| Coats betegség | |
|---|---|
| Coats-betegségben szenvedő beteg klinikai fényképe, amelyen kötőhártya-hiperémia , enyhe szaruhártya-ödéma , hátsó synechia és szürkehályog látható . | |
| ICD-11 | 9B78.13 |
| ICD-10 | H 35,0 |
| MKB-10-KM | H35,02 , H35,07 és H35,0 |
| ICD-9 | 362.12 |
| MKB-9-KM | 362,12 [1] [2] |
| OMIM | 300216 |
| BetegségekDB | 31162 |
| Háló | D058456 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Coats-betegség (más néven exudatív retinitis vagy retina telangiectasia ) egy nagyon ritka veleszületett, nem örökletes szembetegség, amely teljes vagy részleges vakságot okoz, és a retina mögötti erek rendellenes fejlődése jellemzi . A Coats-betegség glaukómát is okozhat . Retinoblasztómának tűnhet [3] .
A Coats-betegség jellemzően csak az egyik szemet érinti (egyoldali), és túlnyomórészt 1/100 000 fiatal férfinél fordul elő, a tünetek általában az élet első évtizedében jelentkeznek. A megjelenés csúcskora 6-8 év között van, de a kezdet 5 hónaptól 71 évig terjedhet [4] [5] .
Coats-betegség fokozatos látásvesztéshez vezet. Vér szivárog a szem hátsó részén található rendellenes erekből, ami koleszterin lerakódásokat hagy maga után, és károsítja a retinát. Coats-betegség általában lassan halad előre. Előrehaladott stádiumban retinaleválás fordulhat elő. A Coats-kór másodlagos folyamataként glaukóma , sorvadás és szürkehályog alakulhat ki. Egyes esetekben szükség lehet a szem eltávolítására (enukleáció).
A leggyakoribb látható tünet a leukocoria (egy rendellenes fehér retinareflex) [4] . A tünetek általában homályos látással kezdődnek, ami az egyik szem becsukásakor jelentkezik (a betegség egyoldalú jellege miatt). Általában az egészséges szem kompenzálja a másik szem látásvesztését; ez azonban a mélységérzékelés és a parallaxis bizonyos mértékű elvesztését eredményezi . A látásromlás kezdődhet akár a központi, akár a perifériás régióban. A romlás a látómező felső részén kezdődhet, mivel ez a szem alsó részének felel meg, ahol általában felgyülemlik a vér. A fényvillanások, az úgynevezett fotopszia és az üvegtest pusztulása gyakori tünetek. Az érintett szem állandó színmintákat észlel, amelyeket kezdetben pszichológiai hallucinációkkal tévesztenek össze , de valójában a retina leválásának és a retinában található fotoreceptorokkal mechanikusan kölcsönhatásba lépő idegen folyadékok hatásának eredménye.
A Coats-kór egyik első figyelmeztető jele a "sárga szem" vakufotózásnál. Csakúgy, mint a vörösszem-effektus, amelyet a normál szem hátulsó ereiről való visszaverődés okoz, a Coats-kór által érintett szem sárgán világít a fényképen, ahogy a fény visszaverődik a koleszterinlerakódásokról. A fényképeken sárga szemű gyermekeket általában azt tanácsolják, hogy haladéktalanul vizsgáltassák meg egy szemorvossal, aki értékeli és diagnosztizálja az állapotot, és kapcsolatba lép egy vitreoretinális szakemberrel.
Coats-kór maga is fájdalommentes. Fájdalom léphet fel, ha a folyadék nem tud megfelelően kifolyni a szemből, ami belső nyomást okoz, ami fájdalmas glaukómát okoz.
A Coats-betegségről azt gondolják, hogy az endothelsejtek vér-retina gátjának lebomlása, ami koleszterinkristályokat és lipidtartalmú makrofágokat tartalmazó vérkészítmények kiszivárgását eredményezi a retinába és a szubretinális térbe. Idővel ennek a fehérjeváladéknak a felhalmozódása megvastagítja a retinát, ami masszív, exudatív retinaleváláshoz vezet [4] [6] .
A szemfenék vizsgálatakor a Coats-kór kezdetén a retina erei kanyargósnak és kitágultnak látszanak, főleg a retina perifériás és temporális területére korlátozódnak [4] . Közepesen súlyos vagy súlyos Coats-betegségben masszív retinaleválás és rendellenes erekből származó vérzések figyelhetők meg [4] [7] .
A képalkotó vizsgálatok, például az ultrahang (ultrahang), a számítógépes tomográfia (CT) és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segíthetnek a diagnózisban. Ultrahangon a Coats-kór hiperechoikus tömegként jelenik meg a hátsó üvegtestben, hátsó akusztikus árnyékolás nélkül; vérzések az üvegtestben és a subretinalis régióban is megfigyelhetők [8] [9] .
CT-n a hiperdenz golyó a normál üvegtest hátterében jelenik meg a fehérjeszerű váladék miatt, amely a betegség későbbi szakaszában tönkreteheti az üvegtestet. A szubretinális váladék elülső széle kontraszttal erősödik. Mivel a retina az optikai lemez mögött van rögzítve, ez az erősítés V-alakú [4] .
MRI-n a szubretinális váladék nagy jelintenzitást mutat mind a T1, mind a T2 súlyozott képeken. A váladék heterogénnek tűnhet vérzés vagy fibrózis jelenlétében. A szubretinális teret a gadolínium kontrasztanyagok nem tágítják meg. A váladék és az üvegtest többi része között enyhe vagy közepes lineáris növekedés figyelhető meg. A váladék1H -NMR-spektruma nagy csúcsot mutat 1-1,6 ppm-nél [10] .
Általában makroszkóposan látható retinaleválás és koleszterinkristályokat tartalmazó sárgás szubretinális váladék.
Mikroszkóposan a retina ereinek fala egyes esetekben megvastagodhat, míg más esetekben a falak elvékonyodhatnak a lumen szabálytalan kiszélesedésével [11] . A szubretinális váladék koleszterinkristályokból, koleszterin- és pigmenttel teli makrofágokból, vörösvértestekből és hemosziderinből áll [12] . A retinában váladék által kiváltott granulomatosus reakció figyelhető meg [13] . A retina töredékei sérülés hatására gliózist alakíthatnak ki.
A kezdeti szakaszban számos kezelési lehetőség létezik. Lézeres műtét vagy krioterápia (fagyasztás) használható a kóros erek elpusztítására, ezáltal a betegség progressziójának megállítására. Ha azonban a szivárgó erek a látóideg körül csoportosulnak , ez a kezelés nem javasolt, mivel magának az idegnek a véletlen károsodása maradandó vaksághoz vezethet. Bár a Coats-betegség hajlamos a látás elvesztésére, a progresszió önmagában megállhat, akár átmenetileg, akár véglegesen. Olyan eseteket jelentettek, amelyekben az állapot megfordult. Ha azonban generalizált retinaleválás következik be, a legtöbb esetben a látás véglegesen elveszik. A szem eltávolítása (enukleáció) egy lehetőség, ha fájdalom vagy további szövődmények lépnek fel.
A Coats-kór nevét George Coatsról kapta [14] [15] .