Megalocornea

Megalocornea
OMIM 249300
eMedicine cikk/1196299 
Háló C562829 és C562829
Megalocornea 1, MGCN1
OMIM 309300
eMedicine cikk/1196299 
Háló C562829 és C562829

Megalocornea ( lat.  megalocornea , MGCN, MGCN1; más görögből μεγάλη  - "hatalmas" és lat.  cornea - "szaruhártya") - a szaruhártya  rendkívül ritka, nem progresszív veleszületett megnagyobbodása , amelynek átmérője eléri és meghaladja a 13 mm-t. Néhány Marfan -szindrómás betegnél megfigyelték . A megalocornea két altípusának jelenléte feltételezhető: az egyik autoszomálisan öröklődik, a másik az X kromoszómához kapcsolódik (Xq21.3-q22 régió). Ez utóbbi altípus gyakoribb. A megalocornea eseteinek körülbelül 90%-a férfiaknál fordul elő .

Lásd még

Linkek