| Birdshot chorioretinopathia | |
|---|---|
| Jellegzetes hiperpigmentáció madárlövés chorioretinopathiában | |
| ICD-10 | H 30,9 |
| MKB-10-KM | H30.1 |
| ICD-9 | 363,20 |
| OMIM | 605808 |
| BetegségekDB | 32404 |
| Háló | D000080365 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Birdshot chorioretinopathia a kétoldali hátsó uveitis ritka formája, amely a szemet érinti . Az érhártya és a retina súlyos, progresszív gyulladását okozza .
Az érintettek szinte kizárólag kaukázusiak voltak, és a betegséget általában az élet negyedik és hatodik évtizede között diagnosztizálták [1] .
A Birdshot chorioretinopathia a hátsó uveitis ritka formája, és általában az uveitisz 1-3%-át teszi ki. A Birdshot chorioretinopathia autoimmun betegségnek számít . A betegség erős összefüggést mutat a humán leukocita antigén (HLA) -A29 haplotípusával, amit a betegség és az I. osztályú HLA közötti erős kapcsolat dokumentál (a betegek 85-97,5%-a HLA-A29 pozitív) . Ez jelzi a T-limfociták szerepét a patogenezisben. A Birdshot chorioretinopathia az IL-17-hez kapcsolódik, amely az autoimmun betegségekben fontos szerepet játszó TH17 citokinsejtek fémjelzi [2] [3] . A betegség általában a kaukázusiakat érinti, mind a középkorúakat, mind az időseket. A HLA-A29 kevésbé gyakori Ázsiában, és ott nem jelentettek madárlövés chorioretinopathiát. Ha madárlövés chorioretinopathia gyanúja merül fel, általában HLA-A29 pozitivitási tesztet végeznek. A HLA-A29 tesztelése azonban nem szükséges a végleges diagnózishoz, mivel a HLA-A29 az egészséges populációban is elterjedt (7%). További (genetikai vagy környezeti) vagy ismeretlen tényezők is társulhatnak a HLA-A29-hez a patogenezisben.
2014-ben Kuiper és munkatársai genom-asszociációs vizsgálatot és madárlövést végeztek a chorioretinopathiáról, megvizsgálva holland, spanyol és angol betegek teljes genomját. Megállapították, hogy a GWAS, a HLA-A29 mellett, az endoplazmatikus retikulum aminopeptidáz (ERAP) 2 génje is szorosan összefügg a Birdshot chorioretinopathiával [4] . Az ERAP2 -hez közeli genetikai variánsok az 5. kromoszómán ennek az aminopeptidáznak a magas mRNS- és fehérjeexpresszióját eredményezik BSCR-betegekben. Az ERAP2 egy aminopeptidáz, amely a közeli rokon ERAP1-gyel együtt peptideket rendez be az endoplazmatikus retikulumba, és betölti ezeket a peptideket HLA molekulákba, hogy az immunrendszer T-sejtjei számára bemutathassák. Az ERAP-HLA és a spondylitis ankylopoetica és a Behcet-kór összefüggéséről is beszámoltak, ami arra utal, hogy e betegségek között közös patogén útvonalak vannak.
Ennek a betegségnek a tünetei a látómezőben lebegő tárgyak, homályos látás, fotopszia (fényvillanások a szemekben), a színlátás elvesztése és a nyctalopia . A szem vizsgálatakor a retinán világos foltok láthatók. Fennáll a látásélesség teljes elvesztésének veszélye.
A név (Birdshot) a retinán lévő világos foltokból származik, amelyek mintázatosan szétszórtak, mint egy fegyverből lőtt, de ezek a pontok nem észrevehetők a korai stádiumban.
A Birdshot chorioretinopathia rezisztenciát mutathat a kezeléssel szemben. Az immunszuppresszáns terápia az orális kortikoszteroidokkal együtt bizonyos hatékonyságot mutatott a rendellenességgel összefüggő gyulladás progressziójának lelassításában, miközben a lehető legnagyobb mértékben megőrzi a látás integritását. Az ilyen gyógyszerek hosszú távú alkalmazását gondosan ellenőrizni kell a kényelmetlenség és az esetlegesen legyengítő és életveszélyes mellékhatások miatt [5] [5] [6] .
Az immunszuppresszánsok, mint például a terápiás monoklonális antitestek , a daclizumab a ciklosporin és a metotrexát hatékonynak bizonyultak a Birdshot chorioretinopathia kezelésében. Az üvegtesti gyulladás és a retina vasculitis szignifikáns csökkenése, sőt stabilizálása is nyilvánvaló volt a daclizumabbal (IL-2 receptor blokkoló) végzett elektroretinográfia során. Ezt támasztja alá az a tény is, hogy a betegek szemében megemelkedik az IL-2 szint [2] . A látásélesség elvesztése, amely nem kapcsolódik a rendellenesség okozta gyulladáshoz, gyakran változatlan marad a gyógyszer alkalmazása ellenére. Ez abban mutatkozott meg, hogy a Birdshot betegek különböző kategóriái között nincs különbség a látásélességben és az életminőséggel összefüggő látásélességben [7] . Az ellenjavallatok és a mellékhatások mindig fontos tényező a kezelésben [8] .