Emberi genom

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2022. június 19-én felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 3 szerkesztést igényelnek .

Az emberi genom az emberi sejtben található örökletes anyag  összessége [1] . E meghatározás szerint az emberi genom 23 pár kromoszómából áll, amelyek a sejtmagban helyezkednek el , valamint számos mitokondriális DNS -másolatból . A genomnak létezik egy másik definíciója is, amelyben a genom a haploid kromoszómakészlet genetikai anyagának összességét jelenti [2] [3] . Amikor az emberi genom méretéről beszélünk, a genom definíciójának ezt a változatát értik. Tehát huszonkét autoszóma , két nemi kromoszómaAz X és Y, valamint az emberi mitokondriális DNS együtt 3 099 734 149 bázispárt tartalmaz [4] . 2003-ra az emberi genom 85%-át szekvenálták, és az emberi genom teljes szekvenálása csak 2022-ben fejeződött be [5] .

A Human Genome Project megvalósítása során az összes kromoszóma és mitokondriális DNS DNS -szekvenciáját meghatározták . Jelenleg ezeket az adatokat világszerte aktívan használják az orvosbiológiai kutatásokban. A teljes szekvenálás feltárta, hogy az emberi genom 19 969 aktív gént tartalmaz , ami a genomnak csak egy nagyon kis része, a teljes genetikai anyag mindössze 1,5%-a kódol fehérjéket vagy funkcionális RNS -t . [4] Összesen 63 494 gén létezik, amelyek többsége nem kódoló RNS gén, gyakran ócska DNS -nek nevezik [6] , de amelyekről megállapították, hogy fontos szerepet játszanak a génaktivitás szabályozásában [7] [ 8] .

A genom nagy részét (92%) 2003-ra sikerült megfejteni a Human Genome Project keretében. 2022 áprilisában arról számoltak be, hogy egy nemzetközi kutatócsoport megszekvenálta az emberi genom utolsó 8%-át [9] .

Jellemzők

Kromoszómák

A genomban 23 pár kromoszóma található : 22 pár autoszomális kromoszóma, valamint egy pár X és Y nemi kromoszóma . Emberben a férfi nem heterogametikus , és az Y kromoszóma jelenléte határozza meg . A normál diploid szomatikus sejteknek 46 kromoszómája van [10] [11] .

Gének

Az előzetes becslések több mint 100 000 gén jelenlétére utaltak az emberi genomban. A Human Genome Project eredményei szerint a gének, vagy inkább nyitott leolvasási keretek száma körülbelül 23 000 gén volt. A gének keresési (előrejelzési) módszereinek fejlesztése kapcsán a gének számának további csökkenése várható.

Az emberben a gének száma alig haladja meg az egyszerűbb szervezetekét , mint például a Caenorhabditis elegans orsóféreg vagy a Drosophila melanogaster légy . Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az alternatív splicing széles körben képviselteti magát az emberi genomban . Az alternatív splicing lehetővé teszi, hogy több különböző fehérjeláncot kapjon egy génből. Ennek eredményeként az emberi proteom sokkal nagyobb, mint a szóban forgó organizmusok proteomja. A legtöbb emberi génnek több exonja van , és az intronok gyakran jelentősen hosszabbak, mint egy gén határexonjai.

A gének egyenetlenül oszlanak el a kromoszómák között. Minden kromoszóma génben gazdag és szegény régiókat tartalmaz. Ezek a régiók korrelálnak a kromoszóma sávokkal (mikroszkóp alatt látható sávok a kromoszómán keresztül) és a CG-ben gazdag régiókkal . Jelenleg nem teljesen érthető a gének ezen egyenlőtlen eloszlásának jelentősége.

A fehérjét kódoló gének mellett az emberi genom több ezer RNS-gént tartalmaz , amelyek transzfer RNS -eket (tRNS-eket), riboszomális RNS -eket , mikroRNS -eket és más, nem fehérjét kódoló RNS-eket kódolnak.

Szabályozási sorozatok

Sok különböző szekvenciát találtak az emberi genomban, amelyek felelősek a génszabályozásért . A szabályozás a génexpresszió szabályozására vonatkozik (a hírvivő RNS felépítésének folyamata egy DNS-molekula szakasza mentén). Ezek általában rövid szekvenciák, amelyek vagy szomszédosak a génnel vagy a génen belül. Néha jelentős távolságra vannak a géntől ( fokozók ). Ezeknek a szekvenciáknak a rendszerezése, a munkamechanizmusok megértése, valamint a gének egy csoportjának megfelelő enzimcsoport általi kölcsönös szabályozásának kérdései jelenleg még csak a tanulmány kezdeti szakaszában vannak. A géncsoportok kölcsönös szabályozását a génszabályozó hálózatok segítségével írják le . E kérdések tanulmányozása több tudományág metszéspontjában áll: az alkalmazott matematika , a nagy teljesítményű számítástechnika és a molekuláris biológia . Az ismeretek a különböző szervezetek genomjainak összehasonlításából és a mesterséges géntranszkripció laboratóriumi fejlődéséből származnak.

A szabályozó szekvenciák azonosítása az emberi genomban részben az evolúciós konzervativizmus (a kromoszómaszekvencia nagyjából azonos funkciót betöltő fontos fragmentumai megtartásának tulajdonsága) alapján történt. A molekuláris óra adatai szerint az emberi és az egér evolúciós vonalai körülbelül 100 millió évvel ezelőtt hasadtak fel [12] . Két genom esetében számítógépes módszerekkel konzervatív szekvenciákat (az összehasonlított genomokban azonos vagy nagyon kismértékben eltérő szekvenciákat) tártak fel a nem kódoló részben, és kiderült, hogy mindkét szervezetben aktívan részt vesznek a génszabályozás mechanizmusában [13] .

A szabályozó szekvenciák megszerzésének másik megközelítése a humán és a gömbhal gének összehasonlításán alapul . Az emberben és a gömbhalban található gének és szabályozó szekvenciák szignifikánsan hasonlóak, azonban a gömbhal genomja nyolcszor kevesebb "szemét DNS"-t tartalmaz . A halgenom ilyen „kompaktsága” sokkal könnyebbé teszi a gének szabályozó szekvenciáinak keresését [14] .

Egyéb objektumok a genomban

A fehérjét kódoló szekvenciák (az exonokat alkotó számos szekvencia ) a genom kevesebb mint 1,5%-át teszik ki [6] . Ha eltekintünk az ismert szabályozó szekvenciáktól, az emberi genom számos olyan objektumot tartalmaz, amelyek valami fontosnak tűnnek, de funkciójukat, ha van ilyen, még nem sikerült tisztázni. Ezek az objektumok az emberi genom teljes térfogatának 97%-át foglalják el. Ezek az objektumok a következők:

A megfelelő szekvenciák nagy valószínűséggel evolúciós műtermékek. A genom modern változatában funkciójuk ki van kapcsolva, és sokan a genom ezen részeit ócska DNS-nek nevezik. Számos bizonyíték van azonban arra, hogy ezeknek az objektumoknak van olyan funkciója, amely még mindig nem tisztázott.

Pseudogenes

A DNS microarray -ekkel végzett kísérletek kimutatták, hogy a genom számos nem génrégiója vesz részt a transzkripciós folyamatban [15] .

Vírusok

Az emberi genom körülbelül 1%-át beépített retrovírus gének ( endogén retrovírusok) foglalják el. Ezek a gének általában nem előnyösek a gazdaszervezetnek, de vannak kivételek. Tehát körülbelül 43 millió évvel ezelőtt a vírus burkának felépítésére szolgáló retrovírus gének bekerültek a majmok és az emberek őseinek genomjába. Embereknél és majmoknál ezek a gének részt vesznek a placenta munkájában [16] . A legtöbb retrovírus több mint 25 millió évvel ezelőtt integrálódott az emberi ősök genomjába. A fiatalabb humán endogén retrovírusok közül még nem találtak használhatót [17] [18] .

Az emberi genom információtartalma

A DNS-ben található nitrogénbázisok ( adenin , timin , guanin , citozin ) 4 különböző logikai állapotnak felelnek meg, ami 2 bitnyi információnak felel meg [19] . Így az emberi genom minden láncban több mint 6 gigabitnyi információt tartalmaz, ami 800 megabájtnak felel meg, és összemérhető a CD -n lévő információ mennyiségével [20] . A páros bázisokban történő adattárolás logikája hasonló a RAID 1 adatreplikációs (duplikációs) rendszeréhez .

Jegyzetek

  1. ↑ Genetikai kifejezések beszélő szószedete : genom  . Országos Humán Genom Kutatóintézet. Letöltve: 2012. november 1. Az eredetiből archiválva : 2012. november 4..
  2. ↑ Genetikai szótár  / R. C. King, W. D. Stansfield, P. K. Mulligan. — 7. - Oxford University Press , 2006. - ISBN 13978-0-19-530762-7.
  3. ↑ Genetika: enciklopédikus szótár / Kartel N. A., Makeeva E. N., Mezenko A. M .. - Minszk: Technológia, 1999. - 448 p.
  4. ↑ 12 GRCh38.p14 . _ ncbi . Genome Reference Consortium (2022. február 3.). Letöltve: 2022. április 1. Az eredetiből archiválva : 2022. április 1..
  5. ↑ Alapító: Non-profit partnerség "Nemzetközi Partnerség a Tudományos Tudásterjesztésért" Cím: 119234, Moszkva, GSP-1, Leninsky Gory, Moszkvai Állami Egyetem, D. 1. A tudósok teljesen megfejtették az emberi genomot . "Tudományos Oroszország" - elektronikus folyóirat . Hozzáférés időpontja: 2022. október 29.
  6. ↑ 1 2 International Human Genome Sequencing Consortium. Az emberi genom kezdeti szekvenálása és elemzése. (angol)  // Természet. - 2001. - Vol. 409 , sz. 6822 . - P. 860-921 . - doi : 10.1038/35057062 . — PMID 11237011 .
  7. ↑ A „szemét” DNS segít bekapcsolni a géneket . Letöltve: 2018. november 24. Az eredetiből archiválva : 2018. november 24..
  8. ↑ A „szemét” DNS kritikus szerepet játszik a genom integritásának megőrzésében . Letöltve: 2018. november 24. Az eredetiből archiválva : 2018. november 25.
  9. ↑ Matveeva, T. A tudósok teljesen megfejtették az emberi genomot . Tudományos Oroszország (2022. április 1.). Letöltve: 2022. április 5. Az eredetiből archiválva : 2022. május 13.
  10. ↑ Tjio JH, Levan A.  Az ember kromoszómaszáma  // Hereditas. - 1956. - 1. évf. 42 . - P. 1-6 . - doi : 10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x . — PMID 345813 . Az első munka pontosan meghatározott számú kromoszómával emberben.
  11. ↑ Az emberi kromoszómaszám archiválva 2020. november 3-án a Wayback Machine -nél , íme az emberi kromoszómaszámlálás története
  12. ↑ Nei M., Xu P., Glazko G. Eltérési idők becslése multiprotein szekvenciáktól néhány emlősfaj és több távoli rokon organizmus esetében. (angol)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . - 2001. - Vol. 98 , sz. 5 . - P. 2497-2502 . - doi : 10.1073/pnas.051611498 . — PMID 11226267 .  
  13. ↑ Loots G., Locksley R., Blankespoor C., Wang Z., Miller W., Rubin E., Frazer K. A 4., 13. és 5. interleukin koordináta szabályozójának azonosítása fajok közötti szekvencia összehasonlítással. (angol)  // Tudomány. - 2000. - Vol. 288. sz . 5463 . - P. 136-140 . - doi : 10.1126/tudomány.288.5463.136 . — PMID 10753117 . Összegzés archiválva : 2009. november 6., a Wayback Machine -nél
  14. ↑ Meunier, Monique Genoscope és Whitehead bejelentik a Tetraodon nigroviridis genom magas szekvenciájú lefedettségét ( hozzáférhetetlen link) . Genoszkóp. Letöltve: 2006. szeptember 12. Az eredetiből archiválva : 2002. augusztus 20..   
  15. ↑ Claverie J. Kevesebb gén, több nem kódoló RNS. (angol)  // Tudomány. - 2005. - 20. évf. 309. sz . 5740 . - P. 1529-1530 . - doi : 10.1126/tudomány.1116800 . — PMID 16141064 .
  16. ↑ Az emberi ősök hasznos géneket kölcsönöztek a vírusoktól . Letöltve: 2017. szeptember 19. Az eredetiből archiválva : 2017. szeptember 20.
  17. ↑ Eugene D. Sverdlov. Retrovírusok és a főemlősök evolúciója // BioEsszák. — Vol. 22, 2. sz . - P. 161-171. - doi : 10.1002/(SICI)1521-1878(200002)22:2<161::AID-BIES7>3.0.CO;2-X . — PMID 10655035 .
  18. ↑ Anders L Kjeldbjerg, Palle Villesen, Lars Aagaard, Finn Skou Pedersen. A placenta-specifikus ERV-V burokgén génkonverziója és tisztítása a majom evolúció során // BMC Evolutionary Biology. - 2008. - Vol. 8. - P. 266. - doi : 10.1186/1471-2148-8-266 . — PMID 18826608 .
  19. ↑ Dengub V. M., Smirnov V. G. Mennyiségek mértékegységei. Szótári hivatkozás. - M . : Szabványok Kiadója, 1990. - S. 25. - 240 p. — ISBN 5-7050-0118-5 .
  20. ↑ Mennyi információt tárol az emberi DNS? - Quora

Irodalom

Linkek

  Ugrás a Wikidata elemre  Szótárak és enciklopédiák
Bibliográfiai katalógusokban
 Személyre szabott orvoslás
Omix adatszakaszok
Alkalmazási szakaszok
Mód
Kapcsolódó cikkek
 emberi kromoszómák
autoszómák
gonoszómák
 Kromoszómák
Fő
Osztályozás
Szerkezet
Kromatidák
TelomerekTelomeráz
CentromereKinetochore
Kromatin
Nukleoszóma
Szerkezetátalakítás és
jogsértések
A kromoszómális
nem meghatározása
Mód