| Patau szindróma | |
|---|---|
| ICD-11 | LD40.1 |
| ICD-10 | Q 91,4 - Q 91,7 |
| MKB-10-KM | Q91.7 , Q91.5 , Q91.6 és Q91.4 |
| ICD-9 | 758.1 |
| MKB-9-KM | 758,1 [1] |
| BetegségekDB | 13373 |
| Medline Plus | 001660 |
| eMedicine | cikk/947706 |
| Háló | D000073839 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Patau-szindróma ( 13-as triszómia ) egy emberi genetikai betegség, amelyet egy genomiális mutáció, nevezetesen a 13. kromoszóma triszómiája jellemez .
A 13-as triszómiát először Erasmus Bartholin írta le 1657-ben. A betegség kromoszómális természetét Dr. Klaus Patau azonosította 1960-ban. A betegséget róla nevezték el. A Patau-szindrómát a csendes-óceáni szigetekről származó törzseknél is leírták. Feltételezések szerint ezeket az eseteket a régióban végzett atomfegyver-kísérletekből származó sugárszennyezés okozta.
1:7000-1:14000 gyakorisággal fordul elő. A Patau-szindróma két citogenetikai változata létezik: egyszerű triszómia és Robertson-transzlokáció . Más citogenetikai változatokat ( mozaikizmus , izokromoszóma , nem- Robertson-transzlokáció ) is találtak, de ezek rendkívül ritkák. Az egyszerű triszómiás és transzlokációs formák klinikai és patoanatómiai képe nem tér el egymástól. A 13-as kromoszóma triszómiájának eseteinek 75%-a egy további 13-as kromoszóma megjelenése miatt következik be. A Patau-szindróma előfordulása és az anya életkora között összefüggés van, bár kevésbé szigorú, mint a Down-szindróma esetében . Az SP esetek 25%-a a 13. kromoszómát érintő transzlokáció eredménye, négy ilyen esetből háromban de novo mutáció lép fel . Az esetek negyedében a 13-as kromoszómát érintő transzlokáció örökletes, a kiújulás kockázata 14%.
Patau szindrómában a nemek aránya közel 1:1. A Patau-szindrómás gyermekek valódi prenatális hypoplasiával születnek (25-30%-kal az átlag alatt), ami nem magyarázható enyhe koraszülöttséggel (átlagos terhességi életkor 38,5 hét). Ennek a szindrómának a kockázata az utódokban az anya életkorával nő, és átlagosan 31 éves korban éri el a csúcsot [2] .
Patau-szindrómás magzat hordozásakor a terhesség jellegzetes szövődménye a polihidramnion: a Patau-szindrómás esetek közel 50%-ában fordul elő.
Patau-szindróma esetén súlyos veleszületett rendellenességek figyelhetők meg. A Patau-szindrómás gyermekek normál (2500 g) alatti testsúllyal születnek. Mérsékelt mikrokefáliájuk , a központi idegrendszer különböző részeinek fejlődési zavara , alacsony dőlésszögű homlokuk, szűkült palpebralis repedések, amelyek távolsága csökken, mikroftalmia és coloboma , szaruhártya elhomályosulása , beesett orrhíd, széles orrbázis, deformált fülkagyló, ajak- és szájpadhasadék, polydactylia , a kezek hajlító helyzete, rövid nyak. Az újszülöttek 80%-ánál szívfejlődési rendellenességek fordulnak elő: az interventricularis és interatrialis septa hibái, az erek transzpozíciója stb. Fibrocisztás elváltozások a hasnyálmirigyben, további lépek, embrionális köldöksérv . A vesék megnagyobbodtak, a kérgi rétegben megnövekedett lobuláció és ciszták, a nemi szervek fejlődési rendellenességei derülnek ki. Az SP-t mentális retardáció jellemzi.
Súlyos veleszületett rendellenességek miatt a legtöbb Patau-szindrómás gyermek az első hetekben vagy hónapokban meghal (95% 1 év előtt).
Néhány beteg azonban több évig él. Ezenkívül a fejlett országokban a Patau-szindrómás betegek várható élettartama 5 évre (a gyermekek körülbelül 15%-a), sőt akár 10 évre (a gyermekek 2-3%-a) is megnőhet.
A túlélők mélységes idiotizmustól szenvednek .
A veleszületett rendellenességek egyéb szindrómái ( Meckel- és Mohr -szindrómák , Opitz-trigonocephaly ) bizonyos szempontból egybeesnek a Patau-szindrómával. A diagnózis döntő tényezője a kromoszómák vizsgálata. Minden esetben citogenetikai vizsgálat szükséges, beleértve az elhunyt gyermekeket is. A pontos citogenetikai diagnózis elengedhetetlen a jövőbeli gyermekek egészségi állapotának előrejelzéséhez.
Az orvostudomány fejlődésének jelenlegi szakaszában nincs mód a kromoszóma-rendellenességek korrigálására. A különböző szakemberekből álló csoport komplex munkája a beteg egészségi állapotának folyamatos ellenőrzése és a család támogatása.
| Kromoszóma átrendeződések | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autoszomális |
| ||||||||
| X / Y kapcsolatos | |||||||||
| Transzlokációk |
| ||||||||
| Egyéb |
| ||||||||
| Veleszületett rendellenességek és anomáliák a központi idegrendszer fejlődésében | |
|---|---|
| CNS hibák |
|
| A központi idegrendszer károsodott fejlődésével járó szindrómák |
|