Miller-Dicker Lissencephaly szindróma

A Miller- Dieker lisszencephaly szindróma ( MDLS  ) egy ritka fejlődési rendellenesség, amelyet a 17p13 lókuszban lévő több gén deléciója okoz . Az agy fejlődési zavara lissencephaliában és a kérgi rétegek számának hatról négyre való csökkenésében nyilvánul meg. Szintén észrevehető az arc alakjának változása, lassú növekedés, a szív, a vesék és a gyomor-bél traktus többszörös patológiája.

Ebben a szindrómában valójában a PAFAH1B1 gén deléciója miatt következik be a lisszencephalia, az agyi konvolúciók kisimítása . A 14-3-3 epsilon gén további deléciója a szindróma súlyosabb formájához kapcsolódik.

Cím

A szindróma azokról az orvosokról kapta a nevét, akik az 1960-as években először írtak róla leírást. [1] [2]

Jegyzetek

1. ↑ Miller JQ Lissencephaly 2 testvérben  //  Neurológia. - Wolters Kluwer, 1963. - 1. évf. 13 . - P. 841-850 . — PMID 14066999 .
2. ↑ Dieker, H.; Edwards, RH; ZuRhein, G. et al. A lissencephaly-szindróma In: Bergsma, D.: The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (kiad.) II, 1969. o. 53-64.

Linkek

1. Az „Agy kémcsőben” segít megérteni a ritka agyi betegséget