Blepharophimosis

Blepharophimosis
ICD-10 H 02,5 , Q 10,3
MKB-10-KM H02.52
ICD-9 374,46 , 743,62
MKB-9-KM 374,46 [1] [2]
OMIM 110100
BetegségekDB 33297
Háló D016569
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A blefarofimózis olyan állapot, amelyben a páciens kétoldali felső szemhéj ptosisban szenved, és függőlegesen és vízszintesen is csökkent a szemhéjméret. Az orrnyereg lapos, az orbitális perem hypoplasiájával. [3] Mind a függőleges, mind a vízszintes palpebrális repedések (a szemhéjak megnyílása) csökkennek. Valószínűleg Vignes (1889) írta le először ezt a szemhéjdiszpláziát.

Bemutató

A palpebralis hasadékon kívül a jellemzők közé tartozik az epicanthus inversus (ívelt középső oldali redő, amely csökkenti a belső canthust), az alacsony orrnyereg, a szemhéj ptosis és a telecanthus. [négy]

BPES

A blepharophimosist, a ptosist és az epicanthus inversus szindrómát, akár korai petefészek-elégtelenséggel (BPES [5] , I. típus), akár anélkül (BPES II. típus), a FOXL2 gén mutációi okozzák . [6]

Jegyzetek

  1. ↑ Betegség-ontológiai adatbázis  (angol) - 2016.
  2. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ A blefarofimózisos beteg fényképe . Letöltve: 2014. december 24. Az eredetiből archiválva : 2015. március 23..
  4. ↑ telecanthus - megnövekedett távolság a szemzugok között, míg a pupilla távolság normális
  5. ↑ BPES – Blepharophimosis, ptosis és epicanthus inversus szindróma
  6. ↑ OMIM cikk a Blepharophimosisról . Letöltve: 2017. október 3. Az eredetiből archiválva : 2010. március 4..

Linkek