A nyirokerek fejlődési rendellenessége ( limfangióma ) a nyirokerek (gyűjtők) fejlődési rendellenessége. Morfológiai változások az embriogenezis korai szakaszában következnek be, különösen az intrauterin fejlődés második hónapjának végén, amikor elkezdődik az elsődleges nyirokrendszer kialakulása. A nyirokrendszeri rendellenességek előfordulása 1000 élveszületésre számítva 1,2-2,8 [1] .
John B. Mulliken javasolta a vaszkuláris formációk (anomáliák) felosztását hemangiomákra és vaszkuláris malformációkra (beleértve a nyirokrendszeri malformációt is) [2] [3] . Jelenleg az International Society for the Study of Vascular Anomalies ( ISSVA ) osztályozása használatos, amelyet orosz nyelvre is lefordítanak [4] . Nyirokrendszeri malformációk esetén a daganat jeleinek hiánya bizonyított. [5] A " lympangioma " kifejezés a nyirokrendszeri rendellenességekre vonatkozóan elavultnak tekinthető, használata a nyirokerek valódi jóindulatú daganatai esetén javasolt. A "lymphhemangioma" és a "hemlymphangioma" gyűjtőfogalmak nem használhatók veleszületett vaszkuláris rendellenességekre [3] [5] . A nyugati irodalomban még mindig megtalálható a "cysticus hygroma" kifejezés, ez a képződmény a modern besorolás szerint nagyméretű cisztás nyirokfejlődés.
Tekintettel arra, hogy korábban ezek a formációk daganatokhoz kapcsolódtak, a statisztikai adatokat a "Neoplazmák" szakaszból vettük. Így a nyirokrendszeri rendellenességek a gyermekek jóindulatú daganatainak 6-18%-át teszik ki [6] .
Egyelőre tudományos kutatások folynak az érrendszeri rendellenességek megjelenésének okainak feltárására, azonosítottak néhány gént, amelyek mutációi malformációk megjelenéséhez vezethetnek. A Greene AK áttekintette a Pubmed 1994 és 2017 közötti cikkeit, és megállapította, hogy a legtöbb SA-k olyan mutációkkal járnak, amelyek károsítják a jelátviteli tirozin kináz receptorokat [7] . Leggyakrabban a PIK3CA génben és a G-protein-kapcsolt receptorokban mutattak ki mutációkat, szórványos mutációk a génekben (VEGFR3, FOXC2, SOX18, CCBE1) is lehetségesek [8] . A legtöbb vaszkuláris anomáliát egyetlen gén mutációja jellemzi. A nyirokrendszeri malformáció megjelenésének etiológiája többtényezős.
Az egyszerű (cisztás) nyirokfejlődésnek többféle típusa létezik [9] :
• Nagy ciszta (makrocisztás)
• Finoman cisztás (mikrocisztás)
• Vegyes
A nyirokrendszeri rendellenességek különböző szindrómák összetevője lehet:
• Klipell-Trenaunay szindróma (kapilláris malformáció, vénás malformáció kombinációja, esetleg nyirokfejlődési rendellenesség és végtaghipertrófia összetevőinek jelenléte);
• CLOVES szindróma (nyirokfejlődési rendellenesség, vénás malformáció, kapilláris malformáció, arteriovenosus malformáció és zsírszövet hipertrófia lehetséges jelenléte);
• Proteus szindróma (kapilláris malformáció, vénás malformáció és/vagy nyirokrendszeri rendellenesség és aszimmetrikus szomatikus növekedés kombinációja).
A szakirodalom számos megfigyelést közöl a gyakori (cisztás) nyirokrendszeri rendellenességek különböző lokalizációiról. A következő területeket írják le: fej és nyak, alsó végtagok, mediastinum, méh, hasnyálmirigy, herezacskó, dura mater, herehártyák, szív. A nyirokrendszeri rendellenességek 50-75%-ában a fej-nyaki régióban [10] [11] , 27%-ban a törzsben, 24%-ban a végtagokon fordulnak elő. A zsigeri nyirokrendszeri rendellenességek nagyon ritkák [12] [13] .
Bár a nyirokrendszeri malformáció kialakulása a méhen belül következik be, a klinikai megnyilvánulás a csecsemőkorig (gyakrabban) vagy (ritkábban) a serdülőkorig késhet. Ez az oktatás idővel fejlődik. Egyes esetekben a nyirokrendszeri rendellenességet még terhesség alatt is kimutatják szűrő ultrahanggal. Ez a képződés a nyirokerek mentén lokalizálódik, és a bőrön, a bőr alatti zsírban helyezkedhet el.
A nyirokrendszeri rendellenességek növekedésének okai továbbra is tisztázatlanok. Lehetséges mechanizmusok lehetnek:
• vaszkuláris terek tágulása,
• angiogenezis,
• limfangiogenezis,
• vasculogenesis.
A nagy cisztás nyirokfejlődés növekedését egy "szelep mechanizmus" jelenléte okozhatja - amikor egy nagy ciszta megjelenik, a nyirok kiürülése nehézkes a kimeneti ér összenyomása vagy patológiás billentyű jelenlétében. , ami a kóros üreg fokozatos növekedéséhez vezet. Bizonyos körülmények között azonban a csatorna megnyílhat, ami a felesleges nyirok kiürüléséhez és a képződmény méretének csökkenéséhez vezet. Ez az elmélet lehetővé teszi a nagy cisztás nyirokfejlődési rendellenességek spontán csökkenésének vagy eltűnésének eseteit.
A patológia serdülőkorban fokozódik, pubertáskori hormonok hatására, amelyek serkenthetik a nyirokrendszeri rendellenességek növekedését. A betegek 42%-ánál a malformáció növekedését figyelték meg serdülőkor előtt, 85%-ánál serdülőkor után, és a betegek 95%-ánál az egész életen át. Nőknél a terhesség alatt is felgyorsítható a betegség progressziója.
A fej és a nyak nyirokereinek malformációi leggyakrabban születéskor vagy a gyermek életének első éveiben, az esetek 60-80%-ában akár egy éves korban is megállapíthatók [6] . A nyirokrendszeri rendellenességek megjelenítésének fő módszerei az ultrahang (ultrahang) és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Ezek a vizsgálatok lehetővé teszik a kóros szövetek területének és térfogatának, a ciszták méretének és a formáció topográfiájának meghatározását.
Jelenleg a magzatban a nyirokrendszeri rendellenesség a terhesség első trimeszterének végétől a második trimeszter elejéig látható. A malformációk nagy cisztás formái a legjobban meghatározhatók. Leggyakrabban a nyakban, a mellkasban, a nyelvben, a törzsben és a végtagokban észlelnek nyirokrendszeri rendellenességeket. [14] [15]
A nyirokrendszeri malformáció megjelenését a bőr alatt elhelyezkedő, lágy textúrájú volumetrikus képződés jelenléte jellemzi. Tapintásra nem mozdul és fájdalommentes, a képződmény hőmérséklete nem tér el a bőr többi területétől (nincs hipertermia), gyakran meghatározzák a fluktuációs tünetet. A nyirokrendszeri malformáció minden változatának különböző klinikai megnyilvánulásai vannak.
A differenciáldiagnózist a következők szerint kell elvégezni:
• egyéb érrendszeri rendellenességek (vénás fejlődési rendellenesség, infantilis vagy veleszületett hemangioma);
• nem vaszkuláris eredetű daganatok;
• malformációk (különféle ciszták, teratomák);
• gyulladásos betegségek (tályog).
A méhben diagnosztizált fej és nyak nyirokrendszeri rendellenességei általában hatalmas méretűek, amelyek veszélyeztetik az anya és a gyermek életét. Ebben a tekintetben előzetesen egy speciális orvoscsoportot állítanak fel az újraélesztési intézkedések elvégzésére, különösen az újszülött akut légzési elégtelenségének megelőzése érdekében. Külföldön ezeknek az intézkedéseknek egy sorát EXIT-nek (The ex utero intrapartum therapy eljárás) hívják [16] .
A nyirokrendszeri rendellenességek a következő szövődményeket okozzák:
1) Pszichológiai kényelmetlenség, mivel a bőr érintett, és szemmel látható elváltozás jelenik meg. A nyirokrendszeri rendellenességek idővel fokozódnak. Az oktatás növekedése időben nem egyenletes. Gyorsabban nőhet fertőzés hátterében vagy vírusos megbetegedés esetén, ha az üreg belsejében vérzés lép fel. A szemmel látható deformáció pszichológiai kényelmetlenség, depresszió megjelenéséhez vezet. Tekintettel arra, hogy a legtöbb nyirokrendszeri rendellenesség a fejben és a nyakban található, megállapítható, hogy ez a probléma a vezető probléma ebben a betegcsoportban.
2) Az oktatás növekedésével lehetséges a létfontosságú szervek és struktúrák összenyomódása. Például a légcső lumenének összenyomása, ha a malformáció a mediastinumban található, vagy a gége átfedése a nyelv növekedése miatt, amikor a szájfenék érintett [17] . Ezenkívül a formáció nagy mérete megzavarhatja a végtagok működését, a nyelést nyelvi elváltozással, vagy bélelzáródást okozhat [18] .
3) Mivel az érintett nyirokrendszer nem tud megszabadulni az idegen anyagoktól, a nyirok és a vér felhalmozódása a cisztákban kedvez a baktériumok szaporodásának, fertőzést okozva. A nyirokrendszeri rendellenességek körülbelül 70%-a megfertőződik. Fertőzés esetén szepszis léphet fel. Az arcon és a nyakon elhelyezkedő nyirokrendszeri rendellenesség fertőzésének oka lehet a rossz foghigiénia, a fogszuvasodás jelenléte, illetve ha a perineális régióban található, akkor a béltartalomnak a sérült bőrre való lenyelése miatt. a malformáció.
4) A nyirokrendszeri malformáció üregébe történő vérzés eléri a 30-40%-ot. Amit a ciszta feszülése, fájdalom megjelenése, helyi hipertermia, láz kísér. Kék szín is megjelenhet a malformációs terület felett. A vérzés a rendellenességben lévő kóros vénás csatornákból vagy a septa kis artériáiból következik be.
5) A kis cisztás nyirokrendszeri malformáció progressziójával a bőr másodlagos elváltozása lehetséges, jellegzetes hólyagok megjelenésével a bőr felszínén. Ez az állapot nagyon gyakran fordul elő egy korábban átvitt sebészeti beavatkozás után a nyirokrendszeri rendellenességek területén.
6) A mellkasi vagy hasi nyirokrendszeri rendellenesség chylothoraxot, chylopericardiumot vagy chyloperitoneumot eredményezhet.
7) Az oktatás lokalizációja a szemüregben a látóideg összenyomódása miatt proptózishoz, ptosishoz, amblyopiahoz, csökkent látáshoz vagy vaksághoz vezethet.
A nyirokrendszeri rendellenességek kezelésének fő módja a műtéti módszer. A sebészi kezelési módok közé tartozik: klasszikus sebészi malformációs szövetek eltávolítása, szklerotizáló terápia, egyéb műtéti típusok (lézeres műtét, mikrohullámú műtét, kriosebészet). A malformáció szövetei gyakran begyulladnak. A kóros szövetek gyulladását okozó szerek vírusos betegségek és vírusos betegségek, amelyeket a bakteriális patogén flóra hozzáadása bonyolít. A gyulladás kialakulásával a páciens antibakteriális és gyulladáscsökkentő terápiát alkalmaz.
Egyéb, nem elsődleges, tüneti kezelések a nyirokrendszeri rendellenességek kezelésére
• Felügyelet. A nyirokfejlődés jóindulatú kórkép, amelyre a rosszindulatú daganat jelei nem jellemzőek, ezért a sebészeti kezelés nem kötelező. Kisebb vagy tünetmentes elváltozások figyelhetők meg.
• A kompressziós harisnya lelassíthatja a tömeg növekedését, ha egy fejlődési rendellenesség növekszik, például egy végtagon. A kompresszióhoz nem szükséges speciális harisnya vagy kesztyű viselése, bizonyos esetekben csőszerű kötszer is használható erre a célra.
• Vérzés vagy gyulladás helyi terápiája - különféle kenőcskötszerek használata.
• Gyógyszeres kezelés. A szirolimusz ( Rapamun ) szájon át szedhető gyógyszert nagy vagy kis cisztás nyirokrendszeri rendellenességek kezelésére használják [19] [20] . Ez a gyógyszer erős immunszuppresszáns, amelyet a transzplantációban használnak. Hatásmechanizmusa a vaszkulogenezis gátlásán, a vaszkuláris proliferáció visszaszorításán alapul. Azonban a súlyos mellékhatások kockázata és a viszonylag kevés tapasztalat ezzel a gyógyszerrel gyermekeknél korlátozza a használatát.
Sebészeti kezelés
• Szkleroterápia (szkleroterápia). Az eljárás magában foglalja a ciszta tartalmának leszívását, majd egy szklerotizáló szer befecskendezését, amely a ciszta szomszédos falainak hegesedését okozza. A szkleroterápia ultrahangos navigációval vagy képerősítő cső segítségével történik. A szkleroterápia nem távolítja el a nyirokrendszeri rendellenességet, de hatékonyan csökkenti az elváltozás méretét. A szkleroterápia a nagy vagy problémás, nagyméretű cisztás vagy vegyes nyirokrendszeri malformációk esetében a választott kezelés [21] .
A leggyakrabban használt szklerozánsok a doxiciklin , a nátrium-tetradecil-szulfát (STS), az etanol , a bleomicin és az OK-432 (gyártáson kívül). A szkleroterápiához a " Hemoblock " gyógyszert is használják.
A műtéti eltávolításhoz képest a szkleroterápia jobb eredménnyel jár, és kisebb a szövődmények kockázata. A hosszú távú eredmények kedvezőek, a szkleroterápia után három éven belül az LM akár 90%-a sem újul meg.
• Rádiófrekvenciás abláció (RFA) – ez a kezelési módszer a szövetek alacsony hőmérsékleten történő elpusztításán alapul. Ez a módszer bevált a szájüregben lévő nyirokfejlődési vezikulák kezelésére.
• Sebészeti kimetszés. A nagyméretű cisztás nyirokfejlődés eltávolítása addig nem javasolt
- az oktatás nem okoz panaszt;
− lehetetlen lesz a szkleroterápia elvégzése, mivel a kezelést követően nincsenek nagyméretű ciszták
- kisméretű, jól körülhatárolható képződmény eltávolítása elvégezhető.
Azokban az esetekben, amikor a műtéti eltávolítás elkerülhetetlen, nem szabad elfelejteni, hogy a nyirokrendszeri malformáció eltávolítása utáni heg vagy deformitás kozmetikailag nem lehet rosszabb, mint a műtét előtti elváltozások [22] .
A nyirokrendszeri rendellenesség eltávolítása jelentős szövődményekkel járhat:
• nagymértékű vérveszteség,
• iatrogén sérülés,
• idegkárosodás;
• a posztoperatív időszakban szinte mindig nyirok szivárog ki a sebből.
A betegség prognózisa a nyirokrendszeri malformáció típusától, lokalizációjától és a kóros elváltozások mértékétől függ.
Az érrendszeri rendellenességek (beleértve a nyirokrendszeri rendellenességeket is) kezelését az Orosz Föderáció multidiszciplináris klinikáin végzik, amelyek nagyvárosokban - Moszkva, Szentpétervár, Voronyezs, Novoszibirszk - találhatók.