RHD (gén)

Az RHD ( Rh vércsoport, D antigén ; CD240D) egy membránfehérje  , az RHD gén terméke [1] .

Funkciók

Az RHD gén az RhD membrán eritrocita fehérjét kódolja , amely az Rh faktor vércsoportrendszerében az Rh antigén faktor [ 2] . Az RHD szekvencia hasonlóságot mutat az RHCE , RhAG , RhBG és RhCG génekkel , amelyek az 5 gén, amelyek meghatározzák a vércsoportokat az Rh rendszerben . Feltételezzük, hogy az Rh eritrocita komplex egy heterotrimer, amely három fehérje alegységből áll, RhAG, RhD és RhCE [3] . Ezek közül az RhAG fehérje funkcionális ammónium transzporter, és szükséges az RhD és RhCE normál expressziójához. Az RhD/RhCE/RhAG komplex hiánya hemolitikus anémiához vezet . A szervezet RhD fehérje elleni antitestek termelése Rhesus konfliktushoz vezet .

Az RHD egy oligomer komplex része lehet, amely transzporterként vagy csatornaként működik az eritrocita membránban. Részt vesz az ammónium szállításában az eritrocita membránon keresztül. Nyilvánvalóan részt vesz az egyértékű kationok szállításában [4] .

Szövet lokalizáció

A fehérje kizárólag eritroid sejteken expresszálódik.

Szerkezet

A fehérje 417 aminosavból áll, molekulatömege 45,2 kDa.

Irodalom

• Polin H., Danzer M., Gaszner W., Broda D., St-Louis M., Pröll J., Hofer K., Gabriel C. RHD allélek azonosítása anti-D immunizálás lehetőségével a látszólag D-vér között donorok Felső-Ausztriában  (angolul)  // Transzfúzió : folyóirat. - 2009. - április ( 49. évf. , 4. sz.). - P. 676-681 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.02046.x . — PMID 19170995 .
• Silvy M., Simon S., Gouvitsos J., Di Cristofaro J., Ferrera V., Chiaroni J., Bailly P. Rutin SNaPshot genotipizálással detektált gyenge D és DEL allélok: négy új RHD  allél - 2011. - február ( 51. évf. , 2. sz.). - P. 401-411 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2010.02830.x . — PMID 20723165 .
• Flegel WA, von Zabern I., Doescher A., ​​​​Wagner FF, Vytisková J., Písacka M. A DCS-1, DCS-2 és DFV aminosav-szubsztitúcióit osztják meg az extracelluláris RhD fehérje előcsarnokában  //  Transzfúzió : folyóirat. - 2008. - január ( 48. évf. , 1. sz.). - P. 25-33 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2007.01506.x . — PMID 17900276 .
• Zhuo CS, Zhuo XF, Guo YJ, Wang CQ [RhD negatív egyedek RHD génpolimorfizmusa Fujian tartomány populációjában]  //  Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi : folyóirat. - 2008. - április ( 16. évf. , 2. sz.). - P. 435-438 . — PMID 18426681 .
• Wagner FF, Flegel WA Review: the molecular basic of the Rh blood group  fenotypes (angol)  // Immunohematology / American Red Cross : Journal. - 2004. - 20. évf. 20 , sz. 1 . - P. 23-36 . — PMID 15373666 .
• Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., Ripoche P., Mouro I., Colin Y., Mornon JP, Cartron JP A humán Rh fehérje háromdimenziós struktúráinak hidrofób klaszteranalízise és modellezése  //  Transfusion Clinique et Biologique: folyóirat. - 2006. - 20. évf. 13 , sz. 1-2 . - 70-84 . o . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . — PMID 16584906 .
• Cartron JP Az Rh vércsoport antigének meghatározása. Biokémia és molekuláris genetika   // Blood Reviews : folyóirat. - 1994. - December ( 8. köt . 4. sz .). - P. 199-212 . - doi : 10.1016/0268-960x(94)90108-2 . — PMID 7888828 .
• Martínez H., Rodríguez-Larralde A., Izaguirre MH, De Guerra DC Admixture becslések Caracasban, Venezuelában, autoszomális, Y-kromoszóma és mtDNS markerek alapján  //  Human Biology : Journal. - 2007. - április ( 79. évf. , 2. sz.). - P. 201-213 . - doi : 10.1353/hub.2007.0032 . — PMID 18027815 .
• Ye L., Yue D., Wo D., Ding X., Guo S., Li Q., ​​​​Guo Z., Zhu Z. Kifejezetlen RHD allélek molekuláris bázisai kínai D-személyekben  (angol)  // Transzfúzió : folyóirat. - 2009. - augusztus ( 49. évf. , 8. sz.). - P. 1655-1660 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02181.x . — PMID 19392776 .
• Pirelli KJ, Pietz BC, Johnson ST, Pinder HL, Bellissimo DB Az RHD zigozitás molekuláris meghatározása: a magzat és az újszülött hemolitikus betegségének előrejelzése az anti-D-vel kapcsolatban  //  Prenatal Diagnosis : Journal. - 2010. - december ( 30. évf. , 12-13. sz. ). - P. 1207-1212 . - doi : 10.1002/pd.2652 . — PMID 21072752 .
• Flegr J., Novotná M., Fialová A., Kolbeková P., Gasová Z. The influence of RhD phenotype on toxoplasmosis- and age-asssociated changes in personality profile of blood donors  (angol)  // Folia Parasitologica : folyóirat. - 2010. - június ( 57. évf. , 2. sz.). - P. 143-150 . - doi : 10.14411/fp.2010.018 . — PMID 20608477 .
• Wang XD, Wang BL, Ye SL, Liao YQ, Wang LF, He ZM Nem invazív magzati RHD genotipizálás kínai RhD-negatív anyai plazmából származó magzati DNS valós idejű PCR-jével  // European Journal of Clinical  Investigation : folyóirat. - 2009. - július ( 39. évf. , 7. sz.). - P. 607-617 . - doi : 10.1111/j.1365-2362.2009.02148.x . — PMID 19545247 .
• Li Z., Shao CP Az RHD 7. és 9. intron szekvenciaanalízise  (neopr.)  // Transzfúzió és aferézis tudomány. - 2009. - június ( 40. köt. , 3. szám ). - S. 169-173 . - doi : 10.1016/j.transci.2009.03.004 . — PMID 19364677 .
• Feller JM, Simpson AM, Nelson M., Swan MA, O'Connell PJ, Hawthorne WJ, Tao C., O'Brien BA Rh(D) antitest növekedést elősegítő hatása humán hasnyálmirigy-szigetsejtekre   // The Journal of Clinical Endokrinológia és anyagcsere : folyóirat. - 2008. - szeptember ( 93. évf. , 9. sz.). - P. 3560-3567 . - doi : 10.1210/jc.2008-0510 . — PMID 18544617 .
• Schmid P., von Zabern I., Scharberg EA, Wagner FF, Flegel WA Specifikus aminosav szubsztitúciók okozzák a JAL (RH48) és JAHK (RH53) antigének kifejezett expresszióját RhCE-ben és nem RhD-ben  (angolul)  // Transzfúzió: folyóirat. - 2010. - január ( 50. évf. , 1. sz.). - 267-269 . o . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02446.x . — PMID 20233350 .
• Liu HC, Eng HL, Yang YF, Wang YH, Lin KT, Wu HL, Lin TM Rendellenes RNS splicing a DEL egyedek RHD 7-9 exonjában Tajvanon: mechanizmustanulmány  //  Biochimica et Biophysica Acta : folyóirat. - 2010. - június ( 1800. évf. , 6. sz.). - P. 565-573 . - doi : 10.1016/j.bbagen.2010.02.006 . — PMID 20188798 .
• Mineeva NV, Elkhina EV, Bodrova NN, Zavarzina OA, Priezzheva LS, Poedinenko IV [D antigen varieties and determination of Rhesus factor]  (angol)  // Klinicheskaia Laboratornaia Diagnostika : Journal. - 2009. - március ( 3. sz.). - 17-9 . o . — PMID 19388479 .
• Yuan S., Davis R., Lu Q., Goldfinger D., Ziman AF A D-antigénnel való alloimmunizáció alacsony kockázata D+-vörösvértesteket perioperatívan kapó D-ortotopikus májtranszplantált recipienseknél  //  Transzfúzió: folyóirat. - 2008. - December ( 48. évf. , 12. sz.). - P. 2653-2655 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.01959.x . — PMID 19055536 .
• Avent ND, Reid ME The Rh blood group system  : a review  // Blood. – Amerikai Hematológiai Társaság, 2000. - január ( 95. köt. , 2. sz.). - P. 375-387 . — PMID 10627438 .
• Denomme GA, Wang D., Matheson KA, Titolo D. Az RHD  / //RHCE promoter proximális cisz-szabályozó régiója 105 bp, és egy 55 bp-os magot tartalmaz, amely mentes az ismert kötőmotívumoktól, de szükséges a transzkripcióhoz  - 2009. - július ( 49. évf. , 7. sz.). - P. 1361-1369 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02162.x . — PMID 19374729 .

Jegyzetek

1. ↑ Entrez gén: Rh vércsoport . (határozatlan)
2. ↑ Westhoff CM Az Rh antigén komplex szerkezete és funkciója  //  Seminars in Hematology : folyóirat. - 2007. - január ( 44. évf. , 1. sz.). - P. 42-50 . - doi : 10.1053/j.seminhematol.2006.09.010 . — PMID 17198846 .
3. ↑ Gruswitz F., Chaudhary S., Ho JD, Schlessinger A., ​​​​Pezeshki B., Ho CM, Sali A., Westhoff CM, Stroud RM Function of human Rh based on structure of RhCG at 2,1   A // Proceedings of az Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Tudományos Akadémiája  : folyóirat. - 2010. - május ( 107. évf. , 21. sz.). - P. 9638-9643 . - doi : 10.1073/pnas.1003587107 . — PMID 20457942 .
4. ↑ UniProtKB - Q02161 (RHD_HUMAN) . Letöltve: 2019. november 22. Az eredetiből archiválva : 2019. szeptember 20. (határozatlan)