| Choroidirémia | |
|---|---|
| ICD-10 | H 31,2 |
| MKB-10-KM | H31.21 |
| ICD-9 | 363,55 |
| MKB-9-KM | 363,55 [1] |
| OMIM | 303100 |
| BetegségekDB | 2619 |
| Háló | D015794 |
A chorioderemia a retina örökletes recesszív degeneratív betegsége, amely a retina pigment epitéliumának choriocapillárisainak és a szem fotoreceptorainak degenerációjához vezet .
A choroiderémia (CHM) egy ritka, örökletes rendellenesség, amely az érhártya és a retina degenerációja miatt progresszív látásvesztést okoz. Szinte kizárólag férfiaknál fordul elő. Gyermekkorban az éjszakai vakság a leggyakoribb első tünet. A betegség előrehaladtával látásvesztés lép fel, amely gyakran szabálytalan gyűrűként kezdődik, amely fokozatosan kitágul mind a központi látás, mind a szélső periféria felé.
A betegség progressziója az ember egész életében folytatódik. Mind a változás mértéke, mind a látásvesztés mértéke változó az érintett egyének között, még egy családon belül is.
A tényleges látásvesztést több, a látáshoz nélkülözhetetlen sejtréteg elfajulása okozza. Ezeket a rétegeket, amelyek a szem hátsó részén borítják a belső felületet, choroidnak, retina pigment epitéliumnak (RPE) és retinának nevezik . Az érhártya a retina és a sclera ("fehér szem") között elhelyezkedő erek hálózata. Az érhártya erek biztosítják az oxigén és a tápanyagok szállítását mind az RPE, mind a retina fotoreceptor sejtjeihez.
A közvetlenül a retina alatt található RPE támogatja a fotoreceptor sejtek működését. A fotoreceptorok a fényt elektromos impulzusokká alakítják, amelyeket az agyba továbbítanak, ahol a "látás" ténylegesen megvalósul. A choroiderémia korai stádiumában először az érhártya és a retina pigmenthámja kezd degenerálódni. Végül a fotoreceptor sejtek is degenerálódnak, ami látásvesztést eredményez.
A choroiderémiát a Rab escort protein 1 (REP1) deléciója okozza. A Rab escort protein 2 (REP2) 75%-ban azonos, és szinte kompenzálni tudja a REP1 elvesztését. Bár a szem expresszálja a REP2 fehérjét (egyetlen sejt sem tud életben maradni valamilyen REP aktivitás nélkül), ez nyilvánvalóan hiányzik belőle. A REP(ek) nélkülözhetetlenek a Rab fehérjék prenilációjához. Tanulmányok kimutatták, hogy a choroiderémiában szenvedő betegek limfoblasztjaiban megnő a nem prenilált Rab27. A nem prenilált Rab(ok) felhalmozódása és a vakság közötti kapcsolat nem ismert.
Általában csak a férfiaknál jelentkeznek a betegség tünetei. Kezdetben a choroiderémiában szenvedő személy éjszakai vakságban szenved, amely fiatalkorban kezdődik. A betegség előrehaladtával a CHM-beteg elveszíti a perifériás látást és a mélységérzékelést, végül középkorára teljesen elveszíti látását. Egyes esetekben a látásélesség és a színérzékelés súlyos elvesztése egyértelművé teszi, hogy a betegség előrehalad.
Az Egyesült Királyság egykori munkáspárti képviselője , Zion Simon hírhedt szenvedő.
A REP1 elvesztése és a prenilálatlan Rab27 felhalmozódása és a szem degenerációja közötti kapcsolat még mindig nem ismert.
A choroiderémia diagnosztizálására genetikai vérvizsgálatot végeznek. Dr. Ian McDonald készítette az Albertai Egyetemen . Ingyenes genetikai vizsgálat áll rendelkezésre az Egyesült Államok és Kanada lakosai számára az eyeGENE projekten keresztül, amelyet az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetének Nemzeti Szemészeti Intézete koordinál. Humán génterápiás kísérletek folynak a londoni Imperial College-ban Dr. Miguel Seabra vezetésével és a londoni Moorfields Eye Clinic-en, Dr. Robert McLaren vezetésével. Az Egyesült Államokban a Pennsylvaniai Egyetemen folynak preklinikai kutatási munkák Dr. Jean Bennett és Dr. Albert Maguire irányításával. Dr. Ian McDonald klinikai vizsgálatokat is végez a kanadai Albertai Egyetemen. A Choroideremia Research Foundation, egy nemzetközi non-profit szervezet, amely több mint egy évtizede foglalkozik a choroiderémia kutatásának tudatosításával és finanszírozásával, jelenleg Dr. Seabra és Dr. Bennett preklinikai kutatási munkáját finanszírozza. Dr. Ian McDonald a CRF igazgatótanácsának tagja is, és a CRF Canada-tól kap támogatást. A humán klinikai vizsgálatok várhatóan 2014-ben kezdődnek az Egyesült Államokban. A CRF Canada szintén támogatja Dr. Seabre-t és Dr. McLaren munkáját a jövőképért folytatott harcban.
A londoni Moorfields Eye Hospital Moorfields-ben végzett első kezeléseiben az oxfordi John Radcliffe Clinic kutatói megpróbálták génterápiával lerövidíteni a REP1 gén hibája által okozott állapotot, amely a fényérzékeny sejtek fokozatos halálát okozza. a szemében. Az eljárás célja a sejthalál megállítása volt a gén működőképes másolatainak a szembe juttatásával [2] [3] . A 2014 januárjában bemutatott előzetes eredmények ígéretesek voltak [4] [5] .
http://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/chorioideremie