Kariotípus

Kariotípus - egy adott biológiai faj ( fajkariotípus ), egy adott szervezet ( egyedi kariotípus ) vagy sejtvonal (klón) sejtjeiben rejlő kromoszómák  teljes készletének jellemzőinek összessége (szám, méret, forma stb.) . A kariotípus grafikus ábrázolását, vagyis a kromoszómák halmazát, ha az alaktól és mérettől függően csoportokba rendeződnek, idiogramnak (kariogrammnak) nevezzük [1] . Nem tévesztendő össze az Ideogrammal .

A kifejezés története

L. N. Delaunay a „kariotípus” kifejezést javasolta „A Muscari Mill fajok összehasonlító kariológiai vizsgálata” című munkájában . és Bellevalia Lapeyr ", a cikk 1922-ben jelent meg a Bulletin of the Tiflis Botanical Gardenben [2] [3] . LN Delaunay a kariotípust egy halmazban lévő kromoszómák halmazaként határozta meg, amelyeket számuk, méretük és alakjuk határoz meg [4] . L. N. Delaunay azt javasolta, hogy a nemzetség minden fajának azonos kromoszómakészlete („kariotípusa”) van, a különböző nemzetségek Delaunay szerint szükségszerűen kariotípusosan különböznek [5] . G. A. Levitsky saját kutatásai alapján kimutatta, hogy ez nem igaz, és „Az öröklődés anyagi alapjai” című könyvében kidolgozta és finomította a „kariotípus” kifejezést [6] [7] . Cyril Dean Darlington és Michael J. D. White is hozzájárult a kifejezés kidolgozásához .

A kariotípus meghatározása

A kromoszómák megjelenése jelentősen megváltozik a sejtciklus során : az interfázis során a kromoszómák a sejtmagban lokalizálódnak, általában despiralizáltak és nehezen megfigyelhetők, ezért osztódásuk egyik szakaszában, a mitózis metafázisában lévő sejteket használják. a kariotípus meghatározásához .

A kariotípus meghatározására szolgáló eljárás

A kariotípus meghatározásához bármely osztódó sejtpopuláció használható. Az emberi kariotípus meghatározásához általában perifériás vér limfocitákat használnak, amelyeknek a G0 nyugalmi szakaszból a proliferációba való átmenetét a fitohemagglutinin mitogén hozzáadása provokálja . A kariotípus meghatározására csontvelősejtek vagy bőrfibroblasztok elsődleges kultúrája is használható . A metafázis stádiumában lévő sejtek számának növelésére röviddel a fixálás előtt kolchicint vagy nokadazolt adnak a sejttenyészethez amelyek blokkolják a mikrotubulusok képződését , ezáltal megakadályozzák a kromatidák terjedését a sejtosztódás pólusaira és a mitózis kiteljesedését.

A rögzítés után a metafázisú kromoszómák preparátumait megfestik és lefényképezik; mikrofotókból alakítják ki az úgynevezett rendszerezett kariotípust  - homológ kromoszómapárok számozott halmaza, míg a kromoszómák képei függőlegesen, rövid karokkal felfelé orientálva, számozásuk méret szerint csökkenő sorrendben történik, a nemi kromoszómapárok a a készlet vége (lásd 1. ábra).

Történelmileg az első nem részletezett kariotípusok, amelyek lehetővé tették a kromoszóma morfológia szerinti osztályozást, Romanovsky-Giemsa szerint festettek , azonban a kromoszómák szerkezetének további részletezése a kariotípusokban a kromoszómák differenciális festésének megjelenésével lehetővé vált. Az orvosi genetikában leggyakrabban használt technika a kromoszómák G-differenciális festése.

Klasszikus és spektrális kariotípusok

A klasszikus kariotípus eléréséhez a kromoszómákat különféle színezékekkel vagy azok keverékeivel festik meg: a színezéknek a kromoszómák különböző részeihez való kötődésének különbségei miatt a festődés egyenetlen, és jellegzetes sávos szerkezet (keresztirányú jelek komplexuma, angol  sávozás ) képződik, amely a kromoszóma lineáris heterogenitását tükrözi, és homológ kromoszómapárokra és azok szakaszaira specifikus (a polimorf régiók kivételével a gének különböző allélváltozatai lokalizálódnak ) . Az első kromoszómafestési módszert ilyen rendkívül részletes képek készítésére Kaspersson svéd citológus fejlesztette ki (Q-festés) [8] Más festéseket is használnak, ezeket a technikákat összefoglaló néven differenciális kromoszómafestésnek nevezik: [9]

A közelmúltban az úgynevezett spektrális kariotipizálás ( fluorescence in situ hibridizáció , angol  Fluorescence in situ hibridizáció , FISH) technikáját alkalmazzák, amely abból áll, hogy a kromoszómákat fluoreszcens festékkészlettel festik meg, amelyek a kromoszómák meghatározott régióihoz kötődnek [10]. . Az ilyen festés eredményeként a homológ kromoszómapárok azonos spektrális jellemzőket kapnak, ami nemcsak nagyban megkönnyíti az ilyen párok azonosítását, hanem megkönnyíti az interkromoszómális transzlokációk kimutatását is , vagyis a szakaszok kromoszómák közötti mozgását - az áthelyezett szakaszok spektrummal rendelkeznek. amely eltér a kromoszóma többi részének spektrumától.

Kariotípus elemzés

A keresztjelek komplexeinek összehasonlítása a klasszikus kariotipizálásban vagy a specifikus spektrális jellemzőkkel rendelkező régiókban lehetővé teszi mind a homológ kromoszómák, mind az egyes régióik azonosítását, ami lehetővé teszi a kromoszómális aberrációk  - intra- és interkromoszómális átrendeződések - részletes meghatározását, amelyet megsértés kísér. a kromoszóma fragmentumok sorrendje ( deléciók , duplikációk , inverziók , transzlokációk ). Az ilyen elemzés nagy jelentőséggel bír az orvosi gyakorlatban, lehetővé téve számos kromoszómabetegség diagnosztizálását, amelyet mind a kariotípusok súlyos megsértése (a kromoszómák számának megsértése), mind a kromoszómaszerkezet megsértése vagy a sejtkariotípusok sokasága okoz. a test ( mozaikizmus ).

Nómenklatúra

A citogenetikai leírások rendszerezésére kidolgozták az International System for Cytogenetic Nomenclature (ISCN) rendszert, amely a kromoszómák differenciális festésen alapul, és lehetővé teszi az egyes kromoszómák és régióik részletes leírását. A bejegyzés formátuma a következő:

[kromoszómaszám] [kar] [helyszám] [sáv száma]

a kromoszóma hosszú karját q betűvel, a rövid karját p betűvel jelöljük, a kromoszóma-rendellenességeket további szimbólumokkal jelöljük.

Így az 5. kromoszóma rövid karjának 15. szakaszának 2. sávja 5p15.2 -ként van írva .

A kariotípushoz az ISCN 1995 rendszer [11] bejegyzése használatos , amelynek formátuma a következő:

[kromoszómák száma], [ivari kromoszómák], [jellemzők] [12] .

A különböző fajok nemi kromoszómáinak jelölésére különböző szimbólumokat (betűket) használnak, a taxon nemének meghatározásának sajátosságaitól függően (különböző ivari kromoszómarendszerek). Tehát a legtöbb emlősben a nőstény kariotípus homogametikus, a hím heterogametikus, a nőstény XX , hím - XY nemi kromoszómáinak rekordja . A madaraknál a nőstények heterogametikusak, a hímek homogametikusak, vagyis a nőstény ivarkromoszómáinak rekordja ZW , a hím ZZ .

Példák a következő kariotípusokra:

Mivel a normál kariotípusok fajspecifikusak, különböző állat- és növényfajok, elsősorban házi- és laboratóriumi állatok és növények kariotípusainak szabványos leírását fejlesztik és tartják fenn [13] .

Rendellenes kariotípusok és emberi kromoszómabetegségek

A normál emberi kariotípusok 46,XX (női) és 46,XY (férfiak). Emberben a normál kariotípus megsértése a szervezet fejlődésének korai szakaszában fordul elő: ha ilyen megsértés történik a gametogenezis során , amelyben a szülők csírasejtjei termelődnek, akkor a zigóta összeolvadása során kialakuló kariotípusa is károsodik. . Egy ilyen zigóta további osztódásával az embrió minden sejtje és a belőle kifejlődött szervezet ugyanazzal a kóros kariotípussal rendelkezik.

Általános szabály, hogy az emberekben előforduló kariotípus rendellenességeket többszörös fejlődési rendellenességek kísérik; ezeknek az anomáliáknak a többsége összeegyeztethetetlen az élettel, és a terhesség korai szakaszában spontán abortuszhoz vezet. A kariotípus rendellenességek miatti vetélések aránya a terhesség első trimeszterében 50-60 %. Ezeknek a rendellenességeknek 50-60%-a különböző triszómiák, 20-25%-a poliploidia és 15-25%-a monoszómia az X-kromoszómán, azonban meglehetősen nagyszámú magzat (~ 0,5%) abnormális kariotípussal a végsőkig kitart. terhesség [14] .

A zigóta fragmentáció korai szakaszában is előfordulhatnak kariotípus-rendellenességek, az ilyen zigótából kifejlődött szervezet több különböző kariotípusú sejtvonalat (sejtklónt) tartalmaz, a teljes szervezet vagy egyes szervei kariotípusainak ilyen sokaságát mozaikizmusnak nevezzük . .

Néhány kariotípus-rendellenesség által okozott emberi betegség [15] , [16]
Kariotípusok Betegség Megjegyzés
47,XXY; 48,XXXY; Klinefelter szindróma X kromoszóma poliszómia férfiaknál
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq) Shereshevsky-Turner szindróma Monoszómia az X kromoszómán, beleértve a mozaikizmust
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX Poliszómia az X kromoszómán A leggyakoribb triszómia X
47,XX, 21+; 47,XY, 21+ Down-szindróma Triszómia a 21. kromoszómán
47,XX, 18+; 47,XY, 18+ Edwards szindróma Triszómia a 18. kromoszómán
47,XX, 13+; 47,XY, 13+ Patau szindróma Triszómia a 13. kromoszómán
46,XX, 5p- síró macska szindróma Az 5. kromoszóma rövid karjának törlése
46 XX vagy XY, del 15q11-q13 Prader-Willi szindróma Deléció a 15-ös kromoszóma hosszú karjában

Egyes fajok kariotípusa

A legtöbb élőlényfaj jellegzetes és állandó kromoszómakészlettel rendelkezik. A diploid kromoszómák száma szervezetenként változik:

A kromoszómák száma egyes főemlősök kariotípusában [17]
szervezet Latin
név
A kromoszómák száma		 Megjegyzések
Lemur szürke Hapalemur griseus 54-58 Madagaszkár. makik
közönséges makik Makimajom 44-60 Madagaszkár. 44, 46, 48, 52, 56, 58, 60
Lemur nagy patkány Cheirogaleus major 66 Madagaszkár. Törpe makik
egér makik Mycrocebus 66 Madagaszkár
Lori vékony Loris 62 Dél-India, Ceylon. Loriaceae
lori vastag Nycticebus ötven Y. Ázsia. Loriaceae
Nyugati tarsier Tarsius bancanus 80 Szumátra, Kalimantan. Tarsiers
Kapucinus közönséges
kapucinus-faun		 Cebus capucinus
Cebus apella 		54 Dél Amerika. kapucinusok
Közönséges
selyemmajka Sárga lábú selyemmajka		 Callithrix jacchus
Callithrix flaviceps 		46 Brazília. közönséges selyemmajmok
makákók Macaca 42 Ázsia, Dél-Afrika
Pávián fekete Cynopithecus niger 42 Sulawesi szigete. makákók
Majmok Cercopithecus 54-72 Afrika. 54, 58, 60, 62, 66, 68, 70, 72
orangutánok pongo 48 Szumátra, Kalimantan
Csimpánz Pán 48 Afrika
Gorillák Gorilla 48 Afrika
Siamangs Symphalangus ötven Dél-Ázsia
Gibbon Hylobates 44 Dél-Ázsia
Emberi Homo sapiens 46 Mindenütt jelen van az egész országban
A kromoszómák száma egyes háziállatok és kereskedelmi növények kariotípusában
szervezet Latin
név
A kromoszómák száma		 Megjegyzések
Kutya Canis lupus familiaris 78 [tizennyolc] 76 autoszóma, 2 nemi kromoszóma [19] [20]
Macska Felis catus 38
Tehén Bos primigenius 60
Házi kecske Capra aegagrus hircus 60
Juh Ovis kos 54
Egy szamár Equus asinus 62
Ló Equus ferus caballus 64
Öszvér Mulus 63 Egy szamár és egy kanca hibridje. Steril.
Disznók Suidae 38
nyulak Leporidae 44
Csirke Gallus gallus domesticus 78
Pulykák Meleagris 82
Kukorica Zea mays húsz [21]
zab Avena sativa 42 [21] Ez egy hexaploid, 2n=6x=42. Diploidákat és tetraploidokat is termesztenek [21] .
puha búza Triticum aestivum 42 [21] Ez a faj hexaploid, 2n=6x=42. Durumbúza Triticum turgidum var. a durum tetraploid 2n=4x=28 [21] .
Rozs Secale gabonafélék tizennégy [21]
Rizs vetése Oryza sativa 24 [21]
közönséges árpa Hordeum vulgare tizennégy [21]
Egy ananász Ananas comosus ötven [21]
Lucerna Medicago sativa 32 [21] A termesztett lucerna tetraploid, 2n=4x=32, a vadon élő formáknak 2n=16 [21] .
Hüvelyesek Phaseolus sp. 22 [21] Ennek a nemzetségnek minden faja azonos számú kromoszómával rendelkezik, beleértve a P. vulgaris-t, a P. coccineust, a P. acutifolist és a P. lunatus -t [21] .
Borsó Pisum sativum tizennégy [21]
Burgonya Solanum tuberosum 48 [21] Ez egy tetraploid; a vad formákban gyakrabban 2n=24 [21] .
Dohány Nicotiana tabacum 48 [21] A termesztett faj tetraploid [21] .
Retek Raphanus sativus tizennyolc [21]
kerti káposzta Brassica oleracea tizennyolc [21] A brokkoli , a káposzta, a karalábé , a kelbimbó és a karfiol mind ugyanabból a fajból és azonos számú kromoszómával rendelkeznek [21] .
Pamut Gossypium hirsutum 52 [21] 2n = 4x; A termesztett gyapot allotetraploidizáció eredményeként keletkezett.
A kromoszómák száma egyes modellszervezetek kariotípusában
szervezet Latin
név
A kromoszómák száma		 Megjegyzések
házi egér Mus izom 40
Patkányok Rattus 42
Élesztő Saccharomyces cerevisiae 32
Drosophila légy Drosophila melanogaster nyolc [22] 6 autoszóma, 2 szex
Fonálféreg Caenorhabditis elegans 11, 12 [23] 5 pár autoszóma és egy pár nemi X kromoszóma a hermaforoditákban, 5 pár autoszóma és egy X kromoszóma férfiakban
Rezukhovidka Talya Arabidopsis thaliana tíz

A cickány kariotípusa

A cickány kariotípusa az adott populációtól függően 20-33 kromoszómát tartalmaz [24] .

Jegyzetek

  1. ↑ A kariotípus és az idiogram fogalma. A kromoszómák denveri és párizsi osztályozása . Letöltve: 2020. február 29. Az eredetiből archiválva : 2020. február 29.
  2. ↑ Delone L. V. Muscari Mill fajok összehasonlító kariológiai vizsgálata. és Bellevalia Lapeyr // Bulletin of the Tiflis Botanical Garden. - 1922. - V. 2 , 1. sz . - S. 1-32 .
  3. ↑ Battaglia E. Nukleoszóma és nukleotípus: terminológiai kritika   // Caryologia . - 1994. - 1. évf. 47 , sz. 3-4 . - P. 193-197 .
  4. ↑ Delaunay N. L. IV. fejezet. A rádiószelekció úttörője Lev Nyikolajevics Delaunay professzor // Elfogta az idő: Egy genetikus feljegyzései. - M . : Ros. humanista. o-vo, 2010. - 224 p. - ISBN 5-87387-003-9 .
  5. ↑ Rodionov A. V. Grigory Andreevich Levitsky és az evolúciós citogenetika kialakulása Szovjet-Oroszországban // A „Kromoszómák és evolúció” szimpózium anyaga. Szimpózium G. A. Levitsky (1878-1942) emlékére. Szentpétervár. - 2008. - S. 5-11 .
  6. ↑ Levitsky G. A. Az öröklődés anyagi alapjai. - Kijev: Ukrajna GIZ, 1924.
  7. ↑ Kariotípus // Nagy Szovjet Enciklopédia  : [30 kötetben]  / ch. szerk. A. M. Prohorov . - 3. kiadás - M .  : Szovjet Enciklopédia, 1969-1978.
  8. ↑ Caspersson T. et al. Kémiai differenciálódás metafázisos kromoszómák mentén. Exp. Cell Res. 49, 219-222 (1968).
  9. ↑ R. Fok . Endokrin betegségek genetikája//Endocrinology (Norman Lavin szerkesztésében) M., "Practice", 1999
  10. ↑ E. Schröck, S. du Manoir et al. . Az emberi kromoszómák többszínű spektrális kariotipizálása. Science, 1996. július 26.; 273 (5274):494 (jelentésekben)
  11. ↑ ISCN (1995): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (szerk.); S. Karger, Basel, 1995
  12. ↑ ISCN szimbólumok és rövidített kifejezések//Coriell Institute for Medical Research archiválva 2006. július 15-én a Wayback Machine -nél
  13. ↑ Resources for Genetic and Cytogenetic Nomenclature//Council of Science Editors Archived 2007-06-13 .
  14. ↑ Jorgensen, Sally Helme; Michael Klein. Vetélés (neopr.)  // Kanadai családorvos  . - 1988. - szeptember ( 34. köt. ). - S. 2053-2059 . — ISSN 0008-350X .
  15. ↑ Betegségek Nemzetközi Osztályozása . Veleszületett rendellenességek [fejlődési rendellenességek], deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99), máshová nem sorolt ​​kromoszóma-rendellenességek (Q90-Q99)
  16. ↑ Kromoszómabetegségek//NEWRONET . Letöltve: 2006. július 12. Az eredetiből archiválva : 2005. november 12..
  17. ↑ Szokolov V.E. Az emlősök rendszertana. - M . : Feljebb. iskola, 1973. - S. 432.
  18. ↑ Lindblad-Toh K., Wade CM, Mikkelsen TS et al. A házikutya genomszekvenciája, összehasonlító elemzése és haplotípus-struktúrája  (angol)  // Nature : Journal. - 2005. - december ( 438. évf. , 7069. sz.). - P. 803-819 . - doi : 10.1038/nature04338 . — PMID 16341006 .
  19. ↑ NCBI kutyagenome források . Letöltve: 2017. október 2. Az eredetiből archiválva : 2019. november 15.
  20. ↑ G.P. Redei. Genetikai kézikönyv : jelenlegi elmélet, fogalmak, kifejezések  . - World Scientific , 1998. - P. 1142. - ISBN 9810227809 , 9789810227807.
  21. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Simmonds, NW (szerk.). A kultúrnövények evolúciója  (neopr.) . — New York: Longman , 1976. — ISBN 0-582-44496-9 .
  22. ↑ Drosophila Genome Project . Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ . Letöltve: 2009. április 14. Az eredetiből archiválva : 2010. április 9..
  23. ↑ Hodgkin, J., Karyotype, ploidy and gene dosage (2005. június 25.), WormBook, szerk. The C. elegans Research Community, WormBook, doi/10.1895/worbook.1.3.1 . Letöltve: 2016. július 25. Az eredetiből archiválva : 2016. július 18..
  24. ↑ Közönséges cickány: Kromoszómális portré a gleccserek hátterében . Letöltve: 2013. augusztus 11. Az eredetiből archiválva : 2013. augusztus 29..

Linkek

  Ugrás a Wikidata elemre  Szótárak és enciklopédiák
 Kromoszómák
Fő
Osztályozás
Szerkezet
Kromatidák
TelomerekTelomeráz
CentromereKinetochore
Kromatin
Nukleoszóma
Szerkezetátalakítás és
jogsértések
A kromoszómális
nem meghatározása
Mód
 emberi kromoszómák
autoszómák
gonoszómák