| Optikai lemezes drusen | |
|---|---|
| ICD-10 | H 47,3 |
| MKB-10-KM | H47.32 |
| ICD-9 | 377,21 , 377,24 |
| MKB-9-KM | 377,21 [1] [2] |
| OMIM | 177800 |
| BetegségekDB | 31338 |
| eMedicine | oph/615 |
| Háló | D015594 |
A látóideg- drusen (ODD) vagy a látóideg -drusen (ONHD) mukoproteinek és mukopoliszacharidok gömböcskéi, amelyek fokozatosan elmeszesítik a látólemezt. [3] [4] Degenerált retina ganglionsejtek axonális transzportrendszerének maradványaivá válhatnak . [5] [6] [7] Az ODD-t olyan problémáknak is tulajdonították, mint a veleszületett megemelkedett vagy rendellenes porckorongok, pszeudopapilloödéma, pszeudoneuritis, porckorong-recesszió és hialintestek a látólemezben. [8] Különböző fokú látásvesztéssel járhatnak, és néha vaksághoz vezethetnek, vagy gyakrabban tünetmentesek lehetnek.
A látóideg az az összekötő kábel, amely a retinából az agyba továbbítja a képeket . Több mint egymillió retina ganglionsejtek axonjából áll . A látóideg feje vagy látókorongja az ideg elülső vége, amely a szemben helyezkedik el , és ezért szemcseppen látható . Közelebb az orrhoz és kissé a szem makula alatt helyezkedik el. Az optikai lemezen vakfolt található, mivel nincsenek rúd vagy kúp a fény érzékelésére. A központi retina artéria és véna a porckorong közepén látható, amint a látóideggel kilépnek a scleralis csatornából, hogy táplálják a retinát. Az erek ágai minden irányban eltérnek, táplálva a retinát.
Az optikai lemezes drusen klinikailag a populáció körülbelül 1%-ánál észlelhető, de ez a szám 3,4%-ra emelkedik azoknál az egyéneknél, akiknek a családjában előfordult ODD. A klinikai esetek kétharmada és háromnegyede kétoldalú. [3] Egy 737 holttestet vizsgáló tanulmány az ODD esetek 2,4%-át mutatta ki, 15-ből 2 (13%) kétoldali, [4] ami valószínűleg sok eset alattomos természetét jelzi. Feltételezhető, hogy az autoszomális domináns öröklődés összefüggésbe hozható a nem teljes penetranciával és a látóideglemez és vérellátásának örökletes diszpláziájával. [9] [10] A férfiak és a nők egyaránt érintettek. A kaukázusiak [11] a leginkább fogékony etnikai csoport. Bizonyos állapotok összefüggésbe hozhatók a porckorongdrusennel, mint például a retinitis pigmentosa , angioid csíkok, Usher - szindróma, Noonan -szindróma [12] és Alagille-szindróma . [3] [13] Az optikai porckorong drusen nem kapcsolódik a Bruch-membránhoz , a retina drusenhez, amelyeket az életkorral összefüggő makuladegenerációval hoztak összefüggésbe . [nyolc]
Gyermekeknél a porckorongok általában mélyen vannak a szemfenékben, és csak akkor lehet kimutatni, ha a látóideglemez magassága enyhe vagy közepes. Az életkor előrehaladtával a fedő axonok sorvadása és drusen kezd megjelenni és láthatóbbá válik. Ezek nyilvánvalóvá válhatnak ophthalmoszkóp használatakor, valamint a késői serdülőkorban előforduló látótér-vesztés miatt. [14] Az ODD összenyomhatja és végső soron veszélyeztetheti az idegrostokat a retinában és az érhártyában. Ritkán az érhártya neovaszkularizációja juxtapapilláris idegrostok pusztulásaként alakulhat ki, amelyet subretinális vérzés és retina hegesedés követ. [8] Ritkábban üvegtesti vérzés fordulhat elő . [tizenöt]
A látóideg károsodása progresszív és alattomos. Végül a betegek 75%-ánál alakulhatnak ki perifériás látótér-hibák. Ezek közé tartozhatnak az orrszegmens defektusai, a vakfolt megnagyobbodása, az íves scotomák , a szektorális látótér elvesztése és a magassági hibák. [8] A klinikai tünetek korrelálnak a drusen lokalizációjával. [16] A központi látómezők elvesztése a peripapilláris érhártya neovaszkuláris membránjaiból származó vérzés ritka szövődménye. Az anterior ischaemiás opticus neuropathia (PIN) lehetséges szövődmény. [17]
A legtöbb betegnél a látóideglemez drusenjét csak véletlenül észlelik. Fontos megkülönböztetni őket a papillaödémával kapcsolatos egyéb állapotoktól, különösen a papillaödémától , amely fokozott koponyaűri nyomásra vagy daganat jelenlétére utalhat. Igaz, a papillaödéma váladékként vagy vattafoltként jelentkezhet, ellentétben az ODD-vel. Az optikai lemez szélei jellemzően szabálytalanok az ODD-ben, de nem homályosak, mivel a retina idegrostjai nem duzzadnak. A spontán vénás pulzáció az ODD-ben szenvedő betegek körülbelül 80 százalékánál fordul elő, de valódi porckorongödéma esetén hiányzik. [8] A porckorong emelkedésének egyéb okai, amelyeket klinikailag ki kell zárni, többek között a hyaloid traktusok, az epipapilláris gliaszövetek, a myelinizált idegrostok, a scleralis infiltráció, a vitreopapilláris traktusok és a nagymértékű hyperopia . [18] Az emelkedett porckorong rendellenességek közé tartozik az Alagille- szindróma , a Down-szindróma , a Kenny-Caffey-szindróma, [19] a Leber-féle örökletes optikai neuropátia és a lineáris faggyús nevus szindróma. [húsz]
A látóideglemez-drusenben szenvedő betegeknél rendszeresen ellenőrizni kell a szemészeti vizsgálatot , a látásélességet , a kontrasztérzékenységet , a színlátást , a szemnyomást és a látómezőket . [8] Azoknál a látótérhibákban szenvedő egyéneknél, akiknek optikai koherencia tomográfia elvégzését javasolták , az idegrostréteg vastagságát ellenőrizni kell. [21] Meg kell vizsgálni az olyan kapcsolódó állapotokat, mint az angioid csíkok és a retinitis pigmentosa . Mind a látóideglemez-drusen súlyossága, mind az intraokuláris nyomás emelkedésének mértéke összefüggésben áll a látótér elvesztésével. [16] [22] Nincs általánosan elfogadott kezelés az ODD-re, bár egyes klinikusok szemcseppet írnak fel az intraokuláris nyomás csökkentésére és elméletileg a látóidegrostok mechanikai igénybevételének csökkentésére. Ritkán choroidális neovaszkuláris membránok alakulhatnak ki a látóideg fejének közelében, ami vérzéssel és a retina hegesedésével fenyeget. A lézeres kezelés [23] vagy a fotodinamikus terápia [24] vagy más feltörekvő terápiák [25] megelőzhetik ezt a szövődményt.