7q11.23-nál  .)  // Humán molekuláris genetika : folyóirat. – Oxford University Press , 1997. – március ( 6. kötet , 3. szám ). - P. 465-472 . doi : 10.1093 / hmg/6.3.465 . — PMID 9147651 .
2. ↑ Wang YK, Spörle R., Paperna T., Schughart K., Francke U. A Williams-Beuren szindrómában törölt FZD9 egér homológja, az Fzd9 fodros gén jellemzése és expressziós mintázata  //  :Genomics - Academic Press , 1999. - április ( 57. kötet , 2. szám ). - 235-248 . o . doi : 10.1006/ geno.1999.5773 . — PMID 10198163 .
3. ↑ 1 2 Entrez Gene: FZD9 fodros homológ 9 (Drosophila) . (határozatlan)

Irodalom

• Datta DV Vírusos hepatitis (Chandigarh-vizsgálat)  (neopr.)  // The Journal of the Association of Physicians of India. - 1977. - május ( 25. köt. , 5. szám ). - S. 325-330 . — PMID 914765 .
• Finch PW, He X., Kelley MJ, Uren A., Schaudies RP, Popescu NC, Rudikoff S., Aaronson SA, Varmus HE, Rubin JS A secreted, Frizzled-kapcsolódó Wnt-  akció antagonista tisztítása és molekuláris klónozása )  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : folyóirat. - 1997. - június ( 94. évf. , 13. sz.). - P. 6770-6775 . - doi : 10.1073/pnas.94.13.6770 . — PMID 9192640 .
• Tanaka S., Akiyoshi T., Mori M., Wands JR, Sugimachi K. A humán nyelőcső karcinómában azonosított új fodros gén közvetíti az APC/béta-catenin jeleket  (angol)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States Amerika  : folyóirat. - 1998. - augusztus ( 95. évf. , 17. sz.). - P. 10164-10169 . - doi : 10.1073/pnas.95.17.10164 . — PMID 9707618 .
• Karasawa T., Yokokura H., Kitajewski J., Lombroso PJ A Frizzled-9-et a Wnt-2 aktiválja, és a Wnt/béta-catenin jelátvitelben működik  // The  Journal of Biological Chemistry  : Journal. - 2002. - október ( 277. évf . , 40. sz.). - P. 37479-37486 . - doi : 10.1074/jbc.M205658200 . — PMID 12138115 .
• Omoto S., Hayashi T., Kitahara K., Takeuchi T., Ueoka Y. Autoszomális domináns familiáris exudatív vitreoretinopátia két japán családban FZD4 mutációkkal (H69Y és C181R)  (angolul)  // Ophthalmic Genetics : Journal. - 2004. - június ( 25. évf. , 2. sz.). - 81-90 . o . - doi : 10.1080/13816810490514270 . — PMID 15370539 .
• Winn RA, Marek L., Han SY, Rodriguez K., Rodriguez N., Hammond M., Van Scoyk M., Acosta H., Mirus J., Barry N., Bren-Mattison Y., Van Raay TJ, Nemenoff RA, Heasley LE A Wnt-7a expresszió helyreállítása megfordítja a nem kissejtes tüdőrák sejttranszformációját a frizzled-9-mediált növekedésgátlás és a sejtdifferenciálódás elősegítése révén  // The  Journal of Biological Chemistry  : folyóirat. - 2005. - május ( 280. évf. , 20. sz.). - P. 19625-19634 . - doi : 10.1074/jbc.M409392200 . — PMID 15705594 .
• Rual JF, Venkatesan K., Hao T., Hirozane-Kishikawa T., Dricot A., Li N., Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M., Ayivi-Guedehoussou N., Klitgord N., Simon C., Boxem M., Milstein S., Rosenberg J., Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G., Li S., Albala JS, Lim J., Fraughton C., Llamosas E., Cevik S., Bex C. , Lamesch P., Sikorski RS, Vandenhaute J., Zoghbi HY, Smolyar A., ​​Bosak S., Sequerra R., Doucette-Stamm L., Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M. Towards a proteome -léptékű térkép a humán fehérje-fehérje interakciós hálózatról  (eng.)  // Nature : Journal. - 2005. - október ( 437. köt. , 7062. sz.). - P. 1173-1178 . - doi : 10.1038/nature04209 . — PMID 16189514 .
• Winn RA, Van Scoyk M., Hammond M., Rodriguez K., Crossno JT, Heasley LE, Nemenoff RA A Wnt 7a és Fzd 9 daganatellenes hatása nem-kissejtes tüdőrák sejtekben az ERK-5-függő peroxiszóma proliferátor-aktivált receptor gamma  (angol)  // The Journal of Biological Chemistry  : folyóirat. - 2006. - szeptember ( 281. évf. , 37. sz.). - P. 26943-26950 . - doi : 10.1074/jbc.M604145200 . — PMID 16835228 .