| Stargardt-kór | |
|---|---|
| ICD-10 | H 35,5 |
| MKB-10-KM | H35.5 |
| OMIM | 248200 |
| BetegségekDB | 31282 |
| Háló | D000080362 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Stargardt - kór vagy sárgafoltos retina abiotrófia ( lat. fundus flavimaculatus ) a fiatalkori makuladegeneráció genetikailag meghatározott formája, amely progresszív látásromlást okoz , általában a hivatalos vakságig . A progresszió általában 6 és 12 éves kor között kezdődik, és röviddel a látásélesség gyors csökkenése után lelassul. Számos gén kapcsolódik ehhez a rendellenességhez. A tünetek általában húsz éves kor előtt alakulnak ki, és a hullámzó egyenes vonalak, a vakfoltok, az elmosódás, a színlátás romlása és a gyenge fényhez való alkalmazkodás nehézségei.
A Stargardt-kór fő tünete a látásélesség csökkenése 0,4-ről 0,1-re. [1] A ragyogásra érzékeny Stargardt-kórban szenvedők némi enyhülést tapasztalnak borús napokon. A látás leginkább akkor romlik, ha a makula (a retina közepén és a látás fókuszában lévő terület) érintett, a perifériás látás pedig kevésbé. A tünetek általában 20 éves kor előtt jelentkeznek. A tünetek közé tartozik a hullámos látás, a vakfoltok, az elmosódás, a színlátás romlása és a gyenge fényhez való alkalmazkodás nehézségei. [2] [3]
A Stargardt-kór számos különböző génhez kapcsolódik :
Az "STGD2" besorolás már nem használatos.
A genetikai hiba a fototranszdukció vizuális ciklusában nyilvánul meg. Az ATP-kötő kazettás transzporter hibás működése a lipofuscin toxikus metabolitjának felhalmozódásához vezet a retina pigment epitéliumában .
A Stargardt-betegség formáját, amely a disztrófia fojtogató mintázatával jár , egy olyan gén mutációja okozza, amely egy membránhoz kapcsolódó fehérjét kódol, amely viszont részt vesz a nagyon hosszú láncú zsírsavak (ELOVL4) megnyúlásában.
A Stargardt-kór kezelésére nem áll rendelkezésre kezelés. [1] Sok beteg használ nagyítót és napszemüveget, hogy lassítsa a betegség progresszióját. [négy]
A Stargardt-kórban szenvedő betegek hosszú távú prognózisa nagyon eltérő. [egy]
A Stargardt-kór nincs hatással az általános egészségi állapotra és a várható élettartamra. [5] Egyes betegek vezethetnek.
A Stargardt-kór az örökletes makuladegeneráció leggyakoribb formája kiskorúaknál. [2]
2010. november 22-én bejelentették, hogy az Advanced Cell Technology [6] engedélyt kapott az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóságától , hogy azonnali I/II. fázisú multicentrikus klinikai vizsgálatot kezdeményezzenek humán embrionális őssejtből (ESC) származó retinasejtek felhasználásával. Stargardt-kórban szenvedő betegek kezelése.
2011 szeptemberében az ACT bejelentette az SMD és a száraz AMD kezelésének következő fázisának megkezdését , mivel az első szakaszt egy független szakértői testület szerint biztonságosnak találta. [7] 2013 márciusában, 18 betegen végzett kezelést és adatgyűjtést követően az Advanced Cell engedélyt kapott arra, hogy őssejtkezelését 0,2-es látásélességű betegeken tesztelje. [nyolc]
Nemrég fedezték fel, hogy egy új gyógyszer képes eltávolítani a lipofuscint a retina pigmenthámsejtjéből. [9] Ez új terápiás lehetőséget nyit meg a Stargardt-kór kezelésében. A gyógyszer jelenleg az Európai Gyógyszerügynökség által a Stargardt-kór ritka betegségek kezelésére kapható.
A betegséget 1909-ben Karl Stargardt ( németül Karl Stargardt ) berlini szemész fedezte fel . [10] [11]
1997-ben kiderült, hogy az ABCA4 gén mutációi okozzák a Stargardt-kórt. A mutációk olyan diszfunkcionális fehérje termelődését okozzák, amely nem képes energiatranszfert végrehajtani a retina fotoreceptor sejtjei számára. A fotoreceptor sejtek degenerálódnak, ami látásvesztést eredményez . [2]