| Aniridia | |
|---|---|
| Aniridia | |
| ICD-11 | LA11.3 |
| ICD-10 | Q 13.1 |
| MKB-10-KM | Q13.1 |
| ICD-9 | 743,45 |
| MKB-9-KM | 743,45 [1] |
| OMIM | 106200 |
| BetegségekDB | 723 |
| eMedicine | oph/43 |
| Háló | D015783 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
Az aniridia az írisz hiánya . Néha a szem behatoló sérülése is okozhatja, de gyakoribb a genetikai patológia által okozott veleszületett aniridia [2] . A veleszületett aniridiát gyakran kombinálják más szemfejlődési patológiákkal , különösen makula- és látóideg - hipopláziával , szürkehályoggal , szaruhártya - elváltozásokkal [3] . A látásélesség kifejezett csökkenése , gyakorlatilag nem alkalmas a korrekcióra, fényfóbia , vízszintes nystagmus , néha veleszületett glaukóma [2] .
A PAX6 gén a 11-es kromoszóma rövid karján található . Az általa szintetizált fehérje olyan folyamatok kaszkádját indítja el, amelyek szabályozzák a szem, valamint néhány más struktúra kialakulását [4] . Ez a gén rendkívül konzervált. Megállapították, hogy az ember és a zebrahal PAX6 95%-ban egybeesik, bár evolúciós vonalaik körülbelül 400 millió évvel ezelőtt tértek el.
A PAX6 gén mutációi aniridia-szerű szempatológiákat okoznak egerekben . Az aniridia egy autoszomális domináns betegség, amely akkor fordul elő, ha a hibás gén legalább egy példánya megtalálható. A PAX6 gén hibája miatti homozigótaság a szemrendszer és az agy többszörös szerkezeti rendellenességében nyilvánul meg, és halálhoz vezet . 2001 -ben 2 homozigóta aniridiás esetet észleltek, mindkét beteg röviddel a születés után meghalt. A boncolás agyi patológiát tárt fel. Egerekben a PAX6 gén hibája miatti homozigótaság hasonló következményekkel jár [5] . A PAX6 gén mutációi a nephroblasztóma kialakulására való hajlamhoz is társulnak . A PAX6 gén számos mutációját találták, amelyek a patológia súlyosságában különböznek egymástól. Egyes esetekben az aniridia csak az írisz egy részét érinti, és az ilyen emberek többé-kevésbé normális látással rendelkeznek.
A kezelés tüneti. Napszemüveg viselése kötelező, és nem javasolt a periféria körül színes kozmetikai kontaktlencse használata, amely a pupilla utánzatát hozza létre , a szaruhártya károsodásának veszélye miatt. Helyreállító plasztikai műtét (kollagén rekonstrukció) végezhető .