Malformációk
Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2021. július 16-án felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 7 szerkesztést igényelnek .| Malformációk | |
|---|---|
| ICD-11 | XB8M |
| BetegségekDB | 28811 |
| Háló | D009358 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
Malformációk - a test normál szerkezetétől való eltérések halmaza, amelyek a méhen belüli vagy ritkábban a szülés utáni fejlődés során keletkeznek.
Meg kell különböztetni őket a norma szélsőséges változataitól. A fejlődési rendellenességek számos belső ( öröklődés , hormonális zavarok, a csírasejtek biológiai alsóbbrendűsége stb.) és külső ( ionizáló sugárzás , vírusfertőzés , oxigénhiány , bizonyos vegyi anyagoknak való kitettség, magzatvíz-szűkület stb.) hatására lépnek fel. . A 20. század második fele óta jelentősen megnőtt a fejlődési rendellenességek száma, különösen a fejlett országokban.
Okok
A fejlődési rendellenességek 40-60%-ának okai ismeretlenek. Ezeket "sporadikus születési rendellenességeknek" nevezik, amelyek ismeretlen okot, véletlenszerű előfordulást és a jövőbeli gyermekeknél a kiújulás alacsony kockázatát jelölik. Az anomáliák 20-25%-ánál valószínűbb egy „többtényezős” ok – sok kis genetikai hiba és környezeti kockázati tényező összetett kölcsönhatása. Az anomáliák fennmaradó 10-13%-a környezeti hatásokkal függ össze. Az anomáliák mindössze 12-25%-ának van tisztán genetikai oka.
Teratogén tényezők
A teratogén faktorok hatása a dózistól függ. Minden faktorhoz van egy bizonyos teratogén hatás küszöbdózisa. Általában 1-3 nagyságrenddel alacsonyabb a halálosnál. A teratogén hatások különbségei a különböző biológiai fajokban, valamint az azonos fajhoz tartozó egyedekben a felszívódás , az anyagcsere jellemzőivel , valamint az anyagnak a szervezetben való elterjedésének és a placentán való átjutásának jellemzőivel függnek össze .
A legtöbbet vizsgált teratogén tényezők a következők:
AlkoholA szülők, különösen az anya alkoholizmusa számít. Az anyai alkoholfogyasztás a terhesség alatt magzati alkoholszindrómához vezethet
Anyáról magzatra terjedő fertőző betegségekAzokban az esetekben, amikor a fertőző ágensek teratogén hatásúak, a küszöbdózis és a teratogén faktor hatásának dózisfüggő jellege nem értékelhető.
Szifilisz , valamint számos terhesség alatt elszenvedett vírusos betegség: ( rubeola , mumpsz , zárványos citomegalia ).
Ionizáló sugárzásA röntgensugárzás , a radioaktív izotópoknak való kitettség közvetlen hatással lehet a genetikai apparátusra. Az ionizáló sugárzásnak a közvetlen hatás mellett mérgező hatása is van, és számos veleszületett rendellenesség okozója.
GyógyszerekA talidomidnak nagyon erős teratogén hatása van .
Meg kell jegyezni, hogy nincs olyan gyógyszer, amely teljesen biztonságosnak tekinthető, különösen a terhesség korai szakaszában.
NikotinA terhesség alatti dohányzás lemaradhat a gyermek fizikai fejlődésében . A dohányzás növeli a magzat bizonyos veleszületett fejlődési rendellenességeinek, a hirtelen csecsemőhalál szindrómának a valószínűségét [1] .
TápanyaghiányokA tápanyaghiányok ( jód , folsav [2] , mioinozitol [3] ) bizonyítottan kockázati tényezői a neurális csőhibáknak (például spina bifida ) és a veleszületett szívbetegségnek [4] . A folsav alkalmazása a veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzésére a veleszületett fejlődési rendellenességek elsődleges megelőzésének egyik leginkább bevált eszköze [5] . További részletekért olvassa el a " A veleszületett rendellenességek elsődleges megelőzése " című cikket .
Mechanizmusok
A hibák kialakulása főként az embrionális morfogenezis időszakában (a terhesség 3-10. hete ) következik be, a szaporodási, migrációs, differenciálódási és sejthalál folyamatainak megsértése következtében. Ezek a folyamatok intracelluláris, extracelluláris, szöveti, interszöveti, szervi és szervközi szinten mennek végbe. A szervek hipopláziáját és aplasiáját a sejtreprodukció megsértésével magyarázzák. A heterotópiák hátterében migrációjuk megsértése áll. A sejtdifferenciálódás késése az embrionális struktúrák éretlenségét vagy fennmaradását okozza, teljes leállása pedig egy szerv vagy annak egy részének apláziáját okozza. A fiziológiás sejthalál megsértése, valamint az adhéziós mechanizmusok megsértése (az embrionális struktúrák „ragasztása” és fúziója) számos diszrafia (például gerincsérv) hátterében áll.
A kísérleti embriológia bebizonyította, hogy a fejlődési rendellenességek kialakulásában nagy jelentőséggel bír az ún. teratogenetikus befejezési periódus, azaz az az időtartam, amely alatt a teratogén szer veleszületett rendellenességet okozhat. Ez az időszak különböző szerveknél eltérő. Az embriológiai adatok felhasználásával meg lehet ítélni egy adott malformáció előfordulásának időpontját, és teratológiai naptárakat lehet készíteni a különböző szervek fejlődési rendellenességeire.
A fejlődési rendellenességek kialakulása a kritikus időszak alatti fejlődési leálláson, a képződési folyamat vagy a dyontogenezis megsértésén és a szövetpusztuláson is alapulhat. Ebben az esetben a szervek vagy részeik fejletlensége ( hipogenezis ) vagy túlzott fejlettsége ( hipergenezis ), a szervek vagy testrészek hiánya ( agenesis ), a szervek helytelen helyzete vagy mozgása, egyik vagy másik szövet helytelen kialakulása ( diszplázia ) előfordulhat.
Vannak kettős (többszörös) malformációk, amelyek két vagy több magzat rendellenes fejlődésén alapulnak, és egyszeriek, amelyek egy szervezet kialakulásának megsértésével járnak. A kettős fejlődési rendellenességek vagy deformitások „nem elválasztott” ikrek , amelyek között a kapcsolatuk területétől függően megkülönböztetünk thoracopagokat , xifopagokat, pygopagokat stb . , lágy és kemény szájpadhasadékok , polydactylia , veleszületett szívhibák . A fejlődési rendellenességek megelőzése - a magzat születés előtti védelmének rendszere.
A rendellenességek típusai
A „rendellenességek” egy tág kategória, amely számos állapotot foglal magában: kisebb fizikai anomáliákat (például anyajegyeket ), az egyes rendszerek súlyos rendellenességeit (például veleszületett szív- vagy végtaghibákat ), valamint a test több részét érintő rendellenességek kombinációit. Az anyagcsere születési rendellenességei is születési rendellenességnek számítanak.
A születési rendellenességeknek 3 fő típusa van:
- Veleszületett fizikai rendellenességek
- Az anyagcsere veleszületett hibái
- Egyéb genetikai hibák
Előfordulási gyakoriság
A veleszületett fejlődési rendellenességek kapcsolata a nemmel
Számos tanulmány kimutatta, hogy bizonyos veleszületett rendellenességek előfordulása a gyermek nemétől függ (táblázat). [6] [7] [8] [9] [10] Például a pylorus szűkület és a lúdtalp gyakoribb fiúknál, míg a lányoknál 4-5-ször gyakoribb a csípő veleszületett diszlokációja . Az egyvese gyerekek között körülbelül kétszer annyi fiú , míg a három vesével rendelkező gyermekek között körülbelül 2,5-szer több a lány. Ugyanez a kép figyelhető meg a bordák, csigolyák, fogak és más szervek túlzott számában szenvedő újszülötteknél, amelyek számának csökkenése, oligomerizációja az evolúció folyamatában történt - több lány van köztük. A hiányos újszülöttek között viszont több a fiú.
Az anencephalia kétszer gyakoribb a lányoknál. [11] Férfiak holttestében másfélszer nagyobb valószínűséggel találhatók felesleges izmok, mint nők. A 6. ujjal született fiúk száma kétszerese a lányokénak. [12]
P. M. Raevsky és A. L. Sherman a veleszületett rendellenességek előfordulási gyakoriságát elemezte a testrendszertől függően. A férfiak túlsúlyát a filogenetikailag fiatalabb szervek és szervrendszerek fejlődési rendellenességei esetében figyelték meg [13] .
Az etiológiát tekintve a nemi különbségek azokra oszthatók, amelyek a hím ivarmirigyek differenciálódása előtt és után jelentkeznek az embrionális fejlődés folyamatában, amely a tizennyolcadik héttől kezdődik. A hím embriók tesztoszteronszintje jelentősen megnövekedett. [14] A hím és nőstény embriók közötti későbbi hormonális és fiziológiai különbségek magyarázatot adhatnak a születési rendellenességek előfordulási gyakoriságában mutatkozó nemi különbségekre.
| születési rendellenesség | Nemek aránya, M:F |
|---|---|
| A nők által uralt satu | |
| A csípő veleszületett diszlokációja | 1 : 5,2 [13] ; 1 : 5 [15] ; 1 : 8 [10] |
| Anencephalia | 1 : 1,9 [13] ; 1 : 2 [11] |
| Craniocerebralis herniák | 1 : 1,8 [13] |
| Gerinc sérvek | 1 : 1,4 [13] |
| A tüdő aplasia | 1 : 1,51 [13] |
| Nyelőcső divertikulum | 1 : 1,4 [13] |
| Gyomor | 1 : 1,4 [13] |
| Semleges satu | |
| A sípcsont és a combcsont fejletlensége | 1 : 1,2 [13] |
| A vékonybél atréziája | 1 : 1 [13] |
| Nyelőcső atresia | 1,3 : 1 [13] |
| Férfiak által uralt satu | |
| nyúl ajak | 2 : 1 [15] |
| pylorus szűkület | 5 : 1 [15] ; 5,4 : 1 [10] |
| Meckel-divertikulum | Gyakoribb fiúknál [13] |
| Vastagbél diverticula | 1,5 : 1 [13] |
| végbél atresia | 1,5 : 1 [13] |
| Vese agenesis, kétoldali | 2,6 : 1 [13] |
| Vese agenesis, egyoldalú | 2 : 1 [13] |
| Hólyag exstrophia | 2 : 1 [13] |
| A vesemedence átjárhatóságának veleszületett rendellenességei és az ureter veleszületett rendellenességei | 2,4 : 1 [10] |
| Veleszületett megacolon ( Hirschsprung-kór ) | Gyakoribb fiúknál [13] |
| Minden fejlődési rendellenesség | 1,29 : 1 [10] |
A rendellenességek listája
Lásd még : ICD-10: XVII. osztály : Veleszületett rendellenességek (vérrendellenességek), deformitások és kromoszóma-rendellenességek.
A
- Tüdő agenesis
- Vese agenesis, kétoldali
- Vese agenesis, egyoldalú
- Acrania
- Albinizmus
- Anencephalia
- A tüdő aplasia
- VACTERL Egyesület
- Anus atresia
- Nyelőcső atresia
- Jejunal atresia
B
- dongaláb
A
- Szájpadhasadék
- veleszületett kloáka
- A csípő veleszületett diszlokációja ( csípődiszplázia )
- veleszületett kreténizmus
- Veleszületett megacolon (Hirschsprung-kór)
- veleszületett szívhibák
G
- Hydrocephalus
- A tüdő hypoplasia
- Sérvek
D
- Meckel-divertikulum
- Nyelőcső divertikulum
W
K
L
M
H
- A sípcsont és a combcsont fejletlensége
Oh
P
- pylorus szűkület
- Polydactyly
- Poliszómia az X kromoszómán
- Polythelia
- A nemi szervek hibái
C
- syndactyly
- Down-szindróma
- Klinefelter szindróma
- Klippel-Feil szindróma
- síró macska szindróma
- Patau szindróma
- Shereshevsky-Turner szindróma
- Edwards szindróma
- gerincsérv
- Williams szindróma
Wu
F
C
H
- craniocerebralis hernia
E
Lásd még
- veleszületett szívhibák
- Anomáliák a női nemi szervek fejlődésében
- Circus of Freaks
Megjegyzés
- ↑ WHO globális jelentés: a dohányzásnak tulajdonítható halálozás . - Genf, Svájc: Egészségügyi Világszervezet , 2012. - P. 4. - 391 p. - ISBN 978-9-2415-6443-4 . Archiválva : 2020. augusztus 20. a Wayback Machine -nél
- ↑ Lumley J, Watson L, Watson M, Bower C. Periconceptional kiegészítés foláttal és/vagy multivitaminokkal az idegcső defektusainak megelőzésére. Cochrane Database Syst Rev. 2001;(3):CD001056.
- ↑ Krapels IP, Rooij IA, Wevers RA, Zielhuis GA, Spauwen PH, Brussel W, Steegers-Theunissen RP. A mioinozitol, a glükóz és a cink állapota, mint a nem-szindrómás ajakhasadék kockázati tényezője utódokban szájpadhasadékkal vagy anélkül: eset-kontroll vizsgálat. BJOG. 2004;111(7):661-668.
- ↑ Czeizel AE, Dobó M, Vargha P. A periconcepciós multivitamin kiegészítés magyar kohorszkontrollos vizsgálata bizonyos veleszületett rendellenességek csökkenését mutatja.Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2004. nov., 70(11):853-61.
- ↑ De-Regil LM, Fernández-Gaxiola AC, Dowswell T, Peña-Rosas JP. A perikoncepcionális folát-kiegészítés hatásai és biztonsága a születési rendellenességek megelőzésére. Cochrane Database Syst Rev. 2010. október 6. (10): CD007950
- ↑ Gittelsohn A, Milham S. (1964) Ikrek-módszerek statisztikai vizsgálata. Am. J. Public Health Nations Health 54 p. 286-294.
- ↑ Fernando J, Arena P, Smith DW. (1978) Nemi felelősség egyedi szerkezeti hibák miatt. Am. J. Dis. Gyermek 132 dollár 970-972.
- ↑ Lubinsky MS. (1997) A nemi alapú veleszületett rendellenességek osztályozása. Am. J. Med. Közönséges petymeg. 69p . 225-228.
- ↑ Lary JM, Paulozzi LJ. (2001) Nemek közötti különbségek az emberi születési rendellenességek előfordulási gyakoriságában: populációalapú tanulmány. Teratológia 64 p. 237-251.
- ↑ 1 2 3 4 5 Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, ea (2005) Szexuális különbségek a születési rendellenességekben: Tanulmány az ellenkező nemű ikrekről. Születési rendellenességek kutatása (A rész) 73 p. 876-880.
- ↑ 1 2 Egészségügyi Világszervezet (jelentések). "Veleszületett fejlődési rendellenességek", Geneve, 1966, p. 128.
- ↑ C. Darwin, Human Descent and Sexual Selection. Op. M., a Szovjetunió Tudományos Akadémia Kiadója. 1953. v. 5. 1040 p.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 Raevsky P. M., Sherman A. L. (1976) A nem jelentősége a rosszindulatú daganatok epidemiológiájában (rendszerevolúciós megközelítés). In: Orvosbiológiai információk matematikai feldolgozása. M., Nauka, p. 170-181.
- ↑ Reyes FI, Boroditsky RS, Winter JS, Faiman C. (1974) Tanulmányok az emberi szexuális fejlődésről. II. Magzati és anyai szérum gonadotropin és nemi szteroid koncentrációk. J. Clin. Endokrinol. Metab. 38 p. 612-617.
- ↑ 1 2 3 Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999.
Irodalom
- Dyban A.P., Esszék a patológiás humán embriológiáról, L., 1959
- Russell LB, A sugárzás hatása az emlősök intrauterin fejlődésére, a Radiobiology, ford. angolból, M., 1960
- Potter E, Magzatok, újszülöttek és kisgyermekek patológiai anatómiája, ford. angolból, M., 1971.
Linkek
 Szótárak és enciklopédiák |
| |||
|---|---|---|---|---|
| ||||