Kell antigén rendszer

A Kell vércsoport rendszer [1] [2] ( eng.  Kell ) (más néven Kell-Cellano rendszer ) a vörösvértestek felszínén lévő antigének egy csoportja , amelyek a vér fontos meghatározói , és számos autoimmun vagy alloimmun célpontjaként szolgálnakbetegségek, amelyek elpusztítják a vörösvértesteket. A Kell exponens jelölése K , k és Kp . [3] [4] A Kell antigének a kell proteinben található peptidek , egy 93 kDa transzmembrán cinkfüggő endopeptidáz , amely az endotelin - 3 hasításáért felelős . [5] [6]

Fehérje

A Kell gén egy II-es típusú transzmembrán glikoproteint kódol , amely a Kell antigénrendszer erősen polimorf antigénje. A Kell glikoprotein egyetlen diszulfidkötésen keresztül kapcsolódik az XK membránfehérjéhez , amely a Kx antigént hordozza. A kódolt fehérje szekvenciáját és szerkezeti hasonlóságát tartalmazza a cink endopeptidázok neprilizin (M13) családtagjaihoz . [7]

A Kell fehérjét alkotó génnek számos allélja van. Ezen allélok közül kettő, a K1 (Kell) és a K2 (Cellano) a leggyakoribb. A Kell fehérje szorosan kapcsolódik egy második fehérjéhez, az XK-hoz egy diszulfid kötésen keresztül . Az XK fehérje hiánya (például genetikai deléció miatt) a Kell antigének jelentős csökkenését eredményezi a vörösvértestek felszínén. A Kell (K 0 ) fehérje hiánya azonban nem befolyásolja az XK fehérjét. [nyolc]

A Kell fehérjét nemrégiben CD238 -nak is nevezték ( 238-as differenciálódási klaszter ).

Találkozók gyakorisága

Forrás: 5. táblázat, p. 20, Samuel Y. Lee (1965) [9] .

Linkek betegségekhez

A Kell antigének fontosak a transzfuziológiában , beleértve a vérátömlesztést , az autoimmun hemolitikus anémiát és az újszülöttek hemolitikus betegségeit. Azokban az emberekben, akikben hiányzik egy adott Kell antigén, antitestek képződhetnek Kell antigénekkel szemben, amikor ezt az antigént tartalmazó vérátömlesztést adnak. A következő vérátömlesztés során ezek az antitestek elpusztíthatják az új sejteket, ezt a folyamatot hemolízisnek nevezik . Kell (K 0 ) antigénekkel nem rendelkező személyeket, ha szükséges, csak Kell-negatív donoroktól származó vörösvértesttel transzfundáljuk a hemolízis megelőzésére. Emiatt a Kell-pozitív donoroktól általában csak azokat a vérkészítményeket gyűjtik be, amelyek nem tartalmaznak vörösvértestet: plazmát, vérlemezke-koncentrátumot vagy krioprecipitátumot. A negatív Kell-antigénnel rendelkező személyek ezen az alapon univerzális vörösvértest-donorok, mivel a Kell-státusú recipiensek nem utasítják el őket.

Az autoimmun hemolitikus vérszegénység akkor fordul elő, amikor a szervezet saját vörösvérsejtjein antitesteket termel a vércsoport-antigének ellen. Az antitestek a vörösvértestek pusztulásához vezetnek, amit vérszegénység követ . Ezenkívül a terhes nőkben antitestek képződhetnek a magzati vörösvérsejtek ellen, ami magzati pusztuláshoz, vérszegénységhez és vízhiányhoz vezethet, amely folyamat az újszülöttek hemolitikus betegségeként ismert. Mind az autoimmun hemolitikus anémia, mind az újszülöttek hemolitikus betegsége nagyon súlyos következményekkel járhat, amelyeket az anti-Kell antitestek okoznak [10] , mivel ezek a legimmunogénebb antigének az ABO rendszer és az Rh faktor után .

A McLeod fenotípus

MacLeod fenotípus (vagy MacLeod-szindróma (egyes szerzőknél MacLeod)) a Kell vércsoportrendszerének X-hez kötött anomáliája, amelyben a Kell-antigéneket a laboratóriumi vizsgálatok rosszul mutatják ki. A McLeod gén az XK fehérjét kódolja, a fehérjetranszport membrán szerkezeti jellemzőivel rendelkező, de ismeretlen funkciójú fehérjét, amely az X kromoszóma rövid karján, a 21.1 helyen található [11] . Úgy tűnik, hogy XK-kra van szükség a Kell antigének megfelelő szintéziséhez vagy bemutatásához az eritrociták felszínén . A szindróma a Kx rendszer pozitív vércsoportjának fenotípusos megnyilvánulása [12] [13] .

Történelem

A Kell-csoportot az 1945 -ben elsőként K1 - antitestekkel leírt páciensről , egy terhes nőről, Mrs. Kellaherről nevezték el . [14] Egy másik páciens, Mrs. Cellano, egy terhes nő volt K 2 antitestekkel , amelyet először írtak le. A K 0 fenotípust először 1957 -ben írták le, a McLeod fenotípust pedig egy páciensről, Hugh McLeodról, egy harvardi hallgatóról nevezték el 1961 -ben . [15] [16]

Egyéb kapcsolatok

A bizonyítékok alátámasztják a genetikai kapcsolatot a Kell vércsoportrendszere (a q33 -as kromoszómán a 7 -es kromoszómán) és a feniltiokarbamid vagy PTC, egy keserű ízű tiokarbamid vegyület ízére való hajlam között . A nyelv ízreceptoraiban található keserű íz receptor fehérjék a közeli 7. kromoszóma q35-6 lókuszban vannak kódolva .

Jegyzetek

1. ↑ Vércsoportok / P. H. Kosyakov ; Zotikov E. A. , Tumanov A. K. (bírósági orvosi), Umnova M. A. (met. kutatás) // Nagy orvosi enciklopédia  : 30 kötetben  / ch. szerk. B. V. Petrovszkij . - 3. kiadás - M  .: Szovjet Enciklopédia , 1977. - T. 6: Pajzsmirigy alulműködés - Degeneráció. - S. 490-503. — 632 p. : ill.
2. ↑ Blood Group Allele Tables / Kell blood group system Archivált : 2017. július 2. a Wayback Machine -nél // Vércsoportrendszerek listája a Nemzetközi Vérátömlesztési Társaság (ISBT) hivatalos honlapján.
3. ↑ Kaita H., Lewis M., Chown B., Gard E. Egy további példa a Kell vércsoport K-,k-,Kp(ab-  ) fenotípusára  // Nature : Journal. - 1959. - június ( 183. évf. , 4675. sz.). - 1586. o . - doi : 10.1038/1831586b0 . — PMID 13666821 .
4. ↑ Dean L. A Kell vércsoportja – Vércsoportok és vörösvérsejt-antigének . NCBI könyvespolc . Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ – Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete. Letöltve: 2009. május 4. Az eredetiből archiválva : 2010. március 7.. (határozatlan)
5. ↑ Lee S., Wu X., Reid M., Zelinski T., Redman C. A Kell (K1) fenotípus molekuláris alapjai   // Blood. – Amerikai Hematológiai Társaság, 1995. - 1. évf. 85 , sz. 4 . - P. 912-916 . — PMID 7849312 . Archiválva az eredetiből 2011. január 8-án.
6. ↑ Lee S., Lin M., Mele A., Cao Y., Farmar J., Russo D., Redman C. Proteolytic processing of big endothelin-3 by the kell blood group  protein //  Blood : folyóirat. – Amerikai Hematológiai Társaság, 1999. - Vol. 94 , sz. 4 . - P. 1440-1450 . — PMID 10438732 . Az eredetiből archiválva : 2013. április 14.
7. ↑ Entrez Gene: K.E.L. (határozatlan)
8. ↑ Yu LC, Twu YC, Chang CY, Lin M. A Kell-null fenotípus molekuláris alapja: a mutáció a humán KEL gén splice helyén megszünteti a Kell vércsoport antigének expresszióját  //  Journal of Biological Chemistry  : folyóirat. - 2001. - Vol. 276. sz . 13 . - P. 10247-10252 . - doi : 10.1074/jbc.M009879200 . — PMID 11134029 .
9. ↑ Lee, Samuel Y. (1965). A koreai vércsoportok további elemzése archiválva : 2019. október 17., a Wayback Machine , Yonsei Medical Journal , 6. kötet, 20. oldal.
10. ↑ Weiner CP , Widness JA Csökkent magzati eritropoiesis és hemolízis Kell hemolitikus anémiában.  (angol)  // American Journal of Obstetrics and Gynecology. - 1996. - 1. évf. 174. sz. 2 . - P. 547-551. - doi : 10.1016/S0002-9378(96)70425-8 . — PMID 8623782 .
11. ↑ Citogenetikai hely: Xp21.1. Genomi koordináták (GRCh38): X:37,685,685-37,732,129 // Adatok az omim.org -ról .
12. ↑ Blood Group Allele Tables / Kx blood group system Archivált : 2018. június 24. a Wayback Machine -nél // Vércsoportrendszerek listája a Nemzetközi Vérátömlesztési Társaság (ISBT) hivatalos honlapján.
13. ↑ X-kapcsolt Kx vércsoport Archivált 2018. június 24-én a Wayback Machine -nél // Adatok a HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) hivatalos honlapján.
14. ↑ Coombs RRA, Mourant AE, Race RR. Új teszt gyenge és hiányos Rh-agglutininek kimutatására. Br J Exp Pathol 1945;26:255
15. ↑ Chown B., Lewis M., Kaita K. A new Kell blood-group fenotype   // Nature . - 1957. - 1. évf. 180 , sz. 4588 . — 711. o . - doi : 10.1038/180711a0 . — PMID 13477267 .
16. ↑ Allen FH Jr, Krabbe SM, Corcoran PA Új fenotípus (McLeod) a Kell vércsoportrendszerében  // Vox  Sanguinis : folyóirat. - 1961. - 1. évf. 6 , sz. 5 . - P. 555-560 . - doi : 10.1111/j.1423-0410.1961.tb03203.x . — PMID 13860532 .

Linkek

• OMIM 110900  – OMIM bejegyzés a Kell fehérjéhez
• OMIM 314850  - OMIM bejegyzés az XK fehérjéhez
• Kell a BGMUT vércsoport-antigén génmutációs adatbázisában, NCBI , NIH
• MeSH KEL+protein,+humán