Szindróma 49 XXXXY

szindróma 49 XXXXY
MKB-10-KM Q98.1
ICD-9 758,81
MKB-9-KM 758,81 [1]
BetegségekDB 32552
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A 49, XXXXY szindróma egy rendkívül ritka aneuploid nemi kromoszóma anomália. 85 000-100 000 esetből körülbelül 1 esetben fordul elő [2] [3] [4] . Ez a szindróma az I. és II. meiózis során fellépő anyai nem-diszjunkció eredménye [5] . Először 1960-ban diagnosztizálták, és a kutató után Fraccaro-szindrómának nevezték el [3] .

Tünetek

A 49, XXXXY tünetei hasonlóak a Klinefelter-szindrómához és a 48, XXXY szindrómához, de általában sokkal súlyosabbak a 49, XXXXY szindrómában. Az aneuploidia gyakran végzetes, de ebben az esetben "X inaktiváció" következik be, amelyben a további X-kromoszómák hatása jelentősen csökken [6] .

Reproduktív

A 49,XXXXY szindrómában szenvedő egyének általában fejletlen másodlagos szexuális jellemzőket és sterilitást mutatnak [6] .

Fizikai

Az ilyen kariotípusú férfiaknak számos csontrendszeri rendellenességük van. Ezek a csontrendszeri rendellenességek a következők:

Is:

Mentális

A Down-szindrómához hasonlóan a 49, XXXXY szindróma mentális megnyilvánulásai eltérőek. Jellemzőek a beszédzavarok és a nem megfelelő viselkedési problémák [7] . Egy tanulmány olyan férfiakat vizsgált, akiknek diagnózisa 48,XXYY, 48,XXXY és 49,XXXXY. Azt találták, hogy a 48, XXXY és 49, XXXXY éves férfiak sokkal alacsonyabb kognitív szinten működnek, mint a korukbeli férfiak. Ezek a férfiak a korukhoz képest éretlenebb viselkedést is mutatnak; megnövekedett agresszív tendenciákra is hivatkoztak ebben a tanulmányban [7] .

Kórélettan

Ahogy a név is sugallja, egy ilyen szindrómában szenvedő személynek egy Y-kromoszómája és négy X-kromoszómája van a 23. páron, tehát negyvenkilenc kromoszóma van a normál negyvenhat helyett. Az aneuploid rendellenességek legtöbb kategóriájához hasonlóan a 49, XXXXY szindrómát is gyakran kíséri mentális retardáció. A Klinefelter-szindróma egyik formájának vagy változatának tekinthető (47, XXY) [8] . Az ebben a szindrómában szenvedők hajlamosak mozaikszerűek, 49,XXXXY / 48,XXXY [5] .

Ez egy genetikai, de nem örökletes rendellenesség, ami azt jelenti, hogy bár a szülők génjei okozzák a szindrómát, kicsi az esélye annak, hogy egynél több gyermeknél lesz a szindróma. A betegség öröklődésének valószínűsége körülbelül egy százalék [6] .

Diagnosztika

Ez a szindróma klinikailag kariotipizálással diagnosztizálható [9] . Az arc dysmorphia és más szomatikus rendellenességek a genetikai vizsgálat okai lehetnek [5] .

Kezelés

Maga a szindróma nem gyógyítható, de a tünetek kezelhetők. A meddőség miatt egy iráni férfi mesterséges reprodukciós módszereket alkalmazott [5] . Egy iráni csecsemő, akit 49-es szindrómával diagnosztizáltak, XXXXY nyílt ductus arteriosusszal és egyéb szövődményekkel született. A szívhibát műtéttel korrigálták [5] .

Jegyzetek

  1. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Visootsak J, Graham JM. Klinefelter-szindróma és egyéb nemi kromoszómális aneuploidiák (2006). Letöltve: 2019. június 9. Az eredetiből archiválva : 2018. január 19.
  3. ↑ 1 2 raccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. (1960-10-22). "Egy gyerek 49 kromoszómával". Lancet . 2 (7156): 899–902. ISSN 0140-6736. PMID 13701146.
  4. ↑ Katayoon Etemadi, Behnaz Basir, Safieh Ghahremani. A 49, XXXXY szindróma újszülöttkori diagnózisa  // Iranian Journal of Reproductive Medicine. — 2015-3. - T. 13 , sz. 3 . – S. 181–184 . — ISSN 1680-6433 . Az eredetiből archiválva : 2022. január 20.
  5. ↑ 1 2 3 4 5 Hadipour, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra (2013). "Fraccaro-szindróma: jelentés két iráni esetről: egy csecsemő és egy felnőtt egy családban". Acta Medica Iranica . 51 (12): 907–909. ISSN 1735-9694. PMID 24442548.
  6. ↑ 1 2 3 4 5 A Webspawner.com cikke a 49,XXXXY szindrómáról Archiválva: 2008-09-14 a Wayback Machine-nél. Letöltve: 2008. március 26.
  7. ↑ 1 2 Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM (2007. június). "A nemi kromoszóma aneuploidiák viselkedési fenotípusa: 48,XXYY, 48,XXXY és 49,XXXXY". Am. J. Med. Közönséges petymeg. A. _ 143A (11): 1198–203. doi:10.1002/ajmg.a.31746. PMID 17497714.
  8. ↑ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins és Cotran a betegség patológiás alapja . Utca. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 179. ISBN0-7216-0187-1.
  9. ↑ Blumenthal, Jonathan D.; Baker, Éva H.; Lee, Nancy Raitano; Wade, Benjamin; Clasen, Liv S.; Lenroot, Rhoshel K.; Giedd, Jay N. (2013). "Agyi morfológiai rendellenességek 49,XXXXY szindrómában: Gyermekek mágneses rezonancia képalkotó vizsgálata". NeuroImage: Clinical : 197–203.