| Viteliform makula degeneráció | |
|---|---|
| MKB-10-KM | H35.5 |
| OMIM | 608161 |
| BetegségekDB | 34190 |
| Háló | D057826 |
A vitelliform makuladegeneráció vagy vitiliform dystrophia egy genetikai eredetű szembetegség , amely progresszív látásvesztést okoz , amely a retina makuláris területét érinti , amely biztosítja az éles központi látást, amely szükséges a finom képrészletek megszerzéséhez az olvasáshoz, a vezetéshez és az arcfelismeréshez.
A Viteliform makuladegeneráció sárga zsíros pigmentet ( lipofuscin ) hoz létre a makula mögötti sejtekben. Idővel ennek az anyagnak a rendellenes felhalmozódása károsíthatja azokat a sejteket, amelyek kritikusak a tiszta központi látás szempontjából. Ennek eredményeként az ilyen rendellenességben szenvedők gyakran elveszítik központi látásukat, és homályos vagy torz látást láthatnak. A Viteliform makuladegeneráció nem befolyásolja az oldalsó (perifériás) látást vagy az éjszakai látást.
A kutatók a vitiliform makuladegeneráció két, hasonló jellemzőkkel rendelkező formáját írták le. A korai megjelenési forma ( Best-kór néven ismert ) általában gyermekkorban jelenik meg; azonban a tünetek megjelenésének időpontja és a látásvesztés súlyossága nagyon eltérő lehet. A felnőtt forma később, általában középkorban kezdődik, és általában viszonylag enyhe látásvesztést okoz. Ez a vitiliform makuladegeneráció két formája, amelyek mindegyikének megvannak a maga jellegzetes elváltozásai a makulában, amelyek egy szemvizsgálat során kimutathatók.
Az RDS és VMD2 gének mutációi vitelliform makuladegenerációt okoznak. A VMD2 gén mutációi Best-kórt okoznak. A VMD2 vagy RDS gének változásai felnőttkori diabéteszes vitiliform makuladegenerációhoz vezethetnek; azonban az esetek kevesebb mint negyedét azonosítják e két gén mutációinak eredményeként. A legtöbb esetben a felnőttkori ok ismeretlen.
A VMD2 gén utasításokat ad a besztrofin nevű fehérje előállításához. Bár pontos funkciója bizonytalan, valószínű, hogy ez a fehérje olyan csatornaként működik, amely szabályozza a negatív töltésű klorid atomok ( kloridionok) mozgását a retina sejtekbe vagy onnan. A VMD2 gén mutációja valószínűleg egy abnormális alakú csatorna létrejöttét eredményezné, amely nem tudja szabályozni a klorid áramlását. A kutatók nem határozták meg, hogy ezek a rossz csatornák hogyan kapcsolódnak a lipofuscin felhalmozódásához a makulában és a progresszív látásvesztéshez.
Az RDS gén utasításokat ad a periferin nevű fehérje előállításához. Ez a fehérje elengedhetetlen a fényérzékeny sejtek ( fotoreceptorok ) normál működéséhez a retinában. Az RDS gén mutációja megzavarja ezekben a sejtekben a fényérzékeny pigmenteket tartalmazó struktúrákat, ami látásvesztést eredményez. Nem világos, hogy az RDS-mutációk miért csak vitiliform makuladegenerációban szenvedő felnőtteknél befolyásolják a központi látást.
A Best-kór autoszomális domináns mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy minden sejtben elegendő a megváltozott gén egy példánya a rendellenesség kialakulásához. A legtöbb esetben az érintett személy szülője hibás. [1] A vitiliform makuladegenerációban szenvedő felnőttek öröklődési mintája bizonytalan. Egyes tanulmányok kimutatták, hogy autoszomális domináns módon örökölhető. Sok érintett személy családjában azonban nem fordult elő zavar, és csak kis számú érintett családot jegyeztek fel.