3. emberi kromoszóma
Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2020. szeptember 29-én felülvizsgált
verziótól ; az ellenőrzések 3 szerkesztést igényelnek .
A 3. emberi kromoszóma egyike a 23 emberi kromoszómapárnak , egyike a 22 emberi autoszóma közül . A kromoszóma csaknem 200 millió bázispárt tartalmaz [1] , ami az emberi sejt teljes DNS -anyagának körülbelül 6,5%-a . Jelenleg úgy gondolják, hogy a 3. kromoszómán 1960 gén található [1] .
Gének
Az alábbiakban felsorolunk néhány gént, amelyek a 3. kromoszómán találhatók .
Váll p
- ALAS1 , δ-aminolevulinát szintetáz 1;
- BTD , biotinidáz;
- CCK , kolecisztokinin ;
- CCR1 , kemokin 1 CC receptor ;
- CCR2 , kemokin 2 CC receptor ;
- CCR3 , kemokin 3 CC receptor ;
- CCR4 , kemokin 4 CC receptor ;
- CCR5 , kemokin 5 CC receptor ;
- CCR8 , kemokin 8 CC receptor ;
- CCR9 , kemokin 9 CC receptor ;
- CNTN4 , kontaktin 4;
- COL7A1 - kollagén , VII. típus, alfa 1;
- GHRL - ghrelin ;
- Az ITGA9 egy glikoprotein az integrin szupercsaládból (alfa-9);
- MITF , microphthalmia - asszociált transzkripciós faktor ;
- MLH1 , mutL1 homológ ( E. coli );
- PTHR1 , parathormon receptor 1;
- SCN5A , V típusú feszültségfüggő nátriumcsatorna α- alegysége ;
- SYN2 , szinapszin 2;
- Az SLC25A20 az oldott anyag transzporterek 20 családjának 25 (karnitin-acil-karnitin transzlokáz) tagja;
- A TMIE egy transzmembrán fehérje , amely a belső fülben expresszálódik ;
- A VHL a Hippel-Lindau-kórhoz kapcsolódó tumornövekedés-szuppresszor.
Váll q
- AGTR1 , angiotenzin receptor 1;
- ALCAM , membránfehérje, aktivált leukociták sejtadhéziós molekulája (CD166);
- BTLA , limfocita gátló receptor (CD272);
- CALRN , kalirin;
- CLRN1 , klarin 1;
- CP , ceruloplazmin (ferroxidáz);
- CPOX , koproporfirinogén III oxidáz;
- HGD , homogentizátum-1,2-dioxigenáz (homogenizátum-oxidáz);
- ITGB5 , egy glikoprotein az integrin szupercsaládból (β5);
- LAMP3 , lizoszómákhoz kapcsolódó membránfehérje;
- MCCC1 , a metilkrotonil-CoA karboxiláz α-alegysége 1;
- PCCB , a propionil-CoA karboxiláz β-alegysége;
- PDCD10 , programozott sejthalál 10;
- PLD1 ;
- PIK3CA - a foszfoinozitid-3-kináz katalitikus α-alegysége ;
- PFN2 , profilin 2;
- A RAB7A az onkogén Ras fehérje család tagja ;
- SOX2 , a SOX család transzkripciós faktora ;
- TNFSF10 , tumor nekrózis faktor család (TRAIL) citokin;
- TRH , tiroliberin;
- ZNF9 – cink ujj fehérje 9.
Betegségek és rendellenességek
Az alábbiakban felsorolunk néhány betegséget, amelyek a 3. kromoszómán lévő génekhez kapcsolódnak, valamint olyan géneket, amelyek hibái okozzák ezeket a betegségeket:
- géntranszlokációval összefüggő T-sejtes leukémia ( angolul T-cell leukemia ) ;
- alkaptonuria - HGD ;
- aceruloplazminémia - CP ;
- a jobb kamra aritmogén diszpláziája ;
- atransferrinemia ( angolul atransferrinemia ) - TF ;
- autizmus ;
- nem szindrómás süketség , DFNB6 - TMIE típusú;
- szívblokk , progresszív és nem progresszív;
- Hippel-kór - Lindau - VHL ;
- Moyamoya-betegség ;
- Haley-kór - Hailey ( Eng. Hailey–Hailey-kór ) - ATP2C1 ;
- Charcot-Marie-Tooth betegség , 2B típusú - RAB7A ;
- fogékonyság a HIV fertőzésre - CCR5 ;
- glikogenózis - SLC2A2 ;
- 3 -metilkrotonil-CoA karboxiláz hiány ( angol. 3-metilkrotonil-CoA karboxiláz hiány ) - MCCC1 ;
- acetilkolinészteráz hiány a véglemezen ;
- biotinidáz hiány ( angolul biotinidase deficiency ) - BTD ;
- karnitin - acilkarnitin transzlokáz hiány - SLC25A20 ;
- protein S hiány ( angol. protein S hiány ) - PROS1 ;
- cukorbetegség - PPARG ;
- dystrophiás epidermolysis bullosa ( angolul dystrophic epidermolysis bullosa ) - COL7A1 ; [2]
- barlangos angioma ( angolul cerebralis cavernous malformation ) - PDCD10 ;
- szürkehályog ;
- leukoencephalopathia eltűnő fehér anyaggal ( angolul leukoencephalopathia eltűnő fehér anyaggal ) - EIF2B5 ;
- limfóma ;
- Jansen metaphysealis chondrodysplasia - PTHR1 ;_
- myotoniás dystrophia , 2típusú - ZNF9 ;
- mukopoliszacharidózis , IX. típus - HYAL1 ;
- örökletes koproporfíria ( eng. herediter coproporphyria ) - CPOX ;
- örökletes motoros és szenzoros neuropátia , Okinawa típusú;
- örökletes, nem polipózisos vastag- és végbélrák , vastagbélrák - MLH1 ;
- szacharóz intolerancia ( eng. szacharóz intolerancia );
- alacsony termetű ( eng. short stature );
- nyctalopia ;
- elsődleges nyitott zugú glaukóma ;
- pigment xeroderma , C (III) típusú;
- rosszindulatú hipertermiára való hajlam ( eng. malignus hyperthermia );
- propion acidemia - PCCB ;
- pszeudo -Zellweger-szindróma ( angolul pszeudo-Zellweger-szindróma );
- mellrák ;
- tüdőrák ;
- hasnyálmirigyrák ;
- vastagbélrák ;
- petefészekrák ;
- familiáris hypobetalipoproteinemia ( eng. familiáris hypobetalipoproteinemia );
- septo -optic dysplasia ( angolul septo-optic dysplasia ) - HESX1 ;
- blepharophimosis , ptosis és epicanthus inversus szindróma ;
- Brugada-szindróma , 1. és 2. típus – SCN5A és GPD1L ;
- Waardenburg-szindróma - MITF ;
- hosszú QT szindróma , 3. és 9. típus - SCN5A és CAV3 ;
- 3q kromoszóma duplikációs szindróma ;
- Mobius szindróma ;
- Muir -Torre szindróma ( eng. Muir-Torre szindróma );
- Romano -Ward szindróma - SCN5A ;
- Usher - szindróma , III - CLRN1 típus ;
- spinocerebellaris ataxia - ATXN7 ;
- harderoporphyria - CPOX ;
- esszenciális remegés .
Jegyzetek
- ↑ 1 2 Humán kromoszóma 3 térképnézete (angol) (lefelé mutató link) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) adatbázis . A Wellcome Trust Sanger Institute . - A kromoszóma térképe és főbb paraméterei: méret, gének száma , stb .
- ↑ Dang N., Murrell DF COL7A1 mutációk mutációanalízise és jellemzése dystrophiás epidermolysis bullosában // Experimental Dermatology . - 2008. - Vol. 17. (7) bekezdése alapján. - P. 553-568. - doi : 10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x . . PMID 18558993 .