BMPR1B

BMPR1B
Elérhető struktúrák
EKT Ortológus keresés: PDBe , RCSB
Azonosítók
SzimbólumBMPR1B  ; ALK-6; ALK6; CDw293
Külső azonosítókOMIM:  603248 MGI :  107191 HomoloGene :  20322 IUPHAR : ChEMBL : 5476 GeneCards : BMPR1B gén
EK szám2.7.11.30
ortológusok
KilátásEmberiEgér
Entrez65812167
EgyüttesENSG00000138696ENSMUSG00000052430
UniProtO00238P36898
RefSeq (mRNS)NM_001203NM_001277216
RefSeq (fehérje)NP_001194NP_001264145
Locus (UCSC)Chr 4:
94,76 – 95,16 Mb
Chr 3:
141,84 – 142,17 Mb
Keresés a PubMedben[egy][2]

A BMPR1B ( morfogenetikus fehérjereceptor 1B típusú ) egy  fehérje , amelyet emberben a BMPR1B gén kódol , más néven CDw293 ( w293 differenciálódási klaszter ) . 

Funkciók

A BMPR1B a csontmorfogenetikai fehérjék egyik receptora . Ez egy transzmembrán szerin/treonin receptor kináz. Ennek a receptornak a ligandumai a TGF-béta szupercsaládba tartozó csontmorfogenetikus fehérjék, amelyek részt vesznek az intracartilaginus csontképződésben és az embriogenezisben. Ezek a fehérjék jeleket továbbítanak kétféle szerin/treonin kináz típusú receptor komplex komplexei felé. A második típusú receptorok képesek kötődni a ligandumhoz, és szükségük van a megfelelő 1-es típusú receptorokra a jelátvitelhez.

Csirke- és egérembriókban kimutatták, hogy a BMPR1B a kondrogenezis során expresszálódik a mezenchimális sejtaggregáció időszakában (lásd [3] , 5. ábra). Ezekben a "porcos sejtcsoportokban" a jelek fő közvetítőjeként játszik szerepet. Hatása hatékonyabb, mint a GDF5-é ( 5-ös növekedési/differenciációs faktor ) . 


A BMPR1B szerepet játszik az ujjak középső és proximális phalangusának kialakításában .

Klinikai jelentősége

A BMPR1B gén mutációi pulmonális hipertóniát eredményeznek . Ennek a génnek a mutációi szintén A2 típusú brachydactiliát (brachymesophalangiát) okoznak.

Irodalom