Carney szindróma

A Carney-szindróma (Carney- komplexus , Carney - szindróma ) egy ritka örökletes betegség, autoszomális domináns öröklődési mintával. Gyermekkorban többszörös daganatok kialakulása jellemzi (szívmixómák, pigmentált bőrdaganatok, mellékvese pigmentáris göbös hiperplázia , emlőfibroadenómák, heredaganatok, GH-t kiválasztó agyalapi mirigy adenomák ) [1] [2] [3] . Meg kell különböztetni Carney triászától [4] .

Etiológia és patogenezis

Viszonylag ritka betegség, autoszomális domináns öröklődési mintával. A PRKAR1-α gént a 17q24 kromoszómán térképezték fel, amelynek mutációi hozzájárulnak a tünetkomplexum kialakulásához [5] .

Klinikai kép

A tünetek a daganat méretétől, mobilitásától és elhelyezkedésétől függenek. A foltos bőrpigmentáció a leggyakoribb az arcon, különösen az ajkakon, a szemhéjakon, a kötőhártyán és a szájnyálkahártyán [2] . A szívmixóma thromboemboliához , szívelégtelenséghez [6] vezethet, és lázzal, ízületi fájdalommal, nehézlégzéssel és diasztolés zörejjel járhat. A myxoma a szíven kívül is kialakulhat, általában a bőrön és a mellkasban. Klinikailag az endokrin daganatok a Cushing-szindrómára jellemző rendellenességekként jelentkezhetnek .

Differenciáldiagnózis

A szív myxómáit meg kell különböztetni [6] :

• szívbetegség ,
• szívelégtelenség ,
• kardiomegalia ,
• bakteriális endocarditis ,
• szívritmuszavarok ,
• ájulás ,
• thromboembolia , beleértve a tüdőembóliát.

Kezelés

Működési . A daganat sebészi eltávolítását a lehető leghamarabb el kell végezni – a hosszú távú prognózis kedvező, a visszaesések ritkák [6] . Hatástalanság esetén sugárterápiát végeznek [3] .

Lásd még

• A szív myxoma
• A bőr pigmentált daganatai
• Szomatotropinóma
• Cushing-szindróma
• Bromokriptin

Jegyzetek

1. ↑ Carney JA, Gordon H., Carpenter PC, Shenoy BV, Go VL (1985). "A myxomák, a foltos pigmentáció és az endokrin túlműködés komplexe". Medicine (Baltimore) 64(4): 270–83. PMID 4010501 .
2. ↑ 1 2 McCarthy PM, Piehler JM, Schaff HV, Pluth JR, Orszulak TA, Vidaillet HJ Jr, Carney JA (1986). "A többszörös, visszatérő és "összetett" szívmixómák jelentősége". J Thorac Cardiovasc Surg 91 (3): 389–96. PMID 3951243 .
3. ↑ 1 2 Egy endokrinológus kisenciklopédiája / Szerk. A. S. Efimova. - 1. kiadás - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kijev, 2007. - S. 313-314. — 360 s. — („Gyakorló könyvtára”). - 5000 példány.  — ISBN 966-7013-23-5 .
4. ↑ Carney JA A gyomor epithelioid leiomyosarcoma, a pulmonalis chondroma és a működő extra-adrenalis paraganglioma triásza: ötéves áttekintés. "Gyógyszer". 3 (62), ss. 159–69., 1983. máj. PMID 6843355 .
5. ↑ Stratakis CA, Kirschner LS, Carney JA (2001). "A Carney-komplexum klinikai és molekuláris jellemzői: diagnosztikai kritériumok és ajánlások a betegek értékeléséhez". J Clin Endocrinol Metab 86(9): 4041–6. doi:10.1210/jc.86.9.4041. PMID 11549623 .
6. ↑ 1 2 3 Reynen K. (1995). "Szívmixómák". N Engl J Med 333(24): 1610–7. doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID 7477198 .

Linkek