RHCE (gén)

Az RHCE ( vércsoport  Rh(CE) polipeptid ; CD240CE) egy membránfehérje , az RHCE gén terméke [1] [2] .

Funkciók

Az Rh faktor vércsoportrendszer a második helyen áll klinikai jelentőséggel az AB0 rendszer után . A vércsoportrendszerek közül is a legpolimorfabb a géndeléciók, génkonverziók és missense mutációk számos változata miatt . Az RHCE gén az RhC és RhE antigéneket, míg az RHD gén az RhD antigént kódolja. Az erősen immunogén RhD fehérje jelenléte vagy hiánya határozza meg, hogy egy személy Rh pozitív vagy Rh negatív. Az RHCE gén alternatív splicingje 4 fehérje izoforma kialakulását eredményezi [2] .

A populációs tanulmányok Szardínián az RHCE gén egy nem kódolt változatának hordozóit találták , amely fokozott eritrocita ülepedési sebességgel jár [3] .

Az RHCE egy oligomer komplex része lehet, amely transzporterként vagy csatornaként funkcionál az eritrocita membránban. Részt vesz az ammónium szállításában az eritrocita membránon keresztül. Nyilvánvalóan részt vesz az egyértékű kationok szállításában [4] .

Szövet lokalizáció

A fehérje kizárólag eritroid sejteken expresszálódik. A 4g és az RhPI-α izoformák az éretlen eritroblasztokon expresszálódnak, az éretteken azonban hiányoznak.

Szerkezet

A fehérje 417 aminosavból áll, molekulatömege 45,6 kDa.

Irodalom

• Agre P., Cartron JP . Az Rh antigének molekuláris biológiája  (angol)  // Blood. – Amerikai Hematológiai Társaság, 1991. - 1. évf. 78 , sz. 3 . - P. 551-563 . — PMID 1907207 .
• Avent ND, Reid ME The Rh blood group system  : a review  // Blood. – Amerikai Hematológiai Társaság, 2000. - 20. évf. 95 , sz. 2 . - P. 375-387 . — PMID 10627438 .
• Flegel WA, Wagner FF Az RH molekuláris genetikája  // Vox Sang  . : folyóirat. - 2000. - Vol. Rugalmas 2 . - 109-115 . o . — PMID 10938938 .
• Wagner FF, Flegel WA Review: the molecular basic of the Rh blood group  fenotypes (angol)  // Immunohematology / American Red Cross : Journal. - 2004. - 20. évf. 20 , sz. 1 . - P. 23-36 . — PMID 15373666 .
• Callebaut I., Dulin F., Bertrand O. és mtsai. A humán Rh fehérje háromdimenziós struktúráinak hidrofób klaszteranalízise és modellezése  (angol)  // Transfusion clinique et biologique : Journal de la Société française de transfusion sanguine : Journal. - 2006. - 20. évf. 13 , sz. 1-2 . - 70-84 . o . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . — PMID 16584906 .
• Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V. et al. Több Rh hírvivő RNS izoformát állítanak elő alternatív   splicing útján // Blood : folyóirat. – Amerikai Hematológiai Társaság, 1992. - 1. évf. 80 , sz. 4 . - P. 1074-1078 . — PMID 1379850 .
• Le van Kim C., Mouro I., Chérif-Zahar B. és mások. Az emberi vércsoport RhD polipeptid molekuláris klónozása és elsődleges szerkezete  (angol)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : Journal. - 1992. - 1. évf. 89 , sz. 22 . - P. 10925-10929 . - doi : 10.1073/pnas.89.22.10925 . — PMID 1438298 .
• Cherif-Zahar B., Bloy C., Le Van Kim C. és mtsai. Az emberi vércsoport Rh-polipeptidjének molekuláris klónozása és fehérjeszerkezete  (angol)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : Journal. - 1990. - 1. évf. 87 , sz. 16 . - P. 6243-6247 . - doi : 10.1073/pnas.87.16.6243 . — PMID 1696722 .
• Suyama K., Goldstein J., Aebersold R., Kent S. Az Rh fehérjék méretével kapcsolatban  (angolul)  // Blood. – Amerikai Hematológiai Társaság, 1991. - 1. évf. 77 , sz. 2 . — 411. o . — PMID 1898705 .
• Chérif-Zahar B., Mattéi MG, Le Van Kim C. és társai. A humán Rh-vércsoport génszerkezetének lokalizálása az 1p34.3-1p36.1 kromoszómarégióban in situ hibridizációval   // Hum . Közönséges petymeg.  : folyóirat. - 1991. - 1. évf. 86 , sz. 4 . - P. 398-400 . - doi : 10.1007/BF00201843 . — PMID 1900257 .
• Sawamura D., Li KH, Nomura K. és mtsai. Bullosus pemphigoid antigén: cDNS klónozás, sejtes expresszió és bizonyítékok az emberi gén polimorfizmusára  //  J. Invest. Dermatol. : folyóirat. - 1991. - 1. évf. 96 , sz. 6 . - P. 908-915 . - doi : 10.1111/1523-1747.ep12475433 . — PMID 2045679 .
• Avent ND, Ridgwell K., Tanner MJ, Anstee DJ egy 30 kDa-os eritrocita membránfehérje cDNS klónozása, amely az Rh (Rhesus)-vércsoport-antigén expressziójához kapcsolódik   // Biochem . J. : folyóirat. - 1990. - 1. évf. 271. sz . 3 . - P. 821-825 . — PMID 2123099 .
• Bloy C., Blanchard D., Dahr W. és mtsai.  A humán vörösvértest Rh(D) polipeptid N-terminális szekvenciájának meghatározása és annak bemutatása, hogy az Rh(D), (c) és (E) antigéneket különálló polipeptidláncok hordozzák  // Blood : folyóirat. – Amerikai Hematológiai Társaság, 1988. - 1. évf. 72 , sz. 2 . - P. 661-666 . — PMID 3135863 .
• Avent ND, Ridgwell K., Mawby WJ és mtsai. Az Rh-val rokon polipeptideken végzett fehérjeszekvencia-vizsgálatok legalább két fehérjecsoport jelenlétére utalnak, amelyek asszociálódnak az emberi vörösvérsejt-membránban   // Biochem . J. : folyóirat. - 1989. - 1. évf. 256 , sz. 3 . - P. 1043-1046 . - doi : 10.1042/bj2561043 . — PMID 3146980 .
• Kajii E., Umenishi F., Iwamoto S., Ikemoto S. Az Rh vércsoportrendszerrel asszociált Rh polipeptidet kódoló új cDNS klón izolálása  (angol)  // Hum. Közönséges petymeg.  : folyóirat. - 1993. - 1. évf. 91 , sz. 2 . - 157-162 . o . - doi : 10.1007/BF00222717 . — PMID 7916743 .
• Chérif-Zahar B., Le Van Kim C., Rouillac C. és munkatársai. A humán vércsoport RhCcEe antigénjeit kódoló gén (RHCE) szervezése és a promoter régió jellemzése  (angol)  // Genomics  : Journal. - 1994. - 1. évf. 19 , sz. 1 . - 68-74 . o . - doi : 10.1006/geno.1994.1014 . — PMID 8188244 .
• Huang CH, Chen Y., Reid M., Ghosh S. Genetikai rekombináció a humán RH lókuszban: a vörösvértestek Evans fenotípusának családi vizsgálata feltárta a 2-6. exonok átvitelét az RHD-ből az RHCE génbe  (angol) )  // Am. J. Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 1996. - 1. évf. 59 , sz. 4 . - P. 825-833 . — PMID 8808597 .
• Huang CH Az RH gén szerkezetének és expressziójának megváltoztatása humán  dCCee -ben és DCW-vörösvérsejtekben: fenotípusos homozigótaság versus genotípusos heterozigótaság  // Blood : folyóirat. – Amerikai Hematológiai Társaság, 1996. - Vol. 88 , sz. 6 . - P. 2326-2333 . — PMID 8822955 .

Jegyzetek

1. ↑ Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron JP, Le Van Kim C. Az emberi Rhesus vércsoportrendszer molekuláris genetikai alapjai  // Nat Genet  : folyóirat  . - 1993. - december ( 5. köt . 1. sz .). - P. 62-5 . - doi : 10.1038/ng0993-62 . — PMID 8220426 .
2. ↑ 1 2 Entrez gén: RHCE Rh vércsoport, CcEe antigének . (határozatlan)
3. ↑ Sidore C. et al. A genomszekvenálás tisztázza a szardíniai genetikai architektúrát, és kibővíti a lipid- és vérgyulladásos markerek asszociációs elemzéseit  // Nature Genetics  : folyóirat  . - 2015. - Kt. 47 . - P. 1272-1281 . - doi : 10.1038/ng.3368 . — PMID 26366554 .
4. ↑ UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN) . Letöltve: 2019. november 21. Az eredetiből archiválva : 2019. szeptember 24. (határozatlan)