| Spina bifida | |
|---|---|
| ICD-11 | LA02 |
| ICD-10 | Q 05 , Q 76,0 |
| ICD-9 | 741 , 756,17 |
| OMIM | 182940 |
| BetegségekDB | 12306 |
| eMedicine | ortopéd/557 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A spina bifida , a csigolyaív összeolvadása [1] ( lat. Spina bifida , angolul split spine ) a gerinc fejlődési rendellenessége, az idegcső defektusainak egy fajtája , gyakran a gerincfejlődési rendellenességekkel kombinálva. zsinór. A hiba az idegcső tökéletlen záródása egy nem teljesen kialakult gerincvelőben.
Ez a hiba a terhesség 3. hetében jelentkezik. Ez az idegcső tökéletlen lezárása egy nem teljesen kialakult gerincvelőben. Ezenkívül a gerincvelő szabaddá váló része feletti csigolyák hiányosak.
Ha az idegcső ötödik szakasza nincs lezárva, veleszületett, javítható rendellenességet találnak - spina bifida vagy spina bifida .
Az idegcső nem teljes záródása miatt (a formálatlan gerincvelőben) újszülöttnél a gerincvelő nyitott része feletti csigolyaívek (gyakran az ágyéki régióban) hiányoznak vagy deformálódnak, az agy kilóg a sérv formája. A spina bifida gyakorisága 1-től 2-ig terjed 1000 újszülöttre. Az ismételt születések gyakorisága ezzel a hibával 6% és 8% között van, ami a betegség kialakulásának genetikai tényezőjét jelzi. Ennek a patológiának a gyakorisága magasabb az idősebb anyáktól született gyermekeknél. Azonban ezen adatok ellenére a spina bifidás újszülöttek 95%-a olyan szülőktől születik, akiknek nem volt spina bifidája. Olyan tényezők, mint a rubeola, influenza, teratogén anyagok hajlamosak.
Súlyosságától függően a spina bifida több altípusra oszlik.
Spina bifida occultaEzt a formát gyakran "rejtett spina bifidának" nevezik, mivel ebben az esetben a gerincvelő és az ideggyökerek normálisak, és a hát területén sincs hiba. Ezt a formát csak egy kis hiba vagy rés jellemzi a gerincoszlopot alkotó csigolyákban. A patológia ezen formája gyakran olyan mérsékelten kifejezett, hogy nem okoz aggodalmat. Ugyanakkor az ilyen betegek nem is tudnak magukban ennek a rendellenességnek a jelenlétéről, és csak röntgensugarak után ismerik meg. Leggyakrabban a patológia ezen formája a lumbosacralis gerincben fordul elő. 1000 emberből legfeljebb 1-nél jelentkezhetnek húgyhólyag- vagy bélműködési problémák, hátfájás, lábizomgyengeség és gerincferdülés.
MeningoceleAkkor fordul elő, ha a gerinc csontjai nem fedik le teljesen a gerincvelőt. Ebben az esetben az agyhártya folyadékot tartalmazó tasak formájában nyúlik ki a meglévő hibán. Ez a zsák három rétegből áll: a dura materből, a pókhálóanyagból és a pia materből. A legtöbb esetben a gerincvelő és az ideggyökerek normálisak vagy mérsékelten hibásak. Nagyon gyakran az agyhártya "zacskóját" bőr borítja. Ez az állapot műtétet igényelhet.
Myelomeningocele (spina bifida cystica)Ez a legsúlyosabb forma a spina bifida összes formájának körülbelül 75%-át teszi ki. A gerincvelő egy része a gerinc hibáján keresztül jön ki (az úgynevezett agysérv). Egyes esetekben a gerincvelővel ellátott "zacskót" bőr borítja, más esetekben maga az agyszövet és az ideggyökerek jöhetnek ki. A neurológiai rendellenességek mértéke közvetlenül összefügg a gerincvelői defektus helyével és súlyosságával. Amikor a gerincvelő utolsó szakasza részt vesz a folyamatban, csak a hólyag és a belek zavarhatók meg. A súlyosabb hibák a lábak bénulásában, valamint a hólyag és a bélműködés károsodásában nyilvánulhatnak meg.
Az előfordulási gyakoriság 1-2/1000 újszülött a világon.
A spina bifidát úgy tartják, hogy genetikai és környezeti tényezők kombinációja okozza [2] . Ha a szülőknek már van ilyen patológiás gyermekük, vagy az egyik szülőnek van ilyen betegsége, akkor a következő spina bifidás gyermek születésének valószínűsége 4%-ra emelkedik [3] . A terhesség alatti folsavhiány is jelentős szerepet játszik [ 2] . Egyéb kockázati tényezők: valproinsav alapú görcsoldók ( Depakine ) [4] , citosztatikus szerek ( purin antagonisták és pirimidin antagonisták ) [5] ; elhízás és rosszul kezelt cukorbetegség [3] . A gyakori alkoholfogyasztás makrocitózist okoz, ami elpusztítja a folsavat. Az alkoholfogyasztás abbahagyása után havi időre van szükség ahhoz, hogy a csontvelő felépüljön a makrocitózisból [5] .
Az európaiak vagy a spanyolok nagyobb kockázatot jelentenek. A lányok nagyobb valószínűséggel születnek spina bifidával [4] .
A VANGL1 gén bizonyos mutációi a spina bifida kockázati tényezői: ezeket a mutációkat a spina bifidával hozták összefüggésbe néhány olyan családban, amelyekben előfordult spina bifida [ 6] .
A standard és elfogadott módszer a szülés utáni kezelés [7] . Ennek a műtétnek az a célja, hogy megakadályozza az idegszövet további károsodását és megelőzze a fertőzéseket. Az idegsebészek igyekeznek lezárni a gerinchibát: a gerincvelőt és annak ideggyökereit visszahelyezik a gerinccsatornába, és az agyhártya borítja. Sebészeti úton sönt helyezhető el, amely lehetővé teszi az agyban termelődő felesleges cerebrospinális folyadék folyamatos elvezetését, ahogyan ez a hydrocephalusban előfordul. A shuntok leggyakrabban a hasi vagy a mellkasi üregbe szivárognak [8] .
Vannak előzetes adatok [9] a prenatális (azaz szülés előtti) kezelés hatékonyságáról, amíg az érintett magzat a méhben van [10] . 2014-ben továbbra is megkérdőjelezhető a prenatális magzati műtét előny-ártalom aránya ebben a patológiában [7] . Az in utero megműtött újszülöttek 40%-ának továbbra is szüksége volt söntre [10] .
A spina bifida terhesség alatti kezelése nem biztonságos: nagy a kockázata a méh hegesedésének és a koraszülésnek [10] . A prenatális kezelésnek két formája van. Az első egy olyan műtét, amelynek során a méhet egy bemetszésen keresztül kinyitják, és a spina bifidát helyreállítják. A második a fetoszkópia [8] .
Mivel a spina bifida pontos okai ismeretlenek, nincs ismert módszer a megbízható megelőzésére. Azonban kimutatták, hogy az anyai folsav-pótlás segít csökkenteni ennek a rendellenességnek az előfordulását újszülötteknél. A folsavforrások közé tartoznak a teljes kiőrlésű gabonák, a dúsított reggeli gabonafélék , a szárított bab, a leveles zöldségek és a gyümölcsök [11] . Az Egyesült Államokban 1998 óta javasolják a gabonából készült termékek folsavval történő dúsítását. Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága és a Kanadai Közegészségügyi Ügynökség [12] azt javasolta, hogy a fogamzóképes korú nők, akik terhességet terveznek, legalább napi 0,4 mg folsavat vegyenek be, legalább három hónappal a fogantatás előtt, és folytassák a terhességet. a terhesség első 12 hetében [13] . Azoknak a nőknek, akik már szültek spina bifidával vagy más típusú neurális csőhibával küzdő gyermeket, vagy akik görcsoldó gyógyszert szednek, nagyobb, napi 4-5 mg-ot kell szedniük [13] .
Az Orosz Föderáció Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériumának 2007. december 3-án kelt, 736. számú, „A terhesség mesterséges megszakítására vonatkozó orvosi indikációk jegyzékének jóváhagyásáról” [14] című rendeletével összhangban, ha veleszületett rendellenességek (rendellenességek) , deformitások és kromoszóma-sérülések (ICD kódok Q00-tól Q99-ig), a terhesség megszakításának kérdését és a magzat életére vonatkozó kedvezőtlen prognózist a perinatális orvosi konzíliumnak kell egyénileg döntenie.