IL12RB1

Az interleukin 12 receptor, béta 1 alegység ( eng.  Interleukin 12 receptor, beta 1 subunit , IL1Rβ1, IL12RB1; CD212) egy fehérje, az interleukin 12 receptor alegysége, az IL12RB1 humán gén terméke [1] .

Funkciók

A fehérje egy I. típusú transzmembrán fehérje, amely a hematopoietin receptor szupercsaládba tartozik. Alacsony affinitással kötődik az interleukin 12-hez, az interleukin 12 receptor komplex része, Az interleukin 12-vel való nagy affinitású kölcsönhatáshoz egy IL12RB1 / IL12RB2 dimer képződése szükséges . Ezenkívül az IL12RB1 komplexet képezhet az IL23R-rel, amely megköti az interleukin 23 -at, és aktiválja a Jak-Stat jelátviteli kaszkádot. Mindkét, az IL12RB1 -et tartalmazó receptorkomplex oligomer, amelyet diszulfidkötések kötnek össze.

A patológiában

Az IL12RB1 gén mutációi 30-as típusú immunhiányhoz vezetnek. Elsősorban gyengült immunrendszerű betegekben találhatók meg, akik súlyos mycobacterium- [2] és szalmonella [3] fertőzésben szenvednek .

Szerkezet

A fehérje 662 aminosavból áll, molekulatömege 73,1 kDa. Az alternatív splicing 3 izoformát eredményez [1] [4] [5] .

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 Entrez gén: IL12RB1 interleukin 12 receptor, béta 1 . (határozatlan)
2. ↑ Altare F., Ensser A., ​​​​Breiman A., Reichenbach J., Baghdadi JE, Fischer A. et al. Interleukin-12 receptor béta1 hiánya hasi tuberkulózisban szenvedő betegnél  (angolul)  // J Infect Dis  : folyóirat. - 2001. - 20. évf. 184. sz . 2 . - P. 231-236 . - doi : 10.1086/321999 . — PMID 11424023 .
3. ↑ OMIM bejegyzés - #614891 - IMMUNHIÁNYOSSÁG 30; IMD30 . omim.org . Letöltve: 2020. március 11. Az eredetiből archiválva : 2020. április 14. (határozatlan)
4. ↑ Az IL12RB1 gén honlapja – a Global Variome megosztotta a LOVD-t
5. ↑ Van De Vosse, Eszter; Haverkamp, ​​Margje H; Ramirez-Alejo, Noe; Martinez-Gallo, Monica; Blancas-Galicia, Lizbeth; Metin, Ayse; Garty, Ben Sion; Sun-Tan, Chagman; Broides, Arnon; DePaus, Roelof A; Keskin, Ozlem; Chağdaş, Deniz; Tezcan, Ilhan; Lopez-Ruzafa, Encarna; Aróstegui, Juan I; Levy, Jacob; Espinosa-Rosales, Francisco J; Sanal, Ozden; Santos-Argumedo, Leopoldo; Casanova, Jean Laurent; Boisson-Dupuis, Stephanie; Van Dissel, Jaap T; Bustamante, Jacinta.  IL- 12Rβ1 hiány: Mutáció frissítése és az IL12RB1 Variációs Adatbázis leírása  // Emberi mutáció : folyóirat. - 2013. - Kt. 34 , sz. 10 . - P. 1329-1339 . - doi : 10.1002/humu.22380 . — PMID 23864330 .

Irodalom

• van de Vosse E., Lichtenauer-Kaligis EG, van Dissel JT, Ottenhoff TH Genetikai variációk az interleukin-12/interleukin-23 receptor ( béta1) láncában, valamint az IL-12 és IL-23 receptor szerkezetére és működésére gyakorolt ​​hatások   // Immunogenetika: folyóirat. - 2003. - 1. évf. 54 , sz. 12 . - P. 817-829 . - doi : 10.1007/s00251-002-0534-9 . — PMID 12671732 .
• Ling P., Gately MK, Gubler U. et al. A humán IL-12 p40 homodimer kötődik az IL-12 receptorhoz, de nem közvetít biológiai aktivitást  //  J. Immunol. : folyóirat. - 1995. - 1. évf. 154. sz . 1 . - 116-127 . o . — PMID 7527811 .
• Gillessen S., Carvajal D., Ling P. és mtsai. Egér interleukin-12 (IL-12) p40 homodimer: egy erős IL-12 antagonista   // Eur . J. Immunol. : folyóirat. - 1995. - 1. évf. 25 , sz. 1 . - P. 200-206 . - doi : 10.1002/eji.1830250133 . — PMID 7843232 .
• Chua AO, Chizzonite R., Desai BB és munkatársai. Humán IL-12 receptor komponens expressziós klónozása. A citokin receptor szupercsalád új tagja, erős homológiával a gp130-nal  (angolul)  // J. Immunol. : folyóirat. - 1994. - 1. évf. 153. sz . 1 . - 128-136 . o . — PMID 7911493 .
• Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: egyszerű módszer az eukarióta mRNS-ek cap szerkezetének oligoribonukleotidokkal való helyettesítésére  (angol)  // Gene : folyóirat. - Elsevier , 1994. - Vol. 138. sz . 1-2 . - 171-174 . o . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
• Presky DH, Yang H., Minetti LJ és mtsai. Egy funkcionális interleukin 12 receptor komplex két béta-típusú citokin receptor alegységből áll  (angol)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : Journal. - 1997. - 1. évf. 93. sz . 24 . - P. 14002-14007 . - doi : 10.1073/pnas.93.24.14002 . — PMID 8943050 .
• Gubler U., Presky DH Interleukin -12 receptorok molekuláris biológiája  (angol)  // Ann. NY Acad. sci. : folyóirat. - 1997. - 1. évf. 795 . - P. 36-40 . - doi : 10.1111/j.1749-6632.1996.tb52653.x . — PMID 8958915 .
• Zou J., Presky DH, Wu CY, Gubler U. A béta1 és béta2 interleukin-12 receptor alegységek citoplazmatikus régiói közötti különbségek és a JAK kinázok  //  J. Biol. Chem.  : folyóirat. - 1997. - 1. évf. 272. sz . 9 . - P. 6073-6077 . doi : 10.1074 / jbc.272.9.6073 . — PMID 9038232 .
• Yamamoto K., Kobayashi H., Miura O. és mtsai.  Az IL12RB1 és IL12RB2, az interleukin-12 receptor béta 1 és béta 2 láncainak hozzárendelése a humán 19. kromoszóma p13.1 sávjához és az 1. kromoszóma p31.2 sávjához in situ hibridizációval  // Citogenetikai és genomkutatás : folyóirat. — Karger Kiadó, 1997. - 1. évf. 77 , sz. 3-4 . - P. 257-258 . - doi : 10.1159/000134589 . — PMID 9284929 .
• Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K. és munkatársai. Egy teljes hosszúságú és egy 5'-véggel dúsított cDNS-  könyvtár felépítése és jellemzése //  Gene : folyóirat. - Elsevier , 1997. - Vol. 200 , nem. 1-2 . - 149-156 . o . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
• Igarashi O., Yamane H., Imajoh-Ohmi S., Nariuchi H. IL-12 receptor (IL-12R) expressziója és IL-12R béta 1 és IL-12R béta 2 mRNS-ek felhalmozódása CD4+ T sejtekben B7-tel történő kostimulációval -2 molekula  (angol)  // J. Immunol. : folyóirat. - 1998. - Vol. 160 , sz. 4 . - P. 1638-1646 . — PMID 9469420 .
• de Jong R., Altare F., Haagen IA és mtsai. Súlyos mikobakteriális és szalmonellafertőzések interleukin-12-receptor-hiányos betegeknél  (angol)  // Science : folyóirat. - 1998. - Vol. 280 , sz. 5368 . - P. 1435-1438 . - doi : 10.1126/tudomány.280.5368.1435 . — PMID 9603733 .
• Kawashima T., Kawasaki H., Kitamura T. és mtsai. Az interleukin-12 az interleukin-12 receptor béta 1 alegységéhez kapcsolódó 85 kDa-os fehérje tirozin foszforilációját indukálja   // Sejt . Immunol. : folyóirat. - 1998. - Vol. 186. sz . 1 . - P. 39-44 . - doi : 10.1006/cimm.1998.1294 . — PMID 9637763 .
• Yao BB, Niu P., Surowy CS, Faltynek CR A STAT4  közvetlen kölcsönhatása az IL-12 receptorral  // Archives of Biochemistry and Biophysics : folyóirat. - Elsevier , 1999. - Vol. 368. sz . 1 . - 147-155 . o . - doi : 10.1006/abbi.1999.1302 . — PMID 10415122 .
• Oppmann B., Lesley R., Blom B. és mtsai. Az új p19 fehérje bekapcsolja az IL-12p40-et, hogy egy citokint, IL-23-at hozzon létre, amelynek biológiai aktivitása hasonló és különbözik az IL-12-től  //  Immunity : Journal. - Cell Press , 2001. - Vol. 13 , sz. 5 . - P. 715-725 . - doi : 10.1016/S1074-7613(00)00070-4 . — PMID 11114383 .
• Altare F., Ensser A., ​​Breiman A. et al. Interleukin-12 receptor béta1 hiánya hasi tuberkulózisban szenvedő betegnél  (angol)  // J. Infect. Dis.  : folyóirat. - 2001. - 20. évf. 184. sz . 2 . - P. 231-236 . - doi : 10.1086/321999 . — PMID 11424023 .
• Losana G., Rigamonti L., Borghi I. et al. Az IL-12 és az IFN-gamma jelátviteli útvonalakra vonatkozó követelmények a humán T-sejtek optimális IFN-gamma-termelésében   // Eur . J. Immunol. : folyóirat. - 2002. - 20. évf. 32 , sz. 3 . - P. 693-700 . - doi : 10.1002/1521-4141(200203)32:3<693::AID-IMMU693>3.0.CO;2-Q . — PMID 11857344 .
• Parham C., Chirica M., Timans J. és mtsai. Az IL-23 heterodimer citokin receptora IL-12Rbeta1-ből és egy új citokin receptor alegységből, az IL-23R-ből áll   // J. Immunol. : folyóirat. - 2002. - 20. évf. 168. sz . 11 . - P. 5699-5708 . - doi : 10.4049/jimmunol.168.11.5699 . — PMID 12023369 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH és mtsai. Több mint 15 000 teljes hosszúságú emberi és egér cDNS-szekvencia előállítása és kezdeti elemzése  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : Journal  . - 2003. - 1. évf. 99 , sz. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
• Cleary AM, Tu W., Enright A. et al. A memória CD4 T-sejtek károsodott felhalmozódása és működése humán IL-12 receptor béta 1-hiányban  //  J. Immunol. : folyóirat. - 2003. - 1. évf. 170 , sz. 1 . - P. 597-603 . - doi : 10.4049/jimmunol.170.1.597 . — PMID 12496448 .