MELAS szindróma

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2015. október 4-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 9 szerkesztést igényelnek .
MELAS szindróma

A bazális ganglionok kétoldali meszesedése , enyhe cerebelláris atrófia , ischaemiás elváltozások, megnövekedett laktát . Abu-Amero et al., 2009 [1]
MKB-10-KM E88.41 és G71.3
ICD-9 277,87
MKB-9-KM 277,87 [2]
OMIM 540 000
BetegségekDB 8254
eMedicine ped/1406 
Háló D017241
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A MELAS-szindróma ( angolul  Mitochondrial encephalomyopathy, lactcidosis, and stroke-like episodes  – „mitochondrial encephalomyopathia, lactcidosis , stroke -like episodes ”) egy progresszív neurodegeneratív betegség , amelyet a címben felsorolt ​​megnyilvánulások jellemeznek, és polimorf tünetek kísérnek. cukorbetegség , görcsrohamok , halláskárosodás, szívbetegség, alacsony termet, endokrinbetegségek, testmozgás intolerancia és neuropszichiátriai rendellenességek. A tünetek halmaza és súlyossága minden esetben nagyon eltérő lehet, mivel a szindróma számos gén mutációjával jár: MTTL1 , MTTQ , MTTH , MTTK , MTTS1 , MTND1 , MTND5 , MTND6 , MTTS2 . A mutációk először fordulhatnak elő egy adott betegben, vagy anyai öröklődésűek is lehetnek. 2009-ig összesen 23 missense pont mutációt és 4 mtDNS deléciót azonosítottak, amelyek MELAS-hoz vezetnek, de továbbra is érkeznek jelentések olyan új betegekről, akiknél a rendellenesség tünetei ismertek, ismert mutációk hiányában [1] .

Prevalencia

A MELAS-szindróma a mitokondriális betegségek csoportjában az egyik leggyakoribb állapot. A prevalenciát nehéz megbecsülni a különböző megjelenési formák és az ezzel járó diagnózis nehézségei miatt. Finnország felnőtt lakosságában a szindrómában és az A3243G mutációban szenvedők számát 10,2-re becsülték 100 000-re. Észak-Angliában ugyanezen mutáció előfordulását 1: 13 000-re becsülik. A mitokondriális betegségekről úgy gondolják, hogy a felnőttek neurogenetikai károsodásának nagy hányadával járnak együtt, ami talán az ilyen rendellenességek egyik leggyakoribb oka. [3] Maga az A3243G mutáció prevalenciája, amely a legtöbb esetben felelős a szindróma kialakulásáért, a becslések szerint sokkal magasabb, [4] de a mutáció nem mindig vezet betegséghez, mivel a heteroplazma miatt a legtöbb mitokondrium az emberben. lehet "egészséges".

Terápia

A szindróma kezelése még nem ismert, gyakran súlyosbodik, végül a beteg halálához vezet. Erőfeszítéseket tesznek annak lassítására. Vizsgálják az L-arginin alkalmazását az agykárosodás csökkentésére stroke -szerű epizódok esetén [5] [6] [7] [8] , a kutatók arról számoltak be, hogy a gyógyszer bevétele előtt a betegek vérében az arginin szintje szignifikánsan magasabb volt. epizódok alatt csökkent. [5] Az előzetes eredmények biztatóak, de további kutatásra van szükség. Az L-arginin kiváltja az NO felszabadulását - egy gáz, amelynek pozitív hatása van - értágító és negatív is: a felesleg mérgező lehet. Ismeretes például, hogy az L-arginin kezdetben pozitív eredményeket mutatott a szívinfarktusban , de a nagyobb és hosszabb vizsgálatok nem erősítették meg a korai eredményeket, és megnövekedett mortalitást is feltártak azok között, akik ezt a gyógyszert szedték. [9] [10]

Megfelelő klinikai vizsgálatok hiányában használt koenzim Q is ; ilyen tanulmány a 2000-es évek végén még nem készült el. [tizenegy]

Gyógyszerkölcsönhatások

Mivel a MELAS-t görcsrohamok kísérhetik, és nem mindig diagnosztizálják megfelelően, összetéveszthető az "egyszerű" epilepsziával . Ugyanakkor a valproát , a mitokondriális légzőláncra gyakorolt ​​negatív hatásáról ismert görcsoldó kinevezése csak súlyosbítja a görcsöket. [12] [13] [14]

Történelem

A MELAS-szindrómát először 1984 -ben írták le Pavlakis és munkatársai [15] ; tíz évvel később Pavlakis és Mizio Hirano 110 eset áttekintését publikálta [16] .

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ 1 2 3 Abu-Amero KK, Al-Dhalaan H., Bohlega S., Hellani A., Taylor RW A mitokondriális encephalopathia, tejsavas acidózis és stroke-szerű epizódok (MELAS) tipikus klinikai tüneteivel, de nyilvánvaló genetikai ok nélkül. ok:   esetjelentés // J Med Case Reports : folyóirat. - 2009. - 1. évf. 3 . - 77. o . - doi : 10.1186/1752-1947-3-77 . — PMID 19946553 .
  2. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ MELAS-szindróma Archiválva : 2010. február 12. A Wayback Machine cikke Fernando Scagliától az eMedicine -ben .
  4. ↑ Manwaring N., Jones MM, Wang JJ, Rochtchina E., Howard C., Mitchell P., Sue CM Population prevalence of the MELAS A3243G mutation  (indefinite)  // Mitochondrion . - 2007. - május ( 7. köt . 3. sz .). - S. 230-233 . - doi : 10.1016/j.mito.2006.12.004 . — PMID 17300999 .
  5. ↑ 1 2 Koga Y., Akita Y., Junko N., Yatsuga S., Povalko N., Fukiyama R., Ishii M., Matsuishi T.  Endothelial dysfunction in MELAS javított l-arginin kiegészítéssel  // Neurology  : Journal. - 2006. - június ( 66. évf. , 11. sz.). - P. 1766-1769 . - doi : 10.1212/01.wnl.0000220197.36849.1e . — PMID 16769961 . Archiválva az eredetiből 2019. október 16-án.
  6. ↑ Koga Y. [L-arginin terápia a MELAS-on]  (japán)  // Rinsho Shinkeigaku . - 2008. - november ( 48. évf. , 11. szám ). - S. 1010-1012 . — PMID 19198147 .
  7. ↑ Koga Y., Akita Y., Nishioka J., Yatsuga S., Povalko N., Katayama K., Matsuishi T. MELAS és L-arginin terápia  (neopr.)  // Mitochondrion . - 2007. - V. 7 , 1-2 . - S. 133-139 . - doi : 10.1016/j.mito.2006.11.006 . — PMID 17276739 . Az eredetiből archiválva : 2019. április 1.
  8. ↑ Finsterer J. Mitokondriális stroke-szerű epizódok kezelése  (undefined)  // Eur. J. Neurol.. - 2009. - november ( 16. évf. , 11. sz.). - S. 1178-1184 . - doi : 10.1111/j.1468-1331.2009.02789.x . — PMID 19780807 .  (nem elérhető link)
  9. ↑ Arginin terápia akut szívinfarktusban JAMA. 2006 január; Vol.295 #1: 58-64; PMID 16391217 Absztrakt archiválva : 2010. január 18. a Wayback Machine -nél
  10. ↑ Ezt a tanulmányt részletesen tárgyalta: "Reverse Heart Disease Now", Stephen T Sinatra MD és James C Roberts MD, publ. Wiley 2006 ISBN 0-471-74704-1 , 111-113. o.
  11. ↑ Kerr DS A mitokondriális elektrontranszport lánc rendellenességeinek kezelése: az elmúlt évtized klinikai vizsgálatainak áttekintése  // Mol Genet  Metab : folyóirat. - 2009. - november. - doi : 10.1016/j.ymgme.2009.11.005 . — PMID 20060349 . Az eredetiből archiválva : 2020. augusztus 15.
  12. ↑ Lam CW, Lau CH, Williams JC, Chan YW, Wong LJ Mitochondrialis myopathia, encephalopathia, lactacidosis and stroke-like episodes (MELAS) triggered by valproate therapy   // Eur . J. Pediatr. : folyóirat. - 1997. - július ( 156. évf. , 7. sz.). - P. 562-564 . — PMID 9243242 . Az eredetiből archiválva : 2000. október 14.
  13. ↑ Lin CM, Thajeb P. A valproinsav súlyosbítja a MELAS okozta epilepsziát olyan betegeknél, akiknél a mitokondriális DNS A3243G mutációja van  //  Metab Brain Dis : folyóirat. - 2007. - március ( 22. évf. , 1. sz.). - 105-109 . o . - doi : 10.1007/s11011-006-9039-9 . — PMID 17226098 .
  14. ↑ Hsu YC, Yang FC, Perng CL, Tso AC, Wong LJ, Hsu CH Felnőttkori mitokondriális myopathia, encephalopathia, laktátacidózis és stroke-szerű epizódok (melas) szindróma, amely akut meningoencephalitisként jelenik meg: esetjelentés  )  // J Emerge Med : folyóirat. - 2009. - december. - doi : 10.1016/j.jemermed.2009.10.021 . — PMID 20036095 .
  15. ↑ Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S., De Vivo DC, Rowland LP Mitokondriális myopathia, encephalopathia, laktátacidózis és strokeszerű epizódok: jellegzetes klinikai szindróma   // Ann . Neurol. : folyóirat. - 1984. - október ( 16. évf. , 4. sz.). - P. 481-488 . doi : 10.1002 / ana.410160409 . — PMID 6093682 .
  16. ↑ Hirano M., Pavlakis SG Mitochondrial myopathia, encephalopathia, laktátacidózis és stroke-szerű epizódok (MELAS): aktuális fogalmak  (angolul)  // J. Child Neurol. : folyóirat. - 1994. - január ( 9. köt . 1. sz .). - P. 4-13 . — PMID 8151079 .

Linkek