| Duane szindróma | |
|---|---|
| I-es típusú Duane szindróma egy 10 éves kislány bal szemében. | |
| ICD-10 | H 50,8 |
| MKB-10-KM | H50.81 |
| ICD-9 | 378,71 |
| MKB-9-KM | 378,71 [1] |
| OMIM | 126800 |
| BetegségekDB | 30810 |
| eMedicine | oph/326 |
| Háló | D004370 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Duane - szindróma a strabismus ritka veleszületett típusa , amelyet leggyakrabban az jellemez, hogy a szem nem tud kifelé mozdulni. A szindrómát először Jakob Stilling (1887) és Sigmund Türk (1896) szemészek írták le, majd később Alexander Duane -ről nevezték el , aki 1905-ben részletesebben feltárta a szindrómát . [2]
Ennek az állapotnak a további nevei a következők: Duane retrakciós szindróma , szemgolyó visszahúzódási szindróma , retrakciós szindróma , veleszületett retrakciós szindróma és Stilling-Turk-Duane szindróma . [3]
A Duane-szindróma jellemzői a következők:
Az izolált szembetegségeken kívül a Duane-szindróma más problémákkal is társulhat, beleértve a rövid nyak anomáliáját ( Klippel-Feil szindróma ), Goldenhar-szindrómát, heterochromiát és veleszületett süketséget. [5]
A Duane-szindróma valószínűleg a szemizmok hibás összehúzódásának eredménye, ami azt eredményezi, hogy egyes szemizmok összehúzódnak, amikor nem kellene összehúzódniuk, míg más izmok nem akkor húzódnak össze, amikor kellene. [3] Alexandrakis és Saunders azt találta, hogy a legtöbb esetben a mag és az idegek elrablása hiányzik vagy hipoplasztikus, és az oldalsó egyenes izomzatot az oculomotoros ideg egyik ága beidegzi. [6] Ezt a nézetet alátámasztják Hotchkiss és munkatársai korábbi munkái is, akik két Duane-szindrómás beteg boncolásáról számoltak be. Mindkét esetben hiányzott az abducens ideg , és a laterális rectus izmokat a harmadik vagy oculomotoros ideg inferior osztódása beidegezte . Az idegrostok ezen hibás összekapcsolódása az ellentétes izmok beidegzéséhez vezet. Így egy elrablási kísérlet kapcsán a laterális rectus oculomotoros idegen keresztüli ingerlését az ellentétes mediális rectus ugyanazon az idegen keresztüli stimulációja kíséri; - egy izom, amely a szem addukciójával működik. Az izmok együttes összehúzódása következtében az elérhető mozgásmennyiség korlátozott, és a szem orbitára való visszahúzódásához is vezet. A mechanikai tényezőket is feljegyezték, és a beidegzés elvesztésével összefüggésben másodlagosnak tartották: a korrekciós rostos rögzítési műtét során a horizontális izmok és az orbitális falak közötti kapcsolatokat találtak, biopsziával pedig az oldalsó rectusz izom fibrózisát igazolták. Ez a fibrózis az oldalirányú rectus megmerevedését okozhatja, és kábelként vagy pórázként működhet. A mediális és laterális rectus izmok szalagja lehetővé teszi a szemgolyó fel- vagy lecsúszását, miközben a merev laterális rectus izom az állapotjellemző felső és alsó pontjain tüzel. [7]
A sal-like 4 (SALL4) gént feltételezik ennek az állapotnak az okaként. [nyolc]
A legtöbb beteget 10 évesen diagnosztizálják, és a Duane-szindróma gyakrabban fordul elő lányok (az esetek 60 százaléka), mint fiúk (az esetek 40 százaléka) körében. Egy francia tanulmány szerint ez a szindróma a strabismusos populáció 1,9%-át érinti, a betegek 53,5%-a nő, az esetek 78%-ában egyoldalú, és a bal szem (71,9%) gyakrabban érintett, mint a jobb. [9] Az esetek körülbelül 10-20%-a családi; gyakrabban kétoldaliak, mint a nem családi Duane-szindrómában. A Duane-szindrómának nincs specifikus faji hajlama.
A Duane-szindrómának három változata van:
Az első típus gyakoribb, és az esetek 85% -át teszi ki. [5] [10]
Klinikai körülmények között a differenciáldiagnózis fő nehézségei annak a nagyon korai életkornak a következményei, amikor az ilyen betegségben szenvedő betegek először találkoznak. A klinikusnak kitartónak kell lennie az abdukció és az addukció vizsgálata során, és meg kell keresnie a palpebrális repedéssel vagy a fejtartással kapcsolatos bármilyen változást, amikor megpróbálja megállapítani, hogy egy adott gyermekkori strabismus valóban Duane-szindróma-e. A repedések, valamint a Duane-szindróma jellemzőivel összefüggő egyéb változások, mint például a fel- vagy lefelé lövés, a szemgolyó visszahúzódása szintén fontosak az abdukció korlátozásának eldöntésében, ami a Duane-szindróma jelen esetének a következménye, ill. nem a bénulás VI vagy abducens koponyaidegek következménye.
A szerzett Duane-szindróma egy ritka esemény, amely perifériás idegbénulás után következik be. [tizenegy]
A legtöbb beteg kezelés nélkül is tünetmentes marad, és enyhe arcforgatással képes fenntartani a binocularitást. Az amblyopia ritka, és ha van, ritkán súlyos. Ez kezelhető elzáródással és bármilyen fénytörési probléma korrekciójával.
A Duane-szindróma nem gyógyítható, mert a hiányzó agyidegek nem pótolhatók, és hagyományosan naivság azt várni, hogy a műtét növelje a szem mozgási tartományát. A műtét ezért csak tanácsos, ha a beteg nem tudja fenntartani a binocularitást az azonosított tünetek jelenlétében, vagy ha kozmetikailag csúnya vagy kényelmetlen fejhelyzetet kell felvenni a binocularitás fenntartásához. A műtét célja a szem középponti helyzetbe helyezése, ezáltal a binokuláris mező középpontjához közelebbi helyzetbe helyezése annak érdekében, hogy leküzdjük vagy csökkentsük a rendellenes fejhelyzet felvételének szükségességét. Előfordul, hogy gyermekkorban nincs szükség műtétre, de később válik szükségessé a fej helyzetének megváltozása miatt (feltehetően a progresszív izomkontraktúra miatt ) .
A sebészeti megközelítések a következők: