| kúp dystrophia | |
|---|---|
| Egy 34 éves, 7-es típusú spinocerebellaris ataxia (SCA7) okozta cone dystrophiában szenvedő beteg szemfenéke. Vegye figyelembe, hogy a makula területe, valamint a középső periféria sorvadt. | |
| ICD-10 | H 35,5 |
| OMIM | 300085 |
| Háló | D000077765 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A kúpos dystrophia egy öröklött szembetegség , amelyet a központi és a színlátásért egyaránt felelős fotoreceptorkúpok elvesztése jellemez .
A kúpos disztrófia leggyakoribb tünetei a látásvesztés (a késő tinédzserektől a hatvanéves korig), az erős fényre való érzékenység és a rossz színlátás. Így ezek a betegek jobban látnak alkonyatkor. A látásélesség általában fokozatosan romlik, de gyorsan 20/200-ra is romolhat; később súlyosabb esetekben a szem előtti ujjak számát képtelenségig csökken. A színes tesztlemezekkel (HRR-sorozat) végzett színlátásteszt sok hibát mutat mind a vörös-zöld, mind a kék-sárga lemezeken.
A kúp-dystrophia patogenezise még tisztázásra vár. Úgy tűnik, hogy a dystrophia elsődleges, mivel a szubjektív és objektív kúp diszfunkció a látható szemészeti elváltozások előtt lép fel. A retina pigment epitélium (RPE) azonban gyorsan részt vesz ebben a folyamatban, ami retina dystrophiához vezet, elsősorban a makula területén . Egy ilyen beteg szemének szövettani vizsgálata azt mutatta, hogy a kúpokból és rudakból álló külső magréteg teljesen eltűnt, míg az RPE markáns pigmentelváltozásokat mutatott. A temporális porckorong sorvadása is előfordult.
A szemfenék szemészeti vizsgálata lényegében haszontalan a kúpos dystrophia korai stádiumában, és a látásvesztés után gyakran foltos elváltozások figyelhetők meg. A fluoreszcein angiográfia (FA) hasznos kiegészítő a feltételezett kúpos dystrophia kidolgozásában, mivel képes kimutatni a retinában a korai elváltozásokat , amelyek túl finomak ahhoz, hogy szemészeti úton láthatók legyenek. Például az FA felfedheti a hiperfluoreszcencia területeit, jelezve, hogy az RPE elvesztette egyes elemeit anélkül, hogy megakadályozná, hogy az érhártya fő fluoreszcenciája jobban látható legyen. Ezeket a korai változásokat általában nem észlelik a szemészeti vizsgálat során.
Az oftalmoszkópos vizsgálat során észlelt makulalézió leggyakoribb típusa telitalálat alakú, és egy fánkszerű, sorvadt pigment epitéliumból áll, amely egy sötétebb központi területet vesz körül. A kúpos dystrophia egy másik, kevésbé gyakori formájában a hátsó pólus meglehetősen diffúz atrófiája van, foltos pigmenttel tapadva a makula területére. Alkalmanként a betegek korai szakaszában a kapillárisok és az érhártya nagy ereinek sorvadását mutatják. A fluoreszcein angiográfia bevonása ezeknek a betegeknek a vizsgálatába azért fontos, mert ez segíthet számos jellegzetes szemészeti jellemző kimutatásában. A fentieken kívül általában megfigyelhető a látóideglemez átmeneti sápadtsága.
Ahogy az várható volt, a kúpos dystrophiában végzett látótér-teszt általában centrális scotomát mutat . Tipikus telitalálat esetén a látómező közepe gyakran megmarad.
A szemfenéki elváltozások széles skálája és a korai diagnózis felállításának nehézségei miatt az elektroretinográfia (ERG) továbbra is a legjobb teszt a diagnózishoz. Az ERG kúp működési zavarát az egyszeri villanásokra adott csökkent reakció jelzi, ha a vizsgálatot jól megvilágított helyiségben végzik (fotopikus ERG). A kúpos dystrophiában a részlegesen megőrzött rúdfunkció normál scotopiás ERG bizonyítéka, vagyis amikor a vizsgálatot sötétben végzik. Súlyosabb esetekben a dystrophia jelenti a szubnormális scotopikus rekordokkal rendelkező rudak többségét. A kúpos dystrophia örökletes, és a betegség korai szakaszában tünetmentes lehet, és az ERG felbecsülhetetlen értékű eszköz a pozitív családi anamnézissel rendelkező betegek korai diagnózisában.
A kúp dystrophia általában szórványosan fordul elő. Leggyakrabban autoszomális domináns öröklődési mintázat figyelhető meg, de lehetséges az autoszomális recesszív és X-kromoszómális öröklődés is.
A differenciáldiagnózis során figyelembe kell venni a makuladegeneráció egyéb típusait, valamint az örökletes optikai atrófiákat is. A fluoreszcein angiográfia, az ERG és a színlátástesztek fontos eszközök a korai diagnózis elősegítésében.
Az autoszomális domináns kúp disztrófiának legalább egy típusát a 17. kromoszómán található GUCY2D guanilát cikláz 2D gén mutációi okozzák .
Bár a kúpos dystrophia nem gyógyítható, egyes gyógymódok segíthetnek lelassítani a betegség progresszióját.
A béta-karotinoidok, a lutein és a zeaxantin csökkenthetik az időskori makuladegeneráció (AMD) kockázatát [1] .
Az omega-3 zsírsavak ( dokozahexaénsav és eikozapentaénsav ) bevitele korrelál a korai AMD csökkent progressziójával, és alacsony glikémiás indexű élelmiszerekkel kombinálva az elsődleges AMD csökkent progressziójával [2] , és ezért késleltetheti a kúp progresszióját. disztrófia.